Herzlich willkommen in Forum "Myofibrilläre Myopathien"!

[Lahaina1980]

Hallo alle zusammen!
Ich bin eigentlich in dem Forum "ohne Diagnose" unterwegs....habe schon einige Untersuchungen hinter mir wegen Symptomen wie Muskelschwund, schwäche, zuckungen, Krämpfen, usw....es wurde noch nichts gefunden und es wurde wirklich ordentlich untersucht. Könnte mir mal jemand erklären, ab wann ein Verdacht auf MFM besteht??? Also welche Symptome hattet ihr oder wie lässt sich das zuordnen??? Bin nämlich wirklich ratlos und verzweifelt....

[Heike-K]

Hallo, mein Name ist Heike, ich bin 48 Jahre alt und leide an Filaminopathie und COPD Stadium 4.
Durch die Muskelerkrankung leide ich an Muskelschwäche vor allem in den Beinen, Krämpfen, Zuckungen und Muskelschmerzen.
Durch die fortgeschrittene COPD bin ich zusätzlich stark eingeschränkt.
Anscheinend ist diese Kombinationen sehr selten.
Nachts werde ich nichtinvasiv beatmet, das tut mir sehr gut.
Im Raum steht jetzt außerdem der Verdacht auf Polyneuropathie.
Liebe Grüße, Heike

[Lahaina1980]

Danke für deine Antwort! Wie wurde die Muskelerkrankung bei dir diagnostiziert???

[Heike-K]

Als ich zunehmend Probleme hatte, aus der Hocke aufzustehen und Treppen zu steigen (geht schon lange beides nicht mehr), bin ich erst zu meiner Hausärztin, die mich zum Neurologen geschickt hat.

Der hat mich gründlich untersucht und mir dann eine Überweisung für die Neurologie im Krankenhaus in Emden gegeben (ich wohne in Ostfriesland).

Dort wurden verschiedene Bluttests, Messungen, eine Lumbalpunktion und letztlich noch eine größere Muskelbiopsie gemacht.

Die Biopsie brachte dann das Ergebnis Myofibrilläre Myopathie.
Auf Anraten meines Neurologen war ich dann noch beim Humangenetiker, der dann mittels Bluttest den entsprechenden Gendefekt ermittelt hat.

Edit :
Anfang des Jahres überwies mich mein Neurologe an die Neuropalliativ Ambulanz des ev. Krankenhauses in Oldenburg. Dort habe ich das Beatmungsgerät verordnet und angepasst bekommen. Mittlerweile habe ich regelmäßig ca alle drei Monate einen Ambulanztermin dort.

Wahrscheinlich bin ich die Ausnahme, ich habe alle beteiligten Ärzte als sehr engagiert und freundlich kennengelernt.

[Heike-K]

Ich habe mal eine Frage an die anderen an Filaminopathie Erkrankten... Wie häufig lasst ihr euch kardiologisch untersuchen um eine Herzbeteiligung auszuschließen?
Ich werde einmal im Jahr untersucht und habe immer etwas Angst, dass das zu selten ist.

[Stenergo]

Liebe MFM Betroffene!

Alle sind herzlich eingeladen zu unserem 8. MFM Zoom Meeting am

Donnerstag, den 18. November 2021 um 19 Uhr

Anmeldung bei Beatrix Labeck ([EMAIL="beatrix.labeck@dgm.org"]beatrix.labeck@dgm.org)[/EMAIL]


2. Unsere Gruppe hat viel und hart gearbeitet in den letzten Monaten um die MFM besser bekannt zu machen, daraus resultiert nun unsere 1. Fachtagung "Kongenitale und Myofibrilläre Myopathien", die bestimmt viel dazu beitragen wird, eine noch größere Verbreitung zu erzielen:

[URL="https://deref-web.de/mail/client/iL-_RKKc5is/dereferrer/?redirectUrl=https%3A%2F%2Fwww.dgm.org%2Fdiagnosegruppe%2Fseltene-muskelerkrankungen-diagnose%2Faktuelles%2Ftermine"]https://www.dgm.org/diagnosegruppe/seltene-muskelerkrankungen-diagnose/aktuelles/termine[/URL]


2. Noch ein Link, noch ein Ergebnis unserer Arbeit, ist der neuer Flyer "Wissenswertes - Myofibrilläre Myopathie (MFM)" geschrieben von unserem Prof. Rolf Schröder; wir hoffen auf ein baldiges Erscheinung des Flyers in gedruckter Form.


[URL="https://deref-web.de/mail/client/8ZCgfjVUqoc/dereferrer/?redirectUrl=https%3A%2F%2Fwww.dgm.org%2Fsystem%2Ffiles%2Fauthenticated%2F2021%2F11%2F05%2Fmyofibrillaeremyopathien102021.pdf"]https://www.dgm.org/system/files/authenticated/2021/11/05/myofibrillaeremyopathien102021.pdf[/URL]

Nun freuen wir uns auf eine rege Teilnahme.

Bis am Donnerstag, den 18. November 2021.

[Stenergo]

Bei mir ist zwar nicht Filamin C betroffen, aber ich gehe einmal im Jahr zum Kardiologen. Wenn es keine Auffälligkeiten gibt, sollte das genügen.

[Heike-K]

[QUOTE=Stenergo;n169263]Bei mir ist zwar nicht Filamin C betroffen, aber ich gehe einmal im Jahr zum Kardiologen. Wenn es keine Auffälligkeiten gibt, sollte das genügen.[/QUOTE]

Okay, danke für die schnelle Antwort! :)

[Stenergo]

Am 4. Dezember 2021 hat der erste Fachtag Kongenitale und Myofibrilläre Myopathien online stattgefunden. Enthalten war ein Vortrag von Prof. Ralf Schröder aus Erlangen, der unserer Gruppe eng verbunden ist. Erfreulicherweise durfte sein Vortrag aufgezeichnet und bei Youtube eingestellt werden. Zu finden ist er hier:

[url]https://www.youtube.com/watch?v=0oswy0lARVs[/url]

[KlausB]

Jetzt ist es beschlossen:
Impfnachweise werden nach 9 Monaten ungültig

[Stenergo]

Am Donnerstag, 20.01.2022, findet um 19:00 Uhr unser allmonatliches Zoom-Meeting wieder statt. Anmeldung und Zusendung des Zugangs über unsere Kontaktperson Beatrix Labeck unter [EMAIL="beatrix.labeck@dgm.org"]beatrix.labeck@dgm.org[/EMAIL].

[Stenergo]

Auch im Februar findet unser monatliches Treffen per Zoom statt.

Donnerstag, 17.02.2022 um 19:00 Uhr.

Bitte wendet euch an unsere Kontaktperson für die Myofibrilläre Myopathie Beatrix Labeck unter [email]beatrix.labeck@dgm.org[/email], um die Zugangsdaten zu erhalten.

Neben tagesaktuellen Anliegen tauschen wir uns diesmal zu den psychischen Aspekten der Erkrankung aus.

Was belastet euch?
Was hilft euch, gut mit der Erkrankung zu leben und zuversichtlich in die Zukunft zu blicken?
Was macht euch Angst? Was schenkt euch Mut?
Wie geht ihr mit Verschlechterungen und neuen Symptomen um?

Wir freuen uns über jeden Teilnehmer!

[Stenergo]

Die MFM-Gruppe sucht Betroffene und Angehörige, die sich gerne für andere Betroffene und Angehörige engagieren möchten. Dies könnte bedeuten, ...

... Kontaktperson für die Myofibrilläre Myopathie zu werden.
... Fachtage (oder einzelne Vorträge) zu organisieren.
... Berichte für den Muskelreport zu schreiben.
... an Arbeitskreisen (etwa der MMOD) teilzunehmen.
...

Jeder kann selbst entscheiden, wie viel Zeit und Kraft er investieren kann und möchte und welche Aufgabe er übernehmen möchte. Ideen sind herzlich willkommen!

Nähere Informationen zu den Aufgaben gibt euch unsere Kontaktperson Beatrix Labeck unter [email]beatrix.labeck@dgm.org[/email]

[Stenergo]

Am 19. Mai um 19:00 Uhr ist das nächste Zoom-Meeting. Wir werden uns mit dem Antrag auf Festellung eines Grads der Behinderung beschäftigen. Hierzu werden wir einen Referenten haben, der uns informiert und Fragen beantworten kann.

Anmeldung über die Kontaktperson für MFM Beatrix Labeck unter [email]beatrix.labeck@dgm.org[/email]

[Stenergo]

In diesem Monat treffen wir uns auf Grund von Fronleichnam ausnahmsweise erst am vierten Donnerstag im Monat. Am 23.06.2022 ist es dann wieder so weit für unser nächstes Zoom-Meeting.

Diesmal soll es um das Auto gehen. Welche Modelle sind geeignet? Welche Anpassungen sind erforderlich und wie kann man diese umsetzen? Wie finanzieren wir einen solchen Umbau? Wer führt den Umbau aus?

Sollte noch Zeit sein, können wir das Thema gerne ausweiten auf andere Verkehrsmittel wie Fahrrad, Bus, Bahn und Flugzeug. Selbstverständlich ist auch Zeit und Raum für etwaige andere Themen, die euch interessieren und beschäftigen. Sprecht uns einfach an - am besten direkt zu Beginn.

Anmeldung wie immer über [email]beatrix.labeck@dgm.org[/email]