Diagnose ALS hat sich leider bestätigt

[angie65]

Hallo ,
bin seid einigen Wochen stille Mitleserin dieses Forums. Zu mir, bin 55 Jahre uns habe ALS. Ich wurde zur Abklärung mit. V.a. Motoneuronerkrankung von meinem Neurologen in eine Fachklinik überwiesen, nach sämtlichen Untersuchungen wurde mir gestern von den behandelnden Ärzten ( im Beisein meines Ehemannes) die Diagnose mitgeteilt. Auch wenn ich damit gerechnet habe ist es doch noch etwas anderes, irgendwie hofft man ja doch noch.

Im März diesen Jahres begannen meine Beschwerden , ich sprach undeutlich, wurde kurzatmig und verschluckte mich häufiger. Nach zahlreichen Untersuchungen in andere Richtungen habe ich mich zum Neurologen überweisen lassen, der erst einen v.A. Myastehenia gravis hatte , da unter Mestinongabe sich meine Sprachprobleme , Atmung usw. verbesserten. Antikörper waren negativ. Bei weiten Untersuchungen nach einigen Wochen erhärtete sich der Verdacht auf eine Motoneuronerkrankung, die ich nun stationär abklären ließ.

Zur Zeit hilft mir Mestinon bei meiner Bulbärsymptomatik, habe wenige Fazikulationen am linken Arm. Ab Montag soll ich Riluzol bekommen.Des weiteren bekomme ich Logopädie, Atemtherapie und Physio .Es soll eine Atemmaske für die Nacht angepasst werden.

Da ich mich schon ein paar Wochen mit der Thematik befasse, selber Krankenschwester bin ,schätze ich es schon realistisch ein, was auf mich zukommt. Und das verängstigt mich schon sehr. Ich würde mich über einen Austausch sehr freuen.

[KlausB]

Worauf gründet sich denn die ALS-Diagnose, da och der Mestinontest positiv war?
Eine der häufigsten fehlerhaften ALS-Diagnosen wird bei der MG gestellt.
Fehlende Antikörper ist kein sicherer Ausschluss der MG. Da liegt die Fehlerquote bei bis zu 50%.

[angie65]

Es wurden Fazikulationen an meinen Extremitäten festgestellt, ebenso an der Zunge, ebenso Fibrillation der Zunge. Lebhafte Reflexe, EMG spricht für eine Motoneuronerkrankung, Muskelsono ebenfalls . CK Wert hoch. MRT unauffällig, CT unauffällig.
Ich wurde von 3 Neurologen untersucht, die anhand der oben genannten Untersuchungen die Diagnose erstellt haben . Mir wurde erklärt, dass das Mestinon bei einigen Patienten anfänglich die bulbäre Symptomatik abschwächt.

[Ingrid65]

Hallo Angie,

ich habe mich hier noch nicht vorgestellt, sondern lese nur gelegentlich mit, ich habe meine ALS Diagnose seit 30.04. Extreme bulbäre Symptome. Seit 2 Wochen ernähre ich mich nur noch flüssig, deshalb würde mich interessieren ob noch jemand Erfahrung mit diesem Mestinon hat und wie lange es dauert bis es wirkt. Für mich wäre es schon ein Traum wenn ich jeden Tag zumindest für ein paar Bissen die Kraft hätte.

Liebe Grüße
Ingrid

[angie65]

Hallo Ingrid,

ich habe das Mestinon (Cholinesterase-Hemmstoff ) erst Mitte Juni 2020 erhalten, zur der Zeit ging mein Neurologe von einer Myastenia Gravis aus und der Pyridostigmin Test schlug sofort an, dass heißt, ich konnte nach einer halben Stunde deutlicher sprechen und auch besser atmen. Allerdings trat nach 4 Wochen Mestinon nicht die gewünschte Besserung ein, meine Kurzatmigkeit blieb, auch das EMG war auffällig, ebenso meine Reflexe und Fazikulationen der Zunge und am li. Arm, die ich auch sehe. Daher wurde ich zur weiteren Abklärung in die Neurologie eingewiesen und die Diagnose ALS gestellt. Das Mestinon darf ich weiter nehmen, solange es mir hilft.

Auch ich habe eine ähnlichen Verlauf im bulbären Bereich, zusätzlich zu meiner Kurzatmigkeit ( nur 50% Lungenvolumen , aufgrund von Muskelabbau), ansonsten haben ich noch keine Einschränkungen an den Extremitäten, zumindest merke ich sie nicht, obwohl EMG und Muskelsono auffällig sind.

Meine Aussprache ist morgens deutlicher, gegen Abend wird sie dann auch immer schlechter, undeutlicher, so daß meine Familie mich kaum versteht, Telefonate vermeide ich abends mittlerweile, weil das Sprechen mich sehr anstrengt.. Ebenso muss ich beim Kauen aufpassen, dass ich mir nicht auf die Innenseiten der Wange beiße, Fleisch, rohes, hartes Gemüse usw. kauen fällt mir sehr schwer und Schluckgeräusche sind deutlich lauter.

Liebe Grüße,
Angie

[KlausB]

Es wurden Fazikulationen an meinen Extremitäten festgestellt, ebenso an der Zunge, ebenso Fibrillation der Zunge. Lebhafte Reflexe, EMG spricht für eine Motoneuronerkrankung, Muskelsono ebenfalls ....

Das Alles schließt eine MG aber nicht aus und ein eindeutiger Nachweis einer ALS ist es auch nicht.
Im Zusammenhang mit den übrigen Symptome (frühe Beteiligung der Atemmuskulatur, Verschlechterung der Symptome im Tagesverlauf) und dem positiven Mestinon-Test ist da die MG viel wahrscheinlicher.

Die Atemmuskulatur gehört nicht zur bulbären Muskulatur und ist bei bulbärer ALS erst bei fortgeschrittener bulbärer Symptomatik beteiligt.

Den Edrophonium- oder Neostigmin-Test wird man im Krankenhaus doch gemacht haben. War denn einer davon negativ?
Was sagt denn das Thorax-CT?

Etwas verwirrend ist allerdings der erhöhte CK-Wert. der passt überhaupt nicht auf ALS und ist bei MG auch nicht sehr wahrscheinlich. Den sollte man nach 1 - 2 Tagen körperlicher Schonung nochmal kontrollieren. Da könnte vielleicht auch etwas ganz Anderes dahinterstecken.

Das das Mestinon therapeutisch nicht den gewünschten Erfolg bringt, spricht nicht gegen MG. Das schlägt nicht bei jedem gleich an und es kann auch ein Gewöhnungseffekt eintreten. Mit den möglichen Therapien muss man meistens etwas rumexperimentieren.

P.S. Eine Zweitmeinung wäre bei der Diagnose ALS obligatorisch. Vielleicht eher in einem neuromuskulären Zentrum (bezüglich des MG-Verdachts) anstatt in einem ALS-Zentrum.

[angie65]

Hallo Klaus,

jetzt bin ich völlig verwirrt, zumal die Neurologen mir im Beisein meines Ehemannes die Diagnose ALS übermittelt haben und auch mit der Information meine persönlichen Dinge zu regeln,da man nicht weiß, wie schnell eine Verschlechterung eintritt....! Es wäre ja unverantwortlich und mir meiner Familie so eine Diagnose mitzuteilen und mich dann nach Hause zu entlassen.

Bei der Muskelsono hat sich meine Muskulatur patholologisch dargestellt, ebenso waren deutliche Fazikulationen erkennbar ( auch für mich als Zuschauer). EMG ebenso.
Befund Thorax CT : unauffällig, Thymusdrüse auch. CK Wert ist meines Wissens bei einer Motoneuronerkrankung erhöht.

Letzendlich diagnostizieren die Ärzte in diesem Bereich auch nur nach dem Ausschlussverfahren, wenn es keine andere Möglichkeit ( Marker etc.) gibt.

Mir erscheint auch einiges noch nicht ganz schlüssig ,mit dem Mestinon experimentiere ich auch ein wenig rum.

Gruß Angie 65

[KlausB]

Ich bin ja nun auch kein Arzt, aber so ganz schlüssig scheint mir die Diagnose nicht zu sein.
Bei einer so schwerwiegenden Diagnose würde ich auf jeden Fall eine Zweitmeinung einholen.
Bei dem Anfangsverdacht einer MG würde ich da in ein neuromuskuläres Zentrum gehen.
Nicht in ein ALS-Zentrum. Die sind eher auf ALS fixiert, während ein neuromuskuläres Zentrum doch breiter aufgestellt ist.

Als ALS fehldiagnostiziert wird am häufigsten die MG. Das kann natürlich beim Notfall einer MG-Krise fatale Folgen haben.

Bei Motoneuronenerkrankungen ist der CK im allgemeinen nicht erhöht. Eine CK-Erhöhung ist da nur selten.
Allerdings kann es auch harmlose Gründe für eine Erhöhung geben. Daher solltest Du den noch einmal messen lassen und dich vorher 2 Tage lang schonen.
Wenn der dann trotzdem erhöht ist, könnte das in eine ganz andere Richtung deuten, Z.B. auf eine FSHD, auch wenn das eher unwahrscheinlich ist. Aber was heißt schon "unwahrscheinlich" bei seltenen Erkrankungen.

P.S. CK-Wert kann auch der Hausarzt machen lassen.

[angie65]

Hallo Klaus,
der CK Wert ist schon seid einigen Monaten erhöht, mir wurde gesagt, dass das bei einer Motoneuronerkrankung auch vorkommt.
Wie anfänglich geschrieben geht es mir um den Austausch und das Erfahrungswissen von Menschen mit neuromuskulären Erkrankungen. Ob meine Neurologen mich falsch diagnostiziert haben, wird der Verlauf zeigen oder, was ich nicht hoffe, eine MG- Krise.

Ich werde zumindest am Ball bleiben und nicht locker lassen bei den Ärzten.
Gruß,
Angie 65

[KlausB]

Hallo Klaus,
der CK Wert ist schon seid einigen Monaten erhöht, mir wurde gesagt, dass das bei einer Motoneuronerkrankung auch vorkommt.
...

Sehr selten. CK wird freigesetzt bei strukturellen Schäden der Muskelzellen. Bei Motoneuronenerkrankungen findet aber eine Atrophie der Zellen statt. Das heißt, die äußere Struktur bleibt ungeschädigt, nur die Organellen werden zum großen Teil abgebaut. Es wird dadurch also keine CK freigesetzt.

Wen das schon längere Zeit so ist, dann geht es vielleicht in die rein muskuläre Richtung. Aber sei's drum, da kann man sowieso nichts machen, aber es wäre eine erheblich bessere Prognose.

Eine Zweitmeinung wird übrigens auch in den aktuellen Leitlinien der Deutschen neurologischen Gesellschaft empfohlen, wahrscheinlich, weil sich Fehldiagnosen häufen.

Wenn sich das verschlechtert, denk daran rechtzeitig entsprechende Hilfsmittel zu beantragen, auch im Hinblick auf die weitere Entwicklung, denn das funktioniert nicht immer ganz reibungslos.

Ich wünsch Dir auf jeden Fall alles Gute und, so oder so einen langsamen Verlauf.

[hkgruen]

[QUOTE=KlausB;n160513]

"Die Atemmuskulatur gehört nicht zur bulbären Muskulatur und ist bei bulbärer ALS erst bei fortgeschrittener bulbärer Symptomatik beteiligt."

Klaus,

das ist Blödsinn. Mein Mann ist an einer bulbären ALS verstorben und hatte als erstes Symptome mit der Atemmuskulatur. Was erzählst du da. Natürlich hoffen alle, dass es sich doch nur um eine Myasthenia Gravis handelt und geben Mestinon. Das haben wir auch erlebt.

Hanna

[Troll2019]

Das Alles schließt eine MG aber nicht aus und ein eindeutiger Nachweis einer ALS ist es auch nicht.
Im Zusammenhang mit den übrigen Symptome (frühe Beteiligung der Atemmuskulatur, Verschlechterung der Symptome im Tagesverlauf) und dem positiven Mestinon-Test ist da die MG viel wahrscheinlicher.

Die Atemmuskulatur gehört nicht zur bulbären Muskulatur und ist bei bulbärer ALS erst bei fortgeschrittener bulbärer Symptomatik beteiligt.

Den Edrophonium- oder Neostigmin-Test wird man im Krankenhaus doch gemacht haben. War denn einer davon negativ?
Was sagt denn das Thorax-CT?

Etwas verwirrend ist allerdings der erhöhte CK-Wert. der passt überhaupt nicht auf ALS und ist bei MG auch nicht sehr wahrscheinlich. Den sollte man nach 1 - 2 Tagen körperlicher Schonung nochmal kontrollieren. Da könnte vielleicht auch etwas ganz Anderes dahinterstecken.

Das das Mestinon therapeutisch nicht den gewünschten Erfolg bringt, spricht nicht gegen MG. Das schlägt nicht bei jedem gleich an und es kann auch ein Gewöhnungseffekt eintreten. Mit den möglichen Therapien muss man meistens etwas rumexperimentieren.

P.S. Eine Zweitmeinung wäre bei der Diagnose ALS obligatorisch. Vielleicht eher in einem neuromuskulären Zentrum (bezüglich des MG-Verdachts) anstatt in einem ALS-Zentrum.

Hallo Klaus,

nur mal eine Frage:

Wie kommst Du darauf, dass der CK-Wert bei einer ALS in der Regel nicht erhöht ist? Mir liegen da auch ganz andere Informationen vor. In der Anfangszeit mit meinen Beschwerden habe ich mich sehr intensiv mit diesem CK-Wert und mit der ALS befasst. Bei nahezu allen Verläufen , die ich im Netz in Form von Erfahrungsberichten finden konnte, waren die CK-Werte leicht erhöht (zwischen 400-800, teilweise auch höher). CK-Werte unter 1000 U/l werden bei neurogenen Prozessen (insbesondere ALS:MNE/Polyneuropathie) sehr oft beobachtet. Auch aufgrund von Muskelkrämpfen, Fibrillationen bzw. Faszikulationen kann es zu einer meist leichtgradigen Erhöhung der CK kommen.

Das ist das, was ich darüber weiß.

[Troll2019]

Das schreibt Prof Ludolph aus der UK Ulm dazu:

„Die Aktivität der Kreatinkinase (CK) ist bei
der überwiegenden Mehrzahl der Patienten er-
höht; dabei ist der Grad der Erhöhung von der
Muskelmasse, der körperlichen Aktivität sowie
der Geschwindigkeit des Krankheitsprozesses abhängig. Falls die Aktivität der Kreatinkinase über
den 4- bis 5fachen Wert erhöht ist, sollten diffe-
renzialdiagnostische Überlegungen angestellt
werden.“

[Troll2019]

Hallo Klaus,
der CK Wert ist schon seid einigen Monaten erhöht, mir wurde gesagt, dass das bei einer Motoneuronerkrankung auch vorkommt.
Wie anfänglich geschrieben geht es mir um den Austausch und das Erfahrungswissen von Menschen mit neuromuskulären Erkrankungen. Ob meine Neurologen mich falsch diagnostiziert haben, wird der Verlauf zeigen oder, was ich nicht hoffe, eine MG- Krise.

Ich werde zumindest am Ball bleiben und nicht locker lassen bei den Ärzten.
Gruß,
Angie 65

Dir wünsche ich, liebe Angie, dass sich das alles nicht bestätigt.

Klaus hat aber wirklich recht in dem Zusammenhang:

Wenn es Fehldiagnosen gibt, dann bei Myasthenia Gravis. Diese wird nicht umsonst als DD bei einer möglichen ALS genannt. Die Symptome sind sich wirklich sehr ähnlich und es gibt in der Tat eine seronegative MG, selbst ohne okuläre Symptomatik (die Augen betreffend).

Hier ist mal der Link zur Symptom-Liste der MG:

https://www.myasthenia-gravis.de/was-ist-mg/details-der-symptome?sa=U&ei=XWseVLqUCITmyQP7s4L4AQ&ved=0CDoQFjAD&usg=AFQjCNEE1THylOu_W_c731UdKEg3dtcFtg

Alles Liebe und Gute für Dich.

[pelztier86]

Mein Mann ist an einer bulbären ALS verstorben und hatte als erstes Symptome mit der Atemmuskulatur

Symptome wie erschwertes Atmen können auch durch die Schwäche der laryngealen und pharyngealen Muskulatur entstehen.