Gibt es Neuigkeiten zu HMSN ?

[biggi-g]

Hallo zusammen,ich heiße Biggi und bin 50 Jahre alt.
Mit 35 Jahren war ich beim Orthopäden der an meinen Füßen merkte das etwas nicht i.O.
ist. Daraufhin wurde ich zur Köln Uniklinik geschickt die dann einen
Human Genetischen Test nach Aachen geschickt.(keine biopsie) Heraus kam das ich HMSN Typ1 habe. Seit diesem Tag bekam ich Massagen und Physiotherpaie.Ich muss sagen, das ich bis anfang 2013 keine wirklich schweren Symptome hatte, bis auf das ich generell nicht lange stehen kann und das ich seit 20 Jahren Nackenschmerzen habe die mittlerweile mit Spritzen behandelt werden.

Mir sagte man, das die Krankheit nicht in Schüben auftritt sondern sich eher konstant verschlimmere.
Seit2013 bekomme ich aber plötzlich derart Schübe das sich meine Lebensqualität rapide verschlechtert. Ich habe 25 Jahre in einem
Sonnenstudio nebenbei gearbeitet und mittlerweile brauche ich von 4h Arbeit ganze 2 Tage um mich zu erholen. Am schlimmsten ist das Laufen.
Wo ich damals noch stundenlang Shoppen konnte oder mit meinem Mann Unternehmungen machen konnte, kann ich jetzt beinahe nicht mal 1 Stunde
aus dem Haus.Sogar der Haushalt wird zur Qual. Ich habe einen verhärteten ausgeprägten Knochen an der Fußsohle der mir ungeheure Schmerzen bereitet. Mittlerweile ist sogar der ganze Fuß betroffen und jedes auftreten schmerzt. Ich frage mich wieso es so plötzlich von einer Woche auf die nächste so schnell passiert. Könnte da eventuell noch Rheuma hinzugekommen sein?

Bei meinem Sohn (25jahre) ist genetisch nachgewiesen das er ebenso die Krankheit vererbt bekommen
hatte und ich mache mir natürlich sorgen das es ihm später genauso ergeht oder gar schlimmer. Den Hohlfuß hat er schonmal von mir.
Verzweifelt suche ich derzeit nach Alternativmedizin da ich von den harten Medikamenten wie die Anti Epileptika oder Morphine nichts halte.(mir wurde Gabapentin empfohlen) Auch von Rheuma Medikamente bangt es mir bereits, da ich miterleben musste wie diese den Körper beim Betroffenden zerstören. Was ich nehme sind Iboprofen, Magnesium und manchmal Trancopal.

Suche nun nach neuen Erkenntnissen der Krankheit und eventuelle Ratschläge zur bekämpfung die ich noch nicht kenne.
Würde mich freuen von euch zu hören.
Liebe grüße, biggi

[Kuschelbaer]

Erst einmal Hallo Biggi.

Zu deiner Frage nach Neuigkeiten zu HMSN, nein hier gibt es noch keine Neuigkeiten was zur Verbesserung und Heilung beitragen kann.

Es ist klar dass du eine Verschlimmerung wie einen Schub empfindest, da der Körper und das Gehirn erst ab einem bestimmten körperlichen Zustand reagieren, obwohl es stetig schlechter wird.

Was deine Art Rheuma betrifft, vielleicht sind das auch mit Haltungsschäden?
Wir HMSN betroffenen, wir stehen und laufen anders, da die Muskeln in den Fußgelenken immer schwächer werden und das kann auch ein Faktor sein.
Versuche es doch einmal mit Orthesen. Ich selbst trage Beidseitig, hoffentlich bald wieder, welche, wo eine Feder eingearbeitet ist, um die Fußhebermuskeln zu unterstützen. Damit ging es bei mir ganz gut.
An Medikamenten versuche doch einmal Lyrica. Selbst nehme ich es in der Stärke von 25mg und hatte es bis zu 2x am Tag eine Pille eingenommen. Man kann die Dosis aber sich selbst nach Bedarf geben.

[lenchen]

Hallo biggi,

Ich bin 19 und habe auch HMSN Typ 1a.
2008 wurde es festgestellt jedoch haben die schmerzen schon im Kindesalter angefangen. Mittlerweile ist es so schlimm...es hört gar nicht mehr auf schlimmer zu werden. Hab keine kraft mehr...laufen so gut wie unmöglich zu mindest nicht draußen. Hände... schreiben nein, tippen naja geht noch. Brauch ich in meinem Beruf. Ich selbst nehme Gabapentin 400mg drei mal am Tag oder vier mal. Jedoch bringt es nichts mehr weil du schmerzen zu doll sind. Die 300mg haben geholfen jedoch nicht mehr als es schlimmer wurde.

Mal sehen wie es weiter geht.
Erst mal schöne Ostern ��

[biggi-g]

Hallo ihr Lieben,
es ist nun fast 10 Jahre her und ich hatte dieses Forum und mein Passwort vergessen.
Jetzt bin ich wieder drin. Was hingegen nicht vergessen ist... ist die Krankheit.

Ich nehme Oxycodon 80mg plus Lyrica 3x 50mg was anfangs gut funktionierte, jedoch wirkt das Oxy nicht mehr richtig und der Alltag wird wieder zur Qual.
Bis Sommer diesen Jahren war ich zwischendurch auch mal unterwegs, was Anfang 2010 so nicht möglich war.
Nun hat mich die Krankheit wieder in den Klauen. Einen Termin beim Schmerztherapeuten bekommt man erst in "einem Jahr".
Was mache ich so lange? Ich bin schon dabei das Oxy eigenständig zu erhöhen weil mich jeder Arzt nach Hause schickt.
Temporär bekomme ich nichtmal vom Schmerztherapeut eine Spritze, da dieser sagt ich bräuchte vom Orthopäden eine Überweisung.
Der Hausarzt lehnt die Behandlung nach 10 Jahren ganz ab, weil das eine zu hohe Dimension erreicht hat. Ohne Experte darf sie nichts machen.

Irgendeinen Rat für mich ?

LG Biggi

Zu deiner Frage nach Neuigkeiten zu HMSN, nein hier gibt es noch keine Neuigkeiten was zur Verbesserung und Heilung beitragen kann.

Hallo Kuschelbär, Vielleicht zur jetzigen Zeit

Hallo biggi,
Ich bin 19 und habe auch HMSN Typ 1a.

Jetzt bist du schon 25 und hoffentlich dein Leben noch im erträglichen.

[turtle25]

Hi Biggi,

ich würde dir empfehlen dir zu überlegen, nochmal einen Termin in einer Uniklinik zu bekommen (zB Köln oder Aachen, wenn du eh schon mal dort warst). Auch wenn es immer noch keine Medikamente gibt können sie dort deinen Verlauf kontrollieren und dir Tipps geben, wie man mit Schmerzen und den Problemen im Alltag umgeht. Die Klinik könnte dir außerdem einen guten Physio- und Ergotherapeuten verschreiben, was außerdem hilfreich sein könnte. Physiotherapie kann die Muskeln stärken und Ergotherapeuten helfen dir mit praktischen Problemen umzugehen und Lösungen zu finden.

Bezüglich Schmerztherapeuten kenne ich mich leider nicht aus, aber hilft es vielleicht hartnäckig zu sein und nochmal anzurufen und zu sagen, dass die Schmerzen stark sind?

Bei den Medikamenten ist gerade auch einiges in Entwicklung. Am weitesten fortgeschritten ist PXT3003 für CMT1A. Wenn die aktuelle Studie gut verläuft könnte es sein, dass das in zwei Jahren auf den Markt kommt und hilft den Verlauf zu verlangsamen. Falls du diesen Subtypen hast könnte es sich lohnen, die Studie im Blick zu behalten.