Neu hier, Muskelatrophie ohne Diagnose!

[Henryette]

Hallo,
habe mich hier angemeldet, da ich im Moment ziemlich ratlos bin u. die Hoffnung habe, jemand hier kann mir vielleicht einen guten Rat geben bzw. helfen. Daher wollte ich mich kurz vorstellen u. versuchen, auch kurz mal meine Geschichte zu erzählen. Also:
Ich bin weiblich. Seid ein paar Jahren habe ich eine Schilddrüsenerkrankung u. dazu eine VItiligo und Parietalzell-AK (alles autoimmun). Hatte bis vor 1 1/2 null Probleme und dann fingen sie an... Es begann mit Muskelschmerzen und dem Gefühl von "Kraftverlust" in den Armen und Beinen. Wurde erstmal von den Doc´s auf die "psycho-Schiene" geschoben, bis vor etwa 8 MOnaten mal einer "richtig schaute". Da hatte ich schon das Gefühl, Muskulatur abzubauen, naja, finde auch, man sieht das richtig! Und dann diese fiesen Schluckbeschwerden...Dazu hatte ich auch etwas an Gewicht verloren. Laborwerte einschl. CK und AK wie ANA, ANCA; Myositis AK negativ. Nur meine Leucos sind seit April 2011 immer so zwischen 9.5 und 11.5, also meist leicht erhöht bzw. an der Grenze. Meine Schilddrüse ist mittlerweile auch gut eingestellt.

War dann bei meinem Hausarzt u. anschließend Neurologen. Lt. Hausarzt habe ich Atrophien, meine Zunge faszikuliert u. die Reflexe sind am li. Arm abegschwächt. Das bestätigte der Neurologe auch. Bin dann in ein Muskelzentrum und dort hieß es, ich wäre neurologisch unauffällig .Wg. meiner autoimmunen Sachen wurde dann wg. V. a. autoimmune Myopathie eine Muskelbiopsie durchgeführt. Tja, und da habe ich jetzt den Bericht erhalten. Darin steht dass es nichts autoimmune oder entzündliches ist.

Darauf sagte die Neurologin, ich hätte kein Muskel-, sondern ein internistisches Problem! Das wurde aber eigentl. vorher schon geschaut, habe auch kein Diabetes, hohen BLutdruck oder hohe Blutfette, kein Übergewicht, eher das Gegenteil.Damit ist für sie die Sache erledigt!

So, und nun weiß ich nicht mehr wirklich weiter. Kann sozusagen zuschauen, wie ich immer "weniger" werde. War trotz meines niedrigen Gewichtes immer muskulös, weil halt auch sportlich aber naja, davon ist nix mehr da! Und inaktiv bin ich definitiv nicht, habe einen Job, wo ich mir "nicht den Hintern plattdrücke", u bin eher aktiv.

Frage mich natürlich auch, wo das endet, wenn mir weiter Muskel weg geht und man nichts macht. Da es definitiv nicht Inaktivität sein kann (aber mach das mal den "Göttern in weiß" klar, man aber keine Entzündung gefunden hat, ist halt auch meine Überlegung, ob mich eine weitere BIopsie weiterbringt. Denn ich habe weiterhin Beschwerden, Muskelschmerzen vor allem proximal, also Oberarme und Oberschenkel. Schmerzen in den Händen u das Gefühl von Kraftlosigkeit und auch irgendwie Steifheit, also, als wollten die Hände nicht richtig, wenn ich damit arbeite, z. B Kartoffelnschäle o. Gartenarbeit. Finde auch, die Hände sind richtig zusammen geschrumpft, nur noch Knochen und Sehnen, Schluckschwierigkeiten. Meine Zunge zuckt munter weiter u. manchmal hab ich für ein paar Sekunden das Gefühl, mein rechter Ringfinger wird taub. Motorisch denke ich aber, ist alles soweit ok. Nur die Ausdauer kommt mir halt irgendwie abhanden...

Sorry, ist jetzt doch länger geworden, als ich dachte. Vielleicht kann mir ja jemand einen Rat geben, habe mittlerweile natürlich auch Angst. Merke, irgendwas stimmt nicht, aber keiner konnte mir bisher sagen, was.
Gruß Henryette

[springmausi]

hallo erstmal du bist nicht alleine.. vielen hier gehts ähnlich wie dir.. mich eingeschlossen.. bin seit über 4 Jahren in Diagnostik, bisher ohne genaue Zuordnung der Krankheit. Das es ne Muskelkrankheit ist, ist man sich aber sicher. Bin übrigens 28.

1. wurde schon mal Nervenleitgeschwindigkeit und EMG gemacht? wie war da das ERgebnis.

2. CK muss nicht erhöht sein, ist es bei mir z.B. auch nicht.

3. welche hormone nimmst du wegen der schilddrüsenproblematik? weil es ebenauch eine Steroidmopathie gibt. und da du schreibst, dass es erst seit ein paar Jahren bei dir begonnen hat..klingt das sehr wahrscheinlich.
hast du da mal mit einem Endokrinologen gesprochen?

4. glaub ich dass dir eine weitere Biopsie nicht wirklich weiter bringen wird, ich hatte 2 Biopsien mit ähnlichem Ergebnis. Und wenn noch ein weitere Verdacht aufkommen sollte von deinen Ärzten, kann man die erste Biopsieprobe immer noch weiter verarbeiten. Also 2. Biopsie nur wenn Verdacht auf Mito bestehen würde, sonst sollen sie erstmal altes MAterial weiterschicken oder weitertesten, bevor du wieder Muskelgewebe rausschneiden lässt.

was machst du momentan sportlich noch? wie weit kannst noch gehen? Machst du Physiotherapie.. das wär wichtig. Einfach um nicht falsche Bewegungsmuster zu lernen.. und auch um die Muskeln weiter zu stärken.

[Henryette]

Danke für die Antwort. Also NLG war normal. Beim EMG weiss ich es nicht genau. Also im Bericht steht, das Myasthenie, Polyneuropathie und akut denervierende Dinge ausgeschlossen sind. Sonst nix. Also auch nicht, das es normal war, das hab ich nicht so ganz kapiert.
Zu den Chirurgen wurde ich von der Neurologin wg. unklarer Myopathie überwiesen. Aber ob im EMG ein myopathisches Muster ersichtlich war, davon schreibt sie nixß?!?!?!

Nehme für die Schilddrüse nur L-Thyroxin u bin da von den Werten gut eingestellt. Sonst keine Medis. Und Sport mach im im Sinne halt von strammen Spaziergängen und so. Ja und halt Gartenarbeit etc.

Bei mir bestand der V. a. was entzündliches, dafür würden ja auch die Leukos sprechen. Kein Mito oder so Verdacht. Meine Frage wg. 2. Biopsie war halt die Frage, ob es nicht sein kann, dass der Muskel hatl zu dem Biopsiezeitpunkt nicht mehr entzündet war bzw. einfach halt schon "kaputt" und daher halt nix mehr zu finden. Ist halt eine Überlegung, denke, der ein oder andere hier hat da vielleicht eine Antwort für micht. Also mir stellt sich halt die Frage, ob man in nem "Muskel, der halt schon hinüber" ist, überhaupt noch die Ursache findet. Oder ob dann die Biopsie nur wie bei mir atrophische Fasern zeigt. Meine andere Frage ist halt auch, ob die Muskeln wieder kommen können?!?!?
Gruß Henryette

[springmausi]

ein richtig kaputter Muskel,dass würde man in der Biopsie sehen..also das würde vermerkt werden. und sich nicht "nur" in Atrophie äußern. und das es aktuell keine Entzündung im Muskel befindet, glaub ich eher nicht.
Es kann natürlich sein, dass der eine Muskel grad nicht mit der Entzündung betroffen ist.. nicht jeder Muskel ist gleich betroffen.
WEnn es eine entzündliche Mopathie ist, dann würde man auch was im Muskel finden.

ich würd dir mal raten dir noch eine zweite Meinung einzuholen, such dir ein anderes Muskelzentrum und mach dir einen Termin dort. Doppelt hält immer besser.. und irgendwas ist ja.

[Henryette]

Danke für die Antwort. Das mit der Zweitmeinung habe ich mir auch schon überlegt. Bin ja im Grunde eh schon mit "zwei" unterschiedlichen Meinungen gesegnet, weil ja der "normale" Neurologe mich für "auffällig" hält und der Neuro im Muskelzentrum sagt, ich wäre "neurologisch unauffällig" . Sitz ja daher eh schon zwischen den Stühlen...Ach, was ich auch im ersten Bericht vergessen habe: Bei mir "schrumpfen" die Muskeln irgendwie asymmetrisch. Also erst hatte ich am linken Oberarm "Löcher", dann fing an Oberschenkel an, jetzt ist der rechte Oberarm an der Reihe. Also denke, wenn es "nur meine Faulheit" wäre (Das sagt doch im Grunde Inaktivitätsatrophie! Diagnose: Faule Socke!), dann würden doch nicht schöne feste Muskeln langsam sich wegschrumpfen und das nur an manchen Stellen. Ich meine, wenn ich mich nicht bewegen würden, dann würden die Muskeln doch insgesamt zusammen überall einfach weniger werden, oder?

ALso heißt "Atrophie" daher nur, das der Muskel kleiner und schwächer wird, nicht aber, das er sozusagen kaputt und weg ist!?! Und dann müsste er ja mit Sport auch wieder herstellbar sein. Richtig? Aber ich bewege mich und er atrophiert trotzdem, das versteh ich nicht! Und mal ne ganz dumme Frage: Wenn ich jetzt schon me "ausgeprägte Atrophie" lt. Pathologe habe, was kommt nach "ausgeprägt"? Also klar, wir sind hier alle keine Ärzte aber man macht sich ja so seine Gedanken . Aber es ist echt gut, hier mal zu erfahren, dass man nicht alleine in so ner Sch... steckt.

Ja, Endokrinologe war ich mal ganz am Anfang meiner Beschwerden. Weil Schilddrüsenüber wie Unterfunktion ja auch Muskelschmerzen macht. Der hat das überhaupt nicht ernstgenommen. Hat mir nur geraten, jährliche Kontrolen der Werte zu machen! Bei manchen Doc´s fragt man sich echt, wofür die ihr Geld erhalten.

Darf ich dich fragen, Sprinmausi, was an Diagnostik bei dir gemacht wurde und mit welcher oder Welchen Diagnosen? Vier Jahre ist ja eine ewig lange Zeit, auch vor allem, wenn man nicht weiss was mit einem los ist. Was sind den deien Beschwerden?
Henryette

[springmausi]

nach ausgeprägt kommt nur wieder ausgeprägt oder Umbaugewebe.. also mehr wird das glaub ich nicht.

Ich finds schlimm dass das muskelzentrum da auch nicht weiter untersucht.. einfach zu sagen du bist neurolog. unauffällig, ist schon hammer. Weil es gibt ja auch Muskeln die nicht betroffen sind.. das ist eben manchmal die Suche derNadel im Heuhaufen.
Wie ne faule socke atrophiert, kann ich nicht sagen, aber ich denke vermutlich auchnicht gleichmäßig, weil man ja manche muskeln so im alltag auch bewegt.
Ich mach auch noch bisschen training und dennoch werden die Muskeln schwächer, ABER eben nicht so schnell wenn ich garnix mehr machen würde. Also glaub schon dass zumindest ein moderates Training im "Energienimveau" und ohne Muskelkater was bringt.

zu mir:
ich hab schon einiges an Diagnostik durch, Zusammenfassend: 2 Muskelbiopsien, 4 Gentests, dutzende EMG's, weniger NLG's, ein paar Bluttests, Antikörperbestimmungen und viele neurologische Untersuchungen(Status).
insgesamt mit dem Ergebnis bisher: Myopathie unklarer Genese, Verdacht auf eine seltene Muskelerkrankung bzw. eine, die ncoh nicht entdeckt wurde lt. Genetiker.

Meine erste Verdachtsdiagnose war: Myasthenia gravis, die hat mich fast 2 Jahre begleitet, wurde aber immer wieder ausgeschlossen. Ausgeschlossen wurde bis jetzt Duchenne, manche formen der Muskeldystrophie Gliedergürtel, PROMM, Myotone Dystrophie typ1, FSHD, CPT2 Mangel, Mitochondriale Myopathie aber nur zu 95% ausgeschlossen. sowie Strukturmyopathien und Entzündliche Formen, weil es dazu keine Veränderungen in der Biopsie gab.

Ich kann aktuell circa 300-bis max. 500m gehen, den REst mach ich mit Rolli, Schwäche in den Armen, geringere Kraft, Doppelbilder beim Blick nach links und links oben, leichtes Fazies myopathica, Hauptproblem ist eigentlich noch meine Rumpfschwäche, grad beim Aufrichten schlecht. Museklschmerzen, Schlafstörung..wird demnächst im Schlaflabor getestet.
ich hab halt auch insgesamt weniger energie, erhol mich nach Überanstrengung nur durch Schlafen. Fallweise hab ich auch Verkrampfungen in Hände und weniger in den Beinen ähnlich von Spastiken (aber meist nur wenns draußen recht heiß ist)

Aber insgesamt ist es mir mittlerweile großtenteils egal was es ist, weil momentan kann ich eh nicht viel dran ändern. Solange die Forschung nicht weiter ist. Behandeln kann man eh die wenigsten Muskelerkrankungen, und das wichtigste machich schon.. Physiotherapie, Ergotherapie und das Leben genießen, reisen hihi
LG SIlke

[Henryette]

Wow, glaube, im Gegensatz zu dir geht es mir weiterhin super gut . Ja, ich weiß, die meisten Muskelsachen sind schwer bzw. nicht zu behandeln. Aber naja, wissen wer der Feind ist, finde ich einfach sozusagen einfacher...Diese Ungewissheit macht einen ja bekloppt.

Ja, das Muskelzentrum sagt, ich bin vollkommen unauffällig! Und mein Neurologe wollte mich nach dem Besuch bei ihm gleich in die DKD in Wiesbaden einweisen! Schon irgendwie ein kleiner Unterschied, die zwei "Sichtweisen" meines Zustandes! Bin dann aber nicht in die DKD da ich dachte, ein speziell auf Muskel ausgerichtetes Zentrum sei besser. Aber naja, das war wohl nix.

Hab irgendwie das Gefühl, ich habe was, was mir "schnell die Muskeln wegfrißt" aber nix, das AUsfälle macht, also Lähmungen oder so. Weil motorisch geht alles, nur Ausdauer nicht mehr. Manchmal hab ich auch das Gefühl, nicht "richtig atmen" zu können. Kann das schwer beschreiben. Hab das denen auch gesagt, aber Reaktion kam keine.

Ich hatte zuerst so einen "super kompettenten Internisten", der hat mich null ernst genommen und nur auf die "total bescheuert Schiene" geschoben als ich dem immer wieder vorjammerte, meine Muskeln gehen weg und Schmerzen. Hab dann im April letzten Jahres bei jemand anderem eine Messung der Körperzusammensetzung (weiss grad nicht, wie das heißt) gemacht und dann jetzt im Januar nochmal. Und siehe da: In der Zeit hab ich lt. Messung über 1 kg reine Muskelmasse verloren! Also mir ist klar, dass die Messungen nicht 100% sind, aber dadurch hatte ich dann die Bestätigung, dass ich nicht nur "psycho" bin! Bin dann zu einem anderen Internisten. Da hab ich jetzt nen richtig tollen aber mit der Sache ist er halt auch überfordert, ist ja auch nicht sein Gebiet.

Mein Problem sehe ich jetzt halt auch darin, dass ich mit der Diagnose der Muskelbiopsie ja nur noch in die "Faule Socke, beweg dich halt einfach mehr" Schublade gesteckt werde. Ich für mich weiß, dass ich mich bewege, jeden Tag Gassi, Arbeit, Garten und so weiter, aber das glaubt mir mit der Diagnose "schwarz auf weiß" doch keiner mehr. Seit ich dachte, mir geht Muskel weg mach ich auch so Sachen wie Liegestütz und so, gerade, weil ich es auch immer schön fand, muskulös zu sein! Habe jetzt echt die Bedenken, nicht mehr ernst genommen zu werden. Klar, so Veränderungen wie ich sie in der Biopsie habe, kommen auch bei den systemische entzündl. Geschichten vor (war ja bei mir auch der Verdacht vorher drauf von den Ärzten) aber man hat ja keine Entzündung gefunden! Also bedeutet doch für die Ärzte der Satz " ausgeprägte Atrophie...) das ich ne "ausgeprägte faule Sau" sein muß!

Weiß halt momentan nicht weiter.

[springmausi]

ne ausgeprägte Atrophie heißt nicht du bist ne faule Socke.. dass sollen die erstmal beweisen die Ärzte.
Bei mir sind auch Atrophe Fasern in der Biopsie und ein unspezifisches myopathischesGewebssyndrom. Also heißt auchnix. wär ichauch ne faule Socke damit.

ICh würd mal vorschlagen du probierst es nochmal in einem anderen Muskelzentrum.. versuchen kann man es ja.. und außerdem ist esdein gutes REcht dir noch ne Meinung einzuholen. Ich weiß nicht wie viele Spezialisten ich jetz insgesamt schon gesehen hab. und wenn nicht ich, dann mein Blut oder Gewebe hihihi

Ich würd da dran bleiben... wogenau wurde die Biopsie denn gemacht,direkt von einem Muskelarzt bzw. spezialisiertem Labor? weil das ist auch schon mal viel wert,halbe sache ist da auchnicht gut.
wenn esnix entzündliches ist, kann es ja auchwas anderes noch sein.

von so spez. Körperwaagen halt ich nicht viel, die sind zu ungenau.. das kann sich täglich ändern.. also mach dich damit nicht verrückt.
wegen der Atmung kannst ja zwischenzeitlich mal einen Lungenarzt aufsuchen unddas mal checken lassen.

klar kann dichauch verstehen.. würd auch gerne wissen, wie das baby heißt, dass mich krank macht.. aber mehr als abwarten und hoffen dass es Ärzte mal rausfinden, kann man da nicht.

[Henryette]

Hi!
Danke für die Antwort. Ne, keine Körperwaage, war so einen Elektrodenmessung in einer Klinik.

Also, haben mit dem Pathologen gesprochen u. der sagt dann doch was anderes, als der Neurologe! Eben, das halt nix ausgeschlossen waere, weil er ja auch nicht beurteilen kann, ob es die ideale Stelle war, wo die Probe entnommen wurde. Und das solche Veränderungen auch im Frühstadium von mindestens ein dutzend weiteren Erkrankungen vorkommen :-(. Ich müsste halt abwarten, wo es hingeht... Auch im Frühstadium solch ganz mieser Erkrankungen würde man so Veränderungen sehen.

Nicht die Antwort, die man will, aber iimerhin ehrlich. War in nem Muskelzentrum mit Neuropathologie. Weiß nicht, darf man hier Namen nennen?
Henryette

[springmausi]

Ich denk schon dass man Namen nennen darf. Aber für mich jetzt nicht so wichtig, da ich aus Ö komm.

[Henryette]

Muskelatrophie ohne Diagnose

Hallo!
Kann es sein, das Anfang des Jahres meine ANA neg waren und jetzt in nem anderen Labor nachweisbar sind? Versteh das nicht so ganz! Vielleich weiß ja hier jemand was darüber, ob die schwanken oder aber ob die vielleicht jetzt ansteigen, weil "ich mir doch nicht alles einbilde" und sich halt wie ich auch das Gefühl habe "was tut"!

[north-sea]

Hallo Henryette, klar können Antikörper schwanken, würde mal sagen, das ist sogar sicher, dass sie das tun.
lg north-sea

[Henryette]

ok, dass die Schwanken kann ich mir vorstellen. Aber wenn sie einmal positiv waren, heißt das dann man hat welche? Also hab ich nu welche oder nicht frag ich mich halt!

[north-sea]

Du bräuchtest ja jetzt noch mindestens einen dritten Wert, um zu sehen, ob sie steigen. Und wie hoch sind sie denn ?
lg

[Henryette]

Stimmt, das mit nem dritten Wert ist ne gute Idee. Werd ich mal mit nem Doc bequatschen