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Laut Ambulanz liegen alle Ergebnisse vor. Termin für Befundbesprechung ist aber erst Ende September. Zuerst wollte ich Arzt um früheren Termin anbetteln, aber jetzt bin ich ganz froh, noch eine "Schonfrist" zu haben.
LgKommentar
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Ich hatte heute meine Befundbesprechung von den Untersuchungen vom Juli.
Nfl Serum: 16 pg/ml
Nfl Liquor: <188 pg/ml
Das humangenetische Gutachten war bezogen auf das (häufigste ALS) Gen C9ORF72 negativ, bezüglich anderer Gene noch ausständig.
Das MR war unauffällig.
Der Arzt meint, für ihn sieht es nicht (mehr) nach MNE aus. Zumindest nicht nach ALS. Falls es eine andere MNE ist, sei sie jedenfalls atypisch. Riluzol kann ich weiter nehmen, bis eine Diagnose da ist, er würde es aber nicht mehr nehmen.
Zu den Nfl meint er, theoretisch könnte es sein, dass sie noch nicht anschlagen, weil die Erkrankung noch zu jung ist, das glaubt er aber nicht.
Weitere Vorgehensweise: Warten auf ausständigen Gentest (der sicher auch negativ ist) und dann wieder KH zwecks EMG, Faszienultraschall und Muskelbiopsie.
Zustand: weitere Verschlechterung der re Hand, fängt leichter an zu krampfen. Oberschenkel sind im knienahen Bereich dünner und die Muskulatur ist schnell ermüdet. Schultergürtel und Oberarme ebenso. Rasche Ermüdung der Muskulatur und Schmerzen stehen im Vordergrund. Wenn ich mich bemühe, schaffe ich von der Kraft her (fast) alles, die Ausdauer ist aber weg.
Ich bin als Pessimist vorsichtig optimistisch und harre der Dinge, auch wenn mich die stetige Verschlechterung beunruhigt. Aber so geht's hier ja vielen....
Lg CelesteKommentar
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Das ist doch trotz Deiner anhaltenden Beschwerden eine sehr gute Nachricht. Ich drücke die Daumen, dass Du bald eine Diagnose und hoffentlich auch Therapie hast!
Was wurde bei Dir eigentlich an Autoantikörpern bisher alles getestet?Kommentar
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Philipp123
Auto AK:
Rheumafaktor, ANA Screen (dsDNA, Sm, U1-snRNP, SS-A/Ro, SS-B/La, CenP, Scl-70, Jo-1, Fibrillarin, RNA-Polymerase III, ribosomale P-Protein, PM-Scl, PCNA, Mi-2), c-ANCA (PR-3), p-ANCA (MPO), Thyreoglobulin, Schilddrüsenperoxidase, THS Rezeptor, Calcium-Kanal (N-Typ), Calcium-Kanal (PQ-Typ), CASPR2, Cykl. citru. Peptid.
Ich glaub das wars, wobei ich bei den Blutbefunden des KH nicht sehe, was davon ein Auto-AK ist. In der letzten Zusammenfassung steht: Komplettes Labor inkl. CPK und CKMB, Liquordiagnostik unauffällig, sämtliche Viren PCR, Lues, Schilddrüsenwerte, Metylmalonsäure, Anti-TPO, ATG und TRAK, onkoneurale und antineurale Antikörper.Kommentar
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Da fehlen aber noch eine ganze Reihe an Antikörpern, die nicht bestimmt worden sind. Klar, muss auch zur Klinik des Patienten passen. Aber vollständig ist das nicht.Zitat von Celeste Beitrag anzeigenKommentar
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Myositis-Blot wurde teilweise gemacht. Ich schicke dir noch mal eine andere Übersicht.
Hier ne Übersicht:
Zuletzt geändert von Troll2019; 02.10.2020, 11:05.Kommentar
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Gangliosid AK wären doch auch ein Versuch wert? Vielleicht ist es ja ne CIDP oder eine Variante?Kommentar
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Ich habe insgesamt 3 auffällige Antikörper aus dieser Tabelle: Ku-AK, SAE1-AK und schwach positiv MDA5-AK. Und sogar noch den RP155-AK (bei Overlap-Syndrom mit Systemsklerose und Myositis). Alle wegweisend für Poly-/Dermatomyositis. Aber angeblich nicht klinisch relevant. Alles zum Verrücktwerden.Zitat von Troll2019 Beitrag anzeigen
ich weiß nicht, wie deine finanzielle Lage ist, aber wenn die Ärzte sich weigern, selbst in einem freien Labor bestimmen oder beim Hausarzt 3-4 Serumröhrchen abnehmen lassen und zu Euroimmun nach Lübeck einschicken (vorher dort im Labor anrufen). Ob dich das weiterbringt, kann ich allerdings nicht sagen. Hat mich bisher auch nicht weitergebracht trotz der o. g. auffälligen Antikörper.Zuletzt geändert von Troll2019; 02.10.2020, 11:23.Kommentar
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Hallo Troll,
welcher Arzt ist denn der richtige für so eine Autoimmundiagnostik. Ich werde immer nur zum Internisten oder Rheumatologen geschickt und die sagen Sie hätten schon alles gemacht... Aber deine Tabellen zeigen mir dass man da noch einiges mehr machen kann... .
Wie viel kostet es denn sowas selbst zu bezahlen?
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Danke euch für die tolle Übersicht!
Am Di wurde Blut abgenommen in Richtung Myositis. Welche Werte genau, weiß ich nicht. Er meinte aber, die Symptomatik passt eigentlich nicht.
Ich schau mal, was am Befund alles oben ist, wenn er da ist und ob den Rest ein österreichisches Labor auch hin bekommt. Meine Hausärztin ist da sehr kooperativ
Troll2019
Wenn bei dir ein paar dieser Werte auffällig sind, muss doch was dahinter stecken. Ich find das auch zum verrückt werden, wenn manche Ärzte einfach aufhören weiterzudenken, nur weil man nicht gleich in eine Schublade passt.Kommentar
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Myositis ist doch in deinem Fall, Celeste, völlig schwachsinnig. Dass sich der Arzt überhaupt darauf eingelassen hat, wundert mich.
Klassische ALS hast du sicher nicht, aber doch klar etwas Neurogenes (genauer: Zentralnervales), nichts Muskuläres.Kommentar
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Hallo Celeste, es tut mir leid, dass es dir schlecht geht. Wenn ich mir das so durchlese haben wir teilweise ähnliche Symptome (w, 32 jahre). Ist die Muskelschwäche bei dir auch mal besser geworden oder nur schlechter? Ich habe erst in 2 wochen einen Termin in der Uniklinik. Bei den niedergelassen Neurologen war bei mir auch alles unauffällig weshalb man dort nicht ernst genommen wird. Ich wünsche dir alles gute!Kommentar
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