Familiäre ALS

[Hero]

Hallo zusammen,

ich schreibe hier zum ersten Mal obwohl ich schon eine ganze Weile mitlese. Möchte kurz unsere Geschichte erzählen.
Wie es aussieht ist unsere Familie von fALS betroffen. Meine Oma (49) ist an ALS gestorben (vor 30 Jahren kannte man ALS noch nicht, es wurde Muskelschwund genannt), meine Tante (49) ist vor 4 Jahren mit der definitiven Diagnose ALS verstorben und es wurde bei ihr noch bestritten dass es sich um die gleiche Krankheit handelt. Nun hat leider auch meine Mutter (58) vor 1,5 Jahre die Diagnose bekommen und somit kann leider niemand mehr erbliche Faktoren ausschließen.
In der Zwischenzeit hat sich unsere Familie schon kräftig vermehrt ohne dass wir von einer Erbkrankheit wussten.

Ich bin 32 Jahre, habe einen 5jährigen Sohn und aufgrund der Diagnose unsere Familienplanung abgeschlossen. Diese Entscheidung lässt mir aber keine Ruhe, wenn ihr versteht. Da mir auch nach Gentestung niemand genau sagen kann, ob ich die Krankheit in mir habe oder nicht, habe ich mich gegen die Testung entschieden. Die Krankheit schwebt wie ein eisernes Schwert über unsere gesamte Familie.
Is es anmaßend von mir, euch nach eurer Meinung zu fragen, was meine Gedanken betrifft, noch ein Kind in die Welt zu setzen?

[hamburger]

herzlich willkommen im forum.

deine familiengeschichte ist sehr tragisch. für eine solche entscheidung brauchst du sicher viel kraft und mut.

lg,rainer

[Wolfgang !]

Hallo Hero,
willkommen hier im ALS-Forum.
Deine Familiengeschichte im Bezug auf die ALS ist wirklich sehr erschreckend und sehr tragisch.
Es ist aber sehr gut das Du Dich hier angemeldet hast, weil Du hier Nicht Allein mit Deinen Sorgen und Gedanken bist.
Ich kann Deine Ängste im Bezug auf ein Kinderwunsch sehr gut verstehe. Du Kennst ja leider die Problemematik einer ALS in der Familie mit all seinen damit verbundenen Schwierigkeiten und vor allem mit dem Leid, welches die Krankheit mit sich bringt.
Bedenke aber bitte, wie es ist wenn es bei dem Kind nicht zu einer ALS kommt. Lass Dein Wunsch nach einem Kind ruhig freien Lauf und denke nicht daran dass das Kind erkranken könnte. Wir wissen doch alle nicht was sein wird und wenn wir uns von solchen Sorgen und Ängsten, die ja teilweise auch berechtigt sind, leiten lassen würden, dann wäre die Menschheit wahrscheinlich schon längst ausgestorben.
Versuche das Gute zu sehen, auch wenn es Dir schwer fällt.
gruß Wolfgang

[sunnyKH]

Hallo Hero,

als Sanitätshaustante schwätz ich hier eigentlich nur wegen der Hilfsmittel mit. Allerdings muß ich sagen fühl ich mich wegen Deines Kinderwunsches ein wenig als Betroffene. Hatte einen Kollegen der zum gleichen Zeitpunkt heiratete wie wir und beide hatten wir Kinderwunsch. Sie bekamen eins, wir nicht. Zwei Jahre habe ich schwer getrauert und auch heute ist das Thema bei mir noch nicht erledigt. Das Kind des Kollegen spielte vor ein paar Wochen auf Baumstämmen, wurde von einem solchen überrollt und starb. Ich habe erst einmal lange überlegt was schlimmer ist. Allerdings betreue ich auch Eltern mit Kindern mit Muskeldystrophie. Ein Elternpaar teilte mir mit, daß sie sich keine Deckenliftanlage kaufen wollen, da sie ja nicht wissen wie lange das Kind noch lebt (damals gab es nur einen Zuschuß), denn sie bräuchten im nächsten Jahr eine neue Heizung. Sie fahren auch nicht ans Meer, da das Kind nur daraufschauen kann - also was soll es dort.

Ich hab mir den Vater mal "zur Brust" genommen. Wie und wie lange die Schicksalsuhr für jemanden schlägt steht in den Sternen. Aber die Zeit, die diese Eltern mit ihren Kindern haben, kann ihnen niemand mehr nehmen. Wir werden es nie erleben. Aber wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, daß Eure Kinder daran erkranken? Vielleicht und hoffentlich wird sie das Schicksal nie ereilen diese Krankheit zu haben. Aber wollt ihr deshalb auf Kinder verzichten?

Ein Kind kann - Schäden vor der Geburt bekommen, während der Geburt - und wie bei meinem Kollegen - nur 6 Jahre alt werden, oder aber auch mit 88 an Altersschwäche sterben. Man steckt nicht drin. Die Entscheidung liegt bei Euch.

Es wird Dir mein Gesabbel nicht viel gebracht haben, aber vielleicht hilft es auch mal die Seite aufzuzeigen von jemanden, der weiß wie besch... es ohne sein kann.

LG

sunnykh

[Gerd-NF]

Hallo sunnyKH. ...

... das war ein schönes Gesabbel.
GLG, Gerd.

[kuskus]

@sunnyKH
kann mich Gerd nur anschließen!
@hero
vielleicht bricht auch ein Krieg aus oder wir brechen uns das Genick beim "aus dem Bett fallen".
Nee, ich bin der Meinung, man sollte sich das Glück, ein Kind zu haben, nicht durch "vielleicht,eventuell" nehmen lassen.
Und: endlich wird ja geforscht !!!!! Falls der Fall eintreten sollte -in 50 Jahren gibt es sicher auch gegen ALS eine bessere "Waffe". "Think positive"!
ganz liebe Grüße
kuskus

[Hero]

Hallo Ihr lieben,

vielen Dank für Euer Willkommen und eure Meinungen. Danke dass Ihr euch die Zeit nehmt euch in meine Lage hinein zu versetzen. Es hat natürlich für mich einen ganz anderen Wert die Meinung von Betroffenen zu hören, als von Freunden, die zwar ALS vielleicht kennen, aber nicht wirklich einschätzen können, was die Krankheit wirklich für alle bedeutet.

Als ich von meiner Mutter erfahren hab, war auch meine erste Reaktion: Jetzt ist Schluss mit 'Fortpflanzung' und meine Cousinen und Cousin sollten alle unbedingt informiert werden, bevor sie Kinder in die Welt setzen, damit das Leiden in unserer Familie ein Ende hat.

Mit der Zeit haben sich immer mehr Zweifel zu dieser Entscheidung bei mir eingeschlichen und ich hatte die Befürchtung, dass ich mir den Kinderwunsch nur schön rede und immer mehr verdränge dass unsere Kinder ein Risiko tragen. Das Vererbungsrisiko liegt bei 50%, aber was ist wenn ich meine Leben nach einer Krankheit richte, die ich oder meine Kinder vielleicht nie bekommen werden. Wenn meine Mutter damals gewusst hätte, dass es eine Erbkrankheit ist, ware ich vielleicht nicht heute hier. Und wenn wir vor 5 Jahren schon davon gewusst hätten, gäbe es meinen Sohn nicht. Aber genau da ist der Haken: Wir haben es eben nicht gewusst!!! Das ist unsere Entschuldigung! Jetzt wissen wir es und quälen uns vielleicht in 30 Jahren mit Vorwürfen, müssen uns Vorwürfe anhören. Mein Mann sagt sogar, er möchte nicht erleben, dass seine Kinder vor ihm sterben und für ihn steht die Entscheidung fest.

Sund: Dein Gesabbel ist toll :-) Du hast Recht, man weiß nicht was besser ist, ein Kind was man 6 Jahre bei sich hatte und gar keins, weil man dann zwar etwas vermisst aber noch keine Vorstellung von dem hat was man vermisst.

Meine Mama ist 58 Jahre, keiner weiß wie schnell oder langsam die ALS bei ihr voranschreiten wird und wir lange wir sie noch haben werden. Ich weiß, wenn mir jemand vorher gesagt hätte, ich würde nur 50 oder 60 Jahre, ICH WÜRDE TROTZDEM LEBEN WOLLEN! Aber darf ich diese Entscheidung auch für andere wie zukünftige Kinder treffen?

[Königskind]

Ja, ich denke, das darfst du!
Ich bin selbst betroffen, eine Tante und eine Cousine meiner Mutter sind beide an der familiären Form der ALS verstorben, und vor einigen Jahren hat es mich erwischt. Damals wussten wir noch nicht, dass diese Krankheit familiär bedingt ist. Ebenso wie in deiner Familie hieß es bei meinen Tanten auch "Muskelschwund". Ich habe selbst vier erwachsene Kinder, die die gleichen Fragen hatten und haben wie du auch. Inzwischen haben sie zu einer klaren Entscheidung für Kinder gefunden. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind die Anlage erbt, beträgt ca. 50 Prozent. Die Wahrscheinlichkeit, dass die Krankheit dann auch ausbricht, beträgt noch einmal ca. 30 Prozent. Insgesamt ergibt sich also eine relativ geringe Wahrscheinlichkeit tatsächlich zu erkranken. Und das wäre dann ja auch erst frühestens in ca. 40 bis 50 Jahren der Fall ... Ein bisschen Fortschritt möchte ich der Medizin in einem solchen Zeitraum schon zutrauen.
Man kann nicht alle Gefahren von sich und seinen Kindern abwenden, und es gibt noch so vielen Möglichkeiten, krank, behindert oder von einem Unfall betroffen zu werden. Lass dir deinen Kinderwunsch nicht ausreden! Ich freue mich jedenfalls auf meine Enkel!

... und ist nur ein gesundes Leben ein sinnvolles Leben?

Viele Grüße,
Königskind

[Hero]

Hallo Königskind,

danke für deine motivierenden Worte. Es macht mir Mut, zu hören, dass deine Kinder sich für Kinder entschieden haben.

Dass die Krankheit evtl. nicht ausbricht, wenn man die Anlage geerbt hat, wusste ich nicht. Hast du diese Information von Ärzten? Darf ich fragen, was mit deinen Eltern ist? Sind/waren sie nicht betroffen?

Wie in meiner Familie scheinen bei euch auch bisher 'nur' die Frauen betroffen zu sein. Aber für die Zukunft kann man da ja wahrscheinlich nichts voraussagen. Dafür weiß man einfach noch zu wenig über die Krankheit.

Liebe Grüße
Hero

[Königskind]

Hallo!

Ein paar persönliche Informationen zuvor: die Diagnose ALS habe ich seit 2001. Seit Ende 2003 sitze ich im Rollstuhl, Pflegestufe 3. Seit 2004 habe ich eine Maskenbeatmung, mittlerweile zirka 20 Stunden täglich. Schlucken und Sprechen sind noch möglich.

Nach der ersten Diagnose in der Uniklinik Köln war ich wegen des Verdachts auf familiäre ALS in der Uniklinik Ulm. Dort gibt es eine Forschungsgruppe, die sich speziell mit der erblichen Form dieser Krankheit befasst - vor ungefähr drei Jahren hatte sich Dr. Kühnlein intensiv damit beschäftigt und auch einen neuen Genort entdeckt. Er bot kostenlose genetische Untersuchungen und Beratungsgespräche für betroffene Angehörige an - eine meiner Töchter hat ausführlich mit ihm gesprochen. Ich bin allerdings nicht sicher, ob er noch immer in Ulm ist. Von diesem Arzt und durch die Untersuchung unserer eigenen Familiengeschichte weiß ich, dass die Krankheit nur relativ selten ausbricht, auch wenn man die Veranlagung geerbt hat. Als Illustration ein paar Fakten aus unserer Familie:

Generation 1 (mein Großvater): mein Großvater hatte zwölf Geschwister, von diesen 13 Kindern hatten zwei Jungen nachweislich (weil sie die weiter vererbt haben) die Erbanlage zu ALS. Nach statistischer Wahrscheinlichkeit (Vererbungsrisiko immer 50:50) haben von den 13 Geschwistern mindestens sechs die Veranlagung gehabt - konkret erkrankt ist jedoch keiner.

Generation 2 (meine Mutter): meine Mutter hatte vier Geschwister, die älteste Schwester ist im Alter von knapp 50 Jahren an ALS erkrankt; damals, in den 1960er Jahren, hieß das bei uns auch ganz banal "Muskelschwund". Meine Mutter hatte offensichtlich ebenfalls die genetische Veranlagung, ist aber nicht erkrankt. Auch die restlichen drei Geschwister waren nicht betroffen.
Eine Cousine meiner Mutter, Tochter des Bruders meines Großvaters (siehe Generation 1), erkrankte im Alter von 70 Jahren an ALS.

Generation 3 (meine Generation): ich habe noch zwei Brüder, von denen einer durch einen Bluttest weiß, dass er die Veranlagung geerbt hat. (Der andere möchte sich nicht testen lassen.) Beide Brüder sind älter als ich, aber noch gesund. Ich selbst war bei Ausbruch der Krankheit knapp 40 Jahre alt.

Innerhalb von diesen drei Generationen gab es also bis jetzt drei Betroffene, bei denen die Krankheit ausgebrochen ist. Insgesamt sind aber 33 Personen mögliche Träger der entsprechenden Erbinformation, statistisch wahrscheinlich haben davon 16 - 17 das mutierte Gen tatsächlich geerbt, aber "nur" bei drei Personen ist die Krankheit tatsächlich ausgebrochen - und das in einer "Beobachtungszeit" von weit über 100 Jahren!
In der Generation 1: 13 mögliche Träger, (statistisch wahrscheinlich 6 - 7, sicher 2), kein selbst Erkrankter.
In der Generation 2 gab es 11 mögliche Träger (statistisch wahrscheinlich 5 - 6, sicher 3) und zwei Erkrankte.
Generation 3 hat 9 mögliche Träger (statistisch wahrscheinlich 4 - 5, sicher 1) und eine Erkrankte.

Inzwischen gibt es ja auch schon Generation 4 und 5 ... bis jetzt noch völlig ohne Anzeichen einer Erkrankung, natürlich auch altersbedingt.

Was ich mit dieser ganzen Rechnerei sagen will: lass dich nicht verrückt machen, freue dich auf dein nächstes Kind!
Viele herzliche Grüße,
Königskind

[Hero]

Hallo Königskind,

ich finde es bewundernswert wie du mir Mut machst, dass die Wahrscheinlichkeit relativ gering ist, obwohl du selbst betroffen bist. Wenn man doch selber die A-Karte (ich sag das mal so salopp) gezogen hat, hätte ich persönlich wahrscheinlich meinen Optimismus verloren.

Ich bewundere immer wieder positiv denkende Menschen, leider habe ich selber diese Tugend überhaupt nicht, bin aber sehr dankbar, dass es Menschen gibt, die einem Mut machen können.

Eure Familiengeschichte ist für mich sehr interessant, gibt mir viele neue Informationen. Danke.

Du hast die Krankheit schon sehr lange, ich meine die Krankheit scheint langsam voranzuschreiten. Kannst du dir erklären warum?

[liberty]

hallo hero

deine zeilen haben mich berührt.
bei mir wurde, kurz vor meinem 37 geburtstag, die diagnose ALS gestellt. meine tochter war zu diesem zeitpunkt 4 jahre alt/jung :-) anfangs 2009 hatte sich herausgestellt, dass es sich dabei um die familiäre form handelt.

natürlich habe ich mich hinterfragt, ob das kind auch da wäre wenn ich damals von der krankheit gewusst hätte? es schmerzt, wenn ich daran denke, was ich ihr vielleicht angetan haben könnte. aber ich weiss es nicht. eines ist aber ganz klar: ich bin glücklich, dass es dieses kleine menschlein gibt.

königskind hat es, betreffend blutsverwandten und betroffenen, gut auf den punkt gebracht: "lass dich nicht verrückt machen, freue dich auf dein nächstes kind!"

ich denke, dass der gemeinsame weg, die gemeinsamen entscheidungen, die gemeinsame verantwortung wichtig für dich und deinen mann sind.

herzliche grüsse
liberty