Junge, 6 Jahre unklare CK Erhöhung Schmerzen

[Mileca]

Hallo Zusammen,

es ist lange her, dass ich hier aktiv war ... seitdem hat sich einiges getan, oder auch nicht?!
Ich weiss gar nicht, was "mein" letzter Stand hier war. Kurz zur Gesamtgeschichte.

Mein Sohn ist 6 Jahre alt. Vor ca. 4 Jahren wurde durch Zufall entdeckt, dass er eine zu hohe CK hat (im 1000er Bereich). Dieser Wert wurde mehrfach kontrolliert, änderte sich kaum.
Er wurde auf einige, vor allem ernste Krankheiten getestet, wie Morbus Pompe, Duchenne etc. Alles ohne Ergebnis.
Soweit ich weiss, hieß es, dass eine Auffälligkeit da wäre (anhand der Muskelbiopsie zu sehen), man kann aber nicht sagen was es ist ... eigentlich kann man gar nichts sagen.
In Richtung Stoffwechselerkrankungen wurde auch bereits ein wenig getestet - auch ohne Ergebnis bzw. ohne Diagnose.
Nun möchte man erst einmal abwarten, vor allem aufgrund der wenig aussagenden Symptomen.
Mein Sohn beklagt sich bei Bewegung (gehen, rennen, springen...) immer mal wieder über Schmerzen. Mal im Schienbein, mal im Oberschenkel oder in der Leiste. Aber auch in Armen oder im Schulterbereich.
Diese Schmerzen halten meistens 5-10 Minuten an, dann geht es wieder. Man kann nie sagen, wann sie auftauchen, da es so enorm schwankt.

Im Grunde geht es mir/uns momentan ganz gut damit. Trotzdem macht man sich immer wieder Gedanken.
Was kann es sein? Wie wird es sich entwickeln?

Ich hatte als Jugendliche auch oft Schmerzen in der Leistengegend, habe auch heute oft Schmerzen, wenn ich nicht regelmäßig Magnesium einnehme. Habe mich schon öfter gefragt, ob es bei ihm vielleicht ähnliche Schmerzen sind und auf einen Mangel hindeuten?
Info dazu : Meine CK ist in Ordnung, keine Auffälligkeiten.

Hat hier irgendjemand noch eine Idee, was das sein könnte? Oder Tipps, was man ausprobieren könnte?

Ich habe sehr wirr geschrieben, tut mir leid. Hoffe, dass man alles versteht, ansonsten erläutere ich aber gerne auch noch genauer.

Vielen Dank schon mal und liebe Grüße

Mileca

[pelztier86]

Maligne Hyperthermie wurde abgeklärt?

[Mileca]

Kannte ich bis eben nicht, würde also mal behaupten nein.
Hab mal kurz gelesen - wie passt das zusammen? Verstehe ich bei Maligne Hyperthermie etwas falsch?!

[pelztier86]

naja, bei unklarem CK-Erhöhungen ist das immer etwas. das man soweit möglich abklären sollte.
Weil es relevant für etwaige Operationen wäre. Eine Muskel-MRT könnte man vll. noch machen, aber ich meine mich zu erinnern, dass diese schon gelaufen ist...
Ansonsten würde ich sagen, dass ich bei den geringen Beschwerden erst einmal abwarten würde.

[Mileca]

Sie gaben uns bloß einen Muskelpass für etwaige OPs etc.
Ein MRT? Nein. Bisher sind Bluttests und die Muskelbiopsie gelaufen.

Ja, im Grunde sind es wirklich leichte Symptome, mit denen sich gut leben lässt.

[pelztier86]

Naja, eine MRT wäre vll schon noch sinnvoll.
Was kam den bei der Biopsie heraus?

[Mileca]

Die Biopsie war hauptsächlich, um Duchenne und Becker Kiener auszuschließen. Das konnte man damit auch. Auffälligkeiten sind aber wohl trotzdem da gewesen, aber nichts wo man auf eine Erkrankung schließen könnte.

Von einem MRT der Muskeln habe ich noch nie gehört.
Werde ich im SPZ auf jeden Fall mal ansprechen.

[KlausB]

naja, bei unklarem CK-Erhöhungen ist das immer etwas. das man soweit möglich abklären sollte.
Weil es relevant für etwaige Operationen wäre. ...

Das ist doch abgeklärt:
Bei dauerhaft erhöhtem CK besteht das Risiko einer MH immer!
Eine zuverlässige Methode die MH in solchen Fällen auszuschließen gibt es nicht.
Daher hat er ja auch einen Muskelpass für OP's bekommen.

[pelztier86]

Daher schrieb ich ja auch abklären, und nicht ausschließen. Und damit meine ich die Gene zu untersuchen, die bekanntermaßen damit assoziiert sind.
Wenn dort eine Mutation vorliegt, ist das Risiko deutlich größer als bei einer anderen Muskelerkrankung mit dtl. erhöhter CK.

Ich frage mich auch, warum die Mutter dann von der Existenz einer malignen Hyperthermie nichts weiß, wenn ihr Sohn bereits einen Muskelpass hat und dort das Risiko einer malignen Hyperthermie vermerkt sein sollte.

[KlausB]

Die Biopsie war hauptsächlich, um Duchenne und Becker Kiener auszuschließen. ....

Aber dafür schneidet man doch nicht an einem kleinem Kind rum.
Bei den geringen Symptomen und dem frühen Stadium ist die Biopsie, zumindest bei Becker auch nicht sehr zuverlässig. Zumindest wäre es sinnvoll gewesen VORHER ein MRT des Muskels zu machen um eine möglichst aussagekräftige Stelle für die Biopsie zu finden.

Um die genannten Verdachtsfälle auszuschließen hätte es gereicht Blut abzunehmen und eine Genanalyse des Dystrophingens zu machen. Das wäre auch zuverlässiger gewesen.

SPZ hört sich jetzt nicht unbedingt nach Muskelspezialisten an.

Was war denn an der Biopsie auffällig?

[KlausB]

Daher schrieb ich ja auch abklären, und nicht ausschließen. Und damit meine ich die Gene zu untersuchen, die bekanntermaßen damit assoziiert sind....

Selbst wenn diese Gene in Ordnung sind, schließt das eine MH nicht aus.
Das kann man sich also sparen, wenn man unabhängig vom Ergebnis ohnehin die nötigen Vorsichtsmaßnahmen treffen muss (unabhängig davon ob das Risiko nun größer oder kleiner ist).

Warum man die Eltern da nicht aufgeklärt hat finde ich auch eigenartig. Für eine gute ärztliche Betreuung spricht das nicht.

[pelztier86]

Selbst wenn diese Gene in Ordnung sind, schließt das eine MH nicht aus.

Natürlich schließt es sie nicht aus, aber wenn man eine Mutation dort fände, dann wäre 1. das Risiko bei OPs deutlich größer (wie bereits geschrieben) und 2. hat der Junge dann möglicherweise tatsächlich "nur" die Muskelerkrakung MH und keine zugrundeliegende anderweitige Muskelerkrankung.
In dem Zusammenhang wäre auch die Biopsie interessant.

[KlausB]

... hat der Junge dann möglicherweise tatsächlich "nur" die Muskelerkrakung MH und keine zugrundeliegende anderweitige Muskelerkrankung.
...

Das wäre ein Argument.
Dafür könnte sprechen, dass der CK nur moderat erhöht ist.
Dagegen, dass er doch zumindest leichte Symptome hat.

Nichtsdestotrotz wäre die höhe des Risikos für eine Narkose nicht relevant. Es reicht , dass das Risiko überhaupt besteht. Die Vorsichtsmaßnahmen sind die Gleichen.

[Mileca]

Uns wurde ja gesagt, dass er keine „normale“ Narkose erhalten darf. Vielleicht fielen diese Worte auch mal. Es ist jetzt 4 Jahre her, dass wir den bekommen haben. In den Jahren gab es so viele Infos und irgendwie aber auch doch nicht.
Da können die einen oder anderen Begriffe mal verloren gehen.

Vor der Biopsie wurde Blut abgenommen für die Genanalyse, die fiel aber nicht eindeutig aus, weshalb man dann die Biopsie machte.
Das genaue Ergebis der Biopsie habe ich nicht mehr im Kopf. Damals war die Angst vor Duchenne oder anderen schlimmen Erkrankungen so groß, dass man einfach froh war, zu hören, dass es das nicht zu sein scheint... nach und nach beruhigt man sich und denkt weiter, dann kommen neue Fragen auf.
Ich werde die ganzen Unterlagen seiner Akte aber auf jeden Fall mal anfordern.

Ich glaube der Klinik war einfach wichtig, dass wir wissen, wann der Pass vorgezeigt werden muss bzw. wieso er ihn braucht. Entschuldigt, dass ich mir die Fachbegriffe nicht merken konnte ...

[KlausB]

...

Vor der Biopsie wurde Blut abgenommen für die Genanalyse, die fiel aber nicht eindeutig aus, ...

In Bezug auf Duchenne/Becker ist die eigentlich immer eindeutig. Das Gen ist zwar sehr lang besteht aber im Wesentlichen aus einer vielfachen Wiederholung immer gleicher Teilsequenzen. Ein Fehler, der Duchenne oder Becker verursacht fällt da schnell auf.

Hast Du den Laborbericht?