Hilfe bei ALS Diagnose

[patientcp]

Liebe Community,

wir benötigen dringend Hilfe! Unser Vater, 54 Jahre alt, hat vor 4 Wochen die Diagnose amyotrophe Lateralsklerose (ALS) erhalten. Um es kurz vorwegzunehmen,gibt es bis jetzt einige Ungereimtheiten bei der Diagnosestellung unseres Vaters.

Zum Krankheitsverlauf:

Angefangen hat alles im Juni 2019 mit Schmerzen im linken Ellenbogen. Beim ersten Neurologen wurde der Verdacht auf Sulcus ulnaris gestellt, wir wurden jedoch überwiesen um Klarheit zu bekommen, ob eine OP notwendig ist. In der weiterbehandelnden Klinik wurde dieser Verdacht bestätigt, jedoch wurden wir in die Neurologische Abteilung einer Uniklinik weiter überwiesen um eine elektrophysiologische Untersuchung durchzuführen.

Der behandelnde Arzt bei der elektrophysiologischen Untersuchung sagte sofort beim Ausziehen des T-Shirts, dass es sich hier um eine Radikulitis (Entzündung der Nervenwurzel) handle.

Bei darauffolgender erster stationärer Behandlung in der Uniklinik wurde der Verdacht bestätigt, jedoch entdeckte man sonografisch Wurzelverdickungen im HWS-und LWS-Bereich, was für mehrere Nervenwurzelentzündungen (Polyradikulitis) sprach. So auch die erste Diagnosestellung. Die GM3- und GD1a-Antikörper konnten im Serum nachgewiesen werden, was die Diagnose erhärtet. Nach einer 5-tägigen Cortison-Therapie konnte Besserung verzeichnet werden.

Bei der zweiten stationären Aufnahme wurde weiterhin die Diagnosestellung bestätigt. Es wurde hier jedoch eine Therapie von Immunglobuline (IVIG) über 5 Tage hinweg verabreicht.

Im Anschluss des zweiten stationären Aufenthalts konnte im 5-wöchigen Reha-Aufenthalt eine starke Besserung verspürt werden.

Nach der Reha ging es für eine Kontrolle ambulant in die Uniklinik zurück. Hier wurden nochmals Blutwerte kontrolliert sowie die 5. elektrophysiologische Untersuchung wiederholt. Hierbei sagte der untersuchende Arzt, dass sich die Werte nicht verschlechtert haben.

Bei der dritten stationären Aufnahme wurde innerhalb von 2 Tagen die Diagnose V.a. Motoneuronenerkrankung, DD ALS diagnostiziert. Es muss dazu gesagt werden, dass die 7.elektrophysiologische Untersuchung anders wie die ersten sechs verlaufen sind. Die ersten Untersuchungen wurden vom einem Arzt ausgeführt. Die 6. Messung wurde von einer Ärztin durchgeführt, welche eingelernt wurde, sie hat den Arzt des Öfteren hinzugezogen und der Arzt hat den Vorgang der Untersuchung verbessert, da einige Punkte falsch gesetzt wurden. Hier keine Verschlechterung zu sehen.

Bei der bisher letzten Untersuchung wurde das Ganze von der Ärztin, welche das Mal zuvor eingelernt wurde, durchgeführt. Bei der MEP wurde eine andere Norm verwendet und die gesamte Untersuchung lief unbeholfen und unkoordiniert ab. Die Untersuchung hat auch doppelt so lange gedauert, wie die Male zuvor. Das Ergebnis hat sich innerhalb von 3 Wochen drastisch verschlechtert! Aufgrund dieser Werte wurde auch die Diagnose ALS gestellt.

Eine multifokale motorische Neuropathie (MMN) konnte jedoch in der zusammenfassenden Beurteilung, trotz der Diagnose ALS, nicht ausgeschlossen werden. Hierfür sprechen auch die weiterhin positiven GD1a- Antikörper im Blut.

Dazu kommt, dass unser Vater seit ca. 5 Wochen ein Taubheitsgefühl in den Zehen hat und der Fuß regelmäßig anschwillt.

Gibt es hier jemanden mit ähnlichen Symptomen und ähnlichem Krankheitsbild?

Über Anregungen, Empfehlungen und Meinung sind wir sehr dankbar.

Freundliche Grüße

[pelztier86]

Bei darauffolgender erster stationärer Behandlung in der Uniklinik wurde der Verdacht bestätigt, jedoch entdeckte man sonografisch Wurzelverdickungen im HWS-und LWS-Bereich, was für mehrere Nervenwurzelentzündungen (Polyradikulitis) sprach. So auch die erste Diagnosestellung. Die GM3- und GD1a-Antikörper konnten im Serum nachgewiesen werden, was die Diagnose erhärtet. Nach einer 5-tägigen Cortison-Therapie konnte Besserung verzeichnet werden.

Spricht schon ziemlich für eine Demyelinisierung wie bei CIDP oder der multifokalen motorischen Neuropathie.
Und auch das spricht eher für eine Neuropathie denn MNE, insb, eine mit einer gewissen autonomen Beteiligung wie CIDP

Dazu kommt, dass unser Vater seit ca. 5 Wochen ein Taubheitsgefühl in den Zehen hat und der Fuß regelmäßig anschwillt.

Einen begründeten Verdacht auf eine MNE bzw. ALS sehe ich nicht. Und wenn er sogar positiv auf Kortison angesprochen hat, verstehe ich nicht, was an der Erstdiagnose zu zweifeln gibt.

[pelztier86]

elektrophysiologische Untersuchung wiederholt. Hierbei sagte der untersuchende Arzt, dass sich die Werte nicht verschlechtert haben.

Hast du die Originalbefunde?
Ich nehme an, es handelt sich hierbei und die Befunde der ENG. Das ist die wichtigste elektrophysiologische Untersuchung bei Verdacht auf Neuropathien bzw. eine Polyradikulitis.
Bei V.a. eine MNE, die (auch) das 2. MNE betrifft, dagegen ist die wichtigste elektrophysiologische Untersuchung die EMG.

[patientcp]

Wir haben Befunde der EMG, aber als der behandelnde Arzt das gesagt hat, war er dort leider nur ambulant und auf diesem Bericht sind die Befunde nicht dabei.

[patientcp]

Zuerst hieß es, dass das Cortison angeschlagen hat und dann wurde davon die ganze Zeit über nichts mehr geredet.

[SmallFiber]

Wir haben Befunde der EMG, aber als der behandelnde Arzt das gesagt hat, war er dort leider nur ambulant und auf diesem Bericht sind die Befunde nicht dabei.

Du solltest die Berichte vollständig besorgen und Dich dann nochmal melden. Ich verstehe so nämlich auch nicht, wie man von der ersten Diagnose, wo doch die Therapie so gut angeschlagen hat, dann auf ALS kommt. Das EMG wäre bei einer ALS-Diagnose - wie Pelztier sagt - sehr wichtig. Es gibt aber genug Differentialdiagnosen, aber ohne den Bericht, der die Diagnose ALS enthält, kann man so jetzt wenig dazu sagen.

[patientcp]

Wir haben alle vier Berichte der stationären Behandlungen. Nur bei der einen ambulanten Behandlung haben wir nur das schriftliche ohne die Untersuchungsergebnisse der EMG.

[pelztier86]

Dann poste die Befunde doch mal - eine EMG bei V.a. CIPD und ähnliches macht eigentlich keinen Sinn (als Zusatzuntersuchung ja, aber nicht als primäre Untersuchung)