Neu hier

[Mutsch]

Mein Name ist Petra, habe mich hier als "mutsch" registriert. - Ein freundliches Guten Morgen an alle und alles Gute für das neue Jahr.

Ich habe jetzt das Forum durchsucht und keinerlei "Vorstellen" gefunden. Wie wird das hier gehandhabt? Stellt man sich nicht vor, schreibt man einfach drauflos? Die Beiträge sind alle ziemlich alt. Ist das Forum eigentlich noch aktiv? Jedenfalls bin ich auf der Suche nach einer Selbsthilfegruppe, habe dazu bei "dgm" eine Anfrage gestellt (Ulm/Neu-Ulm), aber niemand antwortet. Vielleicht hilft mir hier jemand weiter und erklärt mir, wie das hier läuft?

Ich habe die vorläufige Diagnose der Myotonen Dystrophie Typ2 am Montag erhalten. Zur endgültigen Abklärung warte ich auf das Ergebnis der Genetischen Blutuntersuchung. Biopsie zeigt deutlich die Muskelerkrankung an, es muß lediglich geklärt werden, welche es ist.
Ich würde mich freuen, wenn mir jemand hilft, mich hier zurechtzufinden. - vielen Dank vorab.
Petra

[Sunflowers]

Hallo Petra,

vor ab, ich habe keine Myotone Dystrophie, möchte dich trotzdem begrüßen und wünsche dir natürlich auch alles Gute für 2019! Einen Vorstellungsbereich gibt's hier nicht und viel los ist hier nichts mehr, stimmt, man tauscht sich heute lieber in den Sozialen Netzwerken wie Facebook aus. So ist das jedenfalls in meinem Forum mittlerweile.

Eine Übersicht zu Kontaktpersonen und SHG in Baden-Württemberg findest hier:

https://www.dgm.org/landesverband/baden-wuerttemberg/selbsthilfegruppen-gespraechskreise

Für die Myotone Dystrophie ist folgender Eintrag:

Gesprächskreise


Myotone Dystrophie

Bernhard Rogg

77955 Ettenheim

Telefon: (07822 ) 7890431
E-Mail: bernhard.rogg@dgm.org

Alles Gute!

[Mutsch]

Danke, Sandra, für die Antwort. Schade, aber ich mag kein Facebook, kein twitter oder WhatsApp,,, was macht man also? Habe bereits 2 beim DGM angebene Kontaktpersonen per e-Mail angeschrieben, ohne Antwort zu erhalten. Ich werde es noch bei Bernhard Rogg versuchen, danke nochmal.
Lieben Gruß, Petra

[Sunflowers]

Tja, was man da macht kann ich dir leider nicht beantworten. :-(
Ich persönlich finde es auch nicht prickelnd, dass es im Facebook zum Austausch unter Betroffenen und deren Angehörige Gruppen gibt, denn die Übersicht ist in diesen Facebook Gruppen nicht so komfortabel wie in einem Forum. Trotzdem läuft es besser und wird gerne benutzt.
Das die Kontaktpersonen der DGM nicht antworten ist natürlich sehr schwach und würde mich ebenfalls ärgern. Ich drücke dir die Daumen, dass wenigstens Bernhard Rogg antwortet.

Wenn nicht, vielleicht kann ich dir auch helfen, denn eine Muskelerkrankung habe ich auch, wenn gleich es sich um eine andere Diagnose handelt.

[Mutsch]

Habe mich gerade bei muckis.... registriert. und vorgestellt Werden wir also dort weiter kommunizieren.
Lieben Gruß, Petra

[Sunflowers]

Ich sah es und antwortete dir natürlich

[Gast]

Habe bereits 2 beim DGM angebene Kontaktpersonen per e-Mail angeschrieben, ohne Antwort zu erhalten.

Ich bin Mitglied der DGM diese werde ich jedoch kündigen, da ich sehr entäuscht bin von dieser Orga.
Auf Fragen bekomme ich von den Verantwortlichen keine Antwort, obwohl mir Unterstützung bei einer Mitgliedschaft zugesagt wurde. Wenn es um Belange oder Verbesserungsvorschläge im Forum geht, bekommt man auch keine Rückmeldung, obwohl Moderatoren angegeben sind an die man sich wenden könnte. Vieles läuft im Hintergrund untereinander ab. Mein Gefühl ist eben, dass dieses Forum irgendwann, vielleicht beim nächsten Problem eingestellt wird und/oder ruht, so ist das eben, leider!

Die schaffen es ja nichtmal das Forum von der lästigen Werbung zu befreien, anscheinend interessiert es niemand.

Das ist der Lauf der Zeit!
Die Kunden bekommen ja nicht mal mehr die Telefonnummer ihrer Bank, die im Ort, um die Ecke ist - Infohotline.

Derjenige, der ein wenig fit im Denken ist, weiß was damit bezweckt wird und was die kommenden Jahre auf uns zukommt.

[Mutsch]

Danke, "Sandmann". Heute erhielt ich eine Antwort von Bernhard Rogg - statt im Forum kommunizieren die meisten miteinander bei Facebook. Nein, das lehne ich für mich ab.

[Sunflowers]

Siehst du, wie die Mitglieder aus dem Mucki-und-ihre-Freunde Forum Traurig

[Gast]

statt im Forum kommunizieren die meisten miteinander bei Facebook. Nein, das lehne ich für mich ab.

Das hab ich auch mal gesagt und es auch so gemeint, man bleibt aber unweigerlich auf der Srecke.

[Fusselmonter0]

Hallo zusammen!
Ich bin auch neu hier.
Letzte Woche hatte ich mein Abschluss Gespräch zur Diagnostik.
Nach Befunden der Muskel PE unter Elektronen Mikroskop (Myofibrilläre Strukturmyopathie) und etlichen Gen Analysen (Mutation im KBTBD13-Gen)werde meine Beschwerden als Nemaline Myopathie Typ 6 eingeteilt.
Leider handelt es sich um eine noch nicht beschriebene Genvariante mit vielen Unklarheiten. Es seien nur 2 weitere Genvarianten bzw Familien gelistet.
Im Netz ist kaum was zu finden. Ich bin ziemlich ratlos und fragend. Vielleicht gibt es hier den einen oder anderen Tipp.
Liebe Grüße Susanne

[KlausB]

In dieses Unterforum passt das wohl am besten. Im ALS-Forum ist das total falsch.

Es ist sicher nicht nur das KBTBD13-Gen betroffen. Das ist eher so eines der Universalgene, d.h. bei allen möglichen Krankheiten findet man Defekte in diesem Gen, neben weiteren defekten Genen.
Wenn das so defekt wäre, dass es die alleinige Ursache wäre, würdest Du gar nicht leben.

[Fusselmonter0]

Hallo Klaus!
Ich habe auch in den Genen MATR3 und COL6A1 Varianten unklarer Signifikanz. Diese sind nicht weiter untersucht.
Die Veränderung KBTBD13 ,c.98G>A;p.Arg33Gin haben beide Kinder nachgewiesen. Wir alle zeigen eine CK Erhöhung auf .
Meine Hauptbeschwerden habe ich in den Armen ,Händen und Oberschenkel. Erheblicher Kraftverlust in den Armen und Händen mit Störungen der Sensibilität, Feinmotorik,Muskelschmerzen bis in die Finger. Festhalten und öffnen von Gegenständen machen mir große Probleme. Schwere müde Oberschenkel . Kleinste Tätigkeiten führen zu Muskelkrämpfe/Muskelschmerzen. Ich bin Kälteempfindlich geworden, schmerzt. Seit einigen Wochen verschlucken ich mich häufig. Meine Nachtruhe ist gestört,da die Arme und Hände Schmerzen. Dann lager ich sie immer auf mehreren Kissen.
Supi, ich bin erst 40;wo führt es hin?
LG

[Fusselmonter0]

Hallo Klaus!
Ich habe auch in den Genen MATR3 und COL6A1 Varianten unklarer Signifikanz. Diese sind nicht weiter untersucht.
Die Veränderung KBTBD13 ,c.98G>A;p.Arg33Gin haben beide Kinder nachgewiesen. Wir alle zeigen eine CK Erhöhung auf .
Meine Hauptbeschwerden habe ich in den Armen ,Händen und Oberschenkel. Erheblicher Kraftverlust in den Armen und Händen mit Störungen der Sensibilität, Feinmotorik,Muskelschmerzen bis in die Finger. Festhalten und öffnen von Gegenständen machen mir große Probleme. Schwere müde Oberschenkel . Kleinste Tätigkeiten führen zu Muskelkrämpfe/Muskelschmerzen. Ich bin Kälteempfindlich geworden, schmerzt. Seit einigen Wochen verschlucken ich mich häufig. Meine Nachtruhe ist gestört,da die Arme und Hände Schmerzen. Dann lager ich sie immer auf mehreren Kissen.
Supi, ich bin erst 40;wo führt es hin?
LG

[KlausB]

COL6A1 spricht eigentlich für eine Bethlem-Myopathie.
Das würde auch zu Deinem Krankheitsverlauf passen.

Wäre es eine Nemalin-Myopathie könntest Du Dich freuen, dass Du überhaupt 40 bist und es Dir noch so "gut" geht.
Aber so oder so wirst Du in nicht allzuferner Zukunft auf einen E-Rolli angewiesen sein. Das solltest Du in Deine Lebensplanung mit einbeziehen (z.B. Wohnung, Sicherung des Vermögens vor eventuellen Zugriffen).
Aber die Bethlem-Myopathie, wäre wenn überhaupt nur geringfügig Lebenszeitlimitierend.