Ullrich Dystrophie oder Bethlem Myopathie

[Aurimontanus]

Suche hier Menschen die an der Bethlem Myopathie erkrankt sind. Bin män. 46 Jahr jung und seit Kindheit betroffen. Die Diagnose habe ich erst Sommer 2014 erhalten also fast nach 45 Jahren. Der Defekt liegt in dem Collagen 6-A1 Gen. Habe eine 11 jährige Tochter die ebenfalls an diese Krankeit erkrankt ist.Wir suchen auf diesem Wege hier bei DGM schon länger gleichgesinnte aber wegen der mangelnden Diagnose wussten wir eben bis August 2014 nicht was wir haben bzw was es ist. Wie gesagt lange Odyssee. Habe von der Frau Dr. Jeanette Erdmann gelesen. Wer hat das Symposium 2013 in Aachen besucht?? und kann etwas berichten??

Meine Familie und ich würden uns sehr freunen Menschen mit gleichem Kummer hier zu finden. Deswegen bitte wir meldet euch.

[jeaberlin]

Hallo Aurimontanus,
leider habe ich erst heute von diesem post erfahren. Ich bin Frau Jeanette Erdmann und würde mich freuen von Dir zu hören. Du kannst mich unter jeanette.erdmann@gmail.com direkt anschreiben.
Herzl. Gruss
Jeanette

[mel2583]

Hallo Aurimontanus,
Ich bin Mutter einer 4 jährigen Tochter die an einer Bethlem Myopathie COL6A2 erkrankt ist. Die Diagnose steht seit November diesen Jahres.
Also alles noch sehr neu. Meine Tochter hatte von Geburt an Symptome.
Ich würde mich über ein Austausch sehr freuen.
Herzl. Gruß Melanie

[Aurimontanus]

Sehr geehrte Frau Erdmann,

bitte nicht erschrecken.
Sie haben mich schon vor mehr als einem Jahr über die DGM angeschrieben. Leider habe ich die Nachricht nicht früher gesehen. Bekomme keine Info durch die DGM. Wahrscheinlich kein Kreuzchen zu sofortigen Benachrichtigung hier gestellt. Habe aber vor wenigen Tagen direkt auf Ihre eMail-Adresse geschrieben.

Wenn Sie mögen bitte um eine Antwort.

Gruß
Aurimontanus