Diagnose ALS hat sich leider bestätigt

[KlausB]

...Die Aktivität der Kreatinkinase (CK) ist bei
der überwiegenden Mehrzahl der Patienten er-
höht; dabei ist der Grad der Erhöhung von der
Muskelmasse, der körperlichen Aktivität sowie
der Geschwindigkeit des Krankheitsprozesses abhängig....

Bei der bulbären Form im fortgeschrittenen Verlauf, wenn die Extremitäten und andere größere Muskeln mit betroffen sind durch die kompensatorische Belastung der noch intakten Muskeln. Allein die Masse der am Anfang noch intakten bulbären Muskeln werden kaum einen Beitrag zum CK leisten.
Leider fehlen dazu aber statistische Werte.
Wobei natürlich leicht erhöhte Werte (1- bis 2-fach) kein Ausschlusskriterium sind, aber zumindest wenn sie in der Anfangsphase auftreten ein Denkanstoß sein sollten.

Wenn Du wlllst kannst Du ja mal sagen wie hoch die waren.

[KlausB]

Symptome wie erschwertes Atmen können auch durch die Schwäche der laryngealen und pharyngealen Muskulatur entstehen.

Oder das war die sehr seltene respiratorische ALS. Dann wäre die Atmung beim Übergreifen auf die bulbäre Muskulatur aber schon stärker beeinflusst.

[Elsa]

Hallo zusammen,
ich bin zwar nur Angehörige, beschäftige mich aber auch viel mit der Thematik, weil bei meiner Mutter der Verdacht auf bulbäre ALS besteht (wir hoffen evt. noch PLS). Sie hat bereits seit drei Jahren Sprechprobleme und ist seit 2018 nur sehr schwer zu verstehen. Erstaunlicherweise scheint die Verschlechterung beim Sprechen seit rund einem Jahr zu stagnieren, was aber auch bedeutet, wenn es noch schlechter wäre, würde es gar nicht mehr gehen. Sie bekommt nun einen Sprachcomputer, der wurde genehmigt. Im Alltag behilft sie sich bis jetzt auch viel mit Google-Sprachausgabe auf dem Smartphone und ich muss gestehen, ich bitte sie auch manchmal darum, weil ich den Eindruck habe, das langes Sprechen sie anstrengt.

Sie erhält seit einigen Wochen auch Rilutek und verträgt es gut. Schluckprobleme bestehen, aber sie kann noch alles essen, wenn auch sehr langsam. Vor drei Wochen konnte sie weniger gut essen, zum Beispiel keinen Reis und keinen Salat, das geht im Moment aber wieder, also gibt es da wohl kleine Schwankungen. Bei meiner Mutter kommen leider nun auch Einschränkungen mit dem Gehen dazu bzw. sind schon da, sie kann sich im Haus nur mit Rollator bewegen und je nach Strecke kommt draußen auch ein Rolli mit.

Ich hoffe, es ist ok, dass ich hier geschrieben habe.

[Troll2019]

Hallo Ingrid,

ich habe das Mestinon (Cholinesterase-Hemmstoff ) erst Mitte Juni 2020 erhalten, zur der Zeit ging mein Neurologe von einer Myastenia Gravis aus und der Pyridostigmin Test schlug sofort an, dass heißt, ich konnte nach einer halben Stunde deutlicher sprechen und auch besser atmen. Allerdings trat nach 4 Wochen Mestinon nicht die gewünschte Besserung ein, meine Kurzatmigkeit blieb, auch das EMG war auffällig, ebenso meine Reflexe und Fazikulationen der Zunge und am li. Arm, die ich auch sehe. Daher wurde ich zur weiteren Abklärung in die Neurologie eingewiesen und die Diagnose ALS gestellt. Das Mestinon darf ich weiter nehmen, solange es mir hilft.

Auch ich habe eine ähnlichen Verlauf im bulbären Bereich, zusätzlich zu meiner Kurzatmigkeit ( nur 50% Lungenvolumen , aufgrund von Muskelabbau), ansonsten haben ich noch keine Einschränkungen an den Extremitäten, zumindest merke ich sie nicht, obwohl EMG und Muskelsono auffällig sind.

Meine Aussprache ist morgens deutlicher, gegen Abend wird sie dann auch immer schlechter, undeutlicher, so daß meine Familie mich kaum versteht, Telefonate vermeide ich abends mittlerweile, weil das Sprechen mich sehr anstrengt.. Ebenso muss ich beim Kauen aufpassen, dass ich mir nicht auf die Innenseiten der Wange beiße, Fleisch, rohes, hartes Gemüse usw. kauen fällt mir sehr schwer und Schluckgeräusche sind deutlich lauter.

Liebe Grüße,
Angie

Dass die Symptome abends deutlich schlechter sind als morgens ist typisch für MG.

„Zu Beginn sind die Symptome oft nur sehr schwach ausgeprägt und werden daher leicht übersehen oder falsch gedeutet. In der Regel sind die Symptome abends und bei Müdigkeit deutlicher ausgeprägt und morgens wesentlich gebessert.“

Zu den fehlenden Antikörpern:

"Bei nicht wenigen Myasthenie-Patienten (bis zu 20 %) sind aber solche Antikörper nicht nachweisbar (seronegative Myasthenie)."

Ebenso gibt es eine spät manifeste Myasthenie ohne Thymom oder T-Hyperplasie. Das haben mir MG-Betroffene in dem Forum, welches Klaus hier genannt hat, mehrmals bestätigt.


Warum ich mich hier zu äußere:

Ich beschäftige mich gerade auch viel mit der MG, da bei mir immer neben den Faszis und leichte Atrophien (beides kommt auch bei MG vor) mehr Symptome dazukommen (vermehrte Schwäche im Schultergürtel, Armen und Beinen sowie Schwäche der Hals- und Nackenmuskulatur, Probleme mit meinem Kiefer beim Kauen), die in diese Richtung denken lassen. Zudem wurde bei mir eine echte Thymushyperlasie (wenn auch in dem Zusammenhang sehr selten, meist ist ein Thymom das Problem oder eine lymphoide T-Hyperplasie) festgestellt und bereits erfolgreich operiert.

Es gibt Übungen, die man durchführen kann, um eine MG zu sichern bzw teilweise auszuschließen. Das ist der sogenannte Besinger-Score zur Verlaufsdokumentation des klinischen Befundes. Dieser ist bei mir auffällig.

Ich bin an die Uniklinik angebunden und werde dort im Zentrum für seltene Erkrankungen betreut. Auch mir wurden von dem dort zuständigen Immunologen geraten, Immunsuppressiva und nun auch Mestinon versuchsweise auszuprobieren.

Mein CK-Wert ist übrigens auch im Normbereich, obwohl ich leichte Atrophien habe. Kann auch daran liegen, dass es sehr langsam fortschreitet. Bei mir wurden auch myogene und neurogene Veränderungen mit Polyphasie, MUPS, Faszis, verfrühter Rekrutierung und vereinzelt positiv scharfen Wellen im EMG festgestellt (einige MG-Patienten haben mir bestätigt, dass sie auch einen Mix aus myogenen und neurogenen im EMG hatten).

Möchte dir nur die verschiedenen Möglichkeiten aufzeigen.

viele Grüße

[Troll2019]

08ABD627-BCA1-4365-9E73-07C12C04BCFB.jpeg

Und wie gesagt, man muss nicht alle Symptome haben! Gerade auch die okulare Symptomatik kann fehlen.

[angie65]

Hallo Troll2019,
der Besinger Test wurde gemacht und ich wurde 2 Monate auch medikamentös auf MG behandelt, letzendlich hat ein späteres pathologisches EMG und Fazikulationen bei mir, meinen Neurologen veranlasst eine Zweitmeinung in einer Neurologischen Klinik einzuholen. Die Diagnose lautet jetzt ALS.
Gruß

[Troll2019]

Hallo Troll2019,
der Besinger Test wurde gemacht und ich wurde 2 Monate auch medikamentös auf MG behandelt, letzendlich hat ein späteres pathologisches EMG und Fazikulationen bei mir, meinen Neurologen veranlasst eine Zweitmeinung in einer Neurologischen Klinik einzuholen. Die Diagnose lautet jetzt ALS.
Gruß

Große Scheiße! Tut mir sehr leid, Angie. Ich hoffe immer noch für Dich, dass die Ärzte - wie eigentlich öfter mal - Unrecht haben.

Wünsche Dir viel Kraft, alles Liebe und Gute!