Dystrophinopathie

[carolin]

Hallo
bei meinem Sohn 18 monate wurde eine Muskelerkrankung festgestellt.Kurz nach seiner Geburt wurde festgestellt das mit ihm etwas nicht stimmt.Haben über ein jahr von Arzt zu Arzt rennen müßen um überhaupt zu wissen was los ist.Bei ihm wurde jetzt eine Muskelbiopsie gemacht und uns bleibt wieder nichts anderes übrig als zu warten.Weil die Ärzte gesagt haben es dauert 2-3 Monate bis das Ergebnis vorliegt.Um überhaupt sagen zu können ob es eine schlimme oder harmlosere Erkrankung geht.Wir sind mit den Nerven völlig am ende fühlen uns auch von den Ärzten im Stich gelassen.Suche auf diesem Weg Betroffene zwecks Erfahrungsaustausch.Gruß Carolin

[uwebunny]

hallo carolin
ich bin seit über 30 jahren an der myotonie congenigta thomson erkrankt,ich wurde damals von arzt zu arzt geschickt bis ich nach düsseldorf überwiesen wurde.dort war dann ein prof. Mortier der mich ein großteil meines lebens begleitet hat. bei mir wurde auch eine muskel biopsie gemacht damals noch ein riesiger aufwand mit stationärem aufenthalt von 1 woche ... und dementsprechend lange musste ich auf das ergebniss warten . ich wünsche euch viel glück und kopf hoch .. Uwe [img]smile.gif[/img]

[Guido]

Hallo Carolin,

Muskelerkrankungen zu diagnostizieren ist häufiger ein langwieriger Prozess. Du schreibst als Thematitel: Dystrophinopathie. Ich gehe mal davon aus, dass dies der ärztliche Verdacht ist. Wenn so ein Verdacht schon vorliegt, solltet Ihr euch an die nächste Sozialberatung der DGM wenden. Die sind in der Regel in Muskelzentren zu finden, wo die Ärzte sich mit Muskelerkrankungen auskennen. Am besten ruft Ihr mal bei der DGM in Freiburg an, die können euch die nächste Sozialberatung und auch das nächste Muskelzentrum sagen: Tel: 07665 / 94470.

Eine Muskelbiopsie zieht sich häufig auch über drei Monate hin. Das Ergebnis der Biopsie ist häufig noch nicht das sichere Endergebnis. Meißtens schliest sich an die Biopsie noch eine genetische Untersuchung an, die nochmal zwei bis drei Monate dauern kann.
Diese Zeit ist natürlich ganz schwer auszuhalten. Schließlich will man wissen, woran man ist. Meine persönliche Erfahrung ist aber, das auch mit dem genauen ärztlichen Ergebnis die Frage nach dem "Wie geht es weiter?" nicht geklärt ist. Muskelerkrankungen verlaufen sehr individuell und, das ist nicht unwesentlich, in der Regel verläuft der Muskelabbau über Jahre oder sogar Jahrzehnte. Es bleibt in der Regel schon genug Zeit, um sich auf die Erkrankung einstellen zu können.

Auf die Erkrankung einstellen, das könnt Ihr auch schon heute beginnen. Z.B. indem Ihr über die nächst gelegenen DGM- Treffen in Kontakt mit Menschen kommt, die Muskelerkrankungen haben. Das hat zwei Vorteile. Der erste: Ihr seht, wie mit Muskelerkrankungen zu leben ist.
Der zweite: Nur die medizinischen Fakten allein zeichnen ein Bild, dass sich auschließlich mit Krankheit befasst. Dieses Bild ist zwar objektiv, aber gleichsam eindimensional. Die Möglichkeiten trotz schlimmer Muskelerkrankungen am Leben teilzuhaben, sich am Leben zu erfreuen, die gehen dabei unter. Und genau dieser Punkt ist sehr wichtig. Möglichst früh das Leben und Erleben in den Vordergrund rücken. Um das zu tun, ist eine genau Diagnose nicht unbedingt erforderlich.

Mein Tipp ist also, schaut nicht länger wie gebannt auf die Aussagen der Ärzte. Handeln könnt Ihr jetzt schon. Wie es weiter geht, das sind dann auch eher nicht medizinische, sondern vielmehr soziale Fragen. Ihr werdet euch vermutlich mit Ämtern und Behindertenrecht auseinandersetzen müssen. Auch hierfür ist die DGM eine gute Anlaufstelle für eure Fragen.

Freiburg also!

Liebe Grüße
Guido