Hallo,
Ich bin neu im Forum, lese aber schon seit einigen Monaten mit. Anfang Oktober ist die Muskelbiopsie bei V.a. mitochondriale Myopathie geplant. Ehrlich gesagt hoffe ich, dass nichts herauskommt und das derzeit beliebte Long-Covid oder ME/CFS als Diagnose übrig bleibt. Ich bin 30, in der Familie gibt es sonst keinen Fall. Der Verdacht trifft mich aktuell deswegen sehr, weil wir einen Kinderwunsch haben und wenn sich die Diagnose bestätigt, ist es fraglich, ob wir Kinder bekommen sollten und das führt zu einem Rattenschwanz unserer Lebensplanung (ja, ich weiß...Pläne und das Leben...). Gewissheit gibt es natürlich nur durch die Biopsie +/- Genetik, aber eine Einschätzung von euch würde mich freuen, da es noch Wochen oder Monate bis zu einer Diagnose dauern wird - glaubt ihr, dass es passen könnte?
Zu meiner Anamnese: "Krank" bin ich seit Juli 2023 - wurde 6 Monate wegen einer Perikarditis (Herzbeutelentzündung) behandelt (3 Wochen Doxycyclin; Seractil hochdosiert und Colchicin tgl.). Zwischenzeitlich hatte ich noch Covid-19 und Influenza im Dezember/ Jänner. 10 Tage nach Ende der Perikarditis-Therapie im Februar habe ich muskuläre Symptome entwickelt. Wir wohnen im 3. Stock ohne Lift und die Treppen führten zu starken muskelkaterartigen Schmerzen in den Oberschenkeln. Auch in Ruhe habe ich fast immer diese "Schmerzen" in den Oberarmen und Oberschenkeln, zudem besteht eine Schwäche der Nackenmuskulatur (v.a. beim Beugen stütze ich meinen Kopf sehr oft ab, aber das schon seit Jahren). Meine Blasenfunktion ist beeinträchtigt, hatte auch schon einen Harnverhalt, meine Körpertemperatur ist oft erhöht, vor allem bei Stress oder Bewegung. Durch die Hyperthermie habe ich auch 8 kg abgenommen, aktuell bleibt es stabil, wobei ich pace und nur noch spazieren gehe. Zum Teil trägt mich mein Mann zur Wohnung hoch (an schlechten Tagen). Früher war ich sportlich sehr aktiv, aktuell geht nur spazieren gehen und das hauptsächlich in der Ebene. Wenn ich zu viel tue oder auch durch langes Arbeiten (primär kognitiv fordernd) werde ich sehr erschöpft und kann mich schlecht konzentrieren, sehe auch schlechter, weshalb ich Stunden reduzieren musste. Eine Atemmuskelschwäche wurde auch festgestellt, schaffe 33% meines eigentlich zu erwartenden inspiratorischen Drucks. In Ruhe treten oft Muskelzuckungen auf (EMG war aber im Wesentlichen unauffällig). Der Schlaf ist qualitativ schlechter, beim Liegen oder Druck nimmt der Schmerz etwas zu und in der Früh habe ich das Gefühl, dass mein Körper steif ist -allerdings nur für ein paar Minuten. Beim Laktattest war die Grenze für Mito erreicht, aber nur knapp, das war im April. Mir kommt vor, dass es nicht immer gleich ist und die Symptomatik etwas schwankt. Auffällig war, dass bei einem zweiwöchigen Aufenthalt in großer Höhe (bis 4300 m) meine Sauerstoffsättigung verhältnismäßig gering war (SpO2 90%-94%) und nach den zwei Wochen ging es mir deutlich besser. Es wurde im Anschluss leider wieder sukzessive schlechter. Die Theorie dahinter war, dass durch den oxidativen Stress die geschädigten Mitochondrien abgestorben sind und gesunde nachgebildet wurden. Habe mich deshalb auch für eine IHHT angemeldet, die startet aber erst im Oktober. Die Neurologen vermuten, dass die Erkrankungen die MM demaskiert oder ausgelöst haben.
Danke vorweg!
Ich bin neu im Forum, lese aber schon seit einigen Monaten mit. Anfang Oktober ist die Muskelbiopsie bei V.a. mitochondriale Myopathie geplant. Ehrlich gesagt hoffe ich, dass nichts herauskommt und das derzeit beliebte Long-Covid oder ME/CFS als Diagnose übrig bleibt. Ich bin 30, in der Familie gibt es sonst keinen Fall. Der Verdacht trifft mich aktuell deswegen sehr, weil wir einen Kinderwunsch haben und wenn sich die Diagnose bestätigt, ist es fraglich, ob wir Kinder bekommen sollten und das führt zu einem Rattenschwanz unserer Lebensplanung (ja, ich weiß...Pläne und das Leben...). Gewissheit gibt es natürlich nur durch die Biopsie +/- Genetik, aber eine Einschätzung von euch würde mich freuen, da es noch Wochen oder Monate bis zu einer Diagnose dauern wird - glaubt ihr, dass es passen könnte?
Zu meiner Anamnese: "Krank" bin ich seit Juli 2023 - wurde 6 Monate wegen einer Perikarditis (Herzbeutelentzündung) behandelt (3 Wochen Doxycyclin; Seractil hochdosiert und Colchicin tgl.). Zwischenzeitlich hatte ich noch Covid-19 und Influenza im Dezember/ Jänner. 10 Tage nach Ende der Perikarditis-Therapie im Februar habe ich muskuläre Symptome entwickelt. Wir wohnen im 3. Stock ohne Lift und die Treppen führten zu starken muskelkaterartigen Schmerzen in den Oberschenkeln. Auch in Ruhe habe ich fast immer diese "Schmerzen" in den Oberarmen und Oberschenkeln, zudem besteht eine Schwäche der Nackenmuskulatur (v.a. beim Beugen stütze ich meinen Kopf sehr oft ab, aber das schon seit Jahren). Meine Blasenfunktion ist beeinträchtigt, hatte auch schon einen Harnverhalt, meine Körpertemperatur ist oft erhöht, vor allem bei Stress oder Bewegung. Durch die Hyperthermie habe ich auch 8 kg abgenommen, aktuell bleibt es stabil, wobei ich pace und nur noch spazieren gehe. Zum Teil trägt mich mein Mann zur Wohnung hoch (an schlechten Tagen). Früher war ich sportlich sehr aktiv, aktuell geht nur spazieren gehen und das hauptsächlich in der Ebene. Wenn ich zu viel tue oder auch durch langes Arbeiten (primär kognitiv fordernd) werde ich sehr erschöpft und kann mich schlecht konzentrieren, sehe auch schlechter, weshalb ich Stunden reduzieren musste. Eine Atemmuskelschwäche wurde auch festgestellt, schaffe 33% meines eigentlich zu erwartenden inspiratorischen Drucks. In Ruhe treten oft Muskelzuckungen auf (EMG war aber im Wesentlichen unauffällig). Der Schlaf ist qualitativ schlechter, beim Liegen oder Druck nimmt der Schmerz etwas zu und in der Früh habe ich das Gefühl, dass mein Körper steif ist -allerdings nur für ein paar Minuten. Beim Laktattest war die Grenze für Mito erreicht, aber nur knapp, das war im April. Mir kommt vor, dass es nicht immer gleich ist und die Symptomatik etwas schwankt. Auffällig war, dass bei einem zweiwöchigen Aufenthalt in großer Höhe (bis 4300 m) meine Sauerstoffsättigung verhältnismäßig gering war (SpO2 90%-94%) und nach den zwei Wochen ging es mir deutlich besser. Es wurde im Anschluss leider wieder sukzessive schlechter. Die Theorie dahinter war, dass durch den oxidativen Stress die geschädigten Mitochondrien abgestorben sind und gesunde nachgebildet wurden. Habe mich deshalb auch für eine IHHT angemeldet, die startet aber erst im Oktober. Die Neurologen vermuten, dass die Erkrankungen die MM demaskiert oder ausgelöst haben.
Danke vorweg!
Kommentar