Diagnose HMSN und so viele Fragen....

[Heiner38]

Hallo ich bin Heiner38,

weiß seit gestern, dass ich mit großer Sicherheit eine HMSN (vermutlich Typ I). Lt. Neurologe soll ich mich zur genauen Diagnose in eine Spezialklinik begeben. Wer kann mir da eine Klinik im Raum Bremen, Niedersachsen oder auch in NRW emfehlen?
Wie ist in den meisten Fällen der Verlauf? Auf was muß ich mich einstellen?

LG
Heiner

[nelke]

Hallo Heiner 38

Leider kann ich dir keine Fragen beantworten, da ich Polymyositis, anfang Dermamyositis, Morbus Raynaud habe.
Trotzdem möchte ich dich hier im Forum herzlich willkommen heißen.
Du bekommst bestimmt antworten, weil hier so einiges los ist.
Viel Glück
nelke

[schnecke]

Hallo Heiner
Herzliches Willkommen
Ich selber habe auch den Typ HMSNI, und hatte tausend Fragen , mittlerweile sind es etwas weniger geworden . Ich hab mir hier über die DGM ein Buch bestellt ( Die neuralen Muskelatrophien dargestellt aus dem Blickwinkel eines Betroffenen von Werner Stecher )!Es ist wirklich gut. Keine Angst ,keine unverständliche Fachliteratur .
Ich selber war noch nie in einer Fachklinik , aber die Uni-Klinik soll recht gut sein , dort gibt es auch eine Muskelsprechstunde , schau mal unter www.neurologie.uni-muenster.de

Ich hoffe dir hilft das erstmal weiter
Liebe Grüsse Schnecke

[meike79]

Hallo Heiner,
ich habe auch HMSN, der genaue Typ wird grad genetisch untersucht, bin 27 Jahre alt habe habe diese Erkrankung seit ca. meinem 6 Lebensjahr. Ich schliesse mich Schnecke nur zu gern an, mit der Uni Münster, bin im September das erste Mal dort gewesen und habe mich zum ersten Mal wohl und verstanden gefühlt, wirklich klasse Ärzte auf dem Gebiet.

LG
Meike

[Piddi]

Hallo Heiner,

leier lese ich Deinen Beitrag erst jetzt. Ich kann mich den anderen nur anschließen, zu medizinischen Fragestellungen solltest Du Dich auf jeden Fall an die Uniklinik Münster wenden. Dort wird bezüglich der HMSN geforscht. Zu allen anderen Fragen kannst Du Dich gerne auch an mich wenden. Ich leite seit einigen Jahren den Gesprächskreis Neurale Muskelatrophie und kann Dir auch gerne das von schnecke angesprochene Buch oder weitere Unterlagen zukommen lassen.

Liebe Grüße
Piddi

[ela]

hallo, auch ich leide an CMT Typ I. ich bin 25 jahre und weiß seid 10 jahren was ich habe. ich finde mit diesem typ lässt es sich eigendlich ganz normal leben. solange du die ratschläge der ärzte befolgst. keinen sport und keine überanstrengungen. du wirst schon noch merken wann dir etwas zuviel wird. wenn du dich daran hälst, krankengymnstisch versorgt wirst kannst du eigendlich bis ins hohe alter ein fast normales leben führen. (so haben mir es die ärzte gesagt). du darfst dich nur nicht selber verrückt machen. auch dir möchte ich eine internetadresse ans herz legen. http://www.kaikracht.de/cmt/self.htm
vielleicht findest du da noch mehr hilfe und antworten.
gruß ela

[Grillibell]

Hallo Heiner, ich leide auch an HMSN Typ1. Mein Bruder und ich sind schon in Münster gewesen, und haben eine Blutabnahme untersuchen lassen, mit der sie den Typ bestimmt haben. Danach hatten wir ein ganz normales Gespräch...einfach so zur Info.
Das war eigentlich schon alles. Weiter haben sie uns je 30 Anwendungen Krankengymnastik verschrieben. Was aber sehr wichtig ist, laß Dir immer die Untersuchungsberichte geben. Wir haben festgestellt, daß die uniklinik MS sehr unkooperativ mit den Hausärzten oder Neurologen umgeht. LG

[B.Gloor]

Hallo

Komme zwar spät, aber wenn ihr Fragen habt, könnt ihr mich unter www.gloorbeat.ch erreichen. Ich selbst bin an Dejerine-Sottas Typ III
erkrankt und habe über 20 Jährige HMSN Erfahrung.

Lieben Gruss Beat

HMSN/CMT Konzakt & Hilfe Schweiz

[Katja1]

Hallo wir haben am Montag erfahren das unsere Tochter 14 monate alt HMSN von meinem Mann geerbt hat sie hat spitzfüße und soll im Mai mit Botox behandelt werden anschließen sollen ihr Orthesen angepasst werden kann mir jemand sagen ob es was nützt was kann mann sonst noch machen
lg Katja

[B.Gloor]

Hallo wir haben am Montag erfahren das unsere Tochter 14 monate alt HMSN von meinem Mann geerbt hat sie hat spitzfüße und soll im Mai mit Botox behandelt werden anschließen sollen ihr Orthesen angepasst werden kann mir jemand sagen ob es was nützt was kann mann sonst noch machen
lg Katja

Hallo

Nun erstmal möchte ich Fragen was genau Spitzfüsse sind. Da man hier in der Schweiz meist andere Ausdrücke verwendet, kann es sein das man hier vom gleichen spricht. Man beobachtet sehr oft bei HMSN Patienten das die Füsse oder Zehen verkrümmt sind oder auch bekannt unter Hammerzehen. Ist dies der Fall, kann man entweder die Zehen versteifen oder man kann mit einer Schiene also Orthesen nachhelfen.

Ich selbst habe noch nie davon gehört das man bei HMSN das Botox anwendet. Ich würde aber gerne mehr von den Spitzfüssen erfahren, damit ich ihnen helfen kann. Bitte beschreiben sie mal dieses Problem der Füsse genauer. Dann kann ich ihnen sicher besser helfen.

Noch was mir auffällt, wenn man schon mit 14 Monaten feststellt das man die HMSN hat, ist sie meist schwer. Je älter man ist wo die Diagnose gestellt wird desto leichter wird sie. Ich selbst bin von Geburt an dan Typ III erkrankt und ist bei mir teils aggressiv. Ich möchte ihnen aber hier keine Angst verbreiten, denn es ist wichtig um so manches zu verbessern. Es wäre auch gut zu wissen welchen Typ man festgestellt. Wäre es zum Beispiel den Typ III kann man bereits im Kindesalter sehr viel verbessern oder vorbeugen.

Bei mir haben meine Eltern mich leider nicht ernst genommen und man hätte schon viel vorbeugen können. Also hier meinen ersten Rat.

Beschreiben sie mir bitte genau wie das mit den Füssen ist und wenn sie die Möglichkeit haben herauszu finden welchen Typ sie hat. Denn nur Mutmassungen man hätte die HMSN ist noch kein Beweis einer HMSN. In der regel beginnen die seltenen aber häufigsten HMSN im Jugendalter oder Erwachsenen Alter. Eines ist sicher, man kann heute viel verbessern, auch bei ihrer Tochter....

Gruss Beat

HMSN/CMT Kontakt & Hilfe

[Katja1]

Spitzfuß

Hallo Spitzfüß heißt das wenn sie sich hinstellt nur auf die zehen steht sie kann den fuß nicht auf dem boden setzten nur wenn das knie gebeugt ist funktioniert das mit diesem Symtom wurden wir von unserem kinderarzt in eine Duisburger Klinik geschickt da wir wissen das mein mann HMSN hat wurde vor ca 4 Jahren eine Blutprobe entnommen so das unseren Kindern kein Muskel aus dem Bein entfernt werden muß sondern anhand einer Blutprobe kann mann erkennen ob sie das defekte gen hat oder nicht.Bei unsere Jüngsten Tochter wurde dann anhand das sie den Fuß so extrem versteift beim stehn gesagt das eine gen probe entnommen werden muß und der Arzt sagte egal wie das ergeniss ausfällt ob sie HMSN hat oder nicht es müße ihr Botox in den muskel gespritze werden damit mann den füß in eine 90 grad stellung bringen kann ob der spitzfuß jetzt was mit der hmsn zu tun hat weiß ich leider noch nicht da ich morgen erst ein termin beim kinderarzt habe.Leider dauert es ja immer im Januar wurde die blutprbe entnommen und im mai ist erst die botox behandlung bis dahin ist ist dann schon wieder ein halbes jahr vergangen ich gehe zwar mit ihr zur krankengymnastik aber das ist auch schon alles

[Katja1]

Sie hat den Typ 1 wie mein mann

[B.Gloor]

Hallo

Also mal Danke für die genaue beschreibung. Nun so wie sie dies beschreiben würde ich behaubten das es nicht von der HMSN kommt. Wenn der vater die HMSN hat bedeutet das nicht das zwingend auch die Kinder sie haben. Bei der HMSN die meist im Jugendalter beginnt, sind die ersten Symptome Muskelschwäche, Senibilitätsstörungen, Zehenkrümmung und so weiter. Weitere Symptome werden unter www.gloorbeat.ch beschrieben oder im Buch vom Werner Stecher "Die neuralen Muskelatrophien" zu finden.

Das Problem von ihrer Tochter wurde bisher bei niemanden gefunden. Und sie haben gesagt sie hat Typ I. Die beginnt im Jugend bis Erwachsenen Alter, was aber im seltenen Fall auch früher vorkommen kann, aber das man dabei nur auf den Zehen stehen kann, kann nicht von der HMSN kommen, da ich selbst über 60 Betroffene betreue und keiner solche Probleme hat, weder in Deutschland sowas beschrieben wurde. Das sie die HMSN hat kann nur eine Genetische Abklärung bestätigen, selbst wenn, dieses Problem mit den Füssen, da finde ich keinen Zusammenhang, da es bisher bei keinem gefunden wurde.

Ich würde dies mal genauer abklären. Das man das nur mit Botox behandlen kann, wenn die Ärzte dies so meinen das man es so besser beheben oder verbessern kann, dann denke ich das man es tun sollte. Der Arzt weiss da sicher besser bescheid. Aber einen Zusammenhang zu diesem Problem kann ich nicht erkennen.

Eine Mutter aus Deutschland mit der ich in Kontakt stehe hat man ebenfalls vermutet das sie HMSN hat, aber es wurde herausgestellt das sie nicht an HMSN sondern an einer seltenen Mystone oder so ähnlichen Krankheit erkrankt ist und die ist höchhstens selten.

Beat

HMSN/CMT Kontakt & Hilfe

[Katja1]

Ja wenn ich das richtig verstanden habe zeigt zur zeit ja auch nur die blutentnahme das sie das gen wohl hat sie verkrampft schon die zehe na ja ich werde einfach mal abwarten was der kinderarzt mir morgen sagt ich werde mich dann noch mal melden
lg katja

[B.Gloor]

Ich hab nochmals nachgeschaut, das sich die zehen krümmen ist und kann ein symptome der HMSN sein. Es gibt auch Skelettveränderungen aber die beziehen sich aber auf die Hüfte und Füsse wie Zehenkrümmung man spricht auch von Hammerzehen.

Aber mit 14 Monaten bereits schon Symptome zu haben mit Typ I trotz Gen Test, ist fast unmöglich. Wie gesagt es kann vorkommen, aber dann ist sie sehr selten und kann meiner Meinung nicht Typ I sein, denn die HMSN die bei Geburt beginnt ist die Dejerine_Sottas Typ III.

Bin mal gespannt was der Kinderarzt dazu sagt oder heraus findet.

Beat

HMSN/CMT Kontakt & Hilfe