Noch 8 Tage bis zur Diagnose?

[Celeste]

Katie1985 nein, Atmung ist ok, der Befund vom Lungenfunktionstest war genauso wie der vor einem Jahr. Ich merke auch nix. Verschlucke mich auch nicht. Nur die Stimme wird leiser und ich muss mich mehr anstrengen, damit ich deutlich rede. Fällt aber nur mir auf

Hustinettenbaer in welchem KH bist du? Ich bin im AKH und im EMG im Sept war nix in einigen untersuchten Muskeln inkl. Zunge.

[Hustinettenbaer]

Hustinettenbaer in welchem KH bist du? Ich bin im AKH und im EMG im Sept war nix in einigen untersuchten Muskeln inkl. Zunge.

Ich habe morgen Termin im KH Floridsdorf, mal sehen ob ich weiterkomme bzw ob es diesmal mehr Auffälligkeiten gibt.

[Muffin]

Celeste schön von dir zu lesen.
Hustinettenbaeralles Gute für morgen

[Hustinettenbaer]

Danke Muffin

[Celeste]

Muffin Wie geht es dir? Gibt's was Neues von der Ärztefront?

[Celeste]

Die Befundbesprechung von meinem KH Aufenthalt im September ergab nun eine Diagnose. Der Arzt meint, es ist sicher eine MNE und ziemlich sicher eine HSP. PLS kann er nicht ganz ausschließen, ALS schließt er aus.

Genetik wurde gemacht, ergab aber nichts. Fast alle Befunde sind unauffällig, EMG, SEP, MEP, MRTs, Lungenfunktion, Blut (bis auf dieses IgM, das schon mal auffällig war), Liquor (bis auf leicht erhöhtes Eiweiß).
Auffällig sind die hochpathologischen Muskeleigenreflexe in den Beinen und positiver Babinsky sowie leichte Kraftminderung Beine und re Hand.
NFL waren im Liquor negativ und im Serum 18.

Auch wenn die HSP von den Symptomen nicht ganz passt, weil bei mir der ganze Körper betroffen ist und nicht nur die Beine, scheint das 2. MN zumindest laut den Untersuchungen (noch) nicht betroffen zu sein. Für eine ALS geht es dem Arzt zu langsam und die NFL würden auch dagegen sprechen.

Einmal im Jahr Kontrolle und ev. findet man noch eine Genveränderung (dann können sich meine Kinder auch testen lassen). Weitere Untersuchungen machen jetzt keinen Sinn mehr. Klar ist, es ist ein MNE. Ich merke ja auch, dass es schlechter wird und heilbar ist es auch nicht. So gut es geht damit leben und so lange wie möglich für meine Kinder unterstützend da sein, ist mein Ziel.

Ärgerlich ist im Nachhinein, dass mich die vielen Fehldiagnosen an mir zweifeln ließen und mich viel wertvolle Zeit und Geld gekostet haben. Ich hätte mehr auf mein Bauchgefühl hören sollen.

[KlausB]

Schei... Diagnose!

Das Rilutek nimmst Du dann nicht mehr?

[Blixa]

Oh Mann, tut mir sehr leid zu hören, dass sich der Verdacht auf eine MNE erhärtet hat. Ich wünsche euch sehr, dass falls eine Genveränderung gefunden wird, deine Kinder die nicht abbekommen haben.
Dein Ziel ist sehr schön, lange und möglichst gut leben und für deine Kinder da sein. Mit der Einstellung wird dir das bestimmt gelingen und wenn du einfach mal Krankheitsfrust ablassen musst, gibt es dieses Forum.

[kathi81]

Hallo Celeste

Es tut mir leid für deine Diagnose.
Aber vielleicht kommst du so etwas zu Ruhe...
Deine Einstellung ist gut und positiv trotz allem.

Wie geht es dir jetzt ?
Welche Einschränkungen hast du ?

[Renem1987]

Hi

Tut mir leid für deine Diagnose, wenn sie stimmt

Aber mal ganz ernsthaft wenn es sicher eine Schädigung des 1.Motoneuron wäre dann wäre das MEP positiv

Was sind pathologische reflexe bei dir der psr gesteigert?


Der ist bei mir auch gesteigert bds und?

Das alleine reicht für die Diagnose Motoneuronen Krankheit?


Grüße

[Celeste]

Renem1987 Ja, PSR beidseitig gesteigert mit verbreiteten Reflexzonen und Kloni. Babinsky positiv. OE auch gesteigert. Das weist wohl eindeutig auf eine Störung der Pyramidenbahn hin und somit des 1. MN. Wahrscheinlich ist der Arzt deswegen so sicher mit der Diagnose, weil alles anderen, das dazu führen könnte, ausgeschlossen wurde.
Dazu kommen die Symptome der allmählichen Verschlechterung des Gehvermögens, die Feinmotorikstörungen der Hände, schnelle Ermüdung der Muskeln im gesamten Körper, progridenter Verlauf.
MEP ist auch bei vielen ALS Patienten unauffällig. Warum, kann ich nicht sagen.

KlausB Riluzol... weiß ich noch nicht. Arzt meint, er würde es weglassen.

kathi81 Beim Gehen merke ich es am meisten. 2 km geht gut, dann wird es mühsam. Stufen steigen auch mühsam. Sitzen für mehrere Stunden ist anstrengend, Arme am Lenkrad oder am PC ist anstrengend. Haare waschen muss ich öfter Pause machen dazwischen. Ergo und Physio sind meist leichtes "Behindertentraining" und ich merke danach tagelange Schwäche und Muskelschmerzen.
Insgesamt mach ich immer weniger, weil die Erschöpfung und Schmerzen danach mich zu sehr beeinträchtigen.
Ganz schlimm sind die häufigen Kopfschmerzen. Ob das mit der Krankheit zusammenhängt, weiß ich nicht, aber jeden zweiten Tag Kopfweh legt mich noch zusätzlich lahm.

[Rebecca3]

Liebe Celeste,
man will aus der Ungewißheit raus, man wünscht sich Klarheit. Aber wenn die Diagnose steht, ist es sicher trotz aller vorherigen Befürchtungen ein Schock...
Ich wünsche dir ganz viel Kraft. Es sieht trotz allem nach einem langsamen Verlauf aus. Wir hoffen, dass die Forschung es schafft und es bald Möglichkeiten der Heilung gibt. Die Chancen sind gegeben und ich glaube ganz fest daran.
Ganz liebe Grüße Rebecca

[slug]

So aus der Ferne kann man da wenig dazu sagen, was nicht Anmaßend daherkommt. Du wirst beißen und kämpfen müssen und das Positive sehen - aber da fängt es ja schon an mit unsinnigen Ratschlägen, die du ja schon mit Leben füllst... Alles gute!

[Celeste]

Ich danke euch für eure Worte
Schock wars tatsächlich keiner mehr, das war wohl schon eingepreist ich merk ja schon länger, dass es bei mir gravierend was hat.
Nur, dass es wahrscheinlich was genetisches ist, macht mir wegen der Kinder zu schaffen.

Rebecca Wie geht es bei dir weiter? Hast du noch Untersuchungen vor dir? Ich finde mich in Vielem, was du schreibst, wieder. Die Schwäche, Schmerzen, Hüftbeuger, Zungenbrennen, Reflexe... Alles Gute auch von mir!

[Rebecca3]

Danke. Ja, ich finde auch, dass unser Verlauf sehr ähnlich ist. Ich hab auch nochmal geschaut, wie lange es bei dir schon ist. Alles ähnlich. Vllt. bekomme ich ja jetzt auch eine Diagnose. Befund steht aus.
Genetisch wurden bei mir weitere Gene untersucht, alles negativ. Aber eine Tauopathie ist es wohl, Tauprotein ist erhöht. Das kann ALS, aber auch was anderes sein.
Ich warte weiter...