HMSN?? suche austausch und ratgeber (dritter versuch, hoffe ich bin nun richtig :-) )

[Maddy3686]

Hallo

ich bin neu bei euch und hoffe ihr könnt mir weiterhelfen. Letzten Donnerstag habe ich die Verdachtsdiagnose Charot-Marie-Tooth-Erkrankung (HMSN) von den beiden Typen 1 und 5. Es muss noch ein weiterer Test gemacht werden welcher Typ nun auf mich zutrifft.

Nur ich weiß absolut gerade gar nicht, was das genau ist, ich habe zwar verschiedene Internetseiten durchforscht, aber leider blickt man da ja nicht durch.

Mich würden die genauen Symtome mal interessieren, bzw der weitere Verlauf. Und dann eventuelle Behandlungsmöglichkeiten.

Ich hoffe ihr könnt mir helfen.

LG Madlen

[hanni 2011]

Hallo Madlen

HMSN ist eine Muskelerkrankung. Du findest auch Informationen unter der Bezeichnung neurale Muskelatrophie.

Du schreibst aber gar nichts über deine Symtome. Und wie bist du zu dieser Diagnose gekommen? Wer hat sie gestellt? Hausarzt oder Neurologe?

Hanni

[Kuschelbaer]

Hallo Madlen,

dann möchte ich dich erst einmal hier begrüßen.

Ich weiß nicht in wie weit du hier dich schon ein wenig einlesen konntest, aber du kannst hier einiges erfahren und auch einige gute Tips erhalten.

Wie ich gelesen habe, hast du erst dein vorläufiges Ergebnis erfahren und bis auch noch ziemlich am Anfang.

Der Verlauf ist von Person zu Person unterschiedlich, hier wirst du nie eine genaue Auskunft bekommen können.
Was aber Tatsache ist, du wirst immer schlechter laufen können. s kann so weit kommen, das es so schlecht wird das nur noch eine Fortbewegung über etwas weitere Wege im Rollstuhl möglich ist.
Aber das kann dir niemand genau sagen ob es je so weit kommt.
Ein Heilmittel gegen HMSN gibt es leider nicht, aber man kann das Beste daraus machen.
Synthome sind oft das sich die Muskulatur in den unteren Gliedmassen zurück bildet, sich die Füße verformen und auch geht die Feinnotorik in den Händen und Fingern verloren.
Was vielen bestimmt zu Schaffen macht ist die Tatsache nicht mehr so gut zu Fuß zu sein.
Auch werden Gleichgewichtsstörungen auftreten, da die Fußsohlen falsche Informationen ans Gehirn leiten.

Weißt du wo du einige bis viele Informationen auch erhalten kannst?
Bei einem HMSN-Treffen.
Leider finden solche nicht oft statt und wenn ist es mit weiten Wegen oft verbunden.
Aber schließlich sind hier Menschen aus ganz Deutschland zu finden.

Du wirst hier sicherlich viele und nette Menschen kennen lernen und jeder wird dir bestimmt gerne auch auf deine bisherigen Fragen antworten.

[Maddy3686]

Hallo ihr lieben,

danke für die Antworten. Ich habe deshalb noch nichts über meine Symtome geschrieben, da ich erst einmal wissen wollte ob ich bei euch richtig bin.

Also ich bin ja schon mit kleinen Behinderungen zur Welt gekommen (Klumpfüße von meinen Vater geerbt und X-Beine. Und außerdem waren meine Hände fest zusammen gekrampft) Aufgrund der Klumpfüße hab ich ziemlich spät laufen gelernt. Aber es ging. Dann mit 8 Jahren hatte ich das allererste mal Probleme mit dem Herzen und da wurde festgestellt das ich Skoliose habe (oben wie unten hatte ich eine 100grad Krümmung). Diese wurde dann operiert und inzwischen kann ich ohne Stützkorstett auskommen. Aber seit meinen neunten Lebensjahr habe ich schon einen Rollstuhl, erst nur für weite Strecken und nun inzwischen ist es so, das ich nur noch unter großer Anstrengung und teilweise extremen Schmerzen.

Gleichgewichtsprobleme hab ich schon seit längeren. Muss dazu sagen das bei mir die Ärzte bis vor einer Woche noch net einmal erklären konnten warum ich überhaupt Muskeln und Kraft abbaue, obwohl ich alles dagegen tu was ich machen kann.

Herausgefunden hat es bei mir weder Hausarzt noch Neurologe sondern ein Gentechniker.

So das reicht erst einmal.

LG Madlen

[hanni 2011]

Hallo Madlen

erst mal nachträglich noch ein herzlich Willkommen.

Deine Einschränkungen reichen dir, glaub ich erst mal. Daß du die HMSN schon seit Geburt warscheinlich hast, ist gar nicht so ungewöhnlich. Leider steht die Forschung bei Muskelrekrankungen noch in den Kinderschuhen, und man wusste lange noch gar nichts davon. Es wurde bisher alles auf Knochen und Knochendichte ausgelegt. Wenn ich richtig gelesen hab, wird erst seit 2008 so richtig bei Muskelerkrankungen geforscht. Bis her hieß es immer: das kommt von der Arthrose, Ostheoporose usw. Daß das aber alles im Zusammenhang steht weiß man erst jetzt. Ich glaub auch, da werden wir noch viel rätseln können bis man da der Ursache auf die Spur kommt. Wir können nur unseren Alltag so gut wie möglich leben.

Ich kann dir nur wünschen daß all deine Träume in Erfüllung gehen.

Hanni

[Piddi]

Hallo Madlen,

Deine Beschreibungen hören sich nicht nach einer HMSN an und ich würde Dir dringend empfehlen, Dich mal an ein Muskelzentrum zu wenden. Mit einem Genetiker ist es hier nicht getan, da muss dringend ein Neurologe die Diagnose finden. Die meisten Formen der HMSN sind bisher gentechnisch nicht einmal festzustellen.

Liebe Grüße
Petra