Wer hat Erfahrung mit myopathischen Erkrankungen bei Säuglingen?

[Delio]

Unser 3 Monate alter Sohn hat nach klinischer und elektrodiagnostischer (EMG) Beurteilung eine kongenitale myopathische Erkrankung, am ehesten eine myotone Dystrophie oder aber auch eine proximale myotone Myopathie.
Um genaueres festzustellen, soll nun in Kürze auch noch eine Muskelbiopsie gemacht werden.

Kann uns jemand Antwort geben auf einige von vielen Fragen, die sich uns momentan stellen:
- Sollte die Muskelbiopsie in einer Klinik vorgenommen werden, die spezialisiert sind auf myopathische Erkrankungen bei Kleinkindern/Säuglingen?
- Und wo wäre eine solche Spezialklinik (in Süddeutschland)?
- Ab welchem Alter bzw. Größe kann eine Muskelbiopsie bei Babys vorgenommen werden?
- Wer hat Erfahrung mit Heim-Beatmung beim Kind?
- Wer hat Erfahrung mit der Einstufung in die Pflegestufe und kann uns Tipps geben?

Wir würden uns sehr über Antworten freuen, weil wir momentan mit der ganzen Situation überfordert sind und nicht so Recht weiterwissen.
Viele Grüße, Gaby + Delio

[Goldy]

Hallo Gaby und Delio,

ich habe gerade schon jemand anderem in einem anderen Forum den gleichen Rat gegeben.
Wendet Euch am besten direkt an die DGM per mail unter beratung@dgm.org.
Dort stehen bundesweit ca. 200 selbst betroffene ehrenamtliche Kontaktpersonen in den Landesgruppen und ein Team professioneller BeraterInnen verschiedener Fachrichtungen zur Verfügung, die Euch bestimmt weiterhelfen können. Die helfen gern, schnell und kompetent, dassich jedenfalls meine Erfahrung.

Für Euren Sohn und Euch alles Gute

Goldy

[Delio]

Hallo Goldy,
vielen Dank für den Hinweis! Werden das gleich machen.
Viele Grüße!

[Larie]

Hallo Delio!

Ich habe eine Tochter im Alter von fast 10 Jahren, die eine inklare Muskelerkrankung hat. Noch kann sie laufen, zwar keine lange Strecken, aber es klappt noch. Die Frage ist nur wie lange.

Bei Lena kam erst mit 4 Jahren die Diagnose Muskelerkrankung, bisdahin war es immer eine Spastik.

Es wurden bei lena 2 Biopzien gemacht, eine kleine bei der aber nicht genügend Gewebe gefunden wurde, 4 Wochen später die grosse Biopzie.

Eine kleine Biopzie kann man durchaus auch ambulant machen lassen, es ist nur eine kurze Narkose und der Schnitt ist keine 2 Zentimeter lang.

Bei der grossen Biopzie sieht es schon anders aus, denn der Schnitt ist bei Lena über 5 Zentimeter lang.

Die letztendliche Entscheidung ob ambulant oder stationär, würde ich dem Arzt überlassen. Nach dem Eingriff sieht man ja, wie es dem Kind geht und wie es zufrieden ist. Sollte es nicht so toll sein, wird dich kein Arzt nach Hause lassen.

Es ist eine blöde Situation, in der ihr steckt. Noch die Ungewissheit und dann wie geht es weiter?

Wichtig ist nur, dass ihr zusammenhaltet und frühzeitig mit Krankengymnastik beginnt. Lena macht seit Jahren schon Bobath und Voita, dazu therapeutisches Reiten und viel Schwimmen gehen.

Ich bin mit Lena im Übrigen in der Uniklinik Göttingen in Behandlung. Ich bin nicht unzufrieden, doch wie gesagt, eine Diagnose kann nicht gestellt werden. Zig Kapazitäten haben sich die Bilder angesehen, aber niemand hat die Struktur der Musklulatur jemals gesehen.

Im April nächsten Jahres wird bei Lena wieder eine Biopzie gemacht, um zu sehen, ob sich das Gewebe verändert hat.

Ich wünsche Euch enorm viel Kraft, Mut und Zuversicht.

Würde mich freuen, wieder etwas von Euch zu hören.

Viele Grüsse

Larie

[ 30. Juli 2005: Beitrag editiert von: Larie ]

[Goldy]

Hallo Gaby + Delio,

ich will mich da nicht zu sehr einmischen, aber ich würde bei einer Muskelbiopsie bei einem so kleinen Schatz erst mal den Nutzen-Faktor abklären.
Die Frage wäre: Was kann die Muskelbiopsie überhaupt ergeben? "Nur" den genauen Namen der Krankheit, oder gibt es die Chance, das es eine behandelbare Erkrankung ist, wobei die Behandlung über Krankengymnastik usw. hinausgeht.
Mir hat man immer gesagt, bei allen Muskelerkrankungen außer MS gibt es keine Behandlungsmöglichkeiten (und da auch nur begrenzt). Ich würde daher erstmal fragen ob es für die Krankheiten, die bis jetzt in Frage kommen überhaupt eine Behandlungsmöglichkeit gibt. Wenn nicht, ist der Name der Krankheit zu wissen die Belastung einer Biopsie wert?

Nichts gegen die Ärzte, aber manchmal muss man den Forscherdrang etwas bremsen.

Alles Gute

Goldy

[Johann]

Hallo Gaby u. Delio!
Unser Pflegedienst betreut beatmete Erwachsene und auch beatmete Kinder.
Wir wohnen in Baden-Württemberg und für dieses Bundesland gibt es ein info-Blatt mit den Pflegediensten für KInder und für welche Gebiete sie zuständig sind.
Wenn ihr Interesse daran habt, meldet euch bei uns.

MfG Familie Berstecher

[Herkules]

<BLOCKQUOTE>Zitat:</font><HR>Original erstellt von Delio:
Unser 3 Monate alter Sohn hat nach klinischer und elektrodiagnostischer (EMG) Beurteilung eine kongenitale myopathische Erkrankung, am ehesten eine myotone Dystrophie oder aber auch eine proximale myotone Myopathie.
Um genaueres festzustellen, soll nun in Kürze auch noch eine Muskelbiopsie gemacht werden.

Kann uns jemand Antwort geben auf einige von vielen Fragen, die sich uns momentan stellen:
- Sollte die Muskelbiopsie in einer Klinik vorgenommen werden, die spezialisiert sind auf myopathische Erkrankungen bei Kleinkindern/Säuglingen?
- Und wo wäre eine solche Spezialklinik (in Süddeutschland)?
- Ab welchem Alter bzw. Größe kann eine Muskelbiopsie bei Babys vorgenommen werden?
- Wer hat Erfahrung mit Heim-Beatmung beim Kind?
- Wer hat Erfahrung mit der Einstufung in die Pflegestufe und kann uns Tipps geben?

Wir würden uns sehr über Antworten freuen, weil wir momentan mit der ganzen Situation überfordert sind und nicht so Recht weiterwissen.
Viele Grüße, Gaby + Delio<HR></BLOCKQUOTE>

[Herkules]

Hallo Gaby und Delio,
wir hoffen, eurem Sohn geht es inzwischen gut. Unser 3-monatiger Sohn ist z.Zt. wegen einer Myokatitis mit unklarer Ursache in der Klinik. Bald steht die Muskelbiopsie an. Könnt ihr uns sagen, wo sie durchgeführt wurde und wie alles verlaufen ist? Vielen Dank!!!

Herkules

[Guido]

Hallo Herkules,

ich hoffe für euch, dass Ihr noch eine Meldung von Delio bekommt. Bis dahin kann ich vielleicht etwas helfen.
Ein Neuromuskuläres Zentrum in eurer Nähe wäre in Erlangen. Dort könntet Ihr mal anrufen wegen der Muskelbiopsie: Sekretariat: Tel: 09131 / 8536939
Bei dem Alter eures Sohnes ist zu überlegen, ob eine Muskelbiopsie wirklich nötig erscheint und sinnvoll ist. Dazu wäre eine zweite Arztmeinung sicher nicht verkehrt.

In Erlangen gibt es auch eine Sozialberatungsstelle. Auch da gibt es sicher Informationen, wie es weiter gehen kann, wenn eine Erkrankung vorliegt: Frau Werkmeister. Tel: 09131 / 8534512.

Liebe Grüße
Guido