Mitochondriopathie: Vorgehensweise bei der Diagnostik

[Rubilinchen]

Guten Abend an alle.

Mein Name ist Bianca, bin 35 Jahre alt und wohne in Kassel.

Prinzipiell sagt der Titel ja schon aus welche Frage mich am meisten beschäftigt.

Damit hoffentlich keine Fragen zusätzlich aufkommen hier mein bisheriger Verlauf von Diagnosen, Symptomen und Ereignissen:
2005 bekam ich die Diagnose Hypertonie mit 160 zu 100. 2012 war ich plötzlich bei 240 zu 180.

2014 bekam ich die Diagnose ADHS und bekam Medikinet, die ich aber nur 3 Monate oder so genommen habe, da ich sie nicht vertragen habe.

2015 fing es an, dass ich Muskelschmerzen bei Belastung bekam (z.B. Wäsche aufhängen). Leider hatte ich auch immer eine schnupfende Nase
wenn ich mal beim Arzt war, deshalb hieß es immer grippaler Infekt. Aufgrund dessen, dass es mir psychisch auch nicht gut ging wurde ich im
Januar 2016 ins Klinikum Kassel - Psychosomatik aufgenommen. Dort war ich 8 Wochen stationär in Behandlung und wurde mit Depressionen,
generalisierte Angststörung und kombinierte Persönlichkeitsstörung. Im Klinikum wurde auch ein Tenderpoints-Test gemacht, der "negativ" ausfiel.
11 von 18 Tenderpoints hätten schmerzhaft sein sollen, bei mir waren es "nur" 10...

Im November 2016 fing ich an als Pflegeassistentin zu arbeiten. Mir ging es seit Monaten wieder richtig gut..
Im Juni 2017 hatte ich einen Schub (Gelenke geschwollen, Muskelschmerzen ohne Ende, kreidebleich). Von dem Zeitpunkt an war ich 1 1/2 Jahre
krank geschrieben. Im August 2017 bekam ich die Diagnose Fibromyalgie und war im Oktober/November 2017 nochmals im Klinikum.
Muskelschmerzen nun dauerhaft auch in Ruhe. Dort bekam ich dann Palexia verschrieben und Novaminsulfon als Bedarf. Wegen einer körperlichen
Abhängigkeit dann auf Morphin umgestellt. Kurze Zeit später aufgrund einer körperlichen Abhängigkeit und Nebenwirkungen (ähnlich wie bei einer
Narkolepsie) auf Hydromorphon umgestellt. Das ging auch nicht lange, da mein Hausarzt mir keine mehr verschreiben wollte.

Mittlerweile war ich im Netz auch auf der Suche nach einem Strohhalm, nach dem ich greifen konnte. Zwischenzeitlich war ich auch 13 Tage in einer
Schmerzklinik hier in Kassel, die ich mir allerdings auch hätte sparen können.

Dann fand ich diesen sogenannten Strohhalm: Zwei Forschungen (Spanien und USA) welche besagen, dass Fibromyalgie durch eine
Mitochondriopathie verursacht wird, also begann da dann mein Biologieunterricht. Ich machte alles was man so bei einer Mitochondriopathie machen
kann ohne Arzt und Rezept und es wurde tatsächlich besser.

Nun kommt das was mich beschäftigt:
Normalerweise habe ich kein Problem damit etwas zu "behandeln" obwohl ich keine offizielle Diagnose habe. Das ist mittlerweile anders geworden.
Der Grund dafür ist meine OP, die ich im Mai diesen Jahres hatte. Mir wurden die Polypen entfernt. Nach der OP waren die Krankenschwestern am
überlegen ob ich auf die Intensivstation verlegt werden soll, weil meine Sauerstoffsättigung im Blut zwischen 86 und 92% schwankte und dabei war
es egal ob ich schnell, langsam, ruhig, flach, tief, mit oder ohne Sauerstoffzufuhr atmete....

Monatelang fragte ich mich warum das so war...
Jetzt seit ein paar Wochen habe ich Herzstolpern, aber nicht täglich, aber ich habe sie...
Ich erinnerte mich plötzlich, dass es bei einer Mitochondriopathie zu einer Muskelschwäche kommen kann.
Herz und Lunge sind Muskeln und mittlerweile weiß ich auch, dass es Medikamente und Wirkstoffe (z.B. Narkosemittel) gibt, die man dann nicht
nehmen sollte, weil sie die Funktion der Mitochondrien zusätzlich einschränken...

Seitdem wüsste ich schon gerne ob eine Mitochondriopathie vorliegt oder nicht.
Ich wollte mein Blutbild machen lassen so mit Vitaminüberprüfung und Laktat und Pyruvat Verhältnis, aber man sagte mir es seien keine Kassenleistungen.
Es wäre am besten für mich in eine Studie reinzukommen usw.

Jetzt habe ich hier schon des öfteren gelesen, dass ein Blutbild und eine Muskelbiopsie gemacht wurde und mich würde mal
interessieren ob das die Krankenkasse bezahlt hat oder ob man so was wirklich selber zahlen muss und wo man da hingehen kann bzw. welches
Muskelzentrum man für gut befindet.

Nur kurz zur Info:
Ich nehme ein A-Z Präparat, Omega 3, Q10 und D-Ribose ein.
Mein Oberkörper muss immer warm sein, meine Beine immer kalt.
Und ich esse kohlenhydratarm, da mein Körper mittlerweile darauf wie bei einer Allergie reagiert (Juckreiz, rote Stellen im Gesicht)
Glutenintoleranz liegt nicht vor.

Ich bedanke mich schon mal im voraus für jegliche Antworten und Beteiligungen.
Und wünsche allen noch einen schönen Abend.

Liebe Grüße

[pelztier86]

es egal ob ich schnell, langsam, ruhig, flach, tief, mit oder ohne Sauerstoffzufuhr atmete....

Das spricht aber nicht für eine Ventilationsstörung wie bei Atemmuskulaturschwäche
Eine deutlich erniedrigter Sättigungswert, der bei O2-Gabe nicht ansteigt, kommt eigentlich nur ausgedehnten Lungenschäden mit primärer Oxygenierungsstörung vor.
Ich würde den Werten nicht unbedingt trauen.
Pulsoximeter können zum Teil auch ziemlich daneben liegen.

Bei dem hohen BD, insb. in jungen Jahren, sollte man sich mal genauer die Nieren und die hormonelle Situation ansehen.
An eine Mitochondriopathie denke ich jetzt weniger.

[Rubilinchen]

Vielen Dank für Deine Antwort.
Meinst Du damit eine Ateminsuffizienz?

Das Ding ist, dass ich nicht mal mehr meinen Wasserkocher einhändig tragen kann oder nur noch 2 Lieder singen kann statt
eine Stunde lang zu singen usw.
Meine Sauerstoffwerte liegen im Alltag zwischen 96 und 98%, manchmal sogar 99%.
Nur halt eben nach der OP nicht.

Meine Nieren wurden überprüft, auch weil es mal den Verdacht gab, dass ich einen Tumor habe.
Es war aber alles in Ordnung.

Was bedeutet denn die Abkürzung BD in diesem Fall? ^^

Meine hormonelle Situation lasse ich definitiv noch überprüfen, geht aber erst wenn ich einen neuen Gynäkologen gefunden habe.

Ich denke eben an eine Mitochondriopathie, weil ich halt eben gelesen habe, dass dann gerne Nahrungsergänzungsmittel
verabreicht werden + D-Ribose (mittlerweile) und ich nur dadurch zum Teil schmerzfrei und wieder arbeitsfähig bin und eben wegen der Studien,
die ich zufällig gefunden hatte, wo eindeutig bewiesen wurde, dass alle Probanden an einer Mitochondriopathie leiden.

Ich würde es halt einfach gerne wissen, irgendwie.
Ich warte auch schon seit fast einem Jahr auf die Leitlinie vom AWMF, aber die verschieben als den Termin für die Veröffentlichung...

[pelztier86]

BD= Blutdruck.
Der Aussage, das sei abgeklärt, würde ich nicht unbedingt unhinterfragt Glauben schenken.
klar gibt es einen essentiellen Hypertonus auch bei jungen Leuten, häufiger ist er hier aber sekundär. Eine Gynäkologin klärt wenn überhaupt nur die Funktion der Geschlechtshormone ab. Ein Endokrinologe wäre da sinnvoller.

Eine Fibromyalgie ist sich keine Mitochondriopathie, auch wenn bei manchen Patienten gewisse mitochondriale Veränderungen gefunden wurden. Konsistenter sind da schon die Hinweise auf eine small fiber Neuropathie. NEM können bei Schmerzsyndromen gleich welcher Ursache helfen.

Eine mitochondriale Diagnostik ist ziemlich umfangreich und oft langwierig.
Eine Muskelbiopsie ist nur ein Baustein.

Wenn du eine Muskelschwäche hast oder meinst zu haben, müsstest du zum Neurologen oder in eine Muskelambulanz.

[KlausB]

Wie Pelztier schon sagte solltest Du Dich an einen Neurologen und)oder an eine Muskelambulanz wenden.
Die würden auch ggfs. eine Biopsie veranlassen.
Das Blutbild und die Biopsie macht man nur wenn es Hinweise auf eine Mito gibt. Solche Hinweise sehe ich bei Dir nicht. Die Blutwerte sind etwas aufwändiger und eine Muskelbiopsie ist ein kleiner operativer Eingriff, der auch gewisse Risiken brgt. Das macht man nicht mal eben so ohne konkreten Anlass (auch Dir zuliebe).

[Rubilinchen]

BD= Blutdruck.

Ah okay, ja den habe ich schon minimum seit ich 15 bin, da ist nur leider keiner mit mir zum Arzt gegangen
und ich kannte zu dem Zeitpunkt noch keine Normwerte und meine halbe Familie hat Bluthochdruck.
Zusätzlich hatte ich noch vor ungefähr 1 Jahr 125kg auf den Rippen und habe mittlerweile so ca. 25kg
abgenommen. ^^ Dementsprechend hat sich auch mein Blutdruck wieder gebessert, er ist zwar noch nicht
im Normbereich, aber immerhin besser.

Vielen Dank euch für Eure Gedanken und Ehrlichkeit.

Liebe Grüße

[Lilo-6]

Fibromyalgie ist wie CFS oft eine Verlegenheitsdiagnose.
Tatsächlich hat man bei diesen Erkrankungen die zugrundeliegende Grunderkrankung oft nicht gefunden und will dem Patienten aber eine Diagnose geben, damit dieser zufrieden ist.

Bei Fibromyalgie weiß ich, dass eine Patientin, die diese Diagnose bekam, in Wirklichkeit die Eisenspeicherkrankheit hatte.
Die Eisenspeicherkrankheit hat nämlich in Bezug auf Muskel- und Gelenkbeschwerden vergleichbare Symptome.

Jetzt seit ein paar Wochen habe ich Herzstolpern, aber nicht täglich, aber ich habe sie...

Das würde sogar zur Eisenspeicherkrankheit passen, denn bei dieser macht irgendwann auch das Herz Probleme und oft kommt es zu Herzrhythmusstörungen.
Später kann noch ein Diabetes hinzukommen. Auch die Haut verändert sich und man kann einen bronzefarbenen Teint entwickeln.

Da die Krankheit ist häufig, die Dunkelziffer hoch, weil sie oft übersehen wird.
Die Krankheit ist eine Leberkrankheit und sie ist genetisch.
Es wäre nicht unwahrscheinlich, wenn sie in einer Familie häufiger vorkommt.

Ich will nun nicht behaupten, dass Du diese Eisenspeicherkrankheit haben musst.
Aber ich meine, dass Deine Grunderkrankung nicht die Fibromyalgie ist.
Wenn Du die Eisenspeicherkrankheit untersuchen lassen willst, wäre wichtig zu wissen, ob die Leber schon mal auffällig war.
Die Leber speichert bei der Krankheit Eisen und sie wird davon im Laufe der Zeit geschädigt.
Bei Frauen geht das langsamer, weil Frauen durch die Periode regelmäßig Eisen verlieren. Daher ist bei Frauen vor den Wechseljahren es umso schwerer, diese Krankheit zu erkennen, weil die Symptome noch diffus sein können und die Leber noch nicht stark geschädigt sein muss.
Das Ferritin und die Transferrinsättigung, die beide irgendwann ansteigen, können bei Frauen vor den Wechseljahren noch lange nicht auffällig sein.
Man sollte, wenn man den Verdacht hat, aber dennoch mal diese beiden Werte bestimmen. Sind sie eher hoch, würde das die Krankheit nicht ausschließen.
Es gibt dann noch den Gentest,, den man im Zweifel machen sollte.

Ggf. können aber auch die Krankheitssymptome bei Angehörigen den Verdacht bestärken. Tritt z. B. bei älteren Verwandten oft ein Diabetes auf, haben diese evtl. auch erhöhte Leberwerte, ggf. Gelenk- oder/und Herzprobleme könnte diese Krankheit als Ursache in Frage kommen.


Natürlich wird es noch andere Grunderkrankungen geben, die eine Fibromyalgie vortäuschen können.
Ob die Beschwerden nun typisch für eine mitochondriale Krankheit sind, kann ich nicht sicher sagen. KlausB und Pelztier haben dazu mehr Erfahrung und Fachwissen als ich.

[SmallFiber]

Mit der Verlegenheitsdiagnose hat Lilo ganz Recht. Auf Fibromyalgie solltest Du Dich nicht festlegen lassen, denn dann bist Du austherapiert. Im Übrigen zählt die Tenderpoints-Methode dabei aber auch gar nicht mehr, ist abgeschafft.

Was mir ein bisschen komisch vorkommt, ist, dass Du von geschwollenen Gelenken schreibst. Waren da mehrere Gelenke gleichzeitig geschwollen? Und wenn ja, symmetrisch oder nicht? Kommt das immer noch vor oder war das nur mal ganz kurz? Das passt im Übrigen nicht zur Fibromyalgie. Da kommen zwar auch Gelenkschmerzen vor, aber keine Schwellungen. Schwellungen deuten auf einen entzündlichen Vorgang hin.

[pelztier86]

Es kann eine Verlegenheitsdiagnose sein, muss es aber nicht. Was in dem Fall vorliegt, kann man nicht sicher sagen.
Wenn die Gelenke wirklich geschwollen waren, könnte man auch an eine rheumatische Erkrankung denken.

[Rubilinchen]

Fibromyalgie ist wie CFS oft eine Verlegenheitsdiagnose.
Tatsächlich hat man bei diesen Erkrankungen die zugrundeliegende Grunderkrankung oft nicht gefunden und will dem Patienten aber eine Diagnose geben, damit dieser zufrieden ist.

Tatsächlich hat mein Hausarzt schon gemerkt, dass ich eben nicht direkt mit der Diagnose zufrieden war, denn ich habe ihn schnell klar gemacht, dass ich die Ursache wissen möchte, auch wenn ich es zu dem Zeitpunkt nicht gerade eilig hatte.

Da die Krankheit ist häufig, die Dunkelziffer hoch, weil sie oft übersehen wird.
Die Krankheit ist eine Leberkrankheit und sie ist genetisch.
Es wäre nicht unwahrscheinlich, wenn sie in einer Familie häufiger vorkommt.

An sich finde ich Deine Vermutung/Idee sehr interessant. Seitdem ich so einige Diagnosen bekam interessiert mich der medizinisch-biologische Bereich doch sehr.
Allerdings hatte nur einer in meiner Familie evtl. Probleme mit der Leber und das auch nur, weil mein Vater Alkoholiker war.

Aber ich meine, dass Deine Grunderkrankung nicht die Fibromyalgie ist.
Wenn Du die Eisenspeicherkrankheit untersuchen lassen willst, wäre wichtig zu wissen, ob die Leber schon mal auffällig war.
Die Leber speichert bei der Krankheit Eisen und sie wird davon im Laufe der Zeit geschädigt.
Bei Frauen geht das langsamer, weil Frauen durch die Periode regelmäßig Eisen verlieren. Daher ist bei Frauen vor den Wechseljahren es umso schwerer, diese Krankheit zu erkennen, weil die Symptome noch diffus sein können und die Leber noch nicht stark geschädigt sein muss.
Das Ferritin und die Transferrinsättigung, die beide irgendwann ansteigen, können bei Frauen vor den Wechseljahren noch lange nicht auffällig sein.
Man sollte, wenn man den Verdacht hat, aber dennoch mal diese beiden Werte bestimmen. Sind sie eher hoch, würde das die Krankheit nicht ausschließen.
Es gibt dann noch den Gentest,, den man im Zweifel machen sollte.

Das denke ich ja eben auch nicht und wenn es doch eine eigenständige Krankheit ist hat auch diese irgendwo ihren Ursprung.
Ich bekomme meine Periode nicht, da ich eine Pille ohne Pause nehme. Ich hatte mal Eisenmangel, allerdings ist dieser seit 2 Jahren nicht mehr vorgekommen. In dieser Zeit wurde bei mir alle 2-3 Monate ein Blutbild gemacht, sowohl in der Schmerzklinik, in der Psychosomatik, bei meinem Hausarzt als auch in der Reha und alle waren unauffällig.
Das einzige was nie in Ordnung sind, sind meine Erythrozyten. Die waren nur kurz nach meiner OP im normalen Bereich.

Ggf. können aber auch die Krankheitssymptome bei Angehörigen den Verdacht bestärken. Tritt z. B. bei älteren Verwandten oft ein Diabetes auf, haben diese evtl. auch erhöhte Leberwerte, ggf. Gelenk- oder/und Herzprobleme könnte diese Krankheit als Ursache in Frage kommen.

Die einzigen in meiner Familie, die Diabetes hatten waren meine Oma mütterlicher Seite und meine Großtante väterlicher Seite (allerdings nicht blutsverwandt glaube ich).

[Rubilinchen]

Mit der Verlegenheitsdiagnose hat Lilo ganz Recht. Auf Fibromyalgie solltest Du Dich nicht festlegen lassen, denn dann bist Du austherapiert. Im Übrigen zählt die Tenderpoints-Methode dabei aber auch gar nicht mehr, ist abgeschafft.

Was mir ein bisschen komisch vorkommt, ist, dass Du von geschwollenen Gelenken schreibst. Waren da mehrere Gelenke gleichzeitig geschwollen? Und wenn ja, symmetrisch oder nicht? Kommt das immer noch vor oder war das nur mal ganz kurz? Das passt im Übrigen nicht zur Fibromyalgie. Da kommen zwar auch Gelenkschmerzen vor, aber keine Schwellungen. Schwellungen deuten auf einen entzündlichen Vorgang hin.

Das mit den Tenderpoints habe ich dann auch erfahren und die in der Schmerzklinik hatten dann immerhin einen Fragebogen für mich.
Es waren mehrere Gelenke geschwollen. Dazu auch die Geschichte: Ich habe als Pflegeassistentin gearbeitet. Meine Schmerzen wurden wieder stärker und ich habe meinen Hausarzt gebeten mir eine Bescheinigung zu geben, dass ich bitte nur noch Nachtschichten machen kann und keine Tagschichten mehr. Eine Schicht hatte 12 Stunden und die Tagschicht bestand fast nur aus stehen und gehen. Die gab er mir auch und ich gab sie meiner Chefin. Es war ein Freitag, wir hatten Darttraining, da kam der neue Dienstplan für vom 01.06.-09.06. und ich hatte 5 Tagschichten... Der Schock in mir drin war so groß, dass ich kreidebleich wurde, Gelenke schwollen an, ich begann zu weinen, ich hatte Schmerzen und konnte mich kaum noch bewegen. Am nächsten Tag habe ich mich krank schreiben lassen, daraufhin wurde ich von der Patientin aus ihrem Team entfernt. Dieser Zustand hielt ein paar Tage lang an.

[Rubilinchen]

Es kann eine Verlegenheitsdiagnose sein, muss es aber nicht. Was in dem Fall vorliegt, kann man nicht sicher sagen.
Wenn die Gelenke wirklich geschwollen waren, könnte man auch an eine rheumatische Erkrankung denken.

Rheumatische Erkrankungen wurden schon mehrmals ausgeschlossen, sowohl von der Psychosomatik als auch von der Schmerzklinik und der Reha.

[Rubilinchen]

Update:
Nachdem ich mich nun eingelesen habe über Mitochondrien und deren Funktion und die Therapien, die so empfohlen werden,
habe ich angefangen alles Mögliche zu machen, was man ohne Arzt machen kann.

Nach mehrfacher Optimierung nehme ich nun folgendes zu mir:
25g D-Ribose pro Tag
Eisen + Folsäure
Q10 (ab demnächst hochdosiert)
Omega 3
L-Carnitin
und ab demnächst noch Taurin 1g pro Tag
Zusätzlich ernähre ich mich Low Carb.

Damit bin ich so gut wie schmerzfrei!

Des Weiteren habe ich mein intrazelluläres ATP messen lassen. (Seit dem 10.08. habe ich meine Therapie ausgesetzt)
Der Referenzwert lautete >2,5, ich bin bei 1,97.

Morgen habe ich einen Termin für Laktat und Pyruvat um zu schauen ob die Laktate überschüssig sind.

Ich weiß, dass es nicht unbedingt eine Mitochondriopathie sein muss, dennoch kann es ein Anhaltspunkt auf eine solche sekundäre sein.

Eisenspeicherkrankheit definitiv ausgeschlossen, da mein Ferritin in Ordnung war, allg. sind kaum Werte außerhalb des Normbereiches...

Geschwollene Gelenke kamen nicht mehr vor und Schübe oder Brainfog o.ä. hatte ich auch nicht mehr seitdem ich mir mein
eigenes Therapiepaket zusammengestellt habe.

Im Laufe der nächsten Woche wird sich zeigen ob meine Atmungskette in Ordnung ist.

LG

[Tanja87]

Rheumatische Erkrankungen wurden schon mehrmals ausgeschlossen, sowohl von der Psychosomatik als auch von der Schmerzklinik und der Reha.

Wurden auch Autoantikörper bestimmt? Ich hatte 2015 starke Muskelschmerzen und da wurden zum ersten mal ANA im Blut gefunden. Würde icz zusätzlich zu den rheumafaktoren testen lassen falls noch nicht geschehen!

vg!