Forschung: Geographische Herkunft der DM 2 / PROMM

[Marlie]

Hallo zusammen,

vor ein paar Tagen erhielt ich Post vom Friedrich-Baur-Institut (Uniklinik München) mit folgendem Text:

Wie Sie wissen ist die Myotone Dystrophie Typ 2 / PROMM eine erbliche Erkrankung. Sie ist eine seltene Krankheit, dennoch ist Ihre Häufigkeit (Inzidenz) in Deutschland/Polen/Finnland viel höher als die im Rest Europas und der Welt. Uns ist aufgefallen, dass viele Familien unserer PROMM Patienten aus Schlesien und Ostpreußen stammen. Wir möchten gerne etwas genauer wissen woher unsere Patienten und ihre Familien/Ahnen stammen. Mit diesen Informationen würden wir die Herkunft der Krankheit besser verstehen und ihre Wanderung in Europa nachvollziehen können.

Ich finde den Gedanken spannend. Meine Oma (die auch "irgendwie krank" war und früh verstarb) kam aus Posen, also aus der Nähe Schlesiens. Woher ihre Eltern kamen, ist nicht bekannt.
Unabhängig davon, ob Ihr für die Studie angeschrieben wurdet: Habt Ihr auch nachvollziehbare Wurzeln in den genannten Gebieten?

Und was mag da wohl passiert sein, das einen Gendefekt in Teilen der Bevölkerung hervorgerufen hat? Wurden in den Weltkriegen vielleicht Biowaffen eingesetzt? Oder gab es regional vielleicht irgendwelche Dünger, die nur vorübergehend ausgebracht wurden? Oder gab es dort Tests mit irgendwelchen Chemikalien oder Strahlungen?

Ich bin sehr gespannt auf Eure Ideen!

LG Marlie

[Elfe]

Meine Mutter, von der ich nachgewiesener Weise weiß, das sie erkrankt war stammt aus der Ecke von Kohlberg. Sollte ich mich da irgendwo melden? Ich habe es ja auch.

Gruß Elfe

[Marlie]

Die Mail mit dem Fragebogen kam von der Ärztin federica.montagnese@med.uni-muenchen.de
Ich denke aber, dass sich jetzt nicht nur Patienten mit schlesischen Wurzeln melden sollten, sondern auch andere. Sonst wäre das ja keine Forschung mit empirischer Erhebung mehr.

LG Marlie

[Birgitbrb]

Hallo Marlie, Gendefekte haben nicht unbedingt was mit Biowaffen zu tun,.. Bei Jeder Zellteilung also auch bei der Teilung der Ei und Samenzellen entstehen unzählige Fehler, . Meist betreffen die aber Abschnitte zwischen den Genen, wo sie keinen Effekt haben. Manchmal trifft es aber einen Codierenden Genabschnitt, und da kann verschiedenes Passieren, entweder die Mutation ist so schlimm, daß sie nicht mit dem Leben vereinbar ist , dann stirbt die Zelle ab, oder es passiert gar nichts weil das betroffene Protein sich nicht ändert, oder es wird ein verändertes Protein produziert. Das kann dann je nach Funktion besser schlechter oder genauso gut funktionieren wie das alte.
Wenn das mutierte Gen nun eine Krankheit verursacht welche sich erst nach der Familienplanung auswirkt dann kann es auch an die Nachkommen weitergegeben werden. Bei einzelnen Mutationen ist das so, Man nennt das einen "Founder " Effekt, d.h die Betroffenen gehen alle auf eine Stammvater (oder Stammmutter) zurück,
Bei häufigeren Krankheiten kann man das dann nicht mehr feststellen, weil es wohl in mehreren Familien aufgetreten ist
Es gibt ZB beim Familiären Darmkrebs eine Mutation die fast nur in Finnland vorkommt, eine grössere Deletion, die ist auch auf einen einzigen Vorfahren zurückzuführen.
Wenn man die in Deutschland findet dann kann man sicher sein dass der UrUr grossvater aus Finnland kam.
Das hat nix mit Biowaffen oder Umweltverschmutzung zu tun, so funktioniert die Evolution. Mutation und Selektion. Trotzdem ist es interessant für die Forschung um die Erkrankungen besser zu verstehen.

LG und eine schöne Woche Birgit

[Marlie]

Hallo Birgit, danke für die Erklärung!

[Elfe]

Also Marie wenn es so wäre, wären wir ja irgendwie verwandt.

Gruß Elfe

[Morsum]

Meine Oma kam aus Schlesien, Opole. Meine Mutter, die auch erkrankte, aus Berlin, so wie ich.

[BeRo]

Meine Mutter kam Ende des 2. Weltkrieges aus Schlesien in die damalige Ostzone. Von den 7 Kindern lebten damals noch 4, die anderen drei sind sehr früh gestorben. Während der Flucht ist eine weitere Schwester meiner Mutter gestorben (3 Jahre alt). Meine Mutter und ihre ein Jahr ältere Schwester wurden 1951 von meinem Großvater in den Westen geschmuggelt. Seit ich denken kann hat meine Mutter ähnliche Symptome gehabt wie ich sie jetzt habe. Bis zu ihrem Tod 2009 wurde sie wegen Calciummangel behandelt. Ihre Schwester (starb 1998) ebenfalls. Meine älteste Schwester starb drei Monate nach der Geburt. Inwieweit meine anderen Geschwister (2 ältere Brüder, 1 jüngere Schwester) davon betroffen sind kann ich nicht sagen. Bei mir ist das ganze vor ein paar Monaten (ich bin im November geworden) ausgebrochen. Bis dahin habe ich ein überaus aktives und sportliches Leben geführt: Bergsteigen, Eisklettern, Ski-Bergsteigen, Gleitschirmfliegen usw und meine Kondition mit vier mal wöchentlichem Lauftraining auf sehr gutem Stand gehalten. Mittlerweile bin ich auf Hilfsmittel (Rollator, Rollstuhl usw.) und Hilfe im Alltag (Pflegestufe II) angewiesen. Ob meine Cousins, die im Tessin leben ebenfalls davon betroffen sind, ist noch nicht bekannt. Sobald meine GEN-Ergebnisse aus München (war zuerst in der UNI-Klinik in Freiburg und dann im Friedrich-Baur-Institut in München) da sind können genauere Untersuchungen bei meinen Geschwistern und deren Kindern durchgeführt werden. Mit der Ärztin habe ich mich bereits in Verbindung gesetzt.
Viele Grüße an alle

Bernhard

[RiHaHo]

Was ist denn aus dieser Forschung geworden?
Gabs schon kleine Erkenntnisse?

Ich könnte dazu vielleicht auch etwas beitragen, wenn ich sage,dass ich genau dort geboren wurde und aufwuchs wo Kurfürst "August der Starke" von Sachsen und König von Polen buchstäblich sein "Unwesen" trieb. Meine Vorfahren stammen aus der Metropole seines Herrschersitzes. Es kursieren Legenden über diesen Herrscher, von denen einige schon durchaus glaubwürdig erscheinen, wenn man unter einer "vermehrten Muskelspannung" leidet-oder auch Myotonie genannt. Von "August" ist hauptsächlich nur Diabetes bekannt, anderes,gerade neuromuskulärer Art, war ja seinerzeit auch schlecht zu diagnostizieren. ...hm?? Gibt es vielleicht schon Forscher die in diese Richtung gedacht haben/denken ----an einen Zusammenhang MD1/ MD2 und "August der Starke" ?

[Mutsch]

Nein, ich habe keinerlei verwandschaftliche Beziehungern in diese Regionen, bin trotzdem betroffen.
Aber da kommt mir eine Frage auf: ich hatte 1993 eine schwere OP (Beckenvenenthrombose), da bekam ich in den 6,5 Std. der OP-Dauer jede Menge Bluttransfusionen. Danach hatte ich auf einmal eine überstandene Gelbsucht (hatte niemals eine Gelbsucht), bekam rheumatoide Arthritis und jetzt das DM2. Kann das an den Blutkonserven liegen?

[Mutsch]

Auch meine Vorfahren stammen nicht aus Schlesien. - Meine Schwester, 3 Jahre älter als ich, hat auch PROMM.

Nun mal eine Frage: Es gab Tschernobyl. Und damit gab es die Strahlung, die durchaus Gendefekte verursachen kann. Können solche Atomunfälle oder auch ein Krieg wie der gegen Jugoslawien, wo abgereichertes Uran verwendet wurde, nicht auch Gene so verändern, daß sich diese Veränderung als eine Krankheit darstellt? Wieviele Unfälle es in der Atomindustrie gab, werden wir alle nicht erfahren. Aber es ist gewiß, daß es sie gab und gibt, aber sie werden vertuscht. Kann es nicht sein, daß die Ursachen für unsere Krankheiten in der Gegenwart zu suchen sind und nicht so tief in der Vergangenheit? Kann es sein, daß die chemische Behandlung von Lebensmitteln sich auch in diese Richtung auswirken kann? Was wissen wir denn üner die Lebensmittel, die wir tagtäglich verzehren. Selbst wo "bio" draufsteht darf es chemie gegeben haben - nur nicht ganz so viel wie normal. Wissen wir, was man tut, um so herrliche Ananas und Mango so anzubauen und zu lagern, daß sie uns trotz großer chemischer Belastung animieren, sie zu kaufen? Wissen wir, wieviele Unterlagen von "Zwischenfällen" im Panzerschrank verschwinden und vor hundert Jahren nicht geöffnet werden dürfen?

[KlausB]

Ist Alles richtig was Du schreibst. Der Mensch benutzt viele Techniken mit denen er die Häufigkeiten von Genmutationen die zu genetischen Erkrankungen führen. Aber auch ohne Das kommt es immer zu Genmutationen. Das ist das Prinzip der Evolution.

Die bittere Wahrheit aber ist, dass ohne die ganzen menschgemachten Erbgutschädigenden Einflüsse und die Forschung die auch dazu geführt hat wir viel früher an ganz lapidaren Krankheiten sterben würden.

[SchneeEule]

Wir kommen auch aus der Gegend. Ich hab seit einem halben Jahr die Diagnose PROMM. Bei meinem Bruder und meiner Muter jeweils auffälliges EMG mit den Sturzkampfbombergeräuschen, sie warten auf die ergebnisse des Humangenetikers.

Zu den geäusserten Sachen zum Thema Strahlung/Chemie im Essen etc.:
Für mich geht sowas recht schnell in den Berreich der Verschwörungstheorie. Das meine Ich nicht böse oder so aber ich würde ähnlich damit umgehen. Viele ehemalige Verschwörungstheorien die immer belächelt wurden stellten sich als wahr heraus. Viele andere werden nie bewiesen werden können und wiederum andere (wohl die meisten) sind einfach Himmelschreiender Blöödsinn.
Die Frage ist jetzt wie man damit umgeht. Man kann den ganzen Tag in diesen Wahn fallen und irgendwann sitzt man dann mit Aluhut vor dem Rechner und warnt andere vor der NWO. Oder man kann es Rational und Wissenschaftlich betrachten. Skeptisch sein bis zum Beweis oder Gegenbeweis. Was bringt es mir zu vermuten das der grund meiner Erkrankung in Tschernobyl liegt? Bin Ich nicht besser dran wenn ich mich auf das konzentriere was ich weiß bzw. beweisen kann?

[Trikerin]

Hallo Mutsch,

Nun mal eine Frage: Es gab Tschernobyl. Und damit gab es die Strahlung, die durchaus Gendefekte verursachen kann. Können solche Atomunfälle oder auch ein Krieg wie der gegen Jugoslawien, wo abgereichertes Uran verwendet wurde, nicht auch Gene so verändern, daß sich diese Veränderung als eine Krankheit darstellt? (...)

Theoretisch können radioaktive Einflüsse Gene verändern. Und damit Krankheiten auslösen. Es gibt ja etwas, das heißt direkt Strahlenkrankheit. Bei der PROMM, wie ich sie habe, schließe ich das allerdings aus. Ganz einfach deshalb, weil bei mir schon 1981 eine "Myotonie" diagnostiziert wurde (genauer ging es damals noch nicht, Gentests gab es noch nicht, die PROMM war noch nicht mal bekannt). Tschernobyl war aber erst im April 1986. Das würde zwar zu meinem älteren Sohn passen, der das auch hat und mit dem ich da schwanger war. Aber weder bei mir noch bei meinem Vater erklärt es das Auftreten.


Und generell stimme ich SchneeEule zu, daß es die Frage ist, wie man mit den Verschwörungstheorien umgeht. Auch ein Mensch mit paranoiden Wahnvorstellungen kann verfolgt werden. Oder andersherum, die Realität wiederfinden. Das finde ich am Leben von John Nash, einem Nobelpreisträger, so beeindruckend. Er erkrankte an Schizophrenie und hatte ständig Wahnvorstellungen. Z.b. sah er Leute, die gar nicht da waren. Die Medikamente machten ihn dumm im Kopf, so daß er sie absetzte. Und dann einen eigenen Weg fand: Er definierte, daß seine Frau real sein muß, irgendwo mußte er einfach anfangen. Und sie bestätigte ihm dann, daß sein Kollege real war. Der bestätigte, daß Student XY real war... So trickste er seine Krankheit aus, indem er Menschen nur als echt ansah, wenn jemand, der schon als echt bestätigt war, dessen Existenz wiederum bestätigte. Das hatte dann eine ziemlich kuriose Folge: Als der Bote des Nobelkommitees bei ihm in der Vorlesung stand, fragte er erstmal eine Studentin, ob der Mann da echt sei. Erst, als die das bestätigte, wandte er sich dem Boten zu.

Ich halte es für wichtig, daß wir Verschwörungstheorien etc. nicht so viel Raum geben, sonst kann das unser Leben ganz schnell auf den Kopf stellen.
Nur in einem widerspreche ich SchneeEule: wenn man sich diesen Theorien anhängt, dann sitzt man nicht mit Aluhut vor dem Rechner, sondern hat den längst aus dem Fenster geworfen, weil der ja auch Strahlen aussendet und über die Kamera sicherlich die Gedanken absaugt... *rofl*