Diagnostik Mitochondripathie

[Cocktailtomate]

Hallo ihr Lieben,

ich habe bei euch schon einiges quer gelesen. Bei mir besteht dringender Verdacht auf Mitochondriopathie, aufgrund der Zusammenschau aller Befunde, der Symptomatik und der Familienanamnese. Bei mir wurde der Defekt noch nicht gefunden, allerdings wurde nur in der Mundschleimhaut (mtDNA) und im Blut (gesamtes Genom, noch ausständig) gesucht. Es ist die Frage, wie es dann diagnostisch weitergeht. Muskelbiopsie? Nochmal Genetik aus Harn oder anderem Gewebe?

Deswegen meine Frage an euch, die eine fixe Diagnose haben:
Wie ist eure Diagnose letztlich gelungen? War das aus der Muskelbiopsie (molekulargenetisch? histologisch? Atmungskette?)? Genetisch aus dem Harn? Oder genetisch aus anderem Gewebe? Oder aus Blut? Oder wie sonst? Und wie lautet die genaue Diagnose? Und handelt es sich um mitochondrial oder nukleär kodierte Defekte?

Es wäre super lieb, wenn der eine oder andere seine Erfahrungen teilen würde… ich weiß, dass es von einigen schon im Forum steht. Aber es ist irgendwie mühsam, das alles wieder im Detail zusammenzusammeln.

Dankeschön und liebe Grüße

[Lilo-6]

Mir wurde vom Friedrich-Baur-Institut in München ein Gentest im Blut empfohlen. Ich hatte zuvor dort geäußert, dass ich erst im Blut untersucht werden wolle, weil ich den Probenentnahmen aus Muskelgewebe nicht arg traue. Denn bei solchen Probenentnahmen sollte man zuvor wohl schon wissen, wo genau man die Probe nimmt. Und falsch negative Befunde sind offenbar auch möglich. Ich hätte das nur gemacht, wenn man im Blut bei mir nichts gefunden hätte.

Das Blut wurde hier untersucht:
https://www.humangenetik-tuebingen.d.../#toggle-id-22
Dabei wurde bei mir auf ALLE genetischen Mitochondriopathien untersucht. Der Test kostete um die 4.000 Euro, die ich nach vorheriger Genehmigung bezahlt bekam.
Bei mir ergab sich eine spinocerebelläre Ataxie, deren Ursache mitochondrial ist.

Ob das aber bei jedem zum "Erfolg" führt, kann ich nicht sagen.

Das gesamte Genom zu untersuchen, ist womöglich auch eine Option.
Bei mir war das in einer -anderen- genetischen Beratungsstelle in Erwägung gezogen worden.

[Philipp256]

Hallo!

Bei mir stand seit 2019 die Diagnose CPEO im Raum. Damals beim ersten Besuch in der Humangenetik Magdeburg wurde auch eine Blutuntersuchung angeordnet. Diese brachte aber kein Ergebnis.

Nach nun zwei Aufenthalten in der MHH Ende letzten Jahres, wurde im Zuge dessen eine Muskelbiopsie durchgeführt. Diese zeigte einen neurogenen Schaden. Anschließend organisierte man mir einen erneuten Termin in der Humangenetik (MHH). Dort wurde mein Gewebe ins MGZ München geschickt. Gestern bekam ich dazu den Befund.

Es wurde eine singuläre heteroplasmische mtDNA Deletion nachgewiesen. Damit wurde die Diagnose gesichert.

Liebe Grüße

Philipp M.

[Cocktailtomate]

Hallo ihr zwei,
danke schon mal für eure Antworten!
Lilo-6 Ja, das wäre mir auch am liebsten gewesen, wenn es eindeutig im Blut nachgewiesen werden kann. Diese erste mtDNA Genetik war unauffällig bei mir und das gesamte Genom ist gerade noch in Arbeit. Aber irgendwie befürchte ich, dass das unauffällig wird. Cool, dass es bei dir geklappt hat. Wie lange hast du auf deine Diagnose gewartet?

Philipp256 Das ist ja spannend, und noch ganz frisch sozusagen. Das heißt, die genetische Untersuchung des Muskels hat die mtDNA Deletion ergeben, während es im Blut dann wohl unauffällig war? Mein Arzt und ich sind am Überlegen, ob wir die Genetik nochmal am Muskel machen sollen, obwohl das Blut unauffällig war. Bei mir würde ein Fehler in der mtDNA so nahe liegen. Dein Fall spricht dann dafür, dass es sich lohnen könnte.
Darf ich fragen, was bei dir alles im Muskel gemacht wurde? Auch histologisch/histochemisch wahrscheinlich? Wurde auch ein Defekt der Atmungskette nachgewiesen?
Und darf ich noch fragen, weil du vom neurogenen Schaden schreibst… dein EMG war ja unauffällig, wenn ich das richtig gelesen habe? Und seit wann hast du muskuläre Symptome? Noch nicht sooo lange, oder?
Entschuldige die vielen Fragen… irgendwie ergeben sich so viele Fragen im Laufe der Suche nach einer Diganose, aber die Antworten sind teils schwierig herauszufinden.

Liebe Grüße

[Philipp256]

Cocktailtomate
Ich versuche so gut wie möglich zu antworten, falls ich das nicht ganz so fachlich hinbekomme oder nicht alles beantworte, dann einfach nochmal schreiben.

Du hast sicherlich meinen Ursprungspost mitgelesen richtig? Ja, grundsätzlich war ich in allen möglichen Untersuchungen unauffällig. Trotzdem hat man mich eine Weile in der Schiene Myasthenia gravis gesehen. Ich war da nie wirklich überzeugt. Da auch dort alle Antikörper negativ, keine Schwankungen im Tagesverlauf, ein schwach positiver Tensilon Test war eigentlich der einzig mögliche Anhalt für eine Myasthenie.

Ich hänge den Teil aus der Biopsie mal hier in den Anhang, ich hoffe der beantwortet deine Frage so gut wie möglich. Der Befund wurde in der MHH gestellt.
Im Humangenetik Termin wurde dann später vereinbart, dass das biopsierte Muskelgewebe auf Deletationen der mitochondrialen DNA untersucht wird.
Und dort kam gestern der oben genannte Befund. Mehr weiß ich leider noch nicht. Hatte gestern 20 Minuten mit dem Humangenetiker telefoniert, den Bericht schreibt er nun zum Befund und schickt ihn mir per Post.

Zusätzlich hatte ich über das Mitonet einen Kontakt zum Friedrich Baur Institut aufgebaut, die mir zeitnah Termine angeboten haben. Den musste ich aber zweimal verschieben, da der Befund noch nicht da war. Nun habe ich Anfang April dort einen Termin.

Zum Thema wie lange ich das habe. Ich war als Kind eigentlich schon Leistungssportler. Habe 6x wöchentlich Fußball gespielt, war ausdauernd und schnell. Irgendwann war plötzlich jegliche Schnelligkeit weg. Auch war ich regelmäßig laufen und trotzdem waren meine Muskeln ständig schnell ermüdet. Im Nachgang betrachtet ging es wohl doch bereits früh los damit, wurde von mir aber nicht bewusst wahrgenommen da der Prozess schleichend kam und ich auch nicht weiter über bestimmte Einschränkungen nachgedacht habe. Zudem reden wir ja hier von schleichenden Prozessen, andere haben da ganz andere Probleme, daher hab ich das nie so negativ und schlimm betrachtet.

Und mein erster Humangenetik Termin war etwas unbefriedigend. Den Befund kann ich da auf Wunsch gern nochmal heraussuchen. Da wurden einige Gene untersucht, die mit der CPEO in Verbindung stehen, waren aber unauffällig.

Liebe Grüße

[Cocktailtomate]

Philipp256 Vielen Dank für die ausführlichen Infos und die Befunde, das ist echt nett!
Echt interessant, dass es bei dir so war, dass die Genetik aus dem Muskel die Diagnose gebracht hat und das Blut nicht… habe das bisher nur in der Theorie gelesen.
Und spannend, dass keine ragged red fibers nachgewiesen wurden, ist ja sonst ein häufiger Befund bei Mito.

Den Befund von der Humangenetik brauchst du nicht raussuchen, wenn der so unspektakulär war.

Bei mir war es in der Kindheit ähnlich wie bei dir… eigentlich hab ich viel Sport gemacht, auch Leistungssport, aber es fehlte oft der „letzte Pfiff“, ich hatte oft das Gefühl, nicht alles geben zu können. Schwer zu beschreiben. Und man nimmt es halt hin, kann ja auch nicht jeder zu den Besten gehören.

Schränkt dich das muskuläre jetzt schon recht ein oder geht es noch?
Liebe Grüße

[Philipp256]

Cocktailtomate


Gern! Das klingt Jetzt vielleicht blöd, aber im Grunde bin ich gerade auch irgendwie froh. Weil dieser ganze Mist nun endlich einen Namen hat. Und man hier ja teilweise wirklich oft liest, wie verzweifelt viele auf der Suche nach Antworten sind.

Genau, das mit den fehlenden RRF habe ich auch so gedacht. Irgendwie hab ich mir letzte Woche schon so eingeredet "ach, da kommt doch bestimmt eh nichts raus". Und nun kam doch was bei rum. Evtl hätte man bei mir im Blut auch was gefunden, wenn nur mehr untersucht worden wäre?

Darf ich fragen welche Symptomatik dich so belastet?

Ja genau das trifft es auf den Kopf. Als würde irgendwo Energie fehlen. Alles etwas langsamer und es ermüdet zu schnell. Ja einschränken tut es mich. Meine Arme ermüden bei Tätigkeiten die nach oben gerichtet sind schnell. Auch jetzt beim tippen am Handy, schlafen meine Arme schnell ein und fühlen sich kribbelig und verkrampft an. War immer regelmäßig joggen, auch das geht nicht mehr so. Zumal ich mich anschließend wirklich schlecht fühle. So völlig im Eimer. Auch schlafen meine Beine schnell ein und fühlen sich so taub an.

Wie ist das bei dir?

Liebe Grüße

[Cocktailtomate]

Philipp256

Ja, das glaub ich dir sofort… man weiß ja letztlich schon, dass da was grob nicht passt. Von dem her trifft einen die Diagnose ja nicht unvorbereitet, sondern ist dann wohl eher wie eine Erlösung. Endlich hat die Suche ein Ende. Letztens hatte ich eine Durchuntersuchung in der Augenklinik, da kam ein positiver Simpson-Test heraus und ein Salz-und-Pfeffer-Fundus. Eigentlich sollte man ja traurig drüber sein, aber ich war so erleichtert, weil es endlich ein richtungsweisender Befund war.

Mich stört die muskuläre Symptomatik auch am meisten, ganz ähnlich wie bei dir. Es ermüdet alles viel zu schnell und alles geht so langsam. Dazu fühlt sich alles oft so fürchterlich an. Die Beine fühlen sich so komisch überanstrengt an, wenn ich einmal die Treppe hochgegangen bin. Es dauert dann eine Zeit, bis sie wieder halbwegs „normal“ sind. Ganz normal ist eh nicht mehr. In den Armen das gleiche. Wenn ich jetzt nur den ganzen Tag herumsitze und nichts groß mache, fühlt es sich noch relativ gut an. Je mehr ich mache, umso schlechter wird es. Und mit „mehr“ meine ich ganz normalen Haushalt. Und ähnlich wie bei dir - ständig schläft was ein, ständig Krämpfe/Kontraktionen. Mein Kiefer fühlt sich oft so seltsam schwach an, total mühsam. Schlucken ist auch mühsamer, wenn auch nicht gefährlich. Aber oft hängt irgendein Essen im Hals herum oder ist in der Nase… Das ganze Leben fühlt sich einfach sehr anstrengend an, so würde ich es zusammenfassen.
Die Schmerzen werden auch langsam mehr, vor allem Myalgien, Nervenschmerzen und eben durch Krämpfe. Aber ist noch zum Aushalten.
Aber ich bin auch dankbar für alles, was noch geht, und das ich das gröbste hinbekomme. Und dass ich relativ gut schlafen kann, das ist auch viel wert.

Insgesamt eine richtig komische Krankheit…

Hast du jetzt einen Arzt, der sich speziell wegen Mito betreut? Oder machst du das über Hausarzt/niedergelassenen Neurologen? Gar nicht so leicht, da wen zu finden. Oder bist du dann regelmäßig in MHH?

Liebe Grüße

[Philipp256]

Guten Morgen Cocktailtomate


Ah okay. Und der positive Simpson Test passt auch zu Mito Erkrankungen? Dachte bisher, der weist dann eher Richtung Myasthenia gravis. Wer hat bei dir den hochgradigen Verdacht einer Mito Erkrankung gestellt?

Ja, im Grunde habe ich diese Erkrankung seit meiner Kindheit, gab also genug Zeit darüber nachzudenken und gewisse Dinge zu verarbeiten.
Eine komische Krankheit ist es wirklich, da sie eben auch so unterschiedlich sein kann. Das macht es ja so schwer.

Der Wendepunkt war der zweite Besuch in der MHH. Aber der erste eigentlich auch schon. Angedacht war eigentlich eine Vorstellung in einer Spezialambulanz in Halle oder Göttingen. Nur bekommt man diese Termine alles andere als zeitnah. Und da es mir zwischenzeitlich echt nicht gut ging, habe ich meinen Neurologen gebeten, mir eine Einweisung auszustellen. Das tat er auch und hat mir die MHH empfohlen. Die haben mich auch wirklich gut aufgenommen und war am Ende 10 Tage dort. Der große Vorteil hierbei war eben, dass dort noch einmal eine komplette Diagnostik stattfand und man das alles aus einer Hand hatte. Endlich gab es dann auch die Gesamtschau auf alles. Vorher war ich für bestimmte Untersuchungen mal hier und mal dort. Umd jeder hat nur seinen Teil bewertet, nie aber das gesamte Bild. Die Muskelbiopsie wurde dann am Ende des ersten Aufenthaltes gemacht.

Bei der zweiten Aufnahme in der MHH war dann auch gerade der Befund aus der Muskelbiopsie da. Und meine zuständige Assistentenzärztin war wirklich klasse und hörte mir zu. Die Augenärzte äußerten bereits beim ersten Mal den hochgradigen Verdacht einer mitochondrialen Erkrankung. Beim zweiten Besuch war es der identische Befund. Darauf gab es auch noch einen Laktat Test, der dann auch auffällig war. Die Ärztin organisierte mir im Anschluss den Termin in der Humangenetik und die Augenärzte empfahlen mir den Kontakt zum Friedrich Baur Institut. Dort hatten sie schon mal eine Patientin hin überwiesen, die eine noch viel ausgeprägtere Symptomatik hatte, aber niemand die Diagnose stellen konnte. Dort wurde sie dann gestellt.

Jetzt habe ich neben meiner tollen Hausärztin und meinem Neurologen auch jederzeit die Möglichkeit mich in der MHH vorzustellen . In der dortigen Muskelambulanz bin ich bereits angemeldet und kann dort weiter betreut werden. Auch in der Augenheilkunde dort kann ich mich wieder vorstellen. Dazu dann eben noch der Kontakt über das Mitonet ans Friedrich Baur Institut. Im Grunde endlich Möglichkeiten betreut zu werden. Das war vorher wirklich schwierig.

Liebe Grüße

[Cocktailtomate]

Hi Philipp256

Ja, denke ich auch, dass der normalerweise für Myasthenia gravis passt. Der Augenarzt in der Augenklinik meinte, aus augenärztlicher Sicht passt es zu Myasthenia gravis oder auch zu was mitochondrialem. Myasthenia gravis wurde bei meinem stationären Aufenthalt in der Neurologie ausgeschlossen, und einige Symptome passen auch nicht zu einer Myasthenia, z.B. Nervenschmerzen, neuropathisches Brennen, Kribbeln und Missempfindungen, Gaumensegelschwäche, Myalgien, Innenohrschwerhörigkeit, Herzrythmusstörungen… Das passt dann einfach in Summe zu einer Mito. Auch die anderen augenärztlichen Befunde… der Augenhintergrund mit Salz-und-Pfeffer-Fundus und verengten Gefäßen, und auch Augenmotorikprobleme. Ich kann gar nicht lange nach oben schauen, das ist total anstrengend.

Super, dass du so gute Unterstützung bekommen hast und in der MHH in guten Händen bist. Das ist glaub ich oft das Problem, dass jeder nur seinen Teilbereich anschaut und keiner die Gesamtsicht hat. Und die Neurologen fühlen sich nicht so richtig zuständig, wenn keine „handfesten“ Sachen da sind.
Ich wurde erst stationär bei uns im Uniklinikum auf der Neurologie angeschaut. Die äußerten schon den Verdacht in Richtung metabolische Myopathie/Mitochondriopathie, hatten aber keine Motivation, dem weiter nachzugehen. Da hat sich dann ein anderer Arzt aus dem Uniklinikum (eigentlich Internist/Endokrinologe), der sich aber auch mit der Diagnostik von seltenen Erkrankungen beschäftigt, meiner angenommen und die Diagnostik vorangetrieben. Er hat mich zu verschiedenen Untersuchungen im KH geschickt, alles ambulant, die Ergebnisse gesammelt, mit Kollegen ausgetauscht… und letztlich die Genetik für mtDNA in Auftrag gegeben. Der hat auch offiziell den V.a. Mito gestellt. Das ist für mich eigentlich optimal - ich habe einen Arzt, der alles sammelt und bewertet und kann das alles ambulant machen. Stationär ist immer gleich so ein organisatorischer Aufwand mit der Familie. Ansonsten hab ich eine HÄ, die mich total unterstützt, alle Überweisungen schreibt, die ich brauche, und Physio am laufenden Band. Mehr brauche ich eigentlich nicht. Falls die Schmerzen mal mehr werden oder die muskulären Einschränkungen zu groß, dann müsste ich mir evtl. einen Neurologen suchen.

Hast du eigentlich familiär irgendwelche Auffälligkeiten? Bei dir ist ja doch die mtDNA betroffen… bei mir gibt es schon unspezifische Auffälligkeiten in der mütterlichen Linie.

Liebe Grüße

[Philipp256]

Cocktailtomate

Guten Morgen

Na das klingt doch ebenfalls nach guter Unterstützung! Ja den organisatorischen Aufwand bei einem stationären Aufenthalt verstehe ich. Das war bei uns auch schwierig. Als Familie gar nicht so einfach. Gerade zu Covid-19 Zeiten. Aber mir hats am Ende was gebracht, zum Glück.

Ich bin der einzige Fall in der Familie. Mein Bruder hat eine sehr schlecht ausgebildete Muskulatur und schläft abnorn viel. Ansonsten zeigt er aber keine Symptomatik. Wird wohl aber zumindest neurologisch mit vorgestellt. Die Chance eine Vererbung läge ja evtl bei 1-4 %. Ich hoffe er hat diesen Mist nicht.

Liebe Grüße

[Cocktailtomate]

Philipp256

Super jedenfalls, dass es bei dir doch so relativ zügig geklappt hat mit der Diagnose und in der MHH so super zusammengearbeitet wurde. Das hat man glaub ich nicht immer.

Danke jedenfalls für‘s Teilen deiner Erfahrungen und ich freu mich, wenn wir hin und wieder mal austauschen können. Sooo viele Betroffene gibt es insgesamt gar nicht, zumindest findet man im Netz gar nicht viel.
Alles Gute weiterhin, vor allem für den anstrengenden Alltag!
Liebe Grüße

[Philipp256]

Guten Abend

Ja, das lief dann wirklich gut. Deshalb drücke ich Dir umso mehr die Daumen, dass Du ebenfalls bald eine Diagnose hast!

Hat mich genauso gefreut Deine Erfahrungen zu hören und auch ich würde mich über Updates von Dir freuen. Vielleicht klappt es ja schon bald! Und dann wird man weitersehen. Ich bin nun wirklich gespannt auf meinen Termin am kommenden Dienstag.

Liebe Grüße

[Cocktailtomate]

Danke Philipp256 !
Du kannst auch gern von München berichten, würde mich auch interessieren. Falls bei mir was rauskommt, würden meine Mama und meine Schwester wahrscheinlich dort hingeschickt werden.

Liebe Grüße

[Philipp256]

Ich werde berichten! Bin schon langsam etwas aufgeregt. Erhoffe mir zumindest etwas Input.

Ja, deshalb hoffe ich, dass Du da bald Gewissheit hast. Aber das wird schon! Nicht unterkriegen lassen.

Liebe Grüße