Ich schreibe für einen Freund - V. a. Neuropathie DD MND

[Troll2019]

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ich schreibe für einen Freund (hat Schwierigkeiten beim Schreiben) und hätte gerne eine Einschätzung eurerseits.

Nach einem Unfall (Fraktur des Sprunggelenks) im Jahr 2011 bekam er Physiotherapie, um seine Muskeln nach längerer Vakuped-Schuh-Versorgung wieder aufzubauen. Im Laufe der Zeit kam der Physiotherapeut aber zu der Erkenntnis, dass ein Muskelaufbau komischerweise nicht möglich war und er äußerte den Verdacht eines neurologischen Problems. Er entwickelte noch im selben Jahr eine Fußheberparese.

2014 begann dann die Atrophie im linken Arm.

Mittlerweile ist sein linkes Bein und sein ganzer linker Arm inkl. Schulter komplett atrophiert. Er kann seinen Arm kaum noch heben.

Das FBI, wo er seit 4 Jahren alle paar Wochen zur Immunglobuline-Therapie geht, ist bis heute der Meinung, dass es eine Neuropathie ist. Die Immunglobuline helfen ihm jedes Mal und er merkt eine leichte Besserung von Kraft/Motorik. In Ulm ist er nun erneut vorstellig geworden (die hatten vor Jahren und vor dem FBI bereits den Verdacht einer ALS geäußert) und auch hier heißt es in dem neuesten Befund Neuropathie DD MND (a. e. PMA).

Mein Kumpel ist trotz der Einschränkungen immer noch sehr aktiv und kann sich trotz der Atrophie im Bein und der Fußheberschwäche mit Hilfsmitteln noch selbstständig fortbewegen.

Die Ergebnisse der Neurofilamente stehen noch aus bzw liegen diese noch nicht vor.

Wie ist eure Einschätzung?

Viele Grüße

[Troll2019]

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[Troll2019]

Nachtrag: die Neurofilamente im Liquor sind aufgetaucht.

Ergebnis:

< 188 pg/mL (> 560 pg/mL cut-off für MND)

[DennDenn]

Würde fast schon zu Kennedy oder sogar eine SMA Form tendieren , auch aufgrund u.a der Muskelbiopsie

[pelztier86]

Eine distale SMA-Form bzw. hered. motorische Neuropathie wäre möglich, mehr vll. sogar Letzteres wegen der sehr betonten Peroneusparese, die anderen Muskeln sind ja kraftmäßig gut bzw. nur leicht geschwächt.

Was mich allerdings stutzig macht, ist das erhöhte IgG im Serum. Wurde da mal eine Elektrophorese mit Immunfixation gemacht?

Klassische ALS ist das, sowohl vom Verlauf wie von den Befunden, nicht, und auch die PMA-Variante erscheint mir unwahrscheinlich.

[Troll2019]

Danke euch! Nein, Eiweißelektrophorese wurde nicht gemacht. Ja, klassische ALS ist das sicher nicht. Ich treffe mich am Wochenende mit ihm und dann schauen wir mal, was er noch an Befunden hat.

[pelztier86]

Warum eigentlich „kachektischer Ernährungszustand?“

[Troll2019]

Warum eigentlich „kachektischer Ernährungszustand?“

Er ist sehr sehr schlank, hat immer Leistungssport getrieben und sich vermutlich zu gesund ernährt. Aber abgemagert ist er in keinem Fall. Ich denke eher, dass auch die Atrophien dazu beitragen, dass er jetzt noch dünner ist als er eh schon war.

[Tanja87]

Danke euch! Nein, Eiweißelektrophorese wurde nicht gemacht. Ja, klassische ALS ist das sicher nicht. Ich treffe mich am Wochenende mit ihm und dann schauen wir mal, was er noch an Befunden hat.

ich finde deine Unterstützung für ihn super! Leider kann ich (wie du weißt fachlich nicht helfen)! Aber super, dass du ihm hilfst!

[pelztier86]

Dann sollte er mal etwas zunehmen. Ein solcher Ernährungszustand ist für die Muskeln nicht gerade förderlich.
Allein aufgrund leichter-mäßiger Muskelatrophie entsteht kein kachektischer Eindruck (sofern da nicht ein Arzt übertrieben hat).
Manche Leute kommen echt nicht auf die simpelsten Ideen, wenn die Selbstreflexion erfordert.

[pelztier86]

Wie ist das eigentlich

2014 begann dann die Atrophie im linken Arm.

Mittlerweile ist sein linkes Bein und sein ganzer linker Arm inkl. Schulter komplett atrophiert. Er kann seinen Arm kaum noch heben.

bei den angegebenen Kraftwerten für die Armmuskulatur zu erklären?

[Tanja87]

Hallo Pelztier, manchmal ist es nicht leicht zuzumehmen. Ich bin auch leider im moment super dünn 58kg auf 178cm. Traue mich seit 1 woche nicht mehr auf die waage. Obwohl ich süsses esse und auch so normal esse (ausser Frühstück, aber das hab ich nie regelmäßig gehabt) nehme ich einfach nicht zu. Das ist direkt verbrannt. Ich habe in meiner Jugend auch Leistungssport gemacht. Vielleicht kommt es daher. Trotzdem muss man natürlich ausreichend essen. Mir hat letztens ein arzt so Flüssignahrung in Tuben verschrieben mit vielen Kalorien drin. Oh man... würdet ihr das zu euch nehmen? Wäre das ne Option?

[pelztier86]

Auffallend ist auch, dass unter „Motorik“ auch nur steht „Atrophie Arme linksbetont“ (wobei die Armmuskulatur kraftmäßig gut dasteht).
Etwa im Bereich der Beine nicht, obwohl da die einzigen höhergradigen Paresen sind (und auch nur im Fußheber, weshalb alle Funktionsprüfungen außer Hackenstand zu funktionieren scheinen)
Das passt irgendwie nicht so wirklich.
Mglw. sind es auch zwei getrennte Prozesse, was Arme und Beine betrifft.
bei der Unfallvorgeschichte könnte man an eine Hirayama- Erkrankung denken, für die ausgeprägte Atrophien bei nur milder Schwäche typisch sind.
bei einer SMA würde man zudem eine geringere Diskrepanz zwischen Fußheber und Fußsenkung erwarten, wohingegen die Diskrepanz bei motorischen Neuropathien nicht selten ist. Bei ALS/PMA sind die ersten Handmuskel, die betroffen sind, der interossei dorsales I und der Daumenballenmuskel. NICHT die Fingerstrecker.

[pelztier86]

“Hallo Pelztier, manchmal ist es nicht leicht zuzumehmen.“
Und du meinst, das wüsste ich nicht?
Aber wenn man schon vorher wegen Leistungssport nicht darauf geachtet hat, nicht zu dünn zu werden, ist die Wahrscheinlichkeit nicht gerade klein, dass dieser jemand jetzt auch kein Augenmerk darauf richtet.

[pelztier86]

Oder handelt es sich um nicht aktuelle Briefe?