Pränataldiagnostik

[Jeffexx]

Wie steht ihr zum Thema Pränataldiagnostik?

Soweit ich weiß gibt es bei FSHD die 50-prozentige wahrscheinlichkeit die krankheit zu vererben. Seht ihr diese Krankheit als zumutbar an?

Gibt es welche unter euch, die sich diesen Faktes bewusst waren und trotzdem ein Kind gezeugt haben? Wie rechtfertigt ihr das, bzw. denkt ihr darüber?

Wenn ich mal Nachwuchs will und die Möglichkeit hätte, würde ich auch ein paar reagenzglas-embryos opfern um einem gesunden Kind das Leben zu ermöglichen.


Ich würde mal gerne eure Meinung als Betroffene hören.

[Marylou]

In meiner Familie...

... gibt es die Erbkrankheit Muskeldystrophie Duchenne. Es ist genetisch gesichert, dass ich diese Krankheit - vornehmlich an Jungen - weitervererben kann. Mädchen können auch Symptome haben, jedoch zumeist leichtere. Somit wäre es besser, ein Mädchen zu bekommen als einen Jungen. Da man sich natürlich nicht aussuchen kann, welches Geschlecht am Ende rauskommt, so bliebe nur die Möglichkeit, die Schwangerschaft abzubrechen, sollte es ein Junge sein, und es dann weiter zu versuchen. Eine Bekannte erzählte mir, dass die Freundin Ihres Bruders auch eine Erbkrankheit an männliche Nachkommen vererben könnte, die mit geistiger Behinderung einhergeht. Ein behinderten Jungen hat sie schon (bei der Geburt dieses Jungen kam die Krankeit wohl auch erst ans Licht). Ein paar Jahre später wollte sie noch ein Kind haben, aber ein Mädchen, da diese ja nicht erkranken. Bis sie dann schwanger wurde mit einem Mädchen musste sie zwei Schwangerschaftsabbrüche hinter sich bringen, da sie zunächst jeweils mit einem Jungen schwanger war. Ich bin jetzt nicht ganz sicher, ob die Jungen mittels Pränataldiagnostik untersucht wurden und man ihr dann zum Abbruch riet, vermute es aber. Ich persönlich würde nicht gerne einen, zwei oder gar drei Schwangerschaftsabbrüche durchleben müssen bis dann endlich ein Mädchen dabei herauskommt. Ich glaube, das wäre für mich nicht so leicht zu verarbeiten. Ich bin jetzt auch bald schon Mitte dreißig und hatte bisher noch keinen starken Kinderwunsch, so dass ich mir im Moment über Pränataldiagnostik eher wenig Gedanken machen muss. Der Vorteil von Pränataldiagnostik ist natürlich, dass man eine gewisse Sicherheit hat, ob ein Kind gesund zur Welt kommt. Der Nachteil wiederum ist, dass man sich im Falle eines kranken Kindes für oder gegen das Kind entscheiden muss, und das ist nicht leicht, glaube ich. Viele Grüße, Marylou

[honeybee]

Unterschied

Hallo,

es geht glaub ich um zweierlei.
Pränataldiagnostik heißt, ich untersuche das Kind im Mutterleib über Nabelschnur- oder Fruchtwasseruntersuchung etc. auf Krankheiten. Diese Kinder sind dann schon mehrere Wochen alt.

Jeffexx meint glaub ich eher Präimplantationsdiagnostik, da von der Petrischale die Rede ist. Dabei muss erst eine künstliche Befruchtung gemacht werden, also viele Hormone geschluckt und im Reagenzglas befruchtet werden. Dabei könnte man aussuchen, welcher Embryo gesund ist und welches Mädel oder Bub wird. Ist aber bekanntlich in D noch nicht erlaubt, Paare müssen also ins Ausland, falls sie es wollen/brauchen. So können die schönsten Zellhaufen ausgesucht und eingepflanzt werden. Ob diese Kinder schon "leben" weiß Gott allein.

Ich habe einen Sohn mit 7 Monaten und stand glücklicherweise nicht vor so einer Entscheidung, da ich mit der Diagnose LGMD 2I und einem gesunden Mann die Krankheit nur weitergeben kann. Mein(e) Kind(er) werden auf jeden Fall höchstens Träger sein.

Persönlich hätte ich mich vielleicht für eine Untersuchung entschieden, obwohl die Belastung mit Sicherheit enorm ist. Diese Entscheidung, so finde ich, muss aber jedes Paar für sich fällen. Ich wünsche es niemandem. Doch finde ich es besser, vor der Einnistung einen Zellhaufen zu untersuchen, der aus kaum 10 Zellen besteht, als ein etliche Wochen altes Kind abzutreiben, dessen Herz schon schlägt. Das ist nämlich wieder erlaubt. Versteh einer die Welt.

Bin gespannt, was sich an der Gesetzeslage ändert.

Viele Grüße
honeybee

[Benni2007]

Hallo,
ich habe vor kurzem eine humangenetische Beratung gehabt und mir wurde mitgeteilt, dass seit ein paar Monaten man auch in Deutschland eine "Reagenzglasbefruchtung" vornehmen darf. Wie schon vorher erwähnt werden aus den befruchteten Eizellen genetische Erkrankungen untersucht und dann nur die gesunden Eizellen eingesetzt. Damit ist man auf der sicheren Seite, kein DMD, Tris.21 oder ähnlich erkranktes Kind zu bekommen. Jedoch kann man auch bei einer natürlich gezeugten Schwangerschaft in der 12. Woche eine Untersuchung vornehmen. Das Ergebnis hat man dann 2 Wochen später und kann dann immer noch entscheiden, ob man dieses Kind auf die Welt bringt oder abtreibt. Bei diesen gen. Erkrankungen sind Abtreibungen auch viel später noch möglich.
Ich denke, jeder muss für sich entscheider, ob er lieber ganz sicher sein will und dafür die Hormontherapie in Kauf nimmt oder es das Schicksal entscheiden lässt bzw. dann evtl. abtreibt.
Ich kann nur von einer Frau erzählen, die 3 DMD erkrankte Brüder hatte und selbst Trägerin ist und sich trotzdem für einen Sohn entschieden hat ohne ihn testen zu lassen. Der Kleine ist jetzt 1 Jahr alt und sie wissen noch nicht ob er auch DMD hat. Sie meinte, dass sie ihn solange als normal ansehen möchte und nicht in Watte packen möchte, bis es ganz deutlich wird (oder eben auch nicht, denn trotz Trägerschaft besteht eine 50% Chance einen gesunden Sohn bekommen zu haben). Ich finde das sehr mutig und bewundere diesen Mut, aber ob ich daselbe könnte ... ?

[Jeffexx]

Krass, ich wusste nicht, dass das inzwischen erlaubt ist.

Dass sich diese Frau für ein Kind entschieden hat, ohne medizinisch auszuschließen, dass es an der Krankheit erkrankt finde ich schon heftig.

Ich kann nur von meinem Standpunkt aus sagen, dass ich meinen Eltern vorwerfen würde, dass ich nun mit dieser Bürde leben muss.
Mir geht es gesundheitlich (momentan, ich bin erst 19) noch sehr gut und trotzdem habe ich schon alleine durch mein Aussehen definitiv soziale Nachteile. Außerdem kratzt schon einmal nur das Wissen über meine Krankheit an meinem Selbstwertgefühl...
kurzum, ich würde meinen Eltern vorwerfen, dass sie mein Leiden aus egoistischen Gründen in Kauf genommen haben. Ich würde sogar soweit gehen, dass ich ihnen vorwerfen würde dass ich überhaupt existiere!?!

Meine Eltern haben nix davon gewusst, sind also außen vor und versuche natürlich das beste aus meiner Situation zu machen, wie gesagt mir geht es (gesundheitlich) ja wirklich noch gut.

Ich frage mich nur, was die Mutter zu ihrem Kind sagen würde, wenn es sie frägt, warum es jetzt mit einer Krankheit leben muss.

[Benni2007]

Hallo Jeffexx,
krass - das trifft es wohl wirklich und mit Deinen Gedanken, dass die Kinder den Eltern mal Vorwürfe mache, stimme ich Dir zu.
Ich selbst habe einen 4-jährigen Sohn der DMD hat und mein Mann wünscht sich noch weitere Kinder. Jetzt bin ich in der Zwickmühle - lass ich es darauf ankommen und lass dann den Embryo untersuchen oder machen wir eine Befruchtung von außen oder verzichten wir auf weitere Kinder ???
Ich habe das Gefühl, dass ich noch nie in meinem Leben vor einer schwierigeren Entscheidung stand. Zumal ich echt nicht weiß, wie Benni´s Zukunft aussieht bzw. was das für mich als Mutter bedeutet. Vielleicht kannst Du mir ja mal von Deiner Kindheit erzählen (gerne auch als private Nachricht).
Solltest Du mal Kinder wollen - warum nicht. Ich hab ein Interview von einem 38 !!! - jährigen Mann mit DMD gehört, der verheiratet ist und ein gesundes Kind hat.
Ich würde mich über eine Nachricht freuen.
Liebe Grüße
Moni

[orwell-g]

also ich hab FSHD bin um die 30 und schau mich momentan nach rollstühlen um.
meine eltern und geschwister sind kerngesund, ich hatte also das pech einer neumutation.

ich seh das wie jeffexx!

speziell mit FSHD ist es einfach die 50% chance die krankheit weiter zu geben... wie kann jemand seinem kind (oder einem jungen erwachsenen, der realistisch seine situation und folgen abschätzen kann) mal in die augen schauen und sagen: "ich habe damals einfach in kauf genommen, dass du behindert bis, obwohl ich wusste, dass die chance 50% ist"

[orwell-g]

aber ist die frage nicht eigentlich:

überwiegen die gewissenbisse der eltern bezüglich der diagnostik gegenüber die potentiellen einschränkungen des nachwuchs


kurzer schwank aus meinem leben:
neulich stürtze ich auf der straße, was ja dank der ausgefallenen fußheber trotz fußheber-schiene mal passieren kann.
ich knall also mit dem kinn voraus auf den gehweg -> platzwunde.
es ist januar, 19 Uhr, draußen ist kalt und dunkel. ich bin auf dem weg zu meinem auto im industriegebiet gewesen, in dem auch mein handy liegt.
ich kann nicht mehr aufstehen, ohne mich an etwas hochzuziehen.
in der umgebung ist mein auto, etwa 200m weg, und eine lagerhalle, etwa 50 meter von mir weg... weit und breit niemand zu sehen.
ich robbe letztendlich zur wand der lagerhalle, während mein kinn vor sich hinblutet

um 19:20 Uhr saß ich endlich in meinem auto auf dem weg zur notaufnahme, aufgeschürfte hände, durchgefrohren, dreckig, zerrissene hose und verblutetes hemd... wenn mir da jemand gesagt hätte: "sorry, wir hatten damals gewissensbisse zwecks Pränataldiagnostik" ... dem wäre ich an die gurgel gesprungen (ok, springen kann ich natürlich schon lange nicht mehr)

[Guido]

Also ich habe echt keine Ahnung, wie ich mich im Zweifelsfall entscheiden würde, aber es gibt auch Gründe für ein Kind ohne diagnostische Untersuchungen. Die liegen aber nicht auf einer Verantwortungsebene dem Kind gegenüber, wenn es alt genug ist, um Fragen zu stellen. Sie liegen vielmehr noch vor dem Heranwachsen einer Persönlichkeit, die sich mit einer Erkrankung auseinandersetzen muss. Sie liegen da, wo man nur ein Leben in die Welt bringen möchte, nicht unbedingt eine Persönlichkeit, deren Werdegang man an seinem eigenen bis in die Jugend schon vorausvergleicht und dann mit Vorwürfen rechnet.

Wenn man ein Leben nur von der schwierigen, schlechten, beschissenen, behinderten usw. Seite denkt, dann ist es einfach, sich gegen das Leben zu entscheiden. Aber ein Leben ist eben immer mehr, als etwa nur die körperliche Dimension und die daraus entspringenden Nachteile, Einschränkungen, Barrieren usw.

Ein Leben ist auch von der Seite zu bedenken, wenn es schön ist, wenn die Zuwendung eines Partners zB die eigene Körpersituation vollkommen vergessen lässt und irgendwie alles stimmt, die Hoffungen sich einlösen, Gefühle so ausgetauscht werden, dass daraus die Empfindung von Glück entspringt und man sich trotz alle Defizite nicht mehr versehrt, sondern heil vorfindet. Zu diesen Erfahrungen sind wir ja auch fähig. Und aus dieser Perspektive ein Leben ausschließen zu wollen, ist schon weitaus schwieriger.

Nur mal so als Kontrapunkt.

Liebe Grüße
Guido

[tomsa]

Hallo Orwell

...Humor ist, wenn man trotzdem lacht...Ich bin letztes Jahr mal über meine übereifrige Katze gestolpert und war dann im Treppenhaus so ähnlich wie du unterwegs, einfach bis zum nächsten fest verankerteen Punkt zum Hochziehen...In der Öffentlichkeit ist sowas natürlich dann der ganz persönliche Supergau.


Liebe Grüsse
Sandra

[orwell-g]

hi Sandra,

du hast ja auch nicht gewusst, dass du Träger bist.

In Jeffexx ursprünglicher frage geht es darum, dass jemand weiß das er Träger ist...
Also, wenn man wissentlich Träger ist, kann man trotzdem Nachwuchs zeugen, und "nachhelfen", dass der Nachwuchs nicht Träger ist... warum sollte man darauf verzichten?

[Gast]

Ich weiß auch, dass ich FSHD habe. (Neumutation)

Und habe vor ca. einem halben Jahr mit einer Neurologin über das Thema Kinder kriegen gesprochen. Ich habe mit dem Thema nicht angefangen, sondern die Ärztin. Und die meinte, dass ich Kinder kriegen kann. Ich war ganz erstaunt, weil meine Mutter und ich immer davon ausgegangen sind, dass ich keine Kinder kriegen kann, weil ich gegenüber den Themen "Freund, Beziehung, Partnerschaft, etc" immer abgeneigt bin.

Und ich könnte mir es auch nicht vorstellen ein Kind zu haben, nicht weil ich glaube, dass das Kind FSHD so schlimm findet, sondern weil ich Angst habe, dass ich meinen Mutterpflichten nicht gerecht werden würde.

[honeybee]

Hallo Irena,

zum Thema Mutterpflichten:
Ich hab "nur" eine LGMD 2i und einen 7 Monate alten Sohn. Für mich war es eigentlich nie eine Frage, ein Kind zu bekommen, außer meine Gesundheit wäre extrem beeinträchtigt worden dadurch. Aber mir war immer klar, dass ich mein bestes geben werde, dass mein Kind gut aufwächst. Und dazu gehört viel mehr, als nur rum tragen.
Meine Umgebung hat schon den Kopf geschüttelt, als ich schwanger war und ich bin sicher, dass sich die meisten gefragt haben, wie das wohl werden soll. Aber es gibt für alles eine Lösung und bisher komme ich super mit meinem Sohn zurecht, womit wohl kaum jemand gerechnet hätte.
Man darf halt nicht zögern, auch mal um Hilfe zu bitten, wenn was nicht geht. Aber am wichtigsten ist doch am Anfang Liebe und Zuwendung und das geht immer.
Und wenn sie laufen können, wird es auch wieder einfacher.
Auf alle Fälle gibt mir mein Sohn so viel Freude, dass es die körperlichen Nachteile bei weitem aufwiegt. Und ihm ist es momentan noch total Wurscht, ob Mama hoch spingen kann. Das ist Papas und Opas Job ;-)

[Gast]

Hallo honeybee,

freut mich, dass Du so viel Freude mit deinem Sohn hast.

[Sarah]

Hallo zusammen,

ich habe FSHD mit Symptomen seit meinem 10./12. Lebensjahr. Im Laufen, Heben und Aufstehen bin ich zwar eingeschränkt, doch mir gehts ansonsten ziemlich gut in meinem Leben.
Nun bin ich 29 und im 5. Monat schwanger. Nach etlichen ärztlichen und humangenetischen Beratungen haben wir uns ganz bewusst gegen einen Eingriff wie z.B. die Präimplantationsdiagnostik entschieden.

Wir sehen das Thema ähnlich wie Guido. Kommt es immer nur auf die körperliche Unversehrtheit an um ein erfülltes Leben zu haben? Kann man kein glückliches, tolles Leben haben mit Muskelschwäche? Wir glauben, das ist Einstellungssache.

Und wer darf entscheiden, welches Leben lebenswert ist? Darf ein muskelkranker Embryo einfach aussortiert werden?
Natürlich ist das eine schwierige Frage und wir haben auch lange darüber nachgedacht...

Viele liebe Grüße,
Sarah