Hereditäre Neuropathie

[sieweb]

Hallo Zusammen, ich bin 52 und schlage mich seit ca. 3 Jahren mit massiven neurologischen Problemen herum: Treppensteigen nicht mehr möglich, Gehen und Stehen nur sehr schwer möglich, Taubheitsgefühle in den Füssen, der linke Trizeps ist komplett weg, Handkraft links im Vergleich zur rechten Hand ca. 30 %, regelmässig Tagesmüdigkeit etc. Mittlerweile habe ich 60 % GdB, der jetzt auf 80 % erhöht werden soll und ich soll einen Antrag auf Frühverrentung stellen.
Vor 2 1/2 Jahren war ich in der Uniklink Regensburg. Da war zumindest mein Oberkörper noch recht kräftig und die meinten, dass sei eine Spinalkanalstenose. Nach Rücken-Op und Reha vor 2 Jahren wurde das aber nicht besser.
Im letzten Jahr war ich 6 mal im Friedrich Baur Institut und habe jeweils 5 Tage lang IVIG bekommen, leider ohne durschlagenden Erfolg. Die gingen von einer CIDP aus, weil eine Muskel- und Nervenbiopsie eine grenzwertige Entzündung ergeben hatte. Zwischenzeitlich wurde ich vom Friedrich Baur Institut auch genetisch auf Kennedy und TRPV4 getestet, beides negativ.
Seit 5 Wochen nehme ich das Autoimmunsupressiva Azatioprin, weil selbst das Friedrich Baur Institut nicht weiß, wie sie mich behandeln sollen und denen nichts besseres einfällt (ist ein Versuch).
Morgen beende ich eine 4-wöchige Reha. Dort bin ich bisher 3 bis 4 mal die Woche für jeweils 1 Stunde im Kraftraum gewesen, ebenso 3 bis 4 mal die Woche für 20 Minuten auf dem Ergometer (ca. 100 Watt), gestern Abend bin ich in ca. 30 Minuten 750 m Kraul geschwommen. Inosfern habe ich in den 4 Wochen bez. Muskulator ganz gut Fortschritte gemacht, was mich selbst etwas überrascht. Gehen und Stehen sowie Treppensteigen geht aber immer noch nicht.
Das Friedrich Baur Institut geht derzeit von einer Hereditäre Neuropathie aus. Zu dem Thema würde ich mich gerne mit Betroffenen austauschen, da die Informationen im Internet aus meiner Sicht allgemein gehalten sind.
Liebe Grüße, sieweb

[Dachs]

Hallo Sieweb und herzlich Willkommen im Forum,
ich selbst bin auch an HMSN erkrankt, vom Typ 1a.
Es gibt hiervon versch. Formen und bei jeden Erkrankten zeigt sich eine andere Verlaufsform.
Vorab möchte ich sagen,dass ich äusserst selten im Forum bin und noch etwas, es gibt direkt ein HSMN Forum, da könntest du auch reinschauen (HMSN.de).
Jeder geht mit dieser Erkrankung anders um, bzw. mit der Bewältigung, dass man zunehmend immer mehr Dinge des Alltages nicht mehr schafft.
Krankengymnastik, abgestimmt auf diese Erkrankung ist hierbei ein wichtiger Aspekt, jedoch sollte man die Hoffnung nicht zu hoch setzen, sie dient vielmehr der Erhaltung der Beweglichkeit.
Tagesmüdigkeit, Treppen steigen, etwas mit den Händen greifen, fällt mir auch sehr schwer, oder es geht gar nicht. Dazu habe ich Restless-Legs-Syndrom ( unruhige Beine), ebenfalls trage ich seit 2 Jahren Schienen, da ich häuffig gestürzt bin. Diese lassen mich zwar noch laufen, aber die Muskeln verabschieden sich, meiner Meinung nach schneller, da sie nun nicht mehr in Anspruch genommen werden.
Im zuvor genannten Forum, werden häufig Kliniken genannt, wo man sich auf die HMSN spezialisiert hat, daher schau dort mal rein, wenn du möchtest, diese Kliniken sind in verschiedenen Gebieten der BRD und da sollstest du selbst entscheiden.
Mehr kann ich nicht schreiben, mir schmerzen die Hände und werden auch schwer.
Liebe Grüße, Dachs

[sieweb]

Hallo Dachs, ich wünsche dir ein gutes und sorgloses Jahr 2017. Wie geht es dir mittlerweile und wie verläuft deine Erkrankung? Liebe Grüße, sieweb

[pelztier86]

sieweb,

darf ich fragen, anhand welche Untersuchung die Diagnose Polyneuropathie (egal welcher Ursache) gestellt wurde bzw. wie die Elektroneurographie und/oder Elektromyographie ausfielen? Ist die Neuropathie eher axonal oder demyelinisierend?
Und warum genau hattest du eine Nerven/Muskelbiopsie und was ist hier heraus gekommen?

Hast du starke Probleme mit der Balance aufgrund einer sensiblen Ataxie, so dass du deshalb nicht gehen/stehen kannst, auch wenn es kraftmäßig noch ginge (100 Watt am Ergometer müssten sonst locker für normales Gehen und Treppensteigen ausreichen).
Sind mehr die proximalen/stammnahen oder die distalen Muskeln betroffen, oder beide in etwa gleich?
Hast du einen Fallfuß und/oder Fehlstellungen?

[Konrad]

Hallo Zusammen, ich bin 52 und schlage mich seit ca. 3 Jahren mit massiven neurologischen Problemen herum: Treppensteigen nicht mehr möglich, Gehen und Stehen nur sehr schwer möglich, Taubheitsgefühle in den Füssen, der linke Trizeps ist komplett weg, Handkraft links im Vergleich zur rechten Hand ca. 30 %, regelmässig Tagesmüdigkeit etc. Mittlerweile habe ich 60 % GdB, der jetzt auf 80 % erhöht werden soll und ich soll einen Antrag auf Frühverrentung stellen.
Vor 2 1/2 Jahren war ich in der Uniklink Regensburg. Da war zumindest mein Oberkörper noch recht kräftig und die meinten, dass sei eine Spinalkanalstenose. Nach Rücken-Op und Reha vor 2 Jahren wurde das aber nicht besser.
Im letzten Jahr war ich 6 mal im Friedrich Baur Institut und habe jeweils 5 Tage lang IVIG bekommen, leider ohne durschlagenden Erfolg. Die gingen von einer CIDP aus, weil eine Muskel- und Nervenbiopsie eine grenzwertige Entzündung ergeben hatte. Zwischenzeitlich wurde ich vom Friedrich Baur Institut auch genetisch auf Kennedy und TRPV4 getestet, beides negativ.
Seit 5 Wochen nehme ich das Autoimmunsupressiva Azatioprin, weil selbst das Friedrich Baur Institut nicht weiß, wie sie mich behandeln sollen und denen nichts besseres einfällt (ist ein Versuch).
Morgen beende ich eine 4-wöchige Reha. Dort bin ich bisher 3 bis 4 mal die Woche für jeweils 1 Stunde im Kraftraum gewesen, ebenso 3 bis 4 mal die Woche für 20 Minuten auf dem Ergometer (ca. 100 Watt), gestern Abend bin ich in ca. 30 Minuten 750 m Kraul geschwommen. Inosfern habe ich in den 4 Wochen bez. Muskulator ganz gut Fortschritte gemacht, was mich selbst etwas überrascht. Gehen und Stehen sowie Treppensteigen geht aber immer noch nicht.
Das Friedrich Baur Institut geht derzeit von einer Hereditäre Neuropathie aus. Zu dem Thema würde ich mich gerne mit Betroffenen austauschen, da die Informationen im Internet aus meiner Sicht allgemein gehalten sind.
Liebe Grüße, sieweb

Hallo sieweb, würde mich gerne mit dir austauschen, bin 57, seit 03.2014 in Behandlung im FBI München bei Dr. Schnei......, bzw. OA Dr. Reil...., habe Fußheberschwäche bds. (Fußheberschienen, Handgelenksschienen, Korsett LWS).Treppen steigen rauf geht noch beim runter steigen wird's alleine schwierig, zwei gelbe Säcke tragen ca. 100 Meter geht auch noch mit 1x absetzen, mit Pausen Diag.ges. SFN Mörsch-Woltmann (SMS) einen Entzündungswert (Liquor) unklarer Äthiologie u.a..Am 21.02. habe ich einen Termin UNI-Würzburg bei Fr.OA Dr. Som...., mein Neurologe meint da wären die Spezialisten für PNP's. Wenn es für dich i.O wäre würde ich mich mit dir gerne über Private Nachrichten Austauschen, wünsche dir eine Gute Zeit, Konrad

[sieweb]

Hallo Pelztier86, ich wünsche dir ein gutes und vergleichsweise sorgenfreises Jahr 2017 und freue mich sehr, dass sich mal jemand für einen Austausch meldet. Welche Probleme hast du den? Meine Neuropathie ist demyelisierend, betroffen ist mehr die linke Seite vom Knie und von der Schulter abwärts. Ich habe von Kindheit an
Knick-, Senk- und Spreizfüße. Das hatte mir aber nie sonderliche Probleme bereitet. Man war sich bei mir nicht sicher, ob die Neuropathie entzündlich oder genetisch bedingt ist. Sowohl in der Uniklinik Regensburg vor ca. 4 Jahren, als auch im Friedrich Baur Institut vor ca. 2 1/2 Jahren wurde ich intensiven Tests unterzogen. Beide Male hatte ich leicht erhöhte Eiweißwerte im Nervenwasser und daher wurde in der Uniklinik München eine Nerven- und Muskelbiopsie durchgeführt. Das Ergbnis war eine leichte Entzündung im Muskelgewebe. Letztes Jahr wurden mir 6 mal für jeweils 5 Tage Immunglobuline stationär verabreicht, leider ohne Erfolg. Wenn ich sitze, kann ich viel machen, aber im Stehen habe ich große Probleme. Ich muss ständig die Füße in Bewegung halten, da ich ansonsten Gefahr laufe, umzufallen. Gehen kann ich nur sehr kurz Strecken und Treppen steigen ist sehr schwierig. Allerdings bringe ich 120 kg auf die Waage. Wenn ich mich nach vorne beuge, um bspw. etwas auf den Tisch zu stellen, muss ich aufpassen, dass ich nicht umfalle. Die Nervenleitfähigkeit im linken Fuß und im linken Oberarm geht bei mir gegen 0. Entsprechende Werte gab es bei allen Untersuchungen. Liebe Grüße, sieweb

[sieweb]

Hallo Konrad, dir auch ein gutes und vglw. sorgenfreies Jahr 2017. Ich tausche mich gerne mit dir aus. Meine E-Mailadresse ist sieweb@aol.com. Ich bin alle paar Monate in der FBI-Ambulanz bei Dr. Wenninger. Die wissen nicht mehr, was Sie mit mir machen sollen. Letztes Jahr war ich 6 mal stationär bei Prof. Kloppstock zwecks Immunglobulingabe. Fußheberschwöche habe ich auch. Ich habe auch Fußheberschienen, die ich aber nich trage. Dafür haut es mich regelmäßig mit meinen 190 cm hin. Im Mai war ich auf den linken Ellbogengestürzt und zog mir einen Bruch zu. Freue mich, von dir zu höeen. Liebe Grüße, sieweb

[Dachs]

Hallo sieweb,
danke für deine Neujahrswünsche. Für dich selbstverständlich auch ein sorgenfreies Jahr.
Nun habe ich gelesen, dass man bei dir eine Neuropathie festgestellt hat. Ob nun sie genetisch oder entzündlich ist, sollte humangenetisch getestet werden, dann hat man Sicherheit darüber.
Jedenfalls war das so bei mir. Unter Verdacht einer Neuropathie bin ich 2002 ins Krh. eingewiesen worden, da ich ganz plötzlich keine Kraft mehr in den Beinen hatte und das Laufen auch nicht unter Kontrolle war. Nach einigen Untersuchungen u.a. mit Liquor Punktion, stand fest: Neuropathie, welche einige Wochen später durch humangenetische Untersuchung gesichert wurde ,meine Erkrankung HMSN (Hereditäre motorisch sensible Neurophatie). Grad der Behinderung 60% und 2004 Rente wegen voller Erwerbsminderung. Zu dieser Zeit konnte ich noch laufen,stehen, Auto fahren. Das alles ist seit ein paar Jahren nicht mehr möglich. Bei mir hat sich die Krankheit schnell verschlechtert. Laufen in Begleitung geht, allerdings nur kurze Strecken. Die Kraft in bd. Händen ist merklich zurück gegangen, kaum noch Daumenmuskel vorhanden. Schienen trage ich seit 2014, da es ohne nicht mehr möglich war zu laufen. Ich meine allerdings, dass dadurch nochmehr Muskulatur in den Beinen verschwindet, weil die muskel nicht mehr beansprucht werden. Einmal hat meine Pysio mich mächtig "gequält", trotzdem kein Muskelkater. Es können nur die kleien Muskel aktiviert werden, wenn die großen nicht mehr großartig vorhanden sind, daher hat man auch keinen Muskelkater. Seit 1/2 Jahr gehe ich zur Wassergymnastik, mir persönlich bekommt das besser und ich erwarte auch keine Verbesserung , ich bin glücklich wenn es nicht noch schlechter wird.
Nun muss ich meine Hände ausruhen, nach den schreiben.
Liebe Grüße, Dachs

[pelztier86]

Welche Probleme hast du den? Meine Neuropathie ist demyelisierend, betroffen ist mehr die linke Seite vom Knie und von der Schulter abwärts. Ich habe von Kindheit an
Knick-, Senk- und Spreizfüße.

Wenn deine Neuropathie demyelinisierend ist, gibt es in der Tat nicht so viele Differentialdiagnosen. Eigentlich nur eine demyelinisierende Form einer HMSN, oder eben eine CIDP oder eine atypische Form davon. Das Nicht-Amsprechen auf IVIG und/oder bestimmte Immunsuppressiva schließt eine autoimmune Erkrankung nicht immer aus; manchmal braucht es eine ganz bestimmte Therapie-Kombination, und in einigen Fällen spricht die Erkrankung auch auf keine der Therapien wirklich an.
Umgekehrt kann eine leichte Entzündung in der Nervenbiopsie in manchen Fällen ebenso wie eine leichte Erhöhung des Liquoreiweißes bei einer HMSN vorliegen.
Wurde bei dir denn mal eine Elektrophorese mit Immunfixation gemacht? Das wäre auch noch eine wichtige Untersuchung zwecks DD. Neben der IVIG gibt es bei autoimmunen Neuropathien manchmal auch noch die Möglichkeit der v insb. wenn ein abnormes Eiweiß gefunden wird.
Warum trägst du die Fußheberschienen nicht? Das würde die Fallhäufigkeit vermutlich vermindern. Hängt der Fuß dauernd, d.h. kannst du den Vorderfuß gegen die Schwerkraft nicht mehr anheben (= Fallfuß)?
Ich habe sehr viele Probleme, neurologische/neuromuskuläre wie internistische; das aufzuzählen würde jetzt zu weit führen. Aber ich habe eben auch eine deutliche Gehbehinderung infolge einer ausgeprägten Fußheber und Beckenmuskulaturschwäche.

[pelztier86]

Ich muss ständig die Füße in Bewegung halten, da ich ansonsten Gefahr laufe, umzufallen.

Also das spricht imho für eine deutliche Ataxie (Probleme mit dem Gleichgewicht/Koordination). Die Frage ist nur, ob sie primär sensibel ist oder auch eine zentrale Komponente hat.
Das würde ebenfalls meine Vermutung bestätigen, dass die Gehschwierigkeiten nicht allein Resultat der Muskelschwäche sind, denn wenn du noch am Ergometer eine Leistung von 100 Watt schaffst, müsste das normale Gehen und Treppensteigen wie gesagt drin sein, rein von der Muskelkraft.
Wie ist das: wenn du stehst, und du machst die Augen zu - verschlimmern sich dann noch die Schwierigkeiten? Spürst du den Fußboden, oder hast du gar kein Gefühl mehr in den Füßen?

[sieweb]

Hallo Pelztier, den leicht erhöhte Eiweißwert im Nervenwasser führt das FBI auf Spinalkanalstenosen zurück. Diesbezüglich wurde ich vor 3 Jahren auch schon mal operiert, hat aber leider nichts gebracht. CIDP schließt sas FBI mittlerweile aus. 3 Gentests (u.a. Kennedy-Syndrom) waren bisher negativ, aber es gibt ja ca. 100 Gene, die für neuromuskuläre Probleme verantwortlich sein können. Die Ärzte sagen, "es geht nicht darum, die Ursache zu finden, sondern darum, die Symthome zu behandeln!" Ich habe GdB 70 % mit "eG" und sollte Anfang des Jahres ein Antrag auf Frühverrentung stellen. Ich bin aber noch das ganze Jahr über arbeiten gegangen. Von der Erwerbsminderungsrente könnte ich nicht leben. Die "einfachen" Fußschienen behindern mich mehr, als das Sie helfen. Die Orthese ist da wesentlich besser, aber sie klappert beim Gehen, was mir im Büro peinlich ist. An manchen Tagen geht es mir etwas beser, an anderen Tagen komme ich kaum aus dem Bett. In den zurückligenden 5 Jahren bekam ich - aufgrund des Muskelschwunds - eine Knie-TEP und eine Hüft-TEP. Dabei wurde natürlich die Muskulatur in dem Bereich massiv angegriffen und konnte nicht wieder aufgebaut werden. Und das wirkt sich natürlich auf das Treppensteigen negativ aus. Die lokalen Neuroogen können mit Patienten wie uns nicht viel Anfangen. Und das FBI weiß auch nicht, wie es mich weiter behandeln soll. Nun bekomme ich seit ca. 1 Jahr Azatioprin, um das Immunsystem runter zu fahren. Mein linker Fuß ist komplett taub. Mit geschlossenen Augen laufe ich Gefahr, umzufallen. Der Vorderfuß kommt beim Gehen nicht hoch. Wie sieht es den bei dir aus? Wie ist deine Diagnose. Liebe Grüße, sieweb

[sieweb]

Hallo Konrad, mit welcher Motivation schickt dein Neurologe dich den nach Würzburg? Ich dachte bisher, das FBI ist der "Tempel der Neurologie!" Wie lange hat das mit dem Termin in Würzburg gedauert? Hast du den Eindruck, dass man dir am FBI nicht mehr helfen kann? Liebe Grüße, sieweb

[sieweb]

Hallo Dachs, interessant, wie unterschiedlich die Verläufe sind. Ich habe GdB 70 % mit "eG" und quäle mich immer noch zur Arbeit. Von der Erwerbsminderungsrente könnte ich nicht leben und Pfandflaschen sammeln möchte und kann ich auch nicht. Ich werde aber in absehbarer Zeit den Antrag stellen. Bringt dir die Physiotherapie was? Ich habe leider die Erfahrung gemacht, dass die meisten Physiotherapeuten nichts mit uns anfangen können. In welchem Zeitraum hat sich dein Gesundheitszustand denn verschlechtert, nachdem du 2004 noch Gehen und Stehen konntest? Ich fahre immer noch Auto, auch wenn es anstrengend ist und nach einer Weile die Beine/Füße noch mehr schmerzen. Aber da ich kaum Gehen kann, würde ich am liebsten mit dem Auto durch den Supermarkt fahren, wenn ich was benötige. Hast du einen lokalen Neurologen, der dich betreut? Liebe Grüße, sieweb

[Konrad]

Hallo Dachs, interessant, wie unterschiedlich die Verläufe sind. Ich habe GdB 70 % mit "eG" und quäle mich immer noch zur Arbeit. Von der Erwerbsminderungsrente könnte ich nicht leben und Pfandflaschen sammeln möchte und kann ich auch nicht. Ich werde aber in absehbarer Zeit den Antrag stellen. Bringt dir die Physiotherapie was? Ich habe leider die Erfahrung gemacht, dass die meisten Physiotherapeuten nichts mit uns anfangen können. In welchem Zeitraum hat sich dein Gesundheitszustand denn verschlechtert, nachdem du 2004 noch Gehen und Stehen konntest? Ich fahre immer noch Auto, auch wenn es anstrengend ist und nach einer Weile die Beine/Füße noch mehr schmerzen. Aber da ich kaum Gehen kann, würde ich am liebsten mit dem Auto durch den Supermarkt fahren, wenn ich was benötige. Hast du einen lokalen Neurologen, der dich betreut? Liebe Grüße, sieweb

Servus sieweb, welche Form von KG machst oder hast du gemacht ?, ich mache seit 18 Monaten Propriozeptive Neuromuskuläre Faszillitation (kurz PNF) 2x in der Woche a,50 Minuten, dürfen allerdings nur speziell darauf Geschulte Therapeuten durchführen, und die Krankenkassen fordern einen Nachweis von dem dich Behandelnden Therapeuten. mir Persönlich tut es gut, und ich verbuche wenn auch kleine aber dennoch Fortschritte bei mir. Mit dem Auto fahren kann ich nicht mehr, mein GdB 60 G unbefristet, bin mit 55 in die Vollerwerbsminderungs Rente, nach einer Reha geschickt worden seit dem Ruht mein Arbeitsverhältnis, lg. Konrad

[Konrad]

Hallo Konrad, mit welcher Motivation schickt dein Neurologe dich den nach Würzburg? Ich dachte bisher, das FBI ist der "Tempel der Neurologie!" Wie lange hat das mit dem Termin in Würzburg gedauert? Hast du den Eindruck, dass man dir am FBI nicht mehr helfen kann? Liebe Grüße, sieweb

Servus, bei meinem letzetn Aufenthalt im FBI teilte mir OA R......mit das sie mir nicht mehr helfen können und mein Neurologe müßte weitermachen, den Termin in Würzburg machte mein Neurologe im Juli 2016 Termin habe ich am 21.Feb., die in München sind sehr gut war auch jedesmal sehr zufrieden Stationär als auch Ambulant, hat man den bei dir auch im Wechsel Globulin und Prednisolon Stöße gegeben in vierteljährlichen Abständen, wenn ja wie bist du anschließend damit zurecht gekommen ??. deine Autoimmunwerte möchte hier nicht ins detail gehen du weißt sicher welche ich meine ? Meinen derzeitigen Allgemeinzustand möchte ich hier auch nicht so gerne klarlegen, wie fühlst du dich denn in den Vormittags Stunden und gegen Abends, ach ja zu Würzburg die in Würzburg Forschen sehr viel in Sachen Pölyneuropathien, lt. meinem Neurologen ist Würzburg die aller erste Adresse, ich weiß nicht ob dir Frau Dr. OA Sommer sie soll auch EU Weit die Ikone sein, etwas sagt, es existiert auch eine Seite von ihr im Net. Claudia Sommer UNI Würzburg Neurologie, Arbeiten auch sehr eng mit Universitäten in den Staaten zusammen, Konrad