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gerne stellen wir Menschen mit neuromuskulärer Erkrankung und ihren Angehörigen das DGM-Forum für Erfahrungsaustausch und gegenseitige Unterstützung zur Verfügung und bitten alle Nutzer um Einhaltung der Forenregeln: https://www.dgm-forum.org/help#foren...renregeln_text. Bitte eröffnen Sie in diesem Forum nur Themen, die tatsächlich der gegenseitigen Unterstützung von neuromuskulär Erkrankten und ihrem Umfeld dienen und achten Sie auf eine sorgfältige und achtsame Kommunikation.

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dominante Vererbung der FALS

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    dominante Vererbung der FALS

    Ich habe, eine Frage zur dominanten Vererblichkeit der FALS und hoffe, dass hier im Forum jemand darauf eine Antwort weiß.

    Mein Vater ist im Februar an ALS verstorben. Da bereits mütterlicherseits zwei Vorfahren meines Vaters an der Krankheit verstorben sind und zudem mittlerweile auch bei seiner Schwester ALS diagnostiziert wurde, kann man davon ausgehen, dass es sich bei ihm um die familiäre Variante der Krankheit (FALS) handelte.

    Dem Stand der Wissenschaft nach wird die FALS ja dominant vererbt, so dass die Wahrscheinlichkeit einer ALS-Erkrankung bei den Nachkömmlingen eines FALS-Kranken bei 50% liegt. Da ich mich in der Genetik nicht so gut auskenne, ist mir nicht so ganz klar ist, ob sich diese Wahrscheinlichkeit nur auf die direkten Nachkommen (also Kinder) eines FALS-Kranken bezieht oder auf sämtliche Nachfahren. Oder anders gesagt: kann ALS in Familien, in denen die FALS-Erkrankung bereits aufgetreten ist, auch von Nachkommen vererbt werden, die selbst nicht an ALS erkranken?

    Was mir nämlich nicht so ganz einleuchtet, ist die Tatsache, dass die Eltern meines Vaters beide nicht an ALS erkrankten. Wenn einer von beiden eine entsprechende Gen-Mutation gehabt hätte, hätte die Krankheit wegen der Dominanz in der Vererbung ja zum Ausbruch kommen müssen. Da sie jedoch nicht zum Ausbruch kam, müsste man also eigentlich davon ausgehen, dass beide nicht die für die FALS verantwortliche genetische Mutation in sich trugen (auch wenn man das bei der Mutter meines Vaters nicht mit Sicherheit sagen kann, da sie nur etwa 68 wurde). Ich frage mich dann aber, wie mein Vater (und seine Schwester) überhaupt an der FALS erkranken konnten, wenn in den Genen der Eltern eine „FALS-Mutation“ nicht vorlag.

    Würde mich freuen, wenn mir jemand weiterhelfen kann. Vielen Dank im Voraus.
    Beste Grüße.

    [ 19. April 2004: Beitrag editiert von: Ted ]

    #2
    Hi ted,

    an deiner stelle wär ich auch etwas besorgt und kann deine frage gut verstehen. aber du verlangst von den vielen hobby- doc's hier doch ein wenig zuviel.

    du sitzt doch in berlin fast an der quelle. wende dich doch ohne umwege direkt an PD Dr. Thomas Meyer in der Charité Campus Virchow als leiter der ALS- Ambulanz, ich bin mir sicher, er wird dir bereitwillig auskunft geben, aber eine etwas längere wartezeit musst du in kauf nehmen, denn er ist ein gefragter mann.

    schreibe ihn doch eine mail und schildere dein anliegen.

    thomas.meyer@charite.de

    030 - 450 560 032

    mfg!

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      #3
      Der Stand der Wissenschaft ist anders, es gibt nur 98% bis 90% unerforschtes Gebiet. Warum man so tut, als ob?

      Du siehst, es wäre alles möglich.
      <A HREF=\"mailto:robert.stroblik@chello.at\">robert.s troblik@chello.at</A>

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        #4
        Lieber Ted,

        mich würde mal interessieren, ob Du irgend etwas Weiteres zu dem Thema in Erfahrung hast bringen können?

        Herzlichen Gruß und alles Gute
        Britta

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          #5
          Hallo Ted,
          auch ich beschäftige mich mit dem Thema (Tante an ALS verstorben, Mutter seit letzten Jahres daran erkrankt), soviel ich weiss, gibt es auch passive Erbträger, dh man trägt zwar die Genmutation in sich, doch ALS bricht nicht aus; man kann es aber an Nachfahren weitergeben (zu 50%). Sogesehen kann es so sein. Auf der charite.de seite gibts viele Infos über die genetische Komponente, da kannst du etwas nachlesen. Auch die Eltern meiner Mutter/Tante waren übrigens nicht an ALS erkrankt (sie könnten es passiv weitergegeben haben, bei meinen Großeltern aber eher mütterlicherseits da die Tante eine Halbtante war) .
          Abgesehen davon: wer weiß, ob die Genmutation nicht gerade in der Generation seinen Anfang nahm??Das sozusagen die gentischen Codes meiner Großeltern nicht ideal zusammenpassten, und so die Mutation *passierte*?? (entspringt aus meinem Gedanken diese Idee) Irgendwann muss die Mutation ja mal angefangen haben, wenn man logisch drüber nachdenkt.

          Hat eure Familie sich untersuchen lassen auf eine genetische Variante?


          Liebe Grüße sandy

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