Muskeldystrophie

[Rosalie]

Hallo, ich bin ganz neu in diesem Forum.
Ich suche Informationen über die Vorgehensweise bei der Untersuchung auf Muskeldystrophie.

Mein Sohn ist sieben Jahre alt und hatte kurz hintereinander zweimal Scharlach. Im Rahmen einer Blutuntersuchung wurden bei ihm erhöhte Werte festgestellt (CK-NAC 1770 - Normal ist bis 140 und GOT 73 - Normal ist bis 50; CK-MB Wert liegt bei 49 Normal ist bis 25). Seine Ärztin meint, dass mit hoher Wahrscheinlichkeit eine Muskeldystrophie vom Typ Becker vorliegt. Kann man das aufgrund einer einzigen Blutuntersuchung so darstellen? Wer hat ähnliche Erfahrungen gemacht? Wo geht man am besten mit seinem Kind zu weiteren Untersuchungen hin? D. h. wer ist kompetent und kann mit Kindern gut umgehen (es gibt ja auch hier wesentliche Unterschiede). Hat irgendjemand ein EMG machen lassen - und was bringt es. Nach allem was ich bisher weiß sind Muskeldystrophien bis heute nicht heilbar. Welchen Sinn hat es dann die Leitfähigkeit der Muskeln zu messen?

Ich hoffe, dass mir hier jemand weiterhelfen kann und ich versuche derweil den Kopf nicht allzusehr hängen zu lassen. Viele Grüsse Rosalie

[Inge Heußner-Enderle]

Hallo, Rosalie,
bei einem erhöhten CK-Wert besteht der Verdacht auf eine Muskelerkrankung, der durch weitere Untersuchungen überprüft werden sollte. Ob es sich bei einem CK-Wert von 1170 um eine Muskeldystrophie Becker handeln könnte, ergibt sich aus dem typischen "klinischen Erscheinungsbild" eines Kindes (Gangbild, Aufstehen,Treppensteigen Muskelschwäche, vorzeitiges Ermüden etc.) Zeigt Ihr Sohn solche typischen Auffälligkeiten, würde als nächstes eine genetische Untersuchung veranlasst, bei der man nach den für diese Erkrankung bekannten, ursächlichen Defekten im sog. "Dystrophin-Gen" sucht. Wenn man bei der Genanalyse zu keinem klaren Ergebnis kommt, sind weitere Untersuchungen notwendig (z.B. Entnahme und Untersuchung von Muskelgewebe). Einzelheiten zur Diagnostik können Sie im DGM-Faltblatt "Dystrophinopathien" nachlesen (DGM-Homepage). Wegen der weiteren Diagnostik sollten sich Eltern an die Neuromuskulären Zentren wenden, in denen es Muskelsprechstunden für Kinder gibt (Adressen s. Homepage). Sie können sich gerne telefonisch in der Geschäftsstelle der DGM in Freiburg beraten lassen oder direkt Kontakt mit mir aufnehmen; dann können wir über weitere Einzelheiten und Ihre anderen Fragen sprechen.
Mit freundlichen Grüßen
Inge Heußner-Enderle
Familienberaterin
DGM Freiburg, Tel. 07665-9447-0