Muskelatrophie, diagnose oder Symtom?

[hanni 2011]

Hallo zusammen
Ich frage mich schon länger Ist die Muskelatrophie eine Diagnose oder sind das Symtome.
Die Muskelatrophie muss doch eine Ursache haben? Und ist dann nicht die Ursache die Diagnose?

danke
Hanni

[Gast]

Hallo Hanni,das habe ich mich auch mal gefragt und so wie ich es verstanden habe sind Muskelatrophien zum einen Begleitsymptome von verschiedenen Erkrankungen bzw. Ursachen wie z. B. Bettlägerigkeit oder Unterernährung oder extremer Bewegungsmangel oder auch bei verschiedenen Muskelerkrankungen und als Gendefekt wie z. B. bei der Spinalen Muskelatrophie usw.
Ich finde es etwas verwirrend aber letztendlich würde ich sagen, sind es Symptome die zu einer Diagnose führen können wenn man die Gründe der Atrophie herausgefunden hat.
LG, Sharon

[Ama]

Als Diagnose gibt es die spinale Muskelatrophie und die neurale Muskelatrophie (HMSN). Logerischerweise hat man mit diesen Diagnosen auch atrophierte Muskeln als Symptome.
Ich nehme mal an, dass diese Forenspalte für diese Betroffenen gedacht ist, denn es wird ja im 1. Ordner von der DGM erläutert: "Wichtig: Informationen der DGM zu den Muskelatrophien". Allerdings ist hier die Besuchs-Frequenz von SMA- und HMSN-Betroffenen nicht so ausgeprägt, hier schreiben überweigend Personen, die "lediglich" das Symptom einer Muskeltrophie bei sich erkennen.

Ich selbst habe SMA, lese hier zwar gelegentlich kurz rein aber, hier tut sich, wie gesagt, für "uns" nicht viel....

LG
Ama

[hanni 2011]

Hallo ihr Beiden
Danke für eure Antwort.
Bei mir steht auch: tetraparese und v.a. SMA
Aber auf manchem Rezept steht auch nur Muskelatrophie

Hanni

[Ama]

ja, auf den Rezepten wird das oftmals nicht so genau geschrieben. Eher in Berichten oder im Feststellungsbescheid.
Was heisst denn das "v.a." ? Ist denn die Diagnose SMA bei Dir gesichert? Tetraparese ist lt. web "vollständige Lähmung aller 4 Giedmassen" , dass soll wohl vermutlich das Symptom der SMA bei Dir bedeuten?! Wobei ich das in dem Zusammenhang noch nicht gehört habe. Oder eher eine andere mögliche Dignose?

[hanni 2011]

Hallo Ama

stimmt Tetraparese heißt Lähmungen an allen 4 Extremitäten. Muss aber nicht vollständige Lähmung sein.
Ich hab nur kein Empfinden mehr, weder kalt noch warm und auch kein Schmerzempfinden. Ich kann mit Hilfe noch gehen und auch meine Hände machen noch so einigermasen mit. Kann noch schreiben und auch selbständig essen und trinken. Ich muss nur immer aufpassen dass ich mich nicht verletze, da ich es ja nicht mitbekomme.
und v. a. heißt Verdacht auf ........ Diagnose ist also noch nicht gesichert.
Und das schon seit über 4 Jahren. Symtome hab ich schon mehr als 10 Jahre. wurde aber immer als Simulant hingestellt.
Dass die Muskulatur so gut wie nicht mehr vorhanden ist wurde durch eine Muskelbiopsie gefunden. Laud der Untersuchung hat sich meine Muskulatur fast vollständig in Fett und Bindegewebe umgebaut. Von aussen sieht man das gar nicht. Ich bin ganz normalgewichtig 63 kg bei einer Größe von 165 cm. Ich wurde mit 58 Jahren in Frührente geschickt weil ich meinen Beruf als Altenpflegerin nicht mehr ausüben konnte.

Gruß Hanni

[medien_wien]

Hallo Hanni
darf ich dich fragen, bei dir hat man doch sicher 10 Jahre lang diverse emg gemacht oder?
Waren die immer sauber und warum hat man sich dann trotzdem, für eine Biopsie entschieden? Mich würde deine Geschichte sehr interessieren, falls du List hats mir zu schreiben?

Lg.Marlies

[Ama]

Hallo Hanni,

"kein Empfinden mehr" passt so garnicht zu SMA, da ist das Empfinden völlig normal. Bei der Muskelbiopsie hätte man die SMA doch feststellen müssen? Sehr seltsam.

lg
Ama

[hanni 2011]

Hallo ,Ama

ja leider so ist es. Es wurde alles durchgemessen, Lumbalpunktion gemacht und Gentest und dann Muskelbiopsie.
Sie konnten nur feststellen dass die Muskeln sich in Fett- und Bindegewebe umgebaut haben. Deshalb heißt es ja immer Verdacht auf........ Aber immer noch keine Ursache. Deshalb auch die Frage ist Muskelatrophie eine Diagnose?
Es sieht so aus als ob es schon eine Erbangelegenheit wäre, weil meine Großmutter, meine Mutter und auch meine Tante im Alter, so ab 70 nicht mehr laufen konnten. Und wie es scheint hat es mich noch stärker erwischt.
Aber alle Gene kotrollieren? wer bezahlt das ? Ich bin jetzt noch in einer Studie für Motoneuronenerkrankungen. Vielleicht finden sie was. Ich mach mir aber wenig Hoffnungen. Als soll es nicht sein. dafür hätte ich schon zu lang Symptome.
Und einen zu langsamen Verlauf. Das ist doch schon mal positiv.

Gruß Hanni

[hanni 2011]

Nachtrag

Polyneuropathie wurde festgestellt. aber das kann ja nicht die Ursache sein.

Hanni

[KlausB]

Polyneuropathie kann such auch nur/hauptsächlich auf die sensorischen Nerven beziehen.

Die fehlende Rückmeldung der Muskeln zum Gehirn führt auch zu Schäden an den Muskeln, wie Atrophie (z.B. HSAN 1)

[Trine40]

Hallöchen,
bei mir hieß es auch eine ganze weile v.a.sma, bevor man sich dann anderswo doch noch einmal die mühe machte und weiter suchte. Nun habe ich seit 1 Jahr die Diagnose kongenitale myopathie (ryr1 Mutation). Irgendwie gibt es aber dafür hier auch kein wirkliches unterforum :/ und darum treibe ich mich meist noch in der Sparte *ohne Diagnose herum*
Bei mir sind die Wadenmuskeln auch sehr stark atrophiert und lange war es von außen kaum zu erkennen obwohl die Muskulatur schon sehr weit fortgeschritten in Binde und Fettgewebe umgebaut war. Dies wurde durch ein MRT festgestellt das zur Diagnosefindung damals gefertigt wurde, danach hieß es dann v.a. sma. Auch eine Muskelbiopsie konnte sie nicht davon abbringen, obwohl diese (wie ich später anderswo erfuhr) schon damals etwas anderes aussagte.
Ich war in 4 verschiedenen Muskelzentren, ehe ich endlich eine Diagnose bekam.

Tatraparese steht bei mir übrigens auch in den berichten, dies bezieht sich scheinbar wirklich nicht nur auf vollständige Lähmungen.

Liebe Grüße

[hanni 2011]

Hallo Klaus

danke für den Hinweis.
Ich hab mich mal damit beschäftigt und muss feststellen dass das genau zutrifft.
Warum kann einem da nicht der Neurologe darauf hinweisen.
Er könnte das doch wissen, durch die Symptome und in der Richtung suchen und nicht nur immer Verdacht auf SMA.

Hanni

[hanni 2011]

Hallo Marlies

Ich hab dir eine PN geschrieben.
Wie ist das in Wien mit den Hausärzten und Fachärzten?
Braucht ihr da auch eine Überweisung, oder könnt ihr euch den Facharzt auch ohne Hausarzt suchen.

Gruß Hanni

[KlausB]

Hallo Hanni,

Ärzte und auch Neurologen sind auch nicht allwissend.
Von den neuromuskulären Erkrankungen gibt es so viele, dass auch ein Neurogologe nicht unbedingt alle kennt und er muss sich ja nicht nur um diese Art von Erkrankungen kümmern.
Die HSAN 1 ist zudem eine extrem seltene Erkrankung. Bisher wurden weltweit nur weniger als 50 Fälle beschrieben.

Hier nochmal ein Link dazu: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/..._Search_Simple

Eine ursächliche Therapie gibt es nicht, aber wichtige Maßnahmen um schwere Komplikationen zu vermeiden müssen schon getroffen werden. Wie bei fast allen neuromuskulären Erkrankungen.
Bei Gelegenheit kannst Du ja mal Deinen Neurologen darauf ansprechen.

LG

Klaus