Herzlich willkommen in Forum "Myofibrilläre Myopathien"!

[ItsMe]

Herzlich willkommen im Forum "Myofibrilläre Myopathien"!

Dieses Forum dient dem Austausch zum Thema Myofibrilläre Myopathien (MFM).

Zu dieser Gruppe von Erkrankungen gehören beispielweise:
- Desminopathie, auch bezeichnet als MFM1 (Betroffenes Gen: Desmin, abgekürzt mit DES)
- αB-Crystallinopathie, auch bezeichnet als MFM2 (Betroffenes Gen: αB-Crystallin, abgekürzt mit CRYAB)
- Myotilinopathie, auch bezeichnet als MFM3 (Betroffenes Gen: Myotilin, abgekürzt MYOT)
- ZASPopathie, auch bezeichnet als MFM4 (Betroffenes Gen: ZASP/LDB3)
- Filaminopathie, auch bezeichnet als MFM5 (Betroffenes Gen: Filamin C oder Filamin 2, abgekürzt mit FLNC)
- BAG3opathie, auch bezeichnet als MFM6 (Betroffenes Gen: BAG3)
- FHL1opathie (Betroffenes Gen: FHL1)

Ich hoffe auf einen wertvollen und wertschätzenden Austausch in diesem Forum!

[Salvete2000]

Hallo an alle,

ich bin Marco, 45 aus Berlin und habe eine Desmin Myopathie. Wir haben auch eine kleine WhatsApp Gruppe mit Betroffenen aus ganz Deutschland. Bei Interesse bitte melden.
liebe Grüße
marco
[email]salvete2000@gmail.com[/email]

[Lars_79]

Guten Tag, mein Name ist Lars, bin 40 Jahre alt und wohne in Düsseldorf. Bei mir wurde vor ca. 10 Jahren eine Filaminopathie diagnostiziert. Habe mich seitdem durch diverse Anträge und Widersprüche kämpfen müssen und würde mich hier über einen Austausch freuen.

[Lana]

Hallo zusammen, ich bin jetzt auch dabei. Ich bin 40 Jahre alt und komme aus der Nähe von Braunschweig. Meine Diagnose steht seit September: Filaminopathie. Freue mich auf einen Austausch mit euch!

[adele]

Hallo Zusammen,
ich habe Filaminopathie und freue mich endlich ebenfalls Betroffene mit der Diagnose zu treffen. Ich bin 57 Jahre und wohne 300 Meter von der Berliner Stadtgrenze entfernt.

[Bonica]

[FONT=arial]Hallo zusammen,
ich war seit ca. 2 Jahren stiller Mitleser in diesem Forum (hauptsächlich zum Thema "ohne Diagnose") und bin sehr dankbar, für die Hinweise und Ratschläge, die ich hier erhalten habe.
Ich bin weiblich, 56 Jahre alt und habe im Februar von einem Humangenetiker meine Diagnose erhalten.
Es ist MFM mit Herzbeteiligung, betroffen ist bei mir das Titin-Gen (TTN).
Ich habe bereits 2 Herzinfarkte gehabt, in 2018 und 2020.
Angefangen hat es bei mir Ende 2014 mit einer Gangstörung, die aber nach 4 Momaten wieder zurückging. Diese Phasen hatte ich dann regelmäßig in unterschiedlicher Dauer, jedes Jahr mindestens 1 Mal. Nach 3 Jahren bemerkte ich zusätzlich noch Kraftverlust in den Armen und es kamen dann auch Schmerzen hinzu.
Seit Sept. 2019 habe ich die Symptome dauerhaft; d.h. Gehen kann ich nur noch mühsam und nur ganz kurze Strecken, der Kraftverlust in den Armen und Händen nimmt stetig zu.
Ich habe viele Fachärzte und Ambulanzen aufgesucht, hauptsächlich Neurologen, und 6 Jahre lang so viel Oberflächlichkeit und Arroganz der Ärzte erlebt; all das, was hier so oft beschrieben wird.
Bei all der Enttäuschung und Verzweiflung hat es mir geholfen zu lesen, dass es nicht nur mir so ergeht und dass es auch an unserem Gesundheitssystem liegt.

Mich interessiert sehr, ob es hier noch jemanden gibt, der auch den Defekt am Titin-Gen hat.
Wie war bei euch der Verlauf? Hat jemand auch den Verlauf in Schüben erlebt?
Ich freue mich auf einen Austausch!

Herzliche Grüße aus Hessen[/FONT]

[BeatrixLa]

[URL="https://www.egl-eurofins.com/tests/?testid=DTTNX&fbclid=IwAR0dfTp12Qj7ZnmTfCRvuBJmzpNd1I0EAOsdekb_-hcbAXYXpooTsCLqcTo"]https://www.egl-eurofins.com/tests/?testid=DTTNX[/URL]: Mutations in the TTN gene cause autosomal recessive LGMD 2J. Sie sind nicht alleine, in der MFM Gruppe ist ein weitere Betroffener. Viele Grüße Beatrix Labeck, Kontakt Person der MFM

[Für David]

Hallo ich bin Davids Mutter und suche nach Austausch mit Betroffenen und Angehörigen.

David ist 13 und hat eine BAG3-Myoptahie (MFM6). Diese wurde erst nach seiner HTX diagnostiziert. Er wurde vor ca. 5 Jahren herztransplantiert. Die Apnoen, die er bereits sehr früh hatte aber auf die kein Arzt eingehen wollte, haben sich nach der HTX deutlich verschlechtert, so das er jetzt nachts/ im Schlaf beatmet wird. Dieses Jahr mit den viele Einschränkungen, haben seine Muskelkraft und seine Volumenkapazität deutlich nachgelassen, wir hoffen, dass er jetzt sich mehr bewegen und eine gewisse Kraft beibehalten kann.

Hat noch jemand anders die BAG3-Mopathie? Unsere einzigen Kontakte mit vergleichbaren Diagnose, sind zwei Jungen in den USA und ein junge in Südafrika über die Facebook-Gruppe MFM.

[BeatrixLa]

Ich darf mich vorstellen, ich heiße Beatrix Labeck und bin Kontaktperson für MFM in der DGM. Es tut mir so unendlich leid für Sie und Ihrem Sohn. Leider ist keiner in unserer Gruppe mit dieser Variante, ist sie doch wirklich sehr selten. Haben Sie bereits Kontakt mir dem Friedrich-Baur-Institut in München und Ihrem Sohn dort registrieren lassen?

[BeatrixLa]

MFM hat jetzt ein Gesicht! Wir treffen uns jeden 3. Donnerstag im Monat um 19 Uhr per ZOOM um uns auszutauschen, Hinweise weiter zu geben, über Erfahrungen zu berichten. Ihr seid herzlich eingeladen!

[BeatrixLa]

Anmeldung bitte an die Kontaktperson: [email]Beatrix.labeck@dgm.org[/email]

[BeatrixLa]

In der Ausgabe 2/[B]2020[/B] auf Seite 42 gab es ein Bericht „Forschungsförderung der DGM“. Hierin wurde von einer Forschung für MFM Patienten mit den Gen-Varianten FLNC und DES berichtet. Wie wir erfahren haben, sucht die Gruppe nach Studienteilnehmer, also wenn ihr interessiert seid, dann anmelden bei: [email]Rolf.schroeder@uk-erlangen.de[/email]

[BeatrixLa]

In Eigener Sache: wer oben rechts auf dieser Seite das Kästchen „Abonnieren“ anklickt, und bei der DGM Mitglied ist natürlich, bekommt eine Meldung per Email wenn was neues im Forum geschrieben wird.

[BeatrixLa]

Im Muskel Report [B]03/2020[/B] auf Seite 34 wurde von der Bildung einer MFM Gruppe berichtet. Mittlerweile sind wir 13 Personen die in Kontakt sind, die sich austauschen und gegenseitig Hilfe geben. Momentan sind folgende Gen-Varianten vertreten: FLNC, MYOT, DES, Bethlem, TTN, FSHD, CRYAB, FHL1. Einmal im Monat, den 3. Donnerstag um 19 Uhr, haben wir ein ZOOM Meeting etabliert wo man sich in lockerer Atmosphäre austauschen kann, Tipps und Hinweise weitergeben, Mitbetroffene kennenlernen kann. Alle sind herzlich eingeladen! Anmeldung unter: [email]Beatrix.labeck@dgm.org[/email]

[Stenergo]

Heute war wieder unser monatliches Zoom-Meeting, bei dem wir über mehrere Themen gesprochen haben, die uns auf dem Herzen lagen.

Rollstuhlkleidung:
Es gab den Tipp, nicht nur nach spezieller Rolliversorgung (Regenbeinschutz für Rollstuhlfahrer) zu schauen, sondern sich auch z.B. beim Reitbedarf (regenabweisender und warm haltender Wollponcho) umzuschauen.

Lymphstau:
Gerade Rollstuhlfahrer kennen das Problem mit dem zunehmenden Lymphstau in den Beinen. Ergänzend zu Kompressionsstrümpfen und Lymphdrainage ist auch die Nutzung eines Motomeds hilfreich. Jeder kann entscheiden, ob und wie viel er mittreten und -drücken kann. In jedem Fall kommen die Beine und auch Arme in Bewegung und der Lymphabfluss wird verbessert.

Reha:
Einige von uns haben bereits eine Reha gemacht und haben sehr davon profitiert. Dabei ist die Auswahl einer geeigneten Klinik (Klinik Hoher Meißner in Bad Sooden-Allendorf oder Weserberglandklinik in Höxter) zwingend erforderlich. Bereits beim Antrag angeben! In der Reha gibt es viele Anregungen zu Therapien und Eigenübungen, Unterstützung bei der Beantragung von Hilfsmitteln und Sozialberatung, psychologische Unterstützung und ganz intensiver, praxisorientierter Austausch mit anderen Betroffenen.

Sie haben / Du hast auch Fragen? Dann mach bei unserem Zoom-Meeting speziell für MFM-Patienten mit! Anmeldung bei unserer Koordinatorin Beatrix Labeck. Wir freuen uns auf Sie / dich.