Diagnose Berlin? Oder doch Goettingen? Laeuft das alles so gut?

[GreenTeaNerd]

So, kurze Geschichte: Seit vermutlich Geburt Muskelprobleme: Floppy Infant, Sondersport wg. Muskelschwaeche, komme keinen Berg hoch, vermutlich metabolsiche Komponente (ich brauche massenweise Kohlenhydrate, und Spiroergometrie zeigte, dass ich bei Anstrengung nur Zucker als Energie nutze und keine Fettsaeuren). Aber ich kann Sport treiben, wenn auch sehr langsam und vorsichtig, und ohne Extrazucker nicht laenger als 60 Minuten max. Bin inzwischen 50.

So, Neurologe ueberweisst mich an Muskelambulanz der MHH. Nach mehreren Anrufen wann ich endlich Unterlagen einschicken koenne nach einem Jahr warten gefragt ob die Ueberweisung ueberhaupt vorliegen wuerde. Nein, tat diese nicht, aber da ich kein ALS oder aehnliches zu haben scheine bin ich dort eh falsch. Ueberweisender Neurologe inzwischen in Rente.

Wegen Unfall konnte ich monatelang keinen neuen Neurologen suchen. Ich schrieb verschiedene Muskelambulanzen an.

Einladung Hochschulambulanz Charite Buch. Ersttermin hatte ich inzwischen. Konnte mein komplexes Thema allerdings kaum vorstellen und Aerztin bezog sich vor allem auf das was ich in der Vorstellungsemail geschrieben hatte und wollte keine Unterlagen von mir. Dass es noch viel mehr Probleme gibt sollte deutlich sein. Muskelbiopsie demnaechst. Ich habe hierzu im Nachhinein fragen: scheinbar wird ein Schnitt von 1cm, vielleicht auch ein groesserer Schnitt wurde mir gesagt. Klingt nach Bergstroem-Methode? Bekommt man damit genug Material? Wie sieht das aus wenn eventuell viel Fett zwischen den Muskelfasern sitzt? Ich sage das, weil Fett/Muskelmessapparate eventuell Probleme haben meine Muskeln zu erkennen. z.B. einmal bei niedrigem Koerpergewicht, viel sichtbare Muskelmasse, so ein Apparat meinte: 42% Koerperfett. Scheinbar ist meine Muskeldichte sehr gering, und das erste was mir dazu einfaellt ist Fett zwischen den Fasern. Was vielleicht passen wuerde dazu, dass mein Koerper scheinbar nicht auf Fettsaeuren als Energietraeger zugreift. Kann ich also direkt vor dem Eingriff noch mit dem Neurochirurgen sprechen und um eine grosse Probenentnahme bitten?

So.. bin ich in Berlin an der richtigen Adresse oder sollte ich mich nach Alternativen umsehen? Ich sehe auch, dass die Charite scheinbar noch andere Muskelambulanzen hat, aber das der Unterschied zu der Hochschulambulanz ist und ob die intern ueberweisen falls noetig weiss ich nicht.

Ich habe ebenfalls in der neuromuskulaeren Ambulanz in Goettingen einen Termin. Bekam ich ein paar Tage vor dem Ersttermin in Berlin, aber hier habe ich noch etliche Monate Wartezeit. Soll ich den behalten? Kann man zu 2 Muskelambulanzen gehen wenn man sich in der ersten nicht wohlfuehlt?

Zu was wuerdet ihr mir raten?

[Hustinettenbaer]

Kann dir bei der Ambulanzwahl leider nicht helfen (bin aus Ö), aber bzgl Fett u. Muskel: üblicherweise werden vor einer Muskelbiopsie ein MRT mehrerer Muskel gemacht, um einen zwar betroffenen, aber noch nicht fettig umgebauten Muskel auszuwählen.

Hast du abgesehen von der Myopathie noch andere Symptome? Oft sind da ja andere Organe mitbetroffen.

[GreenTeaNerd]

Gute Frage. Ich... habe dank einer narzistischen Mutter eine Arztphobie und meide Aerzte soweit wie moeglich. Es sieht so aus als ob ich unter ganz bestimmten Umstaenden die ich so gut wie moeglich versuche zu meide hohes Laktat kriege und dann eventuell Azidosen. Gallenblase wurde entfernt wegen eine riesenmenge fettiger Steine. Trotz eher mediterranaer Ernaehrung weil brauche halt Kohlenhydrate und Fette und viel Fleisch saettigen nicht.

Von einem MRT wurde nichts gesagt um ehrlich zu sein. Ich ging eher von Ultraschall aus, aber ob man damit Fett zwischen den Muskelfasern sehen kann? Sehr sichtbare Muskeln habe ich, und hatte ich schon als kleines Kind was nie Sport getrieben hat weil es ging nicht. Aber warum ist auch eine der Fragen die ich habe. Ich fand das ganze Arztgespraech einfach etwas zu knapp. Haette eigentlich einen Berg Tests erwartet, vielleicht eine Aufnahme. Bin aber froh dass es nicht dazu kam weil eben Ernaehrung und Futter alle 60-120 Minuten noetig.

[Hustinettenbaer]

Hattest du noch keine genetische Untersuchung? Nachdem du die Auffälligkeiten schon als Kind beschreibst und du jetzt 50 bist, was ist in den vielen Jahren diagnostisch gemacht worden?

Essen nötig alle 1-2 Stunden ist ja typisch und auch organische Beschwerden wie das mit der Galle passen gut.
Auf der anderen Seite, heilbar ist sowieso nix davon und wenn du bis heute gut damit zurecht gekommen bist, dann passt es ja gut.

[GreenTeaNerd]

Nein, echt nichts ausser einem Sporttest welcher zeigte, dass mein Koerper bei Anstrengung nicht mehr auf Fettsaeuren aus Energietraeger zugreift. Aber ob das so ist weil die Energieproduktion davon gestoert ist oder ob die Anstrengung so hoch dass Hirn sagt "hier brauchen wir schnelle Energie" weiss ich nicht. Danach haette ich zu einer Muskelambulanz kommen sollen, aber waehrend ich auf der Warteliste stand habe ich meinen Job verlohren und musste ganz schnell neue Arbeit finden. Was dann in einem anderen Land war. Deutschland halt. Davor... kleine Laender wo es nur einen einzigen Neurologen gab, wo man absolut keinen Facharzt zu Gesicht bekam wegen jahrelangen Wartelisten, usw. Verdrengung und unbewusst dutzende kleine Tricks um eben keine Probleme zu haben, z.B. auf der Strasse gehen anstelle auf dem Buergersteig wo das auf und ab anstrengender ist, schlurfen, mit dem Auto fahren, Wohnung mit Fahrstuhl, flache Landschaft, narzistische Mutter welche jedes kleine Gesundheitsproblemchen von mir auf sich bezog und mir Schuldgefuehle einredete, schon im Kindergarten keine Freunde weil man nicht mithalten konnte oder ausgelacht wurde und somit keine Vergleichsmoeglichkeit. Wie kann man ueberhaupt wissen, dass etwas nicht normal ist wenn man dieses nicht anders kennt?

Ist irgendwas schlimmer geworden? Gute Frage. Dieses Problem bestand schon immer, aber es scheint irgendwann vor dem 23. Lebensjahr schlimmer geworden zu sein denn dann kam ich zum ersten Mal nur noch per weniger Schritte und dann Pause einen Berg hoch. Och, ich komme immer noch so gut wie jeden Berg hoch, auch wenn ich dutzende winziger Pausen machen muss. Ben Nevis? 1345 Hoehenmeter. Geht. Dauert zwar 50% laenger als angegeben, aber die Zeit hole ich auf dem Weg nach unten wieder auf. Aber ich werde auch aelter und merke, dass meine Leisungsfaehigkeit irgendwann ziemlich problematisch werden koennte und vielleicht brauche ich irgendwann einen Behindertengrad oder wie das heisst. Somit sollte eine Abklaerung erfolgen.

[Hustinettenbaer]

Verstehe, wenn es denn eine Mito ist, dann hast du eine einigermaßen milde Variante erwischt. Das ist erfreulich und wünsch dir dass es so bleibt.
Muskelbiopsie und Genetik wären dann wohl die nächsten Schritte. Wenn die Wartezeit für die Biopsie in der Ambulanz sehr lange ist und du mit der Planung nicht zufrieden bist, dann such dir ein anderes KH. Bei uns ist ein Muskel-MRT zwecks Auswahl des passenden Muskels jedenfalls Standard.

[GreenTeaNerd]

Verstehe, wenn es denn eine Mito ist, dann hast du eine einigermaßen milde Variante erwischt. Das ist erfreulich und wünsch dir dass es so bleibt.
Muskelbiopsie und Genetik wären dann wohl die nächsten Schritte. Wenn die Wartezeit für die Biopsie in der Ambulanz sehr lange ist und du mit der Planung nicht zufrieden bist, dann such dir ein anderes KH. Bei uns ist ein Muskel-MRT zwecks Auswahl des passenden Muskels jedenfalls Standard.

Danke Dort wo ich den Sporttest hatte gruebelte der Arzt ob es sowas wie McArdles haette sein koennen, weil meine Muskeln bei Anstrengung so schnell aufgeben aber sich ebenso schnell wieder erholen. Eine Art Second Wind habe ich auch. Aber dann haette der Sporttest anders aussehen sollen. Ja, die Biopsie habe ich schnell, und ganz viel Blut wurde auch abgenommen welches nach der Biopsie untersucht werden soll, wohl je nachdem was dabei gefunden wird.