Hallo zusammen!
Ich bin auch neu hier.
Letzte Woche hatte ich mein Abschluss Gespräch zur Diagnostik.
Nach Befunden der Muskel PE unter Elektronen Mikroskop (Myofibrilläre Strukturmyopathie) und etlichen Gen Analysen (Mutation im KBTBD13-Gen)werden meine Beschwerden als Nemaline Myopathie Typ 6 eingeteilt.
Leider handelt es sich um eine noch nicht beschriebene Genvariante mit vielen Unklarheiten. Es seien nur 2 weitere Genvarianten bzw Familien gelistet.
Im Netz ist kaum etwas zu finden. Ich bin ziemlich ratlos und fragend. Vielleicht gibt es hier den einen oder anderen Tipp.
Liebe Grüße Susanne
Ich bin auch neu hier.
Letzte Woche hatte ich mein Abschluss Gespräch zur Diagnostik.
Nach Befunden der Muskel PE unter Elektronen Mikroskop (Myofibrilläre Strukturmyopathie) und etlichen Gen Analysen (Mutation im KBTBD13-Gen)werden meine Beschwerden als Nemaline Myopathie Typ 6 eingeteilt.
Leider handelt es sich um eine noch nicht beschriebene Genvariante mit vielen Unklarheiten. Es seien nur 2 weitere Genvarianten bzw Familien gelistet.
Im Netz ist kaum etwas zu finden. Ich bin ziemlich ratlos und fragend. Vielleicht gibt es hier den einen oder anderen Tipp.
Liebe Grüße Susanne
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