Schwangerschaft und HMSN Typ 1

[Silvia.]

Hallo Zusammen,

ich bin neu hier und hoffe das mir jemand etwas zu diesem Thema schreiben kann.
Ich bin 28 Jahre alt und in der 19 SSW.
Habe HMSN Typ 1 von meinem Vater geerbt, vor der Schwangerschaft haben wir uns natürlich informirt wie das mit der weiter Vererbung ist. Der Humangenetiker hat gesagt zu 50% kann ich es weiter geben. Mein Mann ist gesund.
Hat jemand HMSN Typ 1 und es an seinen Kindern weiter gegeben ?
Würde auch gerne wissen wie der Verlauf und die Entwicklung bei den Kindern ist. Und wie es euch selber als Eltern geht.

Würde mich freuen, wenn mir einer schreiben würde.

Danke schön und liebe grüße

[B.Gloor]

Hallo Silvia

Nun was die Vererbung angeht ist es ja so das man meist nur 25% die HMSN weitervererbt. Es kommt auch darauf an welchen Typ du hast, damit ist gemeint, ob die die "autosomal dominante" Form hast bei der man 25% die Krankheit vererbt, oder ob du die "autosomal rezessive" Form bei der man sogar 50& vererbt, die allerdings eher selten vorkommt.

Die erste Form (hipertrophischer der neuralen Muskelatrhophie) mit drei verschiedenen Erbgängen. Wie oben beschrieben autosomal dominante, als autosomal rezessive oder als X-chromosomal erbliche Erkrankung. Die zweite Hauptform (neuraler Typ der neuralen Muskelatrophie) wird autosomal dominant oder autosomal rezessiv vererbt.

In der Regel ist die häufigste Form bei Typ 1 die autosomal dominante die bei 25% verebung liegt vor. Die autosomal rezessive wie bei der Dejerine-Sottas, die allerdings eine schwerere Form ist liegt die vererbung bei 50%

Wenn du eine Genetische Abklärung (Schriftlich) hast, steht da auch dein Typ und deine wahrscheinlichkeit der vererbung drin. Weitere Infos unter www.gloorbeat.ch

Beat Gloor

HMSN/CMT Kontakt & Hilfe Schweiz/Deutschland

[ela]

Schwangerschaft

Hallo Silvia,
ich bin ebenfalls 28 und habe Carcot-Marie-Tooth Typ I, auch mir wurde mit 15 gesagt das sich die Krankheit zu 50 prozent weitervererbt. Mir war das zu hoch und ich habe mich im Januar sterelisiern lassen ohne Kinder zu bekommen.

Sei mal ehrlich zu Dir, würdest Du abtreiben wenn Du wüßtest das es stark behindert ist? Oder willst Du wissen was alles auf Dich zu kommen kann? Damit machst Du Dich nur verrückt und das ist nicht gut für´s Baby. Lass es doch einfach Dich zukommen aber zur Not kannst Du mal wegen einer Fruchtwasseruntersuchung nachfragen. Da kann man schon einiges sehen. Aber ich denke, vielleicht hätte man sich darüber auch eher gedanken machen sollen. (Tut mir leid wenn ich etwas hart klinge, aber ich drücke mich immer sehr direkt aus ohne es böse zu meinen. Ich freue mich für jeden der Schwanger wird, ich wollte immer eine große Familie haben....aber man muss auch akzeptieren wenn es vielleicht besser wäre wenn nicht.)

Ich hoffe es verläuft alles gut bei Dir wärend der Schwangerschaft und der Geburt (lässt Du Kaiserschnitt machen damit es nicht zu anstrengend für Deine Muskeln wird?) und hoffe das das Baby gesund ist und Du das Mutterglück in vollen Zügen genießen kannst.

Würde mich freuen zu hören wie es weiter geht bei Dir....

Lieben Gruß Ela

[Silvia.]

Hallo Ela,

danke für deine ehrliche Antwort.
Bist Du mit deiner Entscheidung zufrieden das Du dich sterilisieren lassen hast ?
Oder bereust Du es ? Du bist ja auch "erst" 28 Jahre alt.
Bei dem Kind ist alles ok, wir waren am Freitag zu einer 3 D Sonografie und dort ist alles gut gegangen, die Ärztin ist voll zufrieden mit dem Wachstum und mit den Organen, sie sagte uns auch es gibt Muskelerkrankungen wo es einen Sinn macht das Fruchtwasser untersuchen zu lassen, aber da wir uns bei der Humangenetik beraten lassen haben würde sie uns nicht dazu Raten eine Fruchtwasseruntersuchung durchführen lassen weil man mit der Erkrankung leben kann.
Für meinen Mann und für mich kam es auch nie in Frage und abtreibung war für uns auch nie ein Thema.

Ich hoffe mir auch von dem Chat Eltern zu finden, die es ihrem Kind vielleicht vererbt haben. Und die mir etwas zu der Entwicklung sagen können.

Hast Du mir Lust zu schreiben wie deine HMSN Erkrankung verlaufen ist würde mich sehr freuen.

Liebe Grüße Silvia

[ela]

Hallo Silvia,

nein ich habe meine Entscheidung nicht bereut (war auch erst dieses Jahr im Jan.), aber ich wollte es gleich mit 15 Jahren machen. Auch wenn ich ein gesundes Kind bekommen würde, würde zur Zeit die Schwangerschaft, Geburt und auch alles danach mich körperlich zu sehr fordern. Wir "leihen" uns zur Zeit immer Kinder aus, der jüngste war jetzt 11 Mon. alt und es hat mich schon sehr geschafft.

Mir persönlich geht es aber noch sehr gut, und es ist wirklich eine "Krankheit" mit der man an sich gut leben kann. Aber ich habe auch gelernt, dass es mit einer "leichten Behinderung" sehr schwer sein kann. Gerade in der Schulzeit. Aber man lernt auch damit umzugehen und es macht einen stark und prägt einen.

Macht sich die Krankheit bei Dir denn auch schon bemerkbar? Wenn Du weitere Fragen hast, beantworte ich sie Dir gerne. Ich freue mich auch, dass bei Dir alles planmäßig verläuft und der kleine "Wurm" recht fit ist.

Ganz lieben Gruß Ela

[jenspeter.weber@dgm.org]

Sehr geehrter Herr Gloor.

Leider sind einige Angaben von Ihnen bezüglich der Vererbungsrisiken falsch.
Die autosomal dominante Vererbung stellt ein ca. 50%-iges Risiko für eine Erkrankung der Kinder dar. Bei der autosomal rezessiven Form sind es ca. 25%, wenn beide Elternteile den Gendefekt tragen.

Auch auf Ihrer Homepage sind ein paar Fehler zu finden. Insbesondere die Textteile über Vollnarkosen.

Mit freundlichen Grüßen

Dr. Jens-Peter Weber
Medizinischer Referent der DGM

[netti]

Hallo Silvia,

ich habe zwar nicht Hmsn I sondern eine leider nicht testbare axonale HMN-Variante (ohne Beteiligung der sensiblen Nerven) mit ungeklärter Vererbung, da außer mir in meiner Familie niemand betroffen ist, aber ich habe eine zweijährige Tochter und glaube, dass ich Dir auch etwas zu dem Thema sagen kann.
Ich habe im Laufe meiner Schwangerschaft leider schon eine Verschlechterung meiner Symptome feststellen müssen, ansonsten ging es mir supergut, besser als vielen gesunden schwangeren Frauen, aber mein Laufen wurde eindeutig wackliger und ich lief die letzten Wochen nur noch mit zwei Krücken durch die Gegend.
Ich habe die Schwangerschaft trotzdem viel besser überstanden, als ich es je zu hoffen gewagt hätte und habe meine Tochter dann in der 38. Woche per geplantem Kaiserschnitt entbunden.
Nach der Geburt ging es mir dann natürlich erstmal nicht so toll und ich war die ersten Wochen schon ziemlich geschwächt, wozu natürlich auch der Schlafmangel und das Stillen beitrug. Man darf einfach nicht unterschätzen, wie anstrengend es ist, 24 Stunden am Tag für ein Baby verantwortlich zu sein, das ist schon für gesunde Frauen nicht ohne.
Sobald ich mich wieder eingermaßen gut fühlte und ärztlich nicht dagegenstand, habe ich wieder mit KG und regelmaßigem Schwimmen begonnen, aber trotzdem muss ich leider sagen, dass es mir jetzt mehr als zwei Jahre später, körperlich nicht mehr so gut geht, wie vor der Schwangerschaft. Es ist keine dramatische Verschlechterung und ich krieg meinen Alltag mit Kleinkind trotzdem ganz gut geregelt, aber ich will auch nichts beschönigen. Vor meiner Schwangerschaft konnte ich kurze Strecken auf ebenem Boden frei laufen (mit Peronäusorthesen) und jetzt brauche ich zumindest einen Stock und für weitere Strecken nehme ich sogar zwei Krücken, um einseitige Belastungen zu vermeiden. Kinderwagen hat auch ganz gut funktioniert, braucht meine Tochter jetzt aber kaum noch.
Soweit zu mir. Was meine Tochter betrifft, so zeigt sie bislang wenigstens keinerlei Symptome. Testen lassen kann ich sie ja nicht, da bei mir nichts gefunden wurde.
Ich will Dir mit meinem Bericht keine Angst machen, sondern nur realistisch schildern, was auf Dich zukommen kann, wohlgemerkt kann nicht muss.
Ich will übrigens keine zweites Kind, das Risiko ist mir zu hoch, aber ich würde mich jederzeit wieder so entscheiden und ich würde mich auch wieder fürs Stillen entscheiden, obwohl das doch ziemlich an den Kräften zehrt.

Hoffe, Dir etwas weitergeholfen zu haben

viele Grüße und noch eine schöne restliche Schwangerschaft

netti

[chrisi]

Hallo Silvia!

Ich habe HMSN Typ 1, habe selbst einen gesunden Sohn, heute 14 Jahre alt.
Mein Mann hat die HMSN nicht.
Ich habe damals eine Fruchtwasser-Untersuchung machen lasen. Die drei Wochen warten auf das Ergebnis, war schlimmer als meine Schwangerschaft und die Geburt.
Heute würde ich das nicht mehr machen lasen.
Denke immer daran, ein Kind nimmt, ein Kind gibt. Das sagte damals mein Arzt.
Mein Sohn hat mir bis jetzt nur gegeben. Er ist meine Kraftquelle.

Ich kann mich Herrn Dr. Jens- Peter Weber nur anschließen,
Lasse Dich von der Human-Genetik Beratungsstelle in Mainz, oder von der DGM beraten. www.dgm.org.

Ich wünsche Dir eine schöne Schwangerschaft, genieße die Zeit.
Eine schnelle Geburt und dem Moto:
"Kam sah und siegte."

[Silvia.]

Hallo netti,

danke für deine Nachricht, ich finde das jede Erfahrug zählt nicht nur für mich persönlich sondern auch für andere.
Es ist doch schön wenn einer den anderen helfen kann.
Dem Kind und mir geht es so weit gut.
Ich selber sträube mich noch mit Krücken zu laufen, habe es mal ausprobiert und bin nicht mit zurecht gekommen.
Habe Orthopädische Schuhe aber die sind auch nicht meht so das gelbe vom Ei.
Der halt in den Schuhen läßt nach.
Es ist für mich besonders schlimm im Sommer mit Orthopädischen Schuhen zu laufen die gehen bis über den Knöchel die Füße sind schnell geschwollen und diese von morgens bis abends an den Füßen ist mitlerweile schmerzhaft. Stehe noch voll im Berufleben."Normale" Schuhe kann ich nicht mehr anziehen.
Dieses ging noch bis letztes Jahr.
Wie geschrieben es fehlt der Halt.
Ich glaube das ich nochmal einen Versuch starten sollte mit Krücken, aber bald schiebe ich einen Kinderwagen und dann habe ich auch halt.

Ich wünsche Dir und deiner Familie alles alles gute, hoffe das man bei Dir
doch noch richtig rausfindet was Du für eine Krankheit hast.

Liebe Grüße
Silvia

[Silvia.]

Hallo Chrisi,

das ist schön zu lesen das dein Sohn die Krankheit nicht von Dir geerbt hat.
Eine Fruchtwasser-Untersuchung kam für uns nicht in frage, wenn es so sein sollte das das Kind es geerbt hat dann kann man mit der HMSN Typ 1 Erkrankung auch umgehen.
Bei mir selber wurde es halt zu spät festgestellt. Man kann nichts mehr großartig machen.
Und wenn der Kleine auf der Welt ist dann kann man direkt etwas unternehmen.
Bei der Humangenetik hatten wir eine Beratung und deswegen haben wir uns auch für ein Kind entschieden.

Wie geht es Dir denn mit der Erkrankung bist Du auf
Hilfsmittel angewiesen ?

Das Motto finde ich sehr gut "Kam sah und siegte."

Vielen Dank für deine Nachricht

Liebe Grüße Silvia

[Helga!]

Schwangerschaft und HMSN 1

Hallo Silvia!
Auch mich hat die HMSN 1 erwischt.Habe sie von meinem Vater geerbt,der selbst nicht betroffen ,sondern nur Überträger war.
Ich habe eine 36 Jahre alte Tochter ,der ich die Krankheit leider vererbt habe.
Einen Sohn von 33 Jahren ,der Gesund ist.
Bei der Wahl der Kinder wußte ich noch nichts von meiner HMSN.Erst nach einer Fuß OP schickte mich der Orthopäde zu einem Neurologen,da er der Meinung war es stimme wohl irgendwie etwas nicht mit meiner Kraft.Na ja,so wars ja dann auch.Unsere beiden Kinder waren bereits da.Trotz allem bereuen wir es nicht.
Meine Tochter hat wiederum auch zwei Jungen von 17 und 9 Jahren,wobei sie die Krankheit dem kleinen mit auf dem Weg gegeben hat.Der große ist gesund.
Ich weiß die Chance ein Gesundes Kind zur Welt zu bringen ist bei der HMSN 1 -50%.
Mach Dir nur nicht soviel Sorgen,denn das tut Deinem Kind auch nicht gut.
Es kommt wie es kommt.Du wirst Glücklich sein wenn dein Kind erst mal da ist,egal ob Gesund oder Krank,das spielt dann gar keine Rolle mehr.
Wünsche Dir noch eine schöne Schwangerschaft .
Liebe Grüße Helga

[Silvia.]

Hallo Helga,

bei mir hat man es auch nur per "Zufall" rausgefunden.
Bin schon als kleines Kind sehr oft hingefallen oder einfach so umgecknickt.
Bis ein Arzt mich mal aufgefordert hat ruhig stehen zu bleiben (für mich stand ich ganz ruhig ) meine beiden Beine haben aber gezittert (was ich nicht bemerkt habe) so ging alles seinen weg. Bei mir hat man die Krankheit als erstes festgestellt und dann haben wir mein Vater testen lassen da er auch die Anzeichen hat und so hat er mit 53 Jahren erfahren das er die HMSN Typ 1 Krankheit hat. Nur bei mir ist es schlimmer ausgeprägt.
Ich war letztes Jahr zur Reha in Bad Sooden-Allendorf Klinik Hoher Meißner.

Mein Mann und ich machen uns auch nicht so ein großen Kopf um die Krankheit wir sagen wenn es das Kind haben sollte können wir ihm rechtzeitig helfen.

Wie gehst Du, deine Tochter und dein Enkelkind mit der Krankheit um ?
Benötigt jemand Hilfsmittel ?

Man darf den Kopf nicht in den Sand stecken auch ich habe höhen und tiefen aber es muß halt weiter gehen.


Vielen lieben Dank für deinen Beitrag, da kann man doch mal sehen wie unterschiedlich diese Krankheit vererbt werden kann.

Liebe Grüße Silvia

[chrisi]

Hallo Sylvia!

Mir geht es so weit gut, ich habe einen sehr langen Leidensweg schon hinter mir.
Zu allem kommt noch hinzu, ich habe Weichteil-Rheuma. Bin 46 Jahre. Wollte damals auf Grund meiner Hmsn gar keine Kinder, bin mit 31 Jahren Schwanger geworden.
Es sollte so sein. Und das ist gut so.
Ich fahre mittlerweile einen schönen Barmer-Schopper, habe die Hmsn sehr gut im Griff, es sei denn, dass Wetter schlägt um. Dann ist mein Schmerz-Pegel höher. Aber es gibt sehr gute Pillen.
Leben und Leben lassen ist mein Motto geworden. Versuche aus jedem Tag so viel wie möglich heraus zu holen.
Habe zwei Selbsthilfe-Gruppen, usw.
Habe sehr wenig Zeit, bin ich selbst schuld, sagt mein Mann.

So, genieße die Zeit, Schwanger zu sein. Es ist eine schöne Zeit.
Vorallem, kann man für alles eine Ausrede parat haben, weil man ist, Ja, Schwanger.
Wenn der Kleine oder die Kleine nach her mal da ist, ist die Schöne Zeit vorbei.
Dann fängt der Ernst des Lebens an.
Aber bis da hin, ist ja noch.

LG
Christa

[Helga!]

Schwangerschaft und HMSN

Hey Silvia,
Habe allerdings auch schon einen großen Leidensweg hinter mir.Mal Höhen,mal Tiefen.Aber man muß lernen damit umzugehen,was für mich nicht immer so ganz einfach war und ist.
Also ich kann nicht mehr frei stehen oder gehen ohne Hilfen.Das heißt,ich habe bis vor kurzem Gehstöcke zur Hilfe genommen oder einen Rollator.Nun habe ich seid ein paar Wochen so einen schönen Krankenkassen Shopper,wo ich mich erstmal richtig mit anfreunden muß.Aber ich bin froh das ich endlich wieder etwas weiter spazieren gehen (fahren)kann.Seid ca.12 Jahren habe ich eine Zwerchfell-Lähmung und benötige für Nachts ein Beatmungsgerät.Da komme ich ziemlich gut mit zurecht.
Voriges Jahr bekam ich noch dieses gewisse brennen in den Beinen dazu,so das ich dachte ich verbrenne Innerlich.Aber da habe ich gute Medikamente für.
Nun begleitet mich seid einigen Monaten das RLS Syndrom.Wozu ich sagen muß das raubt mir den letzten Nerv.Das übertrifft einfach alles in seiner Geschichte.
Weiß nicht ob Du das kennst,Du mußt einfach die Beine bewegen.Es ist schlecht zu erklären,die Beine sind unruhig vor allem bei Ruhe z.B.Nachts oder am Tag wenn ich Ruhig sitze.In den Beinen befindet sich ein Gefühl das ich nicht beschreiben kann.
Schlaflose Nächte,morgens gestresst,nicht ausgeschlafen.Das ganze nicht nur eine Nacht,sondern ich nehme inzwischen schon Schlaftabletten.Gehe ich mit meinem Mann irgendwo zu Besuch heißt es vorher gut mit Medis einstellen.
Außerdem benutze ich einen Badewannenlift.
Meiner Tochter wiederum geht es noch ganz gut.Das einzige Problem das sie hat sie müßte eigentlich Orthopädische Schuhe tragen.Was sie aber nicht möchte.Sie kann soweit noch alles bis auf einige kleinere Einschränkungen.
Ihr Sohn geht damit noch Sorgenfrei um.Er ist vor ein paar Jahren an den Füßen Operiert worden.Ihm wurden die Sehnen verlängert so das er keinen Hohlfuß bekommt.Die OP hat sehr gut geholfen.Er ist ein kleiner pfiffiger Kerl,das einzige Problem das er Momentan hat -er ist viel zu schwer.Das könnte ihm schaden.
Meine Tochter wußte allerdings das sie die Erkrankung hat aber trotz allem wollte sie ein Kind.
Aber bei der HMSN 1 verläuft sowieso jeder Fall anders,keiner gleich.Ich finde das gut so.Dann wartet man nicht schon und denkt wann bekomme ich das was der andere schon hat.
Also,wie gesagt:Kopf hoch ,überall kommen Höhen und Tiefen.
Finde es auch gut das Du Dich darüber nicht den Kopf zerbrichst.
Wie geht es Dir denn bis jetzt?
Hast Du schon irgendwelche Hilfsmittel?
Liebe Grüße Helga

[Archi]

Hallo Silvia,

ich bin 58 Jahre alt, habe HMSN 1 und diese Krankheit leider an meine Tochter (29 Jahre) weiter gegeben. Wir haben eine leichte Form der HMSN erwischt, mit Fußheberschwäche, die wir durch Fußheber-Orthesen ausgleichen -jedenfalls fast, und mit fehlender Feinmotorik, die uns mehr zu schaffen macht als die Fußheberschwäche.

Meine Tochter holt ihr Abi nach und will danach studieren, ich werde noch 5 Jahre arbeiten (als Architekt) und danach vorgezogen in Rente gehen. Es geht bei uns fast alles, wir müssen auf nichts Wesentliches verzichten.

Nach der Diagnose 1973 riet mir der niedergelassene Neurologe - er nannte sich auch "Facharzt für Nerven- und Gemütskrankheiten", zur Sterilisation, und weil ich mit Ärzten eigentlich nix am Hut hatte, verblieb das, und meine Tochter ist mir überhaupt nicht böse deshalb.

Meine Mutter hatte HMSN, meine ältere Schwester (68 J.) nicht oder nicht sichtbar, meine jüngere Schwester (65 J.) hat's, ihre Kinder dagegen nicht, mein Bruder hatte ebenfalls HMSN. Wir alle können, bzw. konnten mit der Krankheit leben, und das heißt, wir müssen mit den Symptomen umzugehen wissen. - Wenn ich Deine Beiträge richtig gelesen habe, machte sich die HMSN bei Dir viel später bemerkbar als bei mir oder meiner Tochter, es besteht also die Möglichkeit, dass Du viel besser mit der HMSN klar kommst, als wir - das wünsche ich Dir!

Du müsstest jetzt ungefähr in der 30. SSW sein, es ist also bald soweit - freu Dich auf Dein Baby - ich wünsche Dir alles Gute.