Meinungen zu Differenzialdiagnostik und Verschiedenen Ausprägungen bei Becker Kiener

[RobinKra]

Hallo Zusammen!

Vorab möchte ich allen Erkrankten mein Mitgefühl und alles erdenklich Gute aussprechen!

Natürlich ist meine Empathie nicht der eigentliche Grund mich an dieses Forum zu wenden, sondern - ganz egoistisch - mein eigenes Anliegen:

Bei mir selbst wurde mit 13 Jahren mittels einer Biopsie Becker Kiener diagnostiziert . Mittlerweile bin ich 32 Jahre alt und sehr gesund.
Mein eigentliches Problem ist hier also nicht die Ausprägung der genetischen Krankheit, sondern der Zustand, dass ich die Krankheit einfach nicht wirklich "verstehe". Hiermit meine ich nicht, dass ich mich nicht mit der dahinterliegenden Ätiologie und Pathologie beschäftigt hätte, sondern das Gefühl habe, dass hier noch viel Forschung passieren muss.

Kurz ein bisschen mehr zu mir. Ich hatte nie relevante Symptome, dass darauf hinweist, dass ich eine Muskelkrankheit habe. Leute, denen ich von meiner Diagnose erzähle, schauen mich nur verdutzt an, da ich seit 3 Jahren 2-3 Mal die Woche Kraftsport mache, um mich fit zu halten und dementsprechend relativ muskulös bin. Meine 10.000 Schritte sind auch täglich kein Problem. Muskelaufbau mit adäquaten Eiweiß, Creatinkapseln und Aminosäuren klappt auch normal.
Hier könnte man natürlich sagen, dass ich die Symptome durch den Sport gut kontrolliere, allerdings habe ich einen 36 Jahre alten Bruder, der ebenfalls Becker Kiener hat, nie Sport gemacht hat und ebenfalls keine Symptome zeigt.
Klare Indikatoren für die Krankheit, welche natürlich auch nicht am mir vorbeigehen, sind ein erhöhter CK- Wert (bei hoher sportlicher Belastung letztmalig bei 1700). Als Pubertierender hatte ich mal eine CK-Wert von 18.000, aber als Erwachsener nie wieder ansatzweise so hoch. Außerdem habe ich relativ dicke Waden, was ja auch ein Anzeichen sein kann. Allerdings haben alle meiner Verwandten (nicht Erkrankte) dicke Waden.
Zum Schluss habe ich auch keinen bemerkenswerteren Muskelkater, als andere Menschen, mit denen ich Trainiere und meine restlichen Blutwerte, mein Herz und Organe sind einfach "gut".

Meine Frage ist hier also, ob es wirklich so schwache Ausprägungen gibt. Das Internet macht einen ja regelrecht Angst, wenn man Lebenserwartungen und Verläufe liest, welche auch in diesem Forum auf mein Mitgefühl gestoßen sind.
Ich habe jetzt nach fast 20 Jahren entschieden mal wieder einen Spezialisten aufzusuchen, um hier mehr Infos zu erhalten. Die Forschung hat sich ja weiterentwickelt. Vielleicht kennt man heute neue Subklassen der Erkrankung?

Zum Ende will ich betonen, dass ich mit dieser Nachricht nicht anecken will: Ich hatte wohl bisher sehr viel Glück im Unglück einer schlimmen Diagnose.

Ich wünsche allen Lesenden alles Gute!

[Alina1985]

Hallo Robin,
mein Sohn hat eine andere Muskeldystrophie (LAMA2-assoziiert heißt diese), aber ich antworte dir trotzdem mal, weil ich zu deiner Frage ein paar Gedanken habe. Ich denke, jede Erkrankung, ob nun als genetische Grunderkrankung oder im Laufe des Lebens erworben, kann sehr verschiedene Ausprägungen haben. Entsprechend glaube ich auch, dass bspw. viele Menschen mit einer leichten Muskelschwäche durch die Gegend laufen, ohne es überhaupt zu wissen. Es gab bei ihnen bis dato einfach keine derart starken pathologischen Auffälligkeiten, alsdass sie es untersuchen lassen wollten.
Unser genetisches Profil ist voller Defekte, doch vieles kann der menschliche Körper kompensieren - erst recht, wenn er den richtigen Umwelteinflüssen wie Bewegung und guter Ernährung ausgesetzt ist. Von daher ist es sicherlich sinnvoll, dass du dich mit deiner Diagnose fit hälst. Bei deinem Bruder könnte ich mir wiederum vorstellen, dass sich die Symptome der Erkrankung mit fortschreitendem Alter doch noch zeigen, zumal Muskeln auch bei gesunden Menschen altersbedingt abbauen.
Wenn deine Werte stabil sind und bleiben, hast du eigentlich keine Veranlassung, dich weiter damit zu befassen. Das eine ist ja der genetische Befund, das andere der physiologische Istzustand, den man mit solchen Blutbildern erhebt. So betrachte ich das übrigens auch bei meinem Sohn und versuche, seine Werte so günstig wie möglich zu beeinflussen.

Ich finde es jedenfalls toll, dass du trotz der Grunderkrankung keinerlei Einschränkungen spürst!

Liebe Grüße
Alina

[Mems]

Hallo, mein Sohn ist 8 und bei İhm wurde auch Becker Kiener diagnostiziert. Er hat keine Symptome, der CK Wert ist allerdings hoch, war mal bei 6000 und letztens bei 1300. Er macht auch Kampfsport seit 3 Jahren. Das einzige, was er immer wieder sagt ist, dass seine hintere Oberschenkelmuskulatur schmerzt. Wenn er länger läuft oder mal im Training locker Sprünge/Hampelmänner machen muss. Die Schmerzen sind aber nach dem Training oder wenn er sich hinsetzt weg. Er läuft ganz normal und kann klettern, Fahrrad fahren, schwimmen usw. Hattest du oder hast du solche beschwerden auch?