Diagnose

[Fröschlein]

Hallo an Alle,
vielen Dank für Euer Forum, dass mit jedem einzelnen Autorn lebt. Da schreibt sie nun die Hausfrau und Mutter die seit 2 Jahren ihren Computer nicht hochgefahren hat. Bedingt durch meine 2 kinder, super süße Jungs im Alter von 2 und 4 Jahren die meine ganze Zeit in Anspruch nehmen.
Vielmehr der Jüngere mit seinen 29 Monaten.
Unser Zwerg hat eine globale Entwicklungsverzögerung.( kann nicht frei stehen; spricht sehr,sehr wenig, und das auch noch undeutlich (aber er fängt endlich an); besitzt gerade mal 6 Zähnchen; hat eine wahrnehmungs- Empfindlichkeitsstörung; und trägt eine kleine blaue Brille. Er bekommt KG,Ergo; geht zur Logopädin und zum Therap.-reiten. Und das seit 10 Monaten. Die Therapien greifen zwar langsam, aber wir freuten und freuen uns rießig über die Erfolge. Nur das mit dem Laufen klappt einfach nicht.
Vor 3 Tagen war es soweit: die Muskelbiopsie.
Ergebnisse erwarten wir Mitte Jan.
In unserem aktuellem Diagnose Bericht steht: Muskeldystropie!!! Das ist neu.
Die Erläuterung der Ärzte war noch sehr verherrlichend, mann will ja ungern Eltern schocken, nur das was uns so sehr verunsichert ist:das nicht "Verdaucht auf" dabei steht.
Kennt Ihr liebe Betroffenen, denn Fälle von Kindern die erst gar nicht ins laufen (oder besser formuliert)zum laufen kamen.
Wenn ich dann revue passieren lasse, dass der kleine jede Nacht bis zu 4 Mal aufwacht ohne Hunger oder Durst zu haben, und ich dann von Atemnot lese. krieg ich echt ganz große Angst.
Liebe Grüße
die Mama die Stark sein will für Ihre Jungen

[Tanja13]

Ich möchte dir keine Angst machen aber ich gehe davon aus das sie den Verdacht auf duchenne haben,aber es gibt auh so viele andere Erkrankungen,haben sie bei deinem kleinen denn schon mal eine CK Wert Messung gemacht und einen Ultraschall ich spreche nämlich aus Erfahrung da wir bei unseremgrossen auch eine Biobsie haben machen lassen und die neg war und nun hat er Becker Kiener und man hätte ihm die Biobsie ersparen können also versucht erstmal ultraschall und eine Genanalyse und wenn das nichts bringt erst eine Biobsie .Wenn du noch fragen hast kannst du dich gerne melden .
L.G.Tanja

[Fröschlein]

Hallo Tanja,
vielen Dank für Deine Antwort.
Wir sind ja seit Jan 07 in regelmäßigen Abständen in der Klinik und unser Kleiner hat dem entsprechend viel mitgemacht. da war die Ultraschall-Untersuchung natürlich das harmloseste. die CK Erhöhung stand schon im Wochenbett fest, gewarnt durch unseren 4 Jährigen Sohn mit CK Erhöhung, der Klinisch "Gott sei Dank" unauffällig ist.haben wir gleich ein bisschen mehr Blutabzapfen lassen. Ich hatte den Eindruck, das unser damaliger Kinderarzt noch nie was von CK gehört hat und bin deshalb nach einer Odysee von Beleidigungen seinerseits in die Klinik.Die Entwicklungsverzögerung war mit seinen damals 19 Monaten schon sehr auffällig.
Die haben uns dann auch direkt da behalten für Höllen 10 Tage. EEG`S, MRT, Nervenwasser aus der Wirbelsäule enzogen, Viel Blut für ettliche Stoffwechseltests, Nerven- Leitgeschwindigkeit, Röntgen.(Wahrscheinlich das übliche Programm). So wiklich rausgerückt mit der Sprache haben alle beteiligten Ärzte noch immer nicht, wollen wohl die Ergebnisse der Biopsie (Mitte Jan.) abwarten. (Die OP ist super gelaufen, ist zwar ne 3 Zentimeter Narbe, obwohl in der Fachliteratur immer von max einem Zentimeter die Rede ist,aber er krabbelte schon am gleichen Nachmittag munter drauf los.)Aber die Bezeichnung Muskeldystrophie steht schwarz auf weiß im Absatz DIAGNOSE.Ich gehe mal stark davon aus,dass dann die Genetische Geschichte dran kommt. Bei mir wurde die Nervenleitgeschwindigkeit gemessen. AUA tat das Weh. Dabei kam raus, dass ich nicht in der Lage sein dürfte feinmotorische Geschicklichkeiten auszuführen. Eines besseren belehrt habe ich die Ärzte dann, mit Faden durchs Nadelöhr ziehen.Geht nämlich sehr gut.
Das lässt ja eigentlich hoffen, dass Ausnahmen die Regel bestätigen. Nur traurig das unser Kleiner einfach nicht stehen oder gehen kann mit 29 Monaten. Liebe Grüße

[ 30. Oktober 2007: Beitrag editiert von: Fröschlein ]

[Tanja13]

Ich glaube du hast mich falsch verstanden Finn und Tjorben haben Muskeldhystrohie Becker Kiener,es ist ein wie Duchenne ich wollte damit nur sagen das auch die biobsien negativ sein können obwohl eine Muskelerkrankung vorliegt.Wie hoch sind denn eure CK und was haben die Ultraschall Untersuchungen ergeben,lasse bloss bei deinen Grossen eine Genanalyse machen auch wenn Klinisch keine Affälligkeiten vorhanden sind ,es gibt Arten von Dhystrophien die sich erst im Erwachsenen Alter auftreten.wie haben schon fast drei Jahre Untersuchungen hinter uns ehe wir eine Diagnose hatten.
L.G.Tanja

[Fröschlein]

Hallo Tanja,
da hast Du recht, ich hatte Dich falsch verstanden.
Vielen Dank für den Tip mit unserem großen. Ich werde die Gen-Geschichte jetzt unbedingt mit Beiden machen lassen.
Die CK Werte suche ich morgen früh raus und schreibe an Dich.
Liebe Grüße

[Fröschlein 1]

Guten morgen Tanja,
ein glückliches neues Jahr 2008, wünsche ich Dir und Deiner Familie.
Wir sind nach der Muskelbiopsie von unserem Kleinen einen großen Schritt weiter.
Es handelt sich um eine Mitchondiale Myopatie. Muskelfleisch und Haut ergaben die selben Ergebnisse und deshalb lassen wir Ende Januar bei unserem großen nur 5 mm Haut entfernen, um zu schauen ob er auch betroffen ist.
Viele Grüße und eine gute Zeit

[Tanja13]

Hallo ,ich wünsche dir auch ein schönes Jahr 2008.Bei uns steht auch eine Diagnose alle beide haben Muskeldhystrophie Becker Kiener aber wohl einen schweren Verlauf.Wie sehen bei euch die Prognosen aus und wie geht ihr damit um .-Ich würde mich freuen was von dir zu hören ,l.G.Tanja

[Fröschlein 1]

Hallo Tanja, wir müssen unser Gespräch mit dem Oberarzt am 21.Januar abwarten. Danach melde ich mich wieder. Liebe Grüße

[Fröschlein 1]

Hallo Tanja,
aus unserem 30Min. Diagnose-Gespräch wurden 9 Stunden Klinik Aufenthalt, denn sowohl unserem Großen Sohn wie auch mir wurde die Haut entnommen.
Weil ich ja die Vererberin bin, und somit auch sehr gefärdet. Tja da sagte unser Arzt, den wir für seine Ehrlichkeit sehr schätzen, oder auch nicht,: Der Weg von einem kleinen Menschlein zu einem Großen ist lang, unser Sohn hat einen sehr steinigen vor sich, wenn er es denn schafft.
Wir wurden an Muskelspezialisten weiter empfohlen, die mehr Erfahrung bezüglich einer Mitochondrialen Zytopathie haben.
Also wenn es dumm läuft schiebt mein Mann vielleicht irgentwann 3 Rollis. Den ersten haben wir für unseren Zwerg letzte Woche verordnet bekommen.Nein wir machen uns nicht verrückt. Oder doch??? Ja! Wir befinden uns gerade noch in der Phase des Hineinwachsens.Und da der Therapie Stress uns schön ablenkt, wird das mit der verdienten Nachtruhe auch bald wieder klappen. Ich halte Dich auf dem Laufenden.
Wie geht es Euch?
Lieber Gruß

[Tanja13]

HALLO Fröschlein ich glaube euch das es schwierig ist und das man sich verrückt macht ist ganz klar geht mir nicht anders und man hat auch grosse zukunftsängste,ich hoffe sehr das du und dein grosser nicht betroffen seid bezw:nur überträger,ja unseren jungs geht es ganz gut sind zur Zeit auch nur am rennenda in die Fachambulanz zu den Fachärzten und,und.Ich bin noch so weit das ich es manchmal ausblende und wir sind am suchen das wir eltern finden die ebenfalls betroffen sind waren auch schon in der zeitung.Habt ihr schon einen Behinnderten Ausweis beantrgt und Pflegegeld kann ich euch nur empfehlen wenn du fragen hast kannst du mich gerne melden.L.G.Tanja
Wenn du willst meine email petrowski@t-online.de

[Fröschlein 1]

Einen schönen Abend liebe Tanja, und die anderen Eltern,
Den Ausweis und die Pflegestufe haben wir beantragt.Wobei ich glaube, dass die Pflegestufe I nur schwer bewilligt wird.
Unser Kleiner kommt ja bald in einen Förderkindergarten. Und somit kann ich die wichtigsten Aufgaben Vormittags erledigen.
In der Klinik meinten jetzt die Ärzte, dass die Pflegestufe I wenn nicht sogar II durchaus bewilligt wird. Lassen wir uns Überraschen.
Die vergangenen 16 Monate waren so unglaublich belastend. Ein normaler, geregelter Tagesablauf war durch die vielen Therapien (4 Verschiedene jede Woche)gar nicht machbar.Und durch die vielen Probleme die unser Zwerg mit seiner Wahrnehmungsstörung mit sich bringt.
Mich ärgert es so fürchterlich, dass keiner unserer Therapeuten auch nur mit einer Silbe die Pflegestufe I erwähnt hat.
Nicht etwa wegen dem Finanziellen Aspekt, sondern, weil es mir ein Stück Sicherheit zurück gegeben hätte. Man muss nämlich gar nicht alles immer Alleine schaffen. Als wir uns vor 6 Monaten für eine Putzhilfe entschieden haben, bin ich fast verrückt geworden. Die Selbstzweifel, zu dämlich zu sein, einen Haushalt und 2 Kinder unter einen Hut zu bringen lassen mich bis heute nicht los. Also liebe Mamas,die neu in unserem Forum sind, scheut Euch nicht, Anträge an die jeweiligen Stellen zu schicken,denn wenn Ihr Euch die Voraussetzungen für die Einstufung durchlest, werdet Ihr feststellen, das Eure kranken Kinder mehr Zeit in Anspruch nehmen, als gleichaltrige gesunde Kinder. Und auch wenn Ihr denkt, naja ich bin z.B. sowieso in meiner Baby Pause oder im Erziehungsurlaub und da muss ich doch meine ganze Zeit und Energie für die Kids aufbringen.Ganz so ist es eben nicht, denn zu der mit Sicherheit größeren Körperlichen Belastung, kommt auch der Psychische Stress hinzu. Und Freiräume lassen sich da nur schwer, wenn überhaupt schaffen. Lernt aus meinen Fehlern.
Bis ganz bald