vorstellung

[NRWklaus]

hallo zusammen,
möchte mich mal vorstellen hier.
Bin der Klaus, 53, mit verdacht auf Promm.
Habe einen Termin im Bergmannsheil im August.
Ich kann im Moment noch meinem Beruf nachgehen, geht aber seit 20 Jahren schleichend abwärts.
Wie findet die erstuntersuchung dort statt?
Wie schlimm ist eine Muskelbiopsie?

Danke für eine Antwort

Klaus

[Marlie]

Hallo Klaus,

willkommen bei uns!

Wer hat den Verdacht ausgesprochen, warum ist der Termin erst im August? Das ist ja noch eine lange Warterei!

Bei mir wurde der Verdacht von der 4. Neurologin gestellt, die ersten 3 konnten nichts finden. Da war ich auch schon ziemlich gehandicapt. Im April wurde der Verdacht ausgesprochen, im Juni hatte ich einen Termin in der DKD. Dort wurde ein EMG und ein MRT gemacht sowie natürlich eine sorgfältige Anamnese. Weil meine Augen, die Schilddrüse und ein paar Kleinigkeiten (CK-Wert leicht erhöht usw.) auch in Richtung PROMM wiesen, wurde direkt ein Gentest veranlasst. Die Krankheit wurde Ende Juli bestätigt.

Eine Biopsie war nicht notwendig, die ist wohl auch nicht so sinnvoll. Bei meiner Tochter wurde übrigens nur ein Gentest gemacht!

Viel Glück und eine schnelle, sichere Diagnose wünsche ich Dir! Mit der PROMM lässt es sich vergleichsweise gut leben, erst in unserem etwas "höheren" Alter wird es langsam lästig... . Ich bin übrigens auch 53.

LG Marlie

[NRWklaus]

Danke für die antwort,
meine Ck ist meißt um 350, nach Belastung um 800, waren aber auch schon 2500.

[Hexentrank]

Hallo NRW-Klaus,

woher kommt der Verdacht? Wieso der Unsinn mit der Biophsie. Promm wird durch einen Gentest festgesellt und der tut nicht weh. Einfache Blutennahme.
Hat jemand in deiner Verwandschaft Sympthome. Eltern, Großeltern?

Sorry, wie ünhöflich von mir. Ersteinmal ein herzliches Willkommen.

Übrigens bist du mit der Zeit gut bedient. Die Klinik Münster hat eine Wartezeit von 6-8 Monaten. Da unser Vater dort in Behandlung ist, hatten wir Glück und nur eine sehr verkürzte Wartezeit und natürlich auch Glück, das man wusste wonach zu suchen ist. Wäre Datteln für dich auch in Reichweite.

Mein Vater hat vor 30 Jahren ganz andere Sachen überstehen müssen. Viele leider nicht zu seinem Vorteil. Damals war die Gabe von "Cortison" Allheilmittel. Heute wird bei Promm davon absolut abgeraten.

Drücke dir die Daumen auf endlich eine Diagnose.
Hexentrank

[Sara]

Hallo Klaus,
auch von mir ein herzlich Willkommen.
Ich habe zwar DM1 aber die Untersuchungen sind wohl gleich. Meine Diagnose wurde in Datteln in der Kinderneurologie gestellt. Da wurde meiner Tochter mit 5 Wochen, auf Grund des Verdachts auf DM 1, Blut abgenommen und zur Humangenetik nach Marburg geschickt. Haben sie bei mir dann gleich mitgemacht, weil irgendwie klar war, daß es von mir kam. Ich war da allerdings noch fit.
Eine Muskelbiobsie? Ist das die Untersuchung, wo sie einem die Nadel ins Bein bohren? Haben sie bei meiner Tochter gemacht, darauf hin habe ich es stets verweigert. Ist auch völlig unnötig, weil die Blutuntersuchung es zu 100% bestätigt.
Welche Bergmannsheilklinik meinst Du? Ich bin in der in Bochum in Behandlung.
Wie an den Orten unschwer zu erkennen, komme ich auch aus NRW bin mit meinen 44 aber noch etwas jünger.

LG
Sara

[Elfe]

Herzlich Willkommen

Gruß Elfe

[jäkkel]

muskelbiopsie

Herzlich Willkommen NRW Klaus,
Bei mir wurde letztes Jahr Promm festgestellt und auch durch eine Blutuntersuchung.WWarum dann eine Muskelbiopsie machen?
Auf eine baldige sichere Diagnose.Viel Glück!!!!!

LG Jäkkel

[sonnenschein23]

Hallo Klaus,
herzlich willkommen bei uns Prommis
sag mal hast du versucht mal bei der Frau Schneider Gold einen Termin zu bekommen? Die sitzt auch in Bochum in St. Josef-Hospital, Gudrunstr. 56 44791 Bochum unter der Tel Nr.: 0234 509-2420 ( Neurologische Ambulanz)
Da war ich selber auch und die Wartezeiten sind nicht so hoch, zudem arbeitet Sie genau wie die Frau Dr. Kornblum aus Bonn mit an der erforschung der DM Erkrankung. Ist vielleicht eine möglichkeit schneller Gewissheit zu bekommen
Ich hoffe ich konnte weiter helfen
Gruß Anke