Kongenitale Myotone Dystrophie

[Karin 0815]

Hallo, wir sind eine Pflegefamilie und haben vor wenigen Wochen ein kleines, neun Monate altes, süßes Mädchen mit Myotoner Dystrophie aufgenommen und sind sehr überrascht, wie wenig Informationen es darüber bei so kleinen Kindern gibt. Trotz Ärzte, Internet und Bücher drängen sich einem viele Fragen auf die unbeantwortet bleiben. Was ist z.B. gut für die Kleine, was schlecht. Was erwartet uns in den kommenden Jahren. Laut Jugendamt, sah alles nicht so schlimm aus. Aber was wir inzwischen gelesen haben, so ist es wohl doch nicht ganz so unproblematisch. Wir wären für jeden Rat, Tip, Erzählungen und Austausch dankbar. Denn man steht doch recht alleine da mit dieser Erkrankung.
Wir sind sehr gespannt. Dank im vor raus
Karin

[anke.k]

Hallo Karin,

es stimmt leider, dass es nicht so viele Informationen zu den Muskelerkankungen gibt. Sicher wirst Du schon einige Infos durch die Recherche im Internet gefunden haben.

Eure Pflegetochter wird vermutlich die DM1 haben. Die Myotone Dystrophie unterscheidet sich in DM1 und DM2.

DM1 = Myotone Dystrophie Curschmann-Steinert
DM2 = Proximale Myotone Dystrophie / abgekürzt PROMM

Leider verlaufen die Krankheiten bei allen Betroffenen sehr unterschiedlich, so dass es sehr schwer ist, Empfehlungen zu geben. Nun kommt dazu dass die Kleine noch nicht sprechen kann und sagen kann was ihr gut tut. Vielen Muskelkranken hilft Wärme, aber es gibt auch einzelne Leute, die vertragen keine Wärme.

Ihr solltet Euch einen verständnisvollen Neurologen suchen, denn Ihr werdet die Unterstützung benötigen. Regelmäßige Physiotherapeutische Behandlungen kann er Euch verschreiben. Vielleicht habt Ihr auch ein Neuromuskuläres Zentrum in Eurer Nähe. Dieses kann meist weitere Behandlungsmaßnahmen empfehlen.

Innerhalb der DGM haben wir eine Diagnosgruppe Myotone Dystrophie gegründet.
Damit wollen wir ein Netzwerk für DM1/DM2-Betroffene schaffen.
Im Vordergrund stehen dabei:
Ø der Erfahrungsaustausch
Ø das Anbieten einer Anlaufstelle für Neudiagnostizierte
Ø Organisation von Patiententreffen unter Beteiligung von Fachärzten und Forschungseinrichtungen

Wenn Du möchtest dann kannst Du Dich auch an Susanne Kloth oder Katrin Krönert wenden. Sie sind eine erste Anlaufstelle innerhalb der Diagnosegruppe für Familien mit Kindern und DM1.

E-Mail: susannekloth@t-online.de
E-Mail: kathrin.kroenert@DGM.org
Vielleicht helfen Dir diese Infos vorerst.

Liebe Grüße von
ANKE

[Karin 0815]

Hallo Anke

Vielen Dank für die schnelle Antwort und ja sie hat DM 1. Wir sind auch schon im SPZ Köln vorstellig geworden und haben dort für Januar Termine in der Augenklinik der Radiologie und der Kardiologie. Auch Krankengymnastik nach Voita bekommt sie einmal in der Woche. Dann haben wir noch Frühförderung für die kleine Maus beantragt. Da soll es im Januar los gehen. Aber wofür bitte braucht man einen Neurologen? Wir haben uns mit dem DGM in Verbindung gesetzt und um Informationsmaterial gebeten. Es wäre schön, wenn sich eine Familie zum Erfahrungsaustausch finden würde.
Liebe Grüße
Karin

[Suppengrün]

Hallo Karin,
das es sich bei DM1 um eine Neuromuskuläre Krankheit handelt sind also die Neurologen dafür "zuständig" Allderding ist die Kenntnis über diese Krankheit bei den Neurologen sehr unterschiedlich. Mir hat, neben dern Infos der DGM auch das Buch von Peter Harper "Myotone Dystropie- die Fakten", sehr gut gefallen. Harper hat das Talent so zu schreiben, das es keine Angst macht (zumindest mit geht es so). Darin gibt es auch ein Kapitel über DM bei Kindern. Aber auch im Handbuch DM von der DGM gibt es ein Kapitel über Kinder (meine ich ). Das gibt es auch als pdf bei der DGM. (Findest du unter dem Link in dem Posting das immer ganz oben im Forum DM ist)
Liebe Grüße
Frauke

[Karin 0815]

Hallo Frauke

Danke für Deine Nachricht. In den nächsten Tagen versuche ich einen Neurologen zu finden, der sich mit DM1 auskennt. Das Buch von Peter Harper hatte ich mir bereits in der Buchhandlung besorgt und habe natürlich gleich den Abschnitt über die Kinder gelesen. Es beruhigt erst mal zu lesen, dass die Kinder vieles lernen, nur eben später. Muss den Rest nun auch noch lesen, aber die Zeit ist rar. Informationsmaterial bekomme ich auch noch von der DGM. Bin gespannt, was dabei ist.
Liebe Grüße
Karin

[springmausi]

wenn die kleine noch sehr jung ist, dann ist eher der Neuropädiater zuständig. Aber habt ihr ein Muskelzentrum in eurer Nähe?
Wegen Dm1 guck mal hier: http://www.dgm.org/index.php?article_id=230

[Karin 0815]

Hallo

Die Kleine ist gerade 10 Monate alt geworden und wir haben uns dem SPZ Köln angeschlossen und hoffen dort die nötige Betreuung zu bekommen. Werde da mal anrufen, die werden sicherlich auch einen Neuropädiater haben. Die kleine hat auch noch Balkenhypoplasie und ich versuche nun für beide Syndrome an Informationen zu kommen um mir ein Bild zu machen. Danke für Deinen Rat und lieben Gruß
Karin