Statusmeldung

[Nasenbär]

Hallo,

fast ein Jahr nach Beginn der Faszikulationen die mich am Ende zum Arzt (oder vielmehr zu den Ärzten brachten), wollte ich mich mit meinem aktuellen Status noch einmal melden.

Historie (nur das Wichtigste)

- Beginn meiner Symptom Frühjahr 2022 mit Problemen in der Hand bei Kälte (Ich bekam eine Türschloss nicht mehr aufgedreht)
- Krämpfe in den Händen für ca. 3 Monate, danach weg
- Schwächegefühl in den Beinen und auch Armen
- Leistungsverlust beim Sport

Diagnose 12/22: Motoneuronerkrankung im Sinne einer ALS
Aktualisierung 2/23: mit einer deutlichen Betonung des 2ten Motoneurons, bis heute keine eindeutigen Zeichen des 1ten Moroneurons

Befunde die dazu geführt haben (stationärer Aufenthalt 12/22):

Muskelathrophien im Daumengelenk
Muskelathrophien im Schultergürtel (hatte ich aber noch nie groß Musklen)
EMG: PSA an mehreren Muskeln an einer von 5 Einstichstellen, Spontanaktivitäten
Troponin leicht erhöht
NFL im Normbereich (Liquor)


Status heute:

- Ich kann noch vieles machen, der Pinzettengriff rechts ist aber fast nicht mehr möglich
- Laufen (im Sinne von Joggen), Wandern, Radfahren, Gartenarbeit usw. klappt noch, auch wenn ich schwächer geworden bin (kann aber auch daran liegen, dass ich weniger Sport mache)
- Gewicht eher mehr geworden
- Reflexe werden als normal beurteilt
- Faszikulationen unverändert, mal mehr und mal weniger, überwiegend in den Armen
- Auffallen tut keinem was, außer mir und meiner Frau

Zweitmeinung im UK Aachen (aktuell heute)

- Erhöhte Werte des Markers Gangliomyelin igg blot
- EMG spricht für eine ALS, wenn auch weniger deutlich als in Bonn
- DD ist eine MMN, wobei im EMG keine Leitungsblöcke gefunden wurden, auch die Nerven sehen im Ultraschall normal aus.

--> Diagnose: "Nur" mögliche ALS, da ein paar Puzzlesteine fehlen
--> Stationärer Termin zur Infusion von Immunglobulinen (ein Versuch...)

Mal schauen wie es weitergeht......

Gruß

F.

[Blixa]

Danke für dein Update und viel Erfolg beim Versuch mit den Immunglobulinen!

[Hustinettenbaer]

Hallo Nasenbär

Sind andere Erkrankungen, die das 2. MN betreffen wie zb SMA oder SBMA ausgeschlossen worden?

Liebe Grüße

[Nasenbär]

Hallo Nasenbär

Sind andere Erkrankungen, die das 2. MN betreffen wie zb SMA oder SBMA ausgeschlossen worden?

Liebe Grüße

Eine Genetik läuft im Moment. Ergebnis gibt es im Oktober. Was für eine SBMA sprechen würde ist, dass ich noch nie wirklich Muskeln hatte.

Gruss

F.

[Hustinettenbaer]

Eine Genetik läuft im Moment. Ergebnis gibt es im Oktober. Was für eine SBMA sprechen würde ist, dass ich noch nie wirklich Muskeln hatte.

Gruss

F.

Hast du Hormonwerte, u.a. Testosteron, getestet? Die könnten auch hinweisend sein.

LG

[Nasenbär]

Hast du Hormonwerte, u.a. Testosteron, getestet? Die könnten auch hinweisend sein.

LG

Nein, wurde nicht getestet

[Realist]

Eine Genetik läuft im Moment. Ergebnis gibt es im Oktober. Was für eine SBMA sprechen würde ist, dass ich noch nie wirklich Muskeln hatte.

Gruss

F.

Das ist natürlich Quatsch. Ohne deine angeblich nicht vorhandenen Muskeln hebst du weder ein Streichholz an, noch schließt du die Augen. Das Kennedy-Syndrom wird meistens als Zeichen der medizinischen Hilflosigkeit als DD vermerkt. Zutreffen tut es dann fast nie. Ein guter Diagnostiker erkennt ohnehin den Unterschied.

Ergebnis im Oktober, also nach 8 Wochen ... eine "Kennedy"-Analyse dauert maximal 14 Tage. Nur wenige Genanalysen in diesem Bereich dauern erheblich länger.

[Nasenbär]

Hallo,

ich habe vor gut einer Woche über 5 Tage IVIG bekommen und es wurde noch einmal eine Lumbalpunktion durchgeführt. Hieraus hat sich ein leicht erhöhter Eiweißwert (aus meinem Gedächtnis 0,55 statt Norm 0,45) festgestellt. Diese würde nach Aussagen der Ärzte zu einer MMN passen. Ausstehend sind noch die Gangliosid AK und erneut NFL aus dem Liquor.

Was ich jetzt nach einer Woche bemerke ist Folgendes:

a) Deutlich bessere Feinmotorik in den Händen (Schuhe binden, Hemd knöpfen usw)
b) keine für mich wahrnehmbare Steigerung der Muskelkraft (wüsste auch nicht wie ich diese wahrnehmen sollte)
c) subjektiv mehr Faszikulationen

ich werde jetzt natürlich wahnsinnig in der eigenen Körperbeobachtung.

Meine Fragen:

- hat jemand ähnliches im schon mal erlebt oder erinnert sich an einen Forenbeitrag (hab schon gesucht aber nix gefunden)?
- Wenn ich eine ALS habe, kann die Feinmotorik doch nicht wirklich besser werden, oder?

Gruß

F.

[KlausB]

Bei ALS wird nie etwas besser.
Die Verbesserung durch die IVIG deutet, wie auch der erhöhte Eiweisswert, auf auf eine entzündliche neuromuskuläre Erkrankung hin.
Lässt man den Eiweisswert ausser Betracht könnte es auch etwas Autoimmunes oder Rheumatisches sein.

Die Diagnosen MNE i.S.e. ALS halte ich, nach meiner unfachmännischen Meinung, damit für unhaltbar.

[Renem1987]

Hi

Das hört sich doch gut an ,sorry besser als ALS !!!,mit der MMN kann man lernen zu leben

Grüße

[Nasenbär]

Hallo,

Immer wieder was Neues...

Seit 4 Tagen bin ich Covid posiitv. Fast alle Verbesserungen durch das Ivig sind plötzlich weg. Neben den Erkältungssymptomen fühle ich mich kraflos, was denke ich bei der Infektion ja nicht unüblich ist. Ich habe aber zusätzlich an vielen Muskeln Verspannungen und plötzlich wieder schmerzhafte Krämpfe, die ich seit der Ivig Gabe überhaupt nicht mehr hatte. Ebenso überall am Körper heftige Faszikultionen. Das kann natürlich jetzt auch an den vor allen nachts auch kühleren Temperaturen liegen, aber glaub ich auch nicht wirklich. In 10 Tagen ist mein nächster Termin im UKA. Hat jemand von so einere deutlichen Veränderung von einer immer noch im Raum stehenden ALS oder MMN in Bezug auf Covid gehört oder selbst erlebt?

Gruß

F.

[Blixa]

Kurier dich bitte gründlich aus, das letzte was du brauchst ist Long-Covid. Während einer aktiven Virusinfektion würde ich mir erstmal keine zu großen Gedanken machen, wenn vormals vorhandene Symptome wieder auftauchen. Ist ja sehr gut möglich, dass die zusammen mit der Infektion auch wieder Geschichte werden.
Gute Besserung!

[Nasenbär]

Guten Morgen,

jetzt ist es genau ein Jahr her, dass ich zum ersten Mal bei einem Neurologen war, zum ersten Mal eine neurologische Untersuchung hatte (danach sind viele gefolgt) und zum ersten mal diese 3 schrecklichen Buchstaben gehört hatte. Seitdem denke ich unzählige Male am Tag an die Krankheit und sie ist einfach nicht aus dem Kopf zu kriegen. Meine Frau und ich sind im Freundes- und Bekanntenkreis offen mit der Krankheit umgegangen und sagen auch offen, wann wir welche Hilfe brauchen aber auch wann wir uns mal ganz "normal" unterhalten möchten. Ich habe eine super Physiotherapeutin und gehe zur Psychotherapie, auch das hilft. Ich habe Ärzte die mir zunächst nicht wirklich helfen können, aber manche Sachen wie Termine und Rezepte auch nicht zusätzlich komplizieren.

Körperlich geht es im Moment immer noch ganz gut. Wenn man nix von meiner Krankheit weiß fällt es nicht auf. Die Arme und Hände werden dünner. Ich merke es optisch, an der Kraft und daran, das ich meine Uhr jetzt tatsächlich enger machen muss. Ich versuche noch viel Sport zu machen, mich viel zu bewegen, die Zeit sinnvoll zu nutzen. Leider muss ich mir jetzt im Winter eine Alternative für die Gartenarbeit suchen, die meiner Motorik immer gut getan hat. Vor der kalten Jahreszeit habe ich großen Respekt, da ich die Hände bei Kälte schon merklich weniger nutzen kann.

Rein medizinisch ist in den letzten Wochen auch wieder was passiert:

- Die Genetik hat weder was in Richtung ALS noch andere Erkrankungen ergeben, auch nicht im Hinblick auf meine DCM. Das ist schonmal für die Kinder und damit auch für uns sehr positiv.
- Da ich einen positiven Effekt der IVIG Gabe im August subjektive wahrgenommen habe, bekomme ich diese nun erstmal regelmäßig alle 4 Wochen. Letzte Woche war die erste Session, seit Montag habe ich zumindest das Gefühl, dass die Feinmotorik besser geworden ist. Jetzt wird der Effekt leider durch die kalten Temperaturen fürchte ich ein wenig überlagert. Wenn ich wirklich eine Verbesserung habe --> kein ALS, dicke Feier und Erleichterung. die Konsequenzen einer MMN schaue ich mir dann an. Im Moment halten wir den Ball für diese Hoffnung aber flach.

Faszikulationen habe ich weiterhin perrmanent und teilweise auch recht heftig. Mehr vor allem nach oder bei Belastung. Ich hätte letztes Jahr aber nie gedacht, dass man sich auch daran gewöhnen kann. Interessanterweise habe ich jetzt auch gesehen, dass ich mir schon 2018 solche Handtrainer gekauft habe weil ich offensichtlich das Gefühl hatte die Handkraft könnte ein wenig stärker sein. In Zusammenhang mit den unauffälligen NFL Werten hoffe ich damit zumindest auf einen seeehr langsamen Verlauf. In der ALS Ambulanz hatte ich 12/22 auf der ALSFR 46 Punkte bekommen. Weniger würde ich mir selber im Moment auch nicht geben. Atmen, Schlucken und Sprechen merke ich nix. Die Beine sind dünner und auch schwächer geworden. Jetzt kann mal lange spekulieren ob es an der ALS liegt, an meiner Herzschwäche, an meinem Alter oder an einfach weniger und weniger intensivem Sportprogramm. Bring aber nix. Ich habe auch beschlossen die Dinge zu tun die mir im Moment Spaß machen und versuche mich von den Zwängen die früher da waren zu lösen.

Gruß

F.

[Katie1985]

Deine Einstellung finde ich Toll, was soll man sonst auch machen , man kann die Situation nicht ändern aber man kann seine Gedanken und sein Alltag so gut es geht positiv beeinflussen. Mir persönlich geht's auch immer ein Stückchen schlechter, äußerlich ist mir auch nichts anzusehen aber ich muss schon jeden Tag mit mir kämpfen aus dem Bett zu kommen . Beine sind auch bei mir dünner und die Oberschenkel sind Beim anspannen ziemlich Dellig und ungleichmäßig. Rechter Arm will motorisch auch nicht besser werden , so wie du beschreibst hab ich das auch bei den kälternen Temperaturen mehr Probleme , aber auch die Beine werden gefühlt steifer . Diagnose habe ich noch keine , war aber auch sehr lange nicht mehr beim Arzt. Täglich begleiten mich starke Nacken und Schulterschmerzen. Arme sind auch schmächtiger geworden. Druck auf dem Kehlkopf habe ich ja auch schon seit ca 18 Monaten mittlerweile. Wie gesagt es gibt keinen Tag ohne Symptome, weil es mittlerweile auch schon unheimlich viele geworden sind . So krass es klingt aber man lernt irgendwie damit zu leben . Wie denn auch man hat ja sonst auch keine Option. Krämpfe habe ich nur wenn ich meine Muskeln anspanne. Atemschwierigkeiten sind leider auch vorhanden . Hast du denn auch ein zittern in den Muskeln bei Anstrengung zum Beispiel wenn ich Mal angenommen Sit Ups mache, merke ich wie mein Bauch vor lauter Anspannung am zittern ist . Liebe Grüße

[Nasenbär]

Ja, das Zittern habe ich, wenn ich die Muskeln statisch offensichtlich überlaste wie z.B. beim Heben von was Schwererem oder bei längerem Stehen auf einem Bein (macht man im Alltag aber nicht so oft). Dynamisch geht es noch, die Regeneration nach Sport dauert aber deutlich länger als vorher.