Gliedergürteldystrophie

[Bärbl]

Hallo!

Wir möchten einfach mal alle herzlich grüßen, die auch das große und nicht allzu haüfige "Glück" hatten, an Gliedergürteldystrophie zu leiden. Auch wenn es sicher noch schlimmeres gibt, war die Diagnose bei unserem Sohn Sebastian (fast 3) doch ein Hammer. Noch merkt man nicht wirklich etwas, das deutlich darauf hinweisen würde.

Es wird der Typ 2 D oder E vermutet. Wer ist davon auch betroffen oder kennt sich diesbezüglich aus?

Wie seid ihr mit den Diagnosen eurer Kinder umgegangen und wie erklärt ihr es den Zwergen?

Wenigstens wissen wir etwas genauer, was es bei uns ist. Wenn man andere Beiträge liest, muss man darüber ja richtig dankbar sein. Ich finde jede Form von Ungewissheit besonders brutal. Das sollten sich so manche Ärzte wesentlich bewußter machen!

[Bärbl]

Hallo Lotta,

wir sind über eine Blutuntersuchung auf einen schlechten CK-Wert gestoßen. Unsere Kinderärztin hat uns daraufhin sofort an die Kinderuniklinik in München verwiesen. Dort wurde er von der Neurologin Fr. Dr. Enders begutachtet, die uns sofort sagen konnte, dass Sebastian eine Muskelschäche stärkeren Ausmaßes hat. Innerhalb von 2 Tagen vermittelte die Uniklinik einen Termin bei Herrn Dr. Müller-Felber am Muskelzentrum in München. Er ist spezialisiert auf Kinder. Bei Sebastian wurde ein EMG durchgeführt, dann eine genetische Blutuntersuchung, nach der lediglich Duchenne und Becker-Kiener ausgeschlossen werden konnte und schließlich eine Muskelbiopsie. Durch die wurde dann die Gliedergürteldystrophie "eingekreist". Welcher Typ es genau ist, wird nun noch von einem Genlabor in Würzburg untersucht. Dazu reicht aber das bereits vorhandene Gewebe aus.
Sebastian hat sich auch altersgemäß entwickelt. Er war insgesamt nicht so "sportlich" sondern mehr gemütlich, aber alles im normalen Bereich. Mit 2 1/2 hab ich zufällig bemerkt, dass er beim Gehen im Schnee das linke Bein nicht so hoch hebt. Daraufhin hat uns die Kinderärztin an das Kinderzentrum München verwiesen. Unser Termin dort im Mai wurde aber überflüssig, nachdem wir vorher über das Blut schon die Diagnose erhalten haben.
Frau Dr. Enders scheint bei anderen Muskelerkrankten in unserer Umgebung einen sehr guten Ruf zu haben. Herr Müller-Felber grundsätzlich auch. Jedoch finde ich ihn sehr chaotisch und ich habe den Eindruck, dass er uns nur auf ausdrüchliche Nachfrage umfangreicher informiert.Würden wir uns im Internet nicht so gut informieren können, wären uns viele Faktoren gar nicht bewußt und wir könnten keine anstrengenden Fragen stellen. Insoweit fühle ich mich nicht so optimal aufgehoben. Fachlich ist er aber sicher sehr gut. Übrigens: In München ist nach Aussage von Herrn Müller-Felber ein Forschungsschwerpunkt mit Gliedergürteldystrophie-deshalb hat er vielleicht auch eine etwas ablehnende Haltung ausländischen Forschungsprojekten gegenüber. Man will sich ja die Versuchskaninchen nicht vor der Nase wegschnappen lassen.

Ich hoffe, die Info bringt euch was und alles Gute!