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ALS + Charcot Marie Tooth

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    ALS + Charcot Marie Tooth

    Hallo, ich habe seit 08.21 die Verdachtsdiagnose ALS. Im Sommer 2012 kam ich mit akuten Schmerzen, Harn/stuhlverhalt, Teilparesen der Beine,und strumpfförmigen Sensiblitätssörungen ins Krankenhaus. Dort wurde dann ein Elsbergsyndrom diagnostoziert. Erhöhte Zellzahl im Liquor und eine leichte Schrankenstörung, verminderte Nervenleitgeschwindigkeiten, F-Wellen waren verzögert. Allerdings waren die Patellarsehnenreflexe sehr lebhaft, was gegen ein Elsbergsyndrom spricht. Der akute Zustand besserte sich unter der Gabe von Cortison.
    In den Jahren ginen die Symptome nie ganz zurück. Es blieben Muskelschwächen, Krämpfe in den Beinen, Schmerzen.Die Muskelschwäche betraf zunehmend auch den Hüftgürtel.
    2013 ergab ein EMG chronisch neurogene Verändereungen, die als Restsymptomatik gedeutet wurde sowie auch die noch vorhandenen Sensi.Störungen, die Muskelschwäche, und die Gangstörung. Meine Symptome wurden in der Folgezeit entweder als adäquat, oder als psychosomatisch betrachtet. Die Muskelschwäche nahm allerdings immer mehr zu. 2021 unternahm ich dann einen weiteren Versuch eine Diagnose zu bekommen.Im August wurde dann eine ALS diagnostiziert.
    Die Charite in Berlin war sich nicht sicher und nimmt evt. eine Überlappung einer ALS mit einer hmsn an oder eben etwas imunvermitteltes. Diese sollen humangenetisch untersucht werden. Es müsste dann eine fALS sein, da meine Mutter an ALS verstarb. Die sensorischen Befunde sind irritierend, als auch der Verlauf. Da ich noch Monate auf eine humangenetische Untersuchung warten muss möchte ich hier unterdessen fragen ob jemand einen ähnlichen Verlauf oder eine overlap mit einer hmsn hat.Die Wartezeit bis zur Klärung durch die genetische Untersuchung ist etwas zermürbend.

    #2
    Hallo Raindance,
    darf ich fragen, wie alt du bist? Ich kenne mich mit ALS nicht wirklich gut aus und ich hab auch kein ALS, das gleich vorweg. Aber ich finde, dass dein Verlauf nicht typisch für ALS ist. Es gibt ja auch viele andere blöde Krankheiten.
    Gerade die Tage bin ich zufällig über einen Artikel gestolpert, in dem über einen Fall berichtet wird, wo sich eine vermeintliche familiäre ALS als Mitochondriopathie entpuppt hat. Ich verlinke dir den Artikel mal. Was ich damit eigentlich sagen möchte… mein Eindruck ist, dass die Diagnose ALS manchmal fälschlicherweise vergeben wird, obwohl es sich um eine andere (wenn auch womöglich nicht „bessere“) Krankheit handelt.
    Woran ist deine Mutter genau verstorben?

    Das ist der Artikel:


    Liebe Grüße

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      #3
      Hallo Cocktailtomate. Ich bin 54, also in einem für ALS typischen Alter. Wenn man meine Symptome als kontinuierlichem Verlauf betrachtet (so wie ich es für mich wahrnehme) wäre das für eine ALS äußerst untypisch. So ist es dann von der Charite dann auch bewertet worden. Untypische ALS, oder untypische ALS mit untypischer Marie-Charco-Tooth. Für die ALS sprechen verbreiterte Reflexonen und lebhafte Reflexe (die ich habe seit ich das bewußt wahrehme) an den Kniesehnen,in den EMG,NLG etc Untersuchungen spontane Aktivitäten aber auch sensorische Defizite.
      Ich werde mir den Artikel durchlesen. Gegen die Mitrochondropathie würde(soweit ich es gerade weiß) die Ausdauer stehen, die zumindest in den Armen noch vorhanden ist.
      Meine Mutter Starb an einer ALS. Das gab in der Klinik dann den Ausschlag auch bei mir eine ALS zu diagnostizieren.

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        #4
        Hallo Raindance,
        ja das meine ich auch. Es wäre in der Tat ein untypischer Verlauf.
        Deswegen meinte ich, vielleicht sollte man auch in eine andere Richtung denken. Ich möchte gar nicht sagen, dass es eine Mitochondriopathie ist, dafür fehlt mir das Know-How, um das hier so locker aus der Ferne beurteilen zu können. Aber Mitochondriopathien können wirklich sehr, sehr unterschiedliche Bilder machen und sind nicht so leicht auszuschließen. Aber es gibt daneben ja auch noch genug andere blöde seltene Erkrankungen.
        Es tut mir jedenfalls leid, dass deine Mutter verstorben ist… ich meinte nur, an was genau? An einer Atemmuskelschwäche?
        Liebe Grüße

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          #5
          Hallo Coktailtomate,
          an was genau sie verstorben ist kann ich leider nicht genau sagen. Sie war zu der Zeit im Krankenhaus weil der Zustand sich noch einmal verschlechtert hatte.Die Umstände unter denen ich die Nachricht von dort bekommen hatte waren so unangenehm das ich nicht weiß ob sie `friedlich eingeschlafen`ist oder woran genau es lag.
          Ich habe unterdessen erfahren das mein Bruder Faszikulationen hat. Das macht eine fALS jetzt wahrscheinlicher. Umsomehr empfinde ich gerade die mir aufgenötigte Wartezeit auf die genetische Untersuchung eine Zumutung.

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