Liebes Forum, 
ich habe in letzter Zeit eine Reihe zusätzlicher Beschwerden entwickelt und bin mir unsicher, ob das zu einer mitochondrialen Erkrankung passt, ob etwas zusätzliches vorliegt oder vielleicht die Diagnose von vornherein nicht richtig war (es konnte kein Enzym/ Gen spezifiziert werden). Vielleicht könnt Ihr mir mit Eurer Erfahrung weiterhelfen?
Einige Basisdaten:
Ich bin weiblich, 37 Jahre alt, kinderlos, 1,71m groß und wiege mittlerweile noch etwa 47kg. Ich lebe zusammen mit meinem Partner, zwei Hunden und bis vor Kurzem noch einer Katze, arbeite Vollzeit in einem Krankenhaus. Aufgrund chronischer Schmerzen nehme ich regelmäßig Gabapentin (aktuell 300mg 0-0-1). In der Familienanamnese gibt es fast alles, v.a. viele Tumorerkrankungen, Typ-2-Diabetes, Herz-Kreislauferkrankungen, Magen-Darmerkrankungen.
Vorgeschichte:
Ich habe in einem Alter von etwa 16 oder 17 Jahren schleichend, aber deutlich zunehmende Beschwerden entwickelt. Ich habe zu der Zeit sehr viel Sport getrieben, war dabei aber immer weniger leistungsfähig (Übertraining konnte ich ausschließen), meine Muskeln haben bei immer geringerer Belastung mit Krämpfen reagiert (distal betont), ich war nicht in der Lage, meine Ausdauer zu steigern, nach einigen Monaten kamen zudem starke, brennende bis stechende Schmerzen dazu, überwiegend nachts, zunächst in den Beinen, später auch in den Armen. Nach ein paar Jahren (mit Anfang 20) haben sich dann noch Muskelzuckungen und Sensibilitätsstörungen dazu gesellt – erst konnte ich meine Beine kaum noch spüren, dann habe ich auch vermehrt Parästhesien gehabt.
Daraufhin wurde eine ganze Reihe an neurologischer Diagnostik durchgeführt: Ein MRT vom Schädel, eine Lumbalpunktion, diverse elektrophysiologische Messungen, Lactat-Ischämie-Test, Differentialblutbild, Leber-Nierenwerte, Entzündungswerte, Schilddrüsensonographie und Blutwertbestimmungen Borrelientiter, Vitamin-Status, Ruhe-EKG, Thorax-Röntgen sowie eine Nerven-Muskelbiopsie (ich hoffe, ich habe nichts vergessen). Diese Untersuchungen ergaben einen 2 mm großen Knoten in der Schilddrüse, eine Sinusbradykardie (50 bpm), 3 Mononeuropathien (N. tibialis, N. suralis und N. medianus) sowie Auffälligkeiten in der Muskelbiopsie mit Ragged Red fibers, einer Vermehrung osmiophilen Materials, vermehrten Lipid- und Glykogeneinlagerungen, einigen entrundeten und teilatrophierten Muskelfasern und der dringende Verdacht auf eine mitochondriale Erkrankung wurde geäußert.
Der Status der Symptome blieb über viele Jahre stabil bis vor etwa einem Jahr. Ich weiß nicht, was der Auslöser für die Verschlechterung war, aber ich könnte mir vorstellen entweder diverse Corona-Infektionen, die ich leider trotz Impfungen und Vorsichtsmaßnahmen hatte oder erheblicher Stress (der u.a. zu einer PTBS-Symptomatik geführt hat).
Beschwerden:
Ich bildete am ganzen Körper eine Urtikaria aus, phasenweise auch Hautausschlag mit vereinzelten weißen Quaddeln (1-1,5cm Durchmesser), oft in Gelenknähe, v.a. Handgelenk und Fingern, juckend, v.a. nach dem Duschen und kleinen roten Ausschlägen (Durchmesser vielleicht 1mm), mehrere nebeneinander, v.a. im Brust- und Bauchbereich (dabei könnte ich selbst mir vorstellen, dass es sich um eine Schweißallergie handelt). Ein Hautarzt hat eine Pityriasis versicolor festgestellt und behandelt – die Therapie ergab jedoch keine Besserung der Beschwerden. Da ich aber therapiebegleitend auch meine Ernährung umgestellt habe, konnte ich die Abhängigkeit der Hautsymptome von meinem Zuckerkonsum beobachten.
Vor einigen Monaten habe ich zusätzlich eine Reihe weiterer Symptome entwickelt:
Nach dem Essen (von bestimmten Lebensmitteln) Herzrasen, Palpitationen und Extrasystolen, Schweißausbrüche und Hitzewallungen, häufigeren Muskelzuckungen und stärkeren Muskelkrämpfen und Parästhesien als sonst, beidseitige Kopfschmerzen, Schwankschwindel und Kreislaufprobleme, sehr häufigen Infekten (insbesondere Harnwegsinfekten alle paar Wochen), krampfartige Bauchschmerzen und Durchfall, phasenweise Sprach- und/ oder Sprechstörungen sowie plötzliche Gedankenabrisse, Flush im Gesicht, Durchblutungsstörungen (Renault-Syndrom, Blauverfärbung von Zehen bei Raumtemperatur trotz 2-3 Paar Socken), sehr langen und intensiven Träumen (fühlt sich an, als würde ich die ganze Nacht träumen, ein bisschen wie bei einem Fieber), Zyklusunregelmäßigkeiten (einige Monate lang hatte ich einen verkürzten Zyklus von 3 Wochen, dann wieder 4 Wochen, aber pro Zyklus ein oder zweimal 1 Tag lang kleine Zwischenblutungen), Gewichtsabnahme (ca. 11 kg in 3 Jahren) trotz Heißhungerattacken, , Schlafstörungen (teilweise Ein- und Durchschlafstörungen mit starker innerer Unruhe und plötzlichen intensiven Gefühlen von Wut oder Angst ohne klaren Auslöser, in anderen Phasen sehr tiefer und vermehrter Schlaf, auch tagsüber, einhergehend mit intensiver Erschöpfung und Kraftlosigkeit (Ausmaß nicht erklärbar durch vorherigen Schlafmangel). In diesen Phasen kann ich ähnlich wie bei hohem Fieber fast den gesamten Tag schlafen und habe gleichzeitig kaum die Kraft, für einen Toilettengang aufzustehen oder mein volles Wasserglas festzuhalten. Zudem habe ich Sehstörungen (bei bekannter Kurzsichtigkeit) entwickelt, zunächst Rußregen, dann Lichtblitze. Damit war ich natürlich beim Augenarzt, der eine angegriffene („ausgedünnte“), aber Gott sei Dank noch rissfreie Netzhaut vorgefunden hat.
Es wurde im November erneut die Schilddrüse untersucht, zunächst eine Sonographie und Blutwertbestimmung beim Hausarzt. Die genauen Werte muss ich leider nachreichen, aber der TSH-Wert war grenzwertig niedrig, der fT-3Wert im Normbereich, der fT-4-Wert leicht erhöht. Zudem hatte ich einen 7mm großen Knoten. Autoantikörper waren negativ, auch die ebenfalls bestimmten Leber-Nierenwerte waren unauffällig. Eine Schilddrüsensono- sowie szintigraphie im März zeigte einen zystischen Knoten vom 1cm Durchmesser sowie einen kleinen 2mm großen Knoten mit erhöhtem Uptake. Dennoch konnte eine Hyperthyreose oder Autonomie ausgeschlossen werden, da die Blutwerte im Normbereich lagen, aber in 2 Monaten nochmals kontrolliert werden sollten.
Auch Schädel-MRT und NLG wurde wiederholt (o.B.).
Zudem reagiere ich plötzlich auf unheimlich vieles allergisch. Ich hatte vorher bereits eine Veranlagung, aber mittlerweile reagiere ich allergisch auf:
Medikamente (Konservierungsmittel wie in Augentropfen oder trizyklischen Antidepressiva oder Etilefrinhydrochlorid, ein unbekanntes Lokalanästhetikum, Cefuroxim (eigentlich eh schlecht bei Mito...) und Sulfamethoxazol/ Trimethoprim), Diverse Gräser-, Kräuter-, Baumpollen, Hausstaub, Hundehaare (zugegeben ungünstig), diverse Waschmittel/ Weichspüler/ Seifen/ Hautpflegeprodukte, Duftstoffe (wie in Duftkerzen), Pflasterklebstoff. Und ggf. auf sehr sehr viele Nahrungsmittel (Hypothese des Hausarztes). Ich weiß nicht, wie sinnvoll es ist, sämtliche Lebensmittel aufzuführen, die ich nicht vertrage, aber nach meinen Recherchen passen sie zu keinen bekannten Unverträglichkeiten/ Stoffwechselerkrankungen wie eine Histaminintoleranz (die zumindest gut zu den restlichen Beschwerden passen würde), Lactose-/ Fructoseintoleranz, Glutenunverträglichkeit. Auch alle anderen Differenzialdiagnosen, die mir in den Sinn gekommen sind, passen nicht wirklich, wie chronisch-entzündliche Darmerkrankungen, M. Addison oder irgendwelche Porphyrien. Die Beschwerden sind aufgrund einer komplexen Traumafolgestörung sehr sicher psychosomatisch überlagert – Psychosomatik als alleinige Ursache können sich weder mein Hausarzt noch mein Psychotherapeut vorstellen. Ein ausführlicher Allergietest folgt, aufgrund meiner Vollzeitstelle jedoch erst in einem halben Jahr. Auch wird noch ein Echo, ggf. auch ein Belastungs-EKG folgen.
Ich kann mittlerweile mein Handgelenk mit meinem Daumen und kleinem Finger umschließen und ich fühle mich durch diese Beschwerden sehr deutlich in meiner Berufsausübung und auch im sonstigen Leben eingeschränkt. Auch bin ich ziemlich frustriert, weil die Problematik bereits sehr lange besteht. Es kommt beim Hausarzt eine Idee auf, ich vereinbare einen Termin beim Facharzt, auf den ich sehr viele Monate warten muss, es stellt sich heraus, dass sich nichts herausstellt, ich gehe wieder zum Hausarzt, er äußert einen anderen Verdacht usw. Aber ich kann langsam echt nicht mehr!
Hat jemand von Ihnen eine Idee, was ich tun könnte und was man untersuchen sollte? Könnt Ihr mir aus Eurer Erfahrung erzählen, wie nahrungsmittelabhängig Eure Beschwerden sind und was Ihr vertragt und was nicht? Was finde ich für eine mitoch. Erkrankung als Gesamtursache spricht, ist die Ansprache auf NEMS, besonders hilfreich Zink, Selen, Vitamin C und diverse B-Vitamine...
Bei Unklarheiten gerne nachfragen und vielen vielen Dank für alle, die bis hierhin gelesen haben!
Ich wünsche allen ein schönes, sonniges Aprilwochenende, liebe Grüße
ich habe in letzter Zeit eine Reihe zusätzlicher Beschwerden entwickelt und bin mir unsicher, ob das zu einer mitochondrialen Erkrankung passt, ob etwas zusätzliches vorliegt oder vielleicht die Diagnose von vornherein nicht richtig war (es konnte kein Enzym/ Gen spezifiziert werden). Vielleicht könnt Ihr mir mit Eurer Erfahrung weiterhelfen?
Einige Basisdaten:
Ich bin weiblich, 37 Jahre alt, kinderlos, 1,71m groß und wiege mittlerweile noch etwa 47kg. Ich lebe zusammen mit meinem Partner, zwei Hunden und bis vor Kurzem noch einer Katze, arbeite Vollzeit in einem Krankenhaus. Aufgrund chronischer Schmerzen nehme ich regelmäßig Gabapentin (aktuell 300mg 0-0-1). In der Familienanamnese gibt es fast alles, v.a. viele Tumorerkrankungen, Typ-2-Diabetes, Herz-Kreislauferkrankungen, Magen-Darmerkrankungen.
Vorgeschichte:
Ich habe in einem Alter von etwa 16 oder 17 Jahren schleichend, aber deutlich zunehmende Beschwerden entwickelt. Ich habe zu der Zeit sehr viel Sport getrieben, war dabei aber immer weniger leistungsfähig (Übertraining konnte ich ausschließen), meine Muskeln haben bei immer geringerer Belastung mit Krämpfen reagiert (distal betont), ich war nicht in der Lage, meine Ausdauer zu steigern, nach einigen Monaten kamen zudem starke, brennende bis stechende Schmerzen dazu, überwiegend nachts, zunächst in den Beinen, später auch in den Armen. Nach ein paar Jahren (mit Anfang 20) haben sich dann noch Muskelzuckungen und Sensibilitätsstörungen dazu gesellt – erst konnte ich meine Beine kaum noch spüren, dann habe ich auch vermehrt Parästhesien gehabt.
Daraufhin wurde eine ganze Reihe an neurologischer Diagnostik durchgeführt: Ein MRT vom Schädel, eine Lumbalpunktion, diverse elektrophysiologische Messungen, Lactat-Ischämie-Test, Differentialblutbild, Leber-Nierenwerte, Entzündungswerte, Schilddrüsensonographie und Blutwertbestimmungen Borrelientiter, Vitamin-Status, Ruhe-EKG, Thorax-Röntgen sowie eine Nerven-Muskelbiopsie (ich hoffe, ich habe nichts vergessen). Diese Untersuchungen ergaben einen 2 mm großen Knoten in der Schilddrüse, eine Sinusbradykardie (50 bpm), 3 Mononeuropathien (N. tibialis, N. suralis und N. medianus) sowie Auffälligkeiten in der Muskelbiopsie mit Ragged Red fibers, einer Vermehrung osmiophilen Materials, vermehrten Lipid- und Glykogeneinlagerungen, einigen entrundeten und teilatrophierten Muskelfasern und der dringende Verdacht auf eine mitochondriale Erkrankung wurde geäußert.
Der Status der Symptome blieb über viele Jahre stabil bis vor etwa einem Jahr. Ich weiß nicht, was der Auslöser für die Verschlechterung war, aber ich könnte mir vorstellen entweder diverse Corona-Infektionen, die ich leider trotz Impfungen und Vorsichtsmaßnahmen hatte oder erheblicher Stress (der u.a. zu einer PTBS-Symptomatik geführt hat).
Beschwerden:
Ich bildete am ganzen Körper eine Urtikaria aus, phasenweise auch Hautausschlag mit vereinzelten weißen Quaddeln (1-1,5cm Durchmesser), oft in Gelenknähe, v.a. Handgelenk und Fingern, juckend, v.a. nach dem Duschen und kleinen roten Ausschlägen (Durchmesser vielleicht 1mm), mehrere nebeneinander, v.a. im Brust- und Bauchbereich (dabei könnte ich selbst mir vorstellen, dass es sich um eine Schweißallergie handelt). Ein Hautarzt hat eine Pityriasis versicolor festgestellt und behandelt – die Therapie ergab jedoch keine Besserung der Beschwerden. Da ich aber therapiebegleitend auch meine Ernährung umgestellt habe, konnte ich die Abhängigkeit der Hautsymptome von meinem Zuckerkonsum beobachten.
Vor einigen Monaten habe ich zusätzlich eine Reihe weiterer Symptome entwickelt:
Nach dem Essen (von bestimmten Lebensmitteln) Herzrasen, Palpitationen und Extrasystolen, Schweißausbrüche und Hitzewallungen, häufigeren Muskelzuckungen und stärkeren Muskelkrämpfen und Parästhesien als sonst, beidseitige Kopfschmerzen, Schwankschwindel und Kreislaufprobleme, sehr häufigen Infekten (insbesondere Harnwegsinfekten alle paar Wochen), krampfartige Bauchschmerzen und Durchfall, phasenweise Sprach- und/ oder Sprechstörungen sowie plötzliche Gedankenabrisse, Flush im Gesicht, Durchblutungsstörungen (Renault-Syndrom, Blauverfärbung von Zehen bei Raumtemperatur trotz 2-3 Paar Socken), sehr langen und intensiven Träumen (fühlt sich an, als würde ich die ganze Nacht träumen, ein bisschen wie bei einem Fieber), Zyklusunregelmäßigkeiten (einige Monate lang hatte ich einen verkürzten Zyklus von 3 Wochen, dann wieder 4 Wochen, aber pro Zyklus ein oder zweimal 1 Tag lang kleine Zwischenblutungen), Gewichtsabnahme (ca. 11 kg in 3 Jahren) trotz Heißhungerattacken, , Schlafstörungen (teilweise Ein- und Durchschlafstörungen mit starker innerer Unruhe und plötzlichen intensiven Gefühlen von Wut oder Angst ohne klaren Auslöser, in anderen Phasen sehr tiefer und vermehrter Schlaf, auch tagsüber, einhergehend mit intensiver Erschöpfung und Kraftlosigkeit (Ausmaß nicht erklärbar durch vorherigen Schlafmangel). In diesen Phasen kann ich ähnlich wie bei hohem Fieber fast den gesamten Tag schlafen und habe gleichzeitig kaum die Kraft, für einen Toilettengang aufzustehen oder mein volles Wasserglas festzuhalten. Zudem habe ich Sehstörungen (bei bekannter Kurzsichtigkeit) entwickelt, zunächst Rußregen, dann Lichtblitze. Damit war ich natürlich beim Augenarzt, der eine angegriffene („ausgedünnte“), aber Gott sei Dank noch rissfreie Netzhaut vorgefunden hat.
Es wurde im November erneut die Schilddrüse untersucht, zunächst eine Sonographie und Blutwertbestimmung beim Hausarzt. Die genauen Werte muss ich leider nachreichen, aber der TSH-Wert war grenzwertig niedrig, der fT-3Wert im Normbereich, der fT-4-Wert leicht erhöht. Zudem hatte ich einen 7mm großen Knoten. Autoantikörper waren negativ, auch die ebenfalls bestimmten Leber-Nierenwerte waren unauffällig. Eine Schilddrüsensono- sowie szintigraphie im März zeigte einen zystischen Knoten vom 1cm Durchmesser sowie einen kleinen 2mm großen Knoten mit erhöhtem Uptake. Dennoch konnte eine Hyperthyreose oder Autonomie ausgeschlossen werden, da die Blutwerte im Normbereich lagen, aber in 2 Monaten nochmals kontrolliert werden sollten.
Auch Schädel-MRT und NLG wurde wiederholt (o.B.).
Zudem reagiere ich plötzlich auf unheimlich vieles allergisch. Ich hatte vorher bereits eine Veranlagung, aber mittlerweile reagiere ich allergisch auf:
Medikamente (Konservierungsmittel wie in Augentropfen oder trizyklischen Antidepressiva oder Etilefrinhydrochlorid, ein unbekanntes Lokalanästhetikum, Cefuroxim (eigentlich eh schlecht bei Mito...) und Sulfamethoxazol/ Trimethoprim), Diverse Gräser-, Kräuter-, Baumpollen, Hausstaub, Hundehaare (zugegeben ungünstig), diverse Waschmittel/ Weichspüler/ Seifen/ Hautpflegeprodukte, Duftstoffe (wie in Duftkerzen), Pflasterklebstoff. Und ggf. auf sehr sehr viele Nahrungsmittel (Hypothese des Hausarztes). Ich weiß nicht, wie sinnvoll es ist, sämtliche Lebensmittel aufzuführen, die ich nicht vertrage, aber nach meinen Recherchen passen sie zu keinen bekannten Unverträglichkeiten/ Stoffwechselerkrankungen wie eine Histaminintoleranz (die zumindest gut zu den restlichen Beschwerden passen würde), Lactose-/ Fructoseintoleranz, Glutenunverträglichkeit. Auch alle anderen Differenzialdiagnosen, die mir in den Sinn gekommen sind, passen nicht wirklich, wie chronisch-entzündliche Darmerkrankungen, M. Addison oder irgendwelche Porphyrien. Die Beschwerden sind aufgrund einer komplexen Traumafolgestörung sehr sicher psychosomatisch überlagert – Psychosomatik als alleinige Ursache können sich weder mein Hausarzt noch mein Psychotherapeut vorstellen. Ein ausführlicher Allergietest folgt, aufgrund meiner Vollzeitstelle jedoch erst in einem halben Jahr. Auch wird noch ein Echo, ggf. auch ein Belastungs-EKG folgen.
Ich kann mittlerweile mein Handgelenk mit meinem Daumen und kleinem Finger umschließen und ich fühle mich durch diese Beschwerden sehr deutlich in meiner Berufsausübung und auch im sonstigen Leben eingeschränkt. Auch bin ich ziemlich frustriert, weil die Problematik bereits sehr lange besteht. Es kommt beim Hausarzt eine Idee auf, ich vereinbare einen Termin beim Facharzt, auf den ich sehr viele Monate warten muss, es stellt sich heraus, dass sich nichts herausstellt, ich gehe wieder zum Hausarzt, er äußert einen anderen Verdacht usw. Aber ich kann langsam echt nicht mehr!
Hat jemand von Ihnen eine Idee, was ich tun könnte und was man untersuchen sollte? Könnt Ihr mir aus Eurer Erfahrung erzählen, wie nahrungsmittelabhängig Eure Beschwerden sind und was Ihr vertragt und was nicht? Was finde ich für eine mitoch. Erkrankung als Gesamtursache spricht, ist die Ansprache auf NEMS, besonders hilfreich Zink, Selen, Vitamin C und diverse B-Vitamine...Bei Unklarheiten gerne nachfragen und vielen vielen Dank für alle, die bis hierhin gelesen haben!
Ich wünsche allen ein schönes, sonniges Aprilwochenende, liebe Grüße
, bin selber erst auf der Suche. Bis vor 2 Monate hätte ich eigentlich gar nicht an eine Mito gedacht und wenn ich den Zustand von vielen Betroffen lese, dann geht's mir noch vergleichsweise relativ gut. Allerdings bin ich mir bewusst, dass es so nicht bleiben wird, aber wenn ich in einen Zustand der Stagnation käme, dann wäre ich schon zufrieden. An Besserung glaube ich sowieso nicht mehr.
. Da war auch die VC zu niedrig, insgesamt restriktives Ventilationsbild, habe aber keine Zahlen mehr im Kopf. Erstaunlicherweise merke ich das im Alltag aber nicht. Habe ich auch länger nicht untersuchen lassen, keine Ahnung, wie das jetzt aussieht. Beim Verlauf der Mito gibt es ja alles und nichts. Gerade die erworbenen verlaufen oft nicht ganz so schwerwiegend, vielleicht hast Du also doch Glück, und es wird gar nicht schlimmer. 
Ich nehme alle paar Tage eine Multivitaminpille, in dem sämtliche Vitamine und Spurenelemente enthalten sind, an den übrigen Tagen wechsel ich zwischen Vit-B-Komplex/ Selen und Omega-3-Fettsäuren mit Vit E, damit ich keine Überdosierung bekomme. Täglich nehme ich zudem Magnesium und Vit C. Zudem je nach Verträglichkeit Eisen.
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