Hallo bin neu hier
Hallo bin neu hier und möchte über mein Sohn berichten. Mein Sohn ist 12 Jahre alt ich habe schon mit 6 bemerkt das irgend etwas mit der Motorik nicht stimmt. Dann wurde mit 8 die Diagnose HMSN Typ 2c gestellt wurde aber immer wieder von den ärzten in Fragegestellt und als Familäre Spastiken abgetan letztendlich konnte mir keiner sogenau sagen was mit mein Sohn los war da die Messergebnisse nur Axonal verlangsamt waren und die Muskelreflexe waren hyper auslösbar.
Nun bekam ich letzte Woche einen anruf aus der Klinik das das Genlabor ein Ergebnis geschickt hat. Nun steht es fest mein Sohn hat HMSN und zwar eine ganz seltene Mischform auch genannt dhmn-V Silver-Syndrom (hereditäre spastische Paraparese; SPG17) Mutation des BSCL2 Gen und Nachweis der pathogenen Mutation c.263A>G; p.Asn88er heterozygot.
Wäre schön von noch betroffenen Personen zu lesen denn bis jetzt habe ich noch nicht viel zu diesem Thema gefunden.
Mein Sohn geht seit 3 Jahren auf die Körperbehinderten Schule und schreibt dort mit dem Laptop da er nicht mehr lange Texte mit der Hand schreiben kann und hat jetzt vor einen halben Jahr Peronäus Schienen bekommen damit er nicht mehr so oft fällt.
Nachts wird mein Sohn mit einer C-Pup Maske beatmet da er eine Stimmbandlähmung hat und den Kehlkopf Nachts nicht aufhalten kann er atmet seine Stimmbänder und Kehlklappen ein. Eine wurde schon im alter von 6 Jahren gelasert in wieweit dieses in zusammenhang mit der HMSN steht ist noch nicht klar kann auch ein Intubations fehler gewesen sein .
Vielen Dank das Ihr Euch Zeit genommen habt meinen langen Text zu lesen. Ich weiß halt nicht an wen ich mich wenden kann.
LG Botti
Nun bekam ich letzte Woche einen anruf aus der Klinik das das Genlabor ein Ergebnis geschickt hat. Nun steht es fest mein Sohn hat HMSN und zwar eine ganz seltene Mischform auch genannt dhmn-V Silver-Syndrom (hereditäre spastische Paraparese; SPG17) Mutation des BSCL2 Gen und Nachweis der pathogenen Mutation c.263A>G; p.Asn88er heterozygot.
Wäre schön von noch betroffenen Personen zu lesen denn bis jetzt habe ich noch nicht viel zu diesem Thema gefunden.
Mein Sohn geht seit 3 Jahren auf die Körperbehinderten Schule und schreibt dort mit dem Laptop da er nicht mehr lange Texte mit der Hand schreiben kann und hat jetzt vor einen halben Jahr Peronäus Schienen bekommen damit er nicht mehr so oft fällt.
Nachts wird mein Sohn mit einer C-Pup Maske beatmet da er eine Stimmbandlähmung hat und den Kehlkopf Nachts nicht aufhalten kann er atmet seine Stimmbänder und Kehlklappen ein. Eine wurde schon im alter von 6 Jahren gelasert in wieweit dieses in zusammenhang mit der HMSN steht ist noch nicht klar kann auch ein Intubations fehler gewesen sein .
Vielen Dank das Ihr Euch Zeit genommen habt meinen langen Text zu lesen. Ich weiß halt nicht an wen ich mich wenden kann.
LG Botti
Bin nicht so oft hier online.. aber ich wünsch dir dennoch noch ein HErzlich Willkommen!! 
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