Hallo an alle!

[terry]

Vor 2 Jahren begann mein Sohn,(mitlerweile 10 Jahre) auf Zehenspitzen zu gehen. Anfangs dachte ich es sei nur eine Spinnerei und das gibt sich wieder. Als er mit der Schule schwimmen ging, bekam er am Abend solche Schmerzen in den Füßen dass er sie nicht mehr hin und her bewegen konnte. Er schlief dann vor Erschöpfung ein und am nächsten Tag gingen wir zum Orthopäden. Er meinte das gibt sich wieder und verschrieb Einlagen. Leider war es nicht so und wir gingen in ein Krankenhaus dort wurden einige Tests durchgeführt. Mitlerweile pendeln wir zwischen 2 Kh. Er bekam für 4 Wochen auf beiden Beinen Gips danach Tag und Nachtschienen und eine Heilgymnastik. Die Tests ergaben ck Werte grenzwertig und Hochgradiger Verdacht auf Myopathie. Ende August Anfang September soll er sich eine Muskelbiopsie machen lassen. Wir haben Angst davor was auf uns zukommen wird.
Deshalb meine Frage: wie entsteht,-warum,-wie ist die Behandlung und gibt es eine Heilung

Liebe Grüße
Terry

[swanangel]

Hallo Terry,
Mit dem Verdacht auf eine myopathische Erkrankung ist das so eine Sache. Ebenso eine Behandlung ohne zu wissen was es genau ist. Bei unsrem Sohn hat es einige Jahre gedauert bis zur richtigen Diagnose.
Mittlerweile ist er 18, angefangen hat es ca. mit 11-12 Jahren.
Wichtig ist in der richtigen Klinik die Biopsie machen zu lassen, damit auch
ein Ergebnis rauskommt. Bei Juhani waren dafür sogar 2 Biopsien erforderlich .
Erst die 2te in Nimwegen brachte eine Diagnose.
Aus welcher Ecke seid ihr denn? Und wo soll die Biopsie gemacht werden?
mfg
die Schwanengels

[terry]

Hallo Fam. Swanangel!

Danke für deine Anteilnahme!
Darf ich einige Fragen stellen was euren Sohn betrifft?
Was für eine Therapie oder Behandlung hat euer Sohn Juhani in der Zeit bekommen, bevor noch eine Diagnose gestellt wurde. Wie machte es sich bei ihm bemerkbar und geht es ihm mitlerweile besser? Was wurde nach der 2. Biopsie für eine Diagnose gestellt und wie ist die Behandlung.
Hatte er nach der Biopsie Schmerzen?
Wir haben 3 Kinder und Sebastian unser jüngster ist der einzige (Gott sei Dank) der diese Muskelerkrankung hat. Wir sind aus Österreich Wien und sind in einer Klinik Speising und AKH wo auch die Biopsie gemacht wird.
Unser Sohn hat eine Spezialuntersuchung im AKH bekommen eine Nervenleitgeschwindigkeit.
Die letzte Beurteilung lautet: Das EMG aus den untersuchten Muskeln gibt Hinweise auf myopathische Veränderungen. Auch dieses Mal 2.Unters. sind Dauer und Amplitudenhöhe nicht von der Norm abweichend. Auffallend sind jedoch die myopathischen Veränderung.
Er klagt oft über Schmerzen in den Händen und Füßen speziell wenn er sich körperlich anstrengt.
Wir wünschen noch alles Gute
Liebe Grüße
Terry

[swanangel]

Hallo Terry,

wir haben auch drei Kinder und auch bei uns ist es der Jüngste, den es "erwischt" hat.
2003 waren wir zum ersten Mal in der Uniklinik in Homburg/Saar. Damit begann eine Odyssee, die erst nach über drei Jahren in Nijmegen/Holland mit der Diagnose endete:
Mitochondriale Kardiomyopathie und Neuropathie und erstmals in der Welt bei unserem Sohn beschriebenen ATP8-Genmutation.
Die Erkrankung betrifft die Herzmuskulatur, die Skelettmuskulatur und die peripheren Nerven. Sie führt unter anderem zu einer verminderten Ausdauerleistung der Muskulatur mit Gehstrecken, die deutlich reduziert sind. Aufgrund der körperlichen Behinderung ist die Gehstrecke, die am Stück durchgeführt werden kann, massiv verkürzt.
Juhani wird also genau wie Euer Sohn schnell müde und ihm tut dann sehr wahrscheinlich alles weh. Er hat mittlerweile sogenannte Peroneusschienen am Unterschenkel und Fuß (sieht aus wie eine großer Schuhlöffel), die ihm das Gehen sehr erleichtern und ihn nicht mehr so schnell hinfallen lassen, da der Fuß im rechten Winkel gehalten wird und nicht nach vorne abknicken kann.
Die Biopsie ist nicht weiter tragisch, die Vollnarkose ist das Unangenehmste daran. Es ist nur ein kleiner Schnitt im Oberschenkel und schnell wieder verheilt. Wir mussten nur eine zweite machen, da in Homburg alles weggeschickt wird zur Untersuchung, und dann kann es passieren, dass die Zellen schon zu alt sind.
In Nijmegen wird alles in einem Krankenhaus gemacht und die Wege sind kurz.

Behandlungen vor der endgültigen Diagnose gab es viele:
Neurologie(z.B.Leitgeschwindigkeitsmessung), Kardiologie,da sein Herz,als der größte Muskel auch schon geschädigt ist, Augenklinik, HNO, Kernspin, Lumbalpunktion, das war schlimm, und 2mal Biopsie.

Paßt auf, dass Ihr in einer Klinik seid, die sich spezialisiert hat auf Muskelerkrankungen oder eine Muskelsprechstunde, so sind wir nach Holland gekommen. Diese Uniklinik können wir nur empfehlen, sehr gute Versorgung und Diagnostik und sensationell im Umgang mit Kindern.

Juhani ist jetzt 18 Jahre und hat einen Elektrorollstuhl,wenn er sich auf der Straße bewegen will. Im Haus kann er sich ohne Hilfsmittel bewegen, wenn er sich jederzeit festhalten oder sich hinsetzen kann.
Wenn man bedenkt, dass er vor 5 Jahren noch Handball gespielt hat, sieht man den Verlauf bei ihm. Das muss aber bei Euch nicht so sein, da Juhani noch die Genmutation hat. Die Konstellation beider Erkrankungen ist einzigartig, dadurch kann keine Prognose gestellt werden. Wir werden sehen.
Schaut mal, was bei eurem Sohn rauskommt, und laßt euch nicht mit Myopathie abspeisen, das ist ein weiter Begriff, und sagt erstmal gar nichts aus, wie wenn jemand sagt, er habe Rückenschmerzen oder Kopfschmerzen.

Hoffentlich könnt Ihr was damit anfangen,
liebe Grüße aus dem Saarland/Deutschland
alle Schwanengels

[terry]

Hallo Schwanengels!

Möchte mich für die Auskunft herzlichst bedanken. Musste einige Tage darüber nachdenken und mir alles durch den Kopf gehen lassen was euren Sohn betrifft, bevor ich schreibe. Es ist schwer die richtigen Worte zu finden ohne jemanden zu nahe zu treten.
Wünsche euch und ganz besonders Juhani alles alles Gute

Liebe Grüsse

Terry

[balllu]

hallo Terry hallo swanangel ich wünsche euch beiden Famielien viel kraft und alles glück der welt mit diese krankheit fertig zu werden wir stehen am anfang diser prosedur zwei von unseren kindern 9j,16j haben erhöhte Ck werte jetzt müssen warscheinlich einen muskelbiopsie machen um fest zu stellen was überhaupt los ist. den beiden geht es noch gut aber wenn es tatsächlich diese krankheiten sind.bin jetzt nervlich am ende,wir sind für jeden rat und hilfe sehr dankbar.

[terry]

Hallo Balllu!

Danke für die Anteilnahme, wie gesagt, wir haben die Biopsie auch noch vor uns. Wir sind auch sehr beunruhigt was des Ergebnis ergibt. Vielleicht kann man es mit Medikamenten wieder beheben.
Was haben eure Kinder für Untersuchungen bis jetzt gehabt? Wie habt ihr es bemerkt, dass etwas nicht stimmt? Wann habt ihr die Biopsie? Wo seid ihr zu Hause?
Unser Sohn bekommt 1x in der Woche eine Bewegungstherapie damit sich die Muskeln wieder entspannen können. Zu Hause üben wir das dann. Danach geht es ihm etwas besser. Aber es gibt Tage, da watschelt und humpelt er. Seine Tag- und Nachtschienen helfen ihm auch sehr. Auch als er 4 Wochen eingegipst war, ging es ihm besser. Aber das ist auch schon wieder vorbei.
Auch wir wünschen euch und besonders euren Kindern viel Kraft und alles Glück auf Erden. Natürlich können wir in Verbindung bleiben und uns gegenseitig Kraft und Mut zusprechen. Ich denke mir, das dass für uns auch schon eine gute Therapie ist zu wissen, man ist nicht allein.
Bis bald und ganz liebe Grüße wünscht
Terry

[balllu]

Hallo Balllu!

Danke für die Anteilnahme, wie gesagt, wir haben die Biopsie auch noch vor uns. Wir sind auch sehr beunruhigt was des Ergebnis ergibt. Vielleicht kann man es mit Medikamenten wieder beheben.
Was haben eure Kinder für Untersuchungen bis jetzt gehabt? Wie habt ihr es bemerkt, dass etwas nicht stimmt? Wann habt ihr die Biopsie? Wo seid ihr zu Hause?
Unser Sohn bekommt 1x in der Woche eine Bewegungstherapie damit sich die Muskeln wieder entspannen können. Zu Hause üben wir das dann. Danach geht es ihm etwas besser. Aber es gibt Tage, da watschelt und humpelt er. Seine Tag- und Nachtschienen helfen ihm auch sehr. Auch als er 4 Wochen eingegipst war, ging es ihm besser. Aber das ist auch schon wieder vorbei.
Auch wir wünschen euch und besonders euren Kindern viel Kraft und alles Glück auf Erden. Natürlich können wir in Verbindung bleiben und uns gegenseitig Kraft und Mut zusprechen. Ich denke mir, das dass für uns auch schon eine gute Therapie ist zu wissen, man ist nicht allein.
Bis bald und ganz liebe Grüße wünscht
Terry

Hallo terry wir wohnen bei bielefeld NRW medikamente bekommen sie nicht da den es zur zeit gut geht sagen die ebenfalls wir haben beiden beiden einen lungenmuskelfunktion gemacht ist alles noch in orgnung nur diese verdammter CK wert macht uns zu schaffen.ich werde mit den beiden noch einmal nach UNI essen SPZ fahren zu muskelsprechstunde mal schauen was die uns sagen
viele
Grüsse

[terry]

Hallo Balllu!

Geschafft! Haben die Biopsie hinter uns und alles gut überstanden. Waren 3 Tage und zwei Nächte im Spital und der Eingriff dauerte wirklich nur 15 Min. Meinen Sohn ging es danach Super. Keine Schmerzen rein gar nichts.Ein kleiner Schnitt im Oberschenkel ist das einzige was zu sehen ist. In zirka 6-8 Wochen bekommen wir dann den Befund und dann haben wir die Besprechung. Jetzt heißt es wieder warten, warten und warten.

Super!- dass die Lungenfunktion in Ordnung war. Es ist sicher gut sich nochmals Klarheit zu verschaffen denn man kann gar nicht oft genug Fragen stellen. Wir haben das auch so gemacht aber jeder hat uns geraten, eine Biopsie machen zu lassen.
Vielleicht könnt ihr mich weiter am Laufenden halten.
wünsche euch alles Gute
Terry

[Archi-CeMenTi]

Hallo,

in diesem Thema war von Peroneusschienen die Rede, das ist aber nicht das Hauptthema. Zum Hauptthema kann ich mangels Erfahrung nixX beitragen, aber Peroneusschienen trage ich seit 35 Jahren. Bei Interesse schreibe ich gerne einen Beitrag über meine Erfajhrungen mit den Dingern.

Viele Grüße

Archi - 1A-CeMenTi

[terry]

Hallo,

in diesem Thema war von Peroneusschienen die Rede, das ist aber nicht das Hauptthema. Zum Hauptthema kann ich mangels Erfahrung nixX beitragen, aber Peroneusschienen trage ich seit 35 Jahren. Bei Interesse schreibe ich gerne einen Beitrag über meine Erfajhrungen mit den Dingern.

Viele Grüße

Archi - 1A-CeMenTi

Hallo Alchi!

Bin sehr interessiert über deinen Beitrag da wir die Peroneusschienen ja noch nicht so lange haben. Auch welche Erfahrungen man damit macht.

Liebe Grüße
Terry

[Archi-CeMenTi]

CMT, Peroneusschienen und ICH

Angefangen hat alles im Alter von 12 Jahren, Hackengang unmöglich, öfter gestolpert, dazu kamen schwache Fußgelenke. Seit meiner Diagnose 1973 trage ich Peroneusschienen. Damit wurde und wird verhindert, dass ich an hoch stehenden Gehwegplattenkanten hängen bleibe (Folge: stolpern) und mit der Fußaußenseite auftrete (Folge: umknicken).

Während meines Studiums 1972 bis 1975 arbeitete ich in den Semesterferien als Zimmerer und trug in 12 m Höhe auf Kantholz-Bindern Koppelpfetten auseinander - ohne Netz und doppelten Boden, das ging damals alles ohne Probleme. Und heute, 1 1/2 Stunden Fußmarsch, so rd. 10 Km – ohne Pause, laufe ich mühelos, auch mit Steigungen oder Gefälle. Fußball spielen oder rennen geht nicht, ging auch vor 40 Jahren nicht, Motorrad fahren geht auch nicht, hab auch keinen Schein.

Wenn ich meine Füße ohne Schienen anhebe, kippen sie außen weg und die Fußspitzen hängen herab - so wie vor 35 Jahren. Der Zustand meiner Füße hat sich seitdem nicht verschlechtert, zumindest nicht spürbar. Die Beweglichkeit im Fußgelenk ist nach wie vor vorhanden. Die Füße kann ich nur im unbelasteten Zustand strecken, soweit, dass Schienbein und Fußrücken fast eine Gerade bilden. Mit meinen Waden kann ich nicht auf den vorderen Fußballen stehen, die Waden sind zu schwach und ich bin zu schwer.


Peroneusschienen / Heidelberger Winkel / Fußheber

Unter diesen Begriffen kenne ich die Gehhilfen, die ich seit 35 Jahren benutze. Sie bestehen aus einer Einlage, die mit einer aufgehenden Schiene einen Winkel bildet und so den Fuß, bzw. die Fußspitze beim Gehen von unten nach oben drückt. Die Einlage wird durch den Schuh unter dem Fuß gesichert, die Schiene über eine Halbschale an der Wadenrückseite befestigt. Die härtesten Belastungen müssen diese Fußheber im Bereich Ferse / Sprunggelenk aushalten.

Zunächst benutzte ich metallene Modelle, Einlage und Halbschale aus Alu, Schiene aus Federstahl, Verbindung der Einzelteile mit Nieten. Diese Dinger gingen häufig kaputt, entweder brach der Federstahl ohne Vorwarnung oder die Nietverbindungen lösten sich. Dann hieß es "einbeinig weiterhumpeln".

Zwischendurch versuchte ich es mit Kunststoffschienen, die jedoch so starr waren, dass Bewegungen im Fußgelenk nicht möglich waren - Fehlkonstruktion.

Seit ca. 23 Jahren benutze ich einteilige Kunststoffmodelle, die flexibel, sehr leicht und dabei doch stabil sind. Die Schiene auf der Wadenrückseite ist zweistrahlig von der Halbschale bis zur Einlage, in Höhe der Achillessehne kreuzen sich die Strahlen und bilden ein X. Dadurch kommt seitliche Stabilität in das Fußgelenk, die guten Federeigenschaften in der Fußachse sind nicht beeinträchtigt. Im Havariefall bricht von den 2 Strahlen zwischen X und Einlage nur einer, so dass die sichere Heimkehr nach Hause möglich ist. Der Winkel zwischen Einlage und Schiene öffnet sich innerhalb der ersten 14 Tage der Benutzung etwas, man müsste versuchen, den bei der Produktion eingestellten Winkel um ca. 2 - 3° zu verkleinern. Man kann auch ein Fersenleder unter die Einlage kleben oder Schuhe mit niedrigem Absatz tragen. Peroneusschienen aus Kunststoff gibt es in 2 Längen, meine wird oben an der Wade ca. 15 cm unter dem Knie befestigt, die kürzere Version reicht nur bis zum Wadenansatz, ca. 15 cm über das Sprunggelenk.

Ich gehe damit fast "normal" (etwas schwerfällig, hat auch mit meinem Übergewicht zu tun), Gehgeschwindigkeit ca. 6 Km/h, Wanderungen, Spaziergänge, Stadtgänge, Autofahren, Treppenlaufen kann ich ohne Probleme erledigen. Beruflich habe ich in einem großen Klinikum zu tun, mit weiten Wegen von und zur Baustelle. Solange Gerüste etc. den Unfallverhütungsvorschriften entsprechen, habe ich ebenfalls keine Schwierigkeiten beim Begehen derselben.

Die Wadenmuskulatur ist in den Jahren schwächer geworden und die Fußgelenke etwas unbeweglicher. Dieser nachteiligen Entwicklung begegne ich mit Gymnastik und Schwimmen . Sehr selten stolpere ich trotz Schienen über eine hoch stehende Gehwegplattenkante oder den berühmten Ameisenknochen. Insgesamt gesehen sind die Gehhilfen eine enorme Bereicherung für mich und meinen Alltag, ich möchte auf die Schienen nicht mehr verzichten.

Da die Erkrankungen mit ihren Symptomen genauso individuell sind, wie die Erkrankten selbst, ist es möglich, vielleicht sogar wahrscheinlich, dass andere Schienenträger andere, unter Umständen nicht so gute Erfahrungen damit haben - je nach dem.

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Nachgetragen am 21.08 – 17:00
Eventuell kann auf den Einsatz von Schienen verzichtet werden, denn nach einer entsprechenden OP könnte der Wadenmuskel für die Fußhebung genutzt werden. Dabei wird eine Sehne verlegt und auf dem Fuß befestigt. - Diese OP sei eine seit Jahren gängige Methode, vor allem in den USA werde diese Möglichkeit angewandt – nach einem Beitrag im HMSN-Forum.

Bei meiner Wade habe ich Zweifel, dass sie für die Fußhebung kräftig genug ist. Eine Untersuchung werde ich nicht durchführen lassen, selbst wenn sie stark genug wäre, täte ich mir den OP-Stress mit meinen 57 Jahren nicht mehr an, zumal ich ja mit den Schienen prima zurechtkomme. Vor 35 Jahren hätte ich möglicherweise anders darüber gedacht, aber diese Möglichkeit gab's wohl damals noch nicht.

Dann bleibt ja auch noch die Frage, wie lange werden Wade oder Unterarm noch mit Impulsen versorgt, wie lange können diese Muskeln bei einer (langsam aber sicher) fortschreitenden Verschlechterung der Nervenleitfähigkeit überhaupt noch arbeiten?
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Mein Hausarzt verschreibt die Schienen; ein Paar kostet rd. 380 €, 10 € Eigenanteil, den Rest zahlt meine Krankenkasse.

Es gibt übrigens auch Orthesen, darunter Modelle aus Karbon, bei denen die Schiene seitlich am Fuß geführt wird, außerdem gibt es elastische Fußheber-Bandagen. Bei der Auswahl kommt es m.E. darauf an, welche Fußfehlstellungen zu beheben sind, und natürlich auf das Gewicht des Schienenträgers. Hier noch ein link:
http://www.roeck.de/content/view/40/61/
Meine Schienen sehen wie gesagt anders aus.


Und nun geht’s um die Orthopädiewerkstatt, dazu hier meine Erfahrungen:

Nachdem sich die Orthopädietechniker meiner alten Werkstatt des öfteren quer gestellt hatten, wenn es um die Anpassung meiner Peroneusschienen ging, beschloss ich, eine andere Werkstatt zu testen, und das war ein voller Erfolg.

Ich trug dem Techniker mein Anliegen vor, er ging in's Lager und kam mit einem Rohling wieder - darauf wartete ich früher 2 - 3 Wochen. Ich zeigte ihm anhand der alten Schienen, wo es manchmal zu Anfang zwickt, und er erklärte mir, dass diese Stellen thermisch verformt und mechanisch verschlankt werden können, ohne dass die Stabilität leidet - diese Methoden waren meiner alten Werkstatt offensichtlich fremd. Auch die Strahlen zwischen X und Einlage können verschlankt und verformt werden, so dass sich die Strahlen nicht mehr so stark in der Schuhferse abzeichnen - das war der alten Werkstatt unmöglich. Auch die Länge der Einlage an der Ferse wurde verkürzt, so dass der Fuß / die Ferse wieder Kontakt mit dem Schuh bekam, das erleichtert das Abrollen, weil der Schwerpunkt zur Ferse rückt. - Die Herstellung der Peroneusschienen dauert nicht 3 - 5 Wochen, spätestens nach einer Woche sind die Schienen fertig. Das neueste Paar trage ich seit 4 Wochen, die Schienen saßen auf Anhieb wie angegossen, nichts scheuert oder drückt - das pure Gehvergnügen.

Es gibt übrigens Orthopädie-Werkstätten, die eine Abteilung für Kinderorthopädie betreiben. Gute Fachbetriebe sind oft in der Nähe von Orthopädie-Fachkliniken angesiedelt.


Das Schuhwerk spielt auch eine wichtige Rolle, ich trage stabile Schuhe eines schwäbischen Herstellers mit skandinavisch klingendem Namen, sehr gute Qualität, lange Lebensdauer (7 – 10 J), die Schuhe sind nicht billig, aber preiswert (ca. 170 €). Meine Schuhe haben eine „Nullsohle“, ohne Absatz oder Fersenkeil, meine Orthopädie-Werkstatt rundete die Ferse ab – für besseres Abrollen. Die Kosten für die Schuhänderung übernahm meine KK.

Das nächste Paar hat eine neue Sohlenkonstruktion: die Ferse ist abgerundet - das erleichtert das Abrollen, die Sohle vorne leicht hoch gezogen – Stolpern über Gehwegplattenkanten wird seltener, der Sohlenmittelbau ist gefedert – das schont die Gelenke. Ich bin schon sehr neugierig auf diese Schuhe. Die Anpassung der Schuhe an die Schienen erledigt der Orthopädie-Schuhtechniker, die Kosten der Anpassung wurden bisher von meiner KK übernommen. Einige Modelle der Schuhe dieses Herstellers gibt es auch serienmäßig mit Klettverschluss – für Leute wie mich - ohne Fingerkraft.


Und nun: Schienen angelegt und los gelaufen!

Schienen - Archi

[simone1966]

hallo das ich mich einschalte ich habe auch 3 söhne und die beiden letzten sind betroffen sie sind 7 und 8 jahre alt ich habe es auch erst beim letzten bemerkt das was nicht in ordnung ist da war er gerade 1jahr alt und der andere 2 das ist jetzt 6 jahre her und wir haben bis jetzt noch keine genau diagnose bzw. genaue form dieses warten macht ein krank