Langsam progrediente MND des oberen Motoneurons

[Theophilus]

Hallo miteinander,
Ich möchte mich Euch als erstes kurz vorstellen:
Ich bin 60 Jahre alt und seit zwei Monaten Rentner mit voller EM-Rente. Seit ca. 14 Jahren leide ich an einer langsam progressiven Motoneuronenerkrankung, die primär das obere Motoneuron betrifft. Über die Jahre haben sich eine ausgeprägte Tetraspastik und eine ausgeprägte Dysarthophonie mit dezenter Dysphagie entwickelt. Klinik: CT, MRT, Blut, Liquor unauffällig, EMG neurogener Umbau in den Beinen, keine Spontanaktivitäten, keine Faszikulationen, leichte Fibrillationen der Zunge, keine Paresen, keine Artrophien, gesteigerte Reflexe. Medikation: Seit ca. 12 Jahren Rilutek und Baclofen, intrathekales Kortison (hilft toll gegen die Beinspastik), diverse Medikationen über die Jahre ausprobiert.
Das war das wesentliche. Alles in allem wohl keine ALS, aber eine langsam verlaufende Erkrankung der Motoneuronen, die in die DGN-Leitlinie ALS fällt.

Meine Frage an alle, die einen ähnlich langsamen Verlauf einer Motoneuronenerkrankung haben: Welche Therapien und Medikationen habt ihr ausprobiert, was hat Euch geholfen?
Ich habe mich viel zu lange zur Arbeit (Büro) gequält (Rollator) und meine Kräfte aufgebraucht. Mein Rat: Geht den Weg in den Ruhestand frühzeitig, bevor nur noch (zu) wenig geht!! Lieber mit weniger Geld auskommen, als weniger Lebensqualität im Alter!!
Bleibt gesund
Theophilus

[pelztier86]

Für mich klingt das nach einer hered. spastischen Paraplegie (plus), nicht nach einer ALS-Variante.
Ist aber auch letztlich egal, wenn der Verlauf so langsam ist.
Wollte es aber trotzdem mitteilen für den Fall, dass du dich darüber informieren wolltest.

[Theophilus]

Hallo pelztier68,
ja, richtig. Erste Diagnose war v.A. HSP. Genetische Testung o.B. Familiengenese über mehrere Generationen leer.
Jetzige Diagnose nach vielen Ausschlüssen: Upper MND.
Summe der Beschwerden und Progredienz aber wohl bei UMND, PLS, Pseudobulbärparalyse oder sporadisch. HSP deckungsgleich.
BG

[derthomas]

Herzliches Willkommen ,

scheinbar haben wir ähnliche Verlaufsformen.. Ich bin seit 2007 dabei und habe auch eine ausgeprägte Tetraspastik sowie eine ausgeprägte Dysarthophonie mit dezenter Dysphagie entwickelt.
Seit ungefähr 2013 nehme ich täglich 12mg Sirdalut und 75mg Baclofen gegen die Spastik. Zusätzlich natürlich Ergotherapie und Physiotherapie sowie jedes Jahr eine Reha .

Ich würde gerne mehr erfahren über deine intrathekales Kortison Therapie (hilft toll gegen die Beinspastik) weil ich glaube noch gehen zu können , währen nur die Beinspastiken deutlich geringer ..
Wenn ich sitze oder liege, kann ich meine Beine ohne Einschränkungen und zielgerichtet bewegen . Wenn ich stehe, sind sie steif wie ein Brett.

Beim Thema Arbeit / Rente habe eine andere Meinung , da kommt es, glaube ich , immer auf den Einzelfall an. Ich hab noch mindestens 12 Jahre bis zur Rente und bin froh das ich noch arbeiten kann

LG
Thomas

[Theophilus]

Hallo Thomas,

die intrathekale TCA-Therapie (Triamcinolon acetonid, VolonA) ist eine gängige Behandlung bei MS-Patienten mit spinalen Herden und wirkt dort gegen die Beinspastik.

Ich erhalte intrathekales VolonA seit über zehn Jahren als Heilversuch (an die Lumbalpunktionen gewöhnt man sich). Anfangs konnte ich nach den Injektionen ohne Stock die Klinik wieder verlassen, inzwischen bin ich auf einen Rollator angewiesen. Das Gehen fällt mir danach leichter, das Gangbild wird runder! Die Sturzgefahr (!) vermindert sich.
Allerdings geht die TCA-Therapie nur während eines Krankenhausaufenthaltes. Die NW sind überschaubar. Darüber hinaus bieten die MS-Therapien eine Fülle von Medikamenten gegen die Spastik (z.B. Sativex) oder zur Verbesserung der Gehfähigkeit (z.B. Fampyra). Mit einem Versuch verschenkt man sich nichts.

75 mg Baclofen sind schon ambitioniert! Ich bin bereits bei 30 mg tagsüber nicht richtig wach geworden.
Mir haben meine Rehas nichts gebracht. Ich war nachher völlig erschöpft und besser ging es mir auch nicht.

Der Rentenfrage wirst Du Dich früher oder später stellen müssen. Niemand ist auf der Arbeit unersetzbar. Lass es mal von der Rentenversicherung durchrechnen. Aufgrund von neueren Gesetzesänderungen wird so gerechnet, als wenn Du bis 65 gearbeitet hättest.

Bleibt gesund
Theophilus

[pelztier86]

"...ja, richtig. Erste Diagnose war v.A. HSP..."
Das Folgende nur als neutrale Anmerkung zu verstehen:
Eine leere FA schließt eine HSP nicht aus (autosomal rezessiver Erbgang möglich, de novo Mutation), und es sind noch nicht alle Gene, die zu einer HSP führen, bekannt. Viele seltene Mutationen, die bereits identifiziert wurden, sind auch nicht in der Routine-Gendiagnostik enthalten.
Eine ALS, die auch nach 14 Jahren keine Atrophie und keine Schwäche verursacht, wäre doch sehr ungewöhnlich. Selbst langsam verlaufende juvenile Formen würden nach der Zeit entsprechende Befunde zeigen. Eine PLS wäre noch eher möglich, aber die verläuft in aller Regel nicht symmetrisch, und der Verlauf ist hier meist schneller als bei der HSP. Zudem wäre bei einer deutlicheren (im Vergleich zum klassischen ALS-Verlauf aber geringeren) elektrophysiologischen Beteiligung des unteren MN eine gewisse Überschneidung zum klassischen ALS-Verlauf im weiteren Verlauf zu erwarten - nach 14 Jahren ist das aber wohl eher unwahrscheinlich.

[Theophilus]

Pelztier86,
Das bestätigt mir, dass mein Krankheitsverlauf völlig außergewöhnlich ist: DD UMND autoimmuner Genese. Mein Krankheitsverlauf war nicht symmetrisch und Dysarthrie ist bei HSP selten. Sei’s drum: Bei Ausschlussdiagnosen bleibt immer ein Rest, dass es doch anders sein könnte. Mit den Beschwerden muss ich leben.BG