Unklare Muskelerkrankung

[Larie]

Hallo Zusammen!

Meine fast 10jährige Tochter hat eine absolut unklare Muskelerkrankung. Zur Zeit heisst es, es wäre eine Myopathie unklare Genese.

Kleine und grosse Muskelbiopzie haben keine genauen Erkenntnissegebracht, im nächsten Jahr soll nochmals eine Biopzie gemacht wrden, um evtl. Veränderungen zu sehen.

Zum Laufen benötigt sie Orthesen und hat auch Nachtlageschienen.

Bis vor knapp einem 3/4 Jahr war Lena noch immer auf dem aufsteigenden Ast, doch nun lässt leider die Ausdauer nach.

Die Uniklinik hat mir geraten, für lange Strecken einen Rolli anzuschaffen, doch noch können wir uns mit einem Roller helfen,
den ich dann bei Bedarf schiebe.

Wem geht es noch so? Die Ungewissheit setzt mir extrem zu, zumal nun auch meine 7jährige Tochter sehr unter die Situation mit Trennungsangst und Panikattacken leidet.

Vielleicht kann mir jemand noch Tipps geben.

Vielen Dank schon mal!!

Viele Grüsse

Larie

[Kajsa]

Hallo Larie,
wo hast du die Muskelbiopsie bei deiner Tochter machen lassen? Ich habe auch schon seit der Kindheit eine Muskelerkrankung. Aber erkannt wurde sie erst jetzt. Ich bin 39 Jahre....
Wurde eine sog. Westernblotanalyse der Muskelbiopsien schon durchgeführt? Manche Muskelerkrankungen können nicht über eine Muskelbiopsie, welche histologisch und immunhistologisch untersucht wurde,erkannt werden sondern nur mit der sog. Westernblotuntersuchung. Ich finde es ein Unding, dass deine Tochter diese Tortur der Muskelbiopsien hat durchleiden müssen. Informiere dich weiter und suche ein Muskelzentrum auf, wo die Ärzte auf kindliche Muskelerkrankungen spezialisiert sind.
Gruß von Kajsa

[Larie]

Hallo Kahsa!

Vieln Dank für deine Antwort.

Alle möglichen Untersuchungen sind gemacht worden auch auf GEN-Defelte hin.

Ich bin mit lena im Muskelzentrum Göttingen in Behandlung, die sich auch auf Kinder spezialisiert haben.

Bis vor kurzem war da noch der Prof. Hanefald der eigentlich eine Korifee auf dem Gebiet ist, Nachfolger ist Prof. Wilichowski.

Wo bist Du denn in Behandlung und wie äussern sich deine Beschwerden?

Liebe Grüsse

Larie

[Kajsa]

Hallo Larie,
ich denke, Göttingen ist ganz gut. Ich war zuerst in der Uniklinik in Heidelberg, aber leider hatten die so gar keine Ahnung. Nächste Woche werde ich mich in das Marienhospital in Stuttgart begeben, dort gibt es seit drei Jahren ein Muskelzentrum. In der Ambulanz waren sie schon sehr freundlich und kompetent.
In der Humangenetik in Würzburg wird gerade untersucht, ob meine Erkrankung genetisch ist. Mal sehen, ob es da zu einem Ergebnis kommt.
Meine Muskelerkrankung trat eigentlich richtig erst nach der Geburt meines Sohnes zu Tage, da war ich 34 Jahre. Als Kind war ich wenig eingeschränkt, konnte sogar rennen, Roller und Radfahren.
Wie geht es deiner Tochter? Welche Beschwerden hat sie noch, außer dem Laufen? In welche Schule geht sie?
Gruß von Kajsa

[Larie]

Hallo Kahsa!"

Vielen Dank für Deine Mail.

Lena geht es durchwachsen,. Sie kann zwar laufen, aber halt keine längeren Strecken. Früher hat sie mal 3,5 KM geschafft, jetzt ist sie auf max. 1km zurückgefallen. Alles was mit Sport zu tun hat fällt ihr schwer, ausser schwimmen, obwohl sie da die Beine fast gar nicht einsetzt. Sie hängen einfach so hintendran.

Lena geht auf eine normale Grundschule und nach anfänglichen Diskussionen mit der rektorin, die sie erst gar nicht annehmen wollte, klappt es ganz gut. Auf die Klassenfahrt in diesem Jahr habe ich Lena begleitet, sonst hätte es wohl nicht so hingehauen, das hat mir auch die Rektorin bestätigt. Wir hatten einen Roller mit, mit dem ich sie im Notfall auch geschoben habe. Das ging eigentlich ganz gut.

In der Schule kommt sie gut mit, hatte wieder einen Bombenzeugnis (2 x 3, Rest 2er), was will man mehr, zumal eine 3 in Sport ist. Da wird ihr Bemühen und nicht die Ausführung benotet.

So, nun werden wir 2 Wochen in den Urlaub fahren. Verabschiede mich also erstmal.

Würde mich freuen, wenn wir auch später Kontakt haben könnten.

Viele Grüsse

Gabi

(so heisse ich richtig)

[Sase]

Bei mir wurde auch mit ca 6Jahren eine Myopathie unklarer Genese festgestellt. Ich kann heute kaum laufen, nur mit Hilfe und bin auf einen Elektroroller (kein rollstuhl) angewiesen, aber das klappt hervorragend. Ich war immer auf einer normalen Schule, habe danach eine Ausbildung gemacht und jetzt arbeite ist. Ich bin übrigens 23. Ich habe in der Schule immer Hilfe benötigt, die die anderen aber wie selbstverständlich mir angeboten haben. Auch auf Klassenfahrten war ich immer alleine dabei, den die Lehrer und Schüler wollten, dass ich mitkomme. Ich hatte da immer sehr viel Glück, das ich so viele nette Leute kenne und kennen lerne.
Wege einer Muskelschwäche muß man nun wirklich nicht in eine Behinderten-Schule gehen.

[Larie]

Hallo Sase!

Vielen Dank für Deine Antwort.

Lena geht auch auf eine normale Schule, doch zur Klassenfahrt habe ich sie begleitet. Es war auch besser so, obwohl die Mitschüler sie kennen und ihr auch helfen. Sie überschätzt sich sonst enorm und die Quittung kommt dann. Ich denke, auf die nächsten Fahrten werde ich sie aber auch nicht mehr begleiten.

Weisst du denn jetzt mittlerweile, was für eine Erkrankung du genau hast? Wo bist Du in Behandlung? Nimmst du noch irgendetwas an Medikamenten wie z., B. Cortison?

Würde mich freuen, wenn du mir antwortest!

viele Grüsse

Larie

[luzie]

hallo meine tochter miriam hat auch eine muskeldystropy unklarer zuordnung miriam ist mit 4jahren erkrankt jetzt12 wir sind in der uniklinik essen bei prof.dr.voit in behandlung und sind sehr mit ihm zufrieden