Was quält mich?

[Philyra]

Hallo zusammen,
hier noch einmal ein kleines Update:
Muskelschwäche etc. habe ich nicht, auch die Krämpfe habe ich schon lange nicht mehr. Die Muskeln zucken noch, aber in einem wesentlich geringeren Umfang als am Anfang. Auch eine anschließend noch erfolgte immunhistologische Untersuchung brachte keinen neuen Erkenntnisse bei der - allerdings nach wie vor durch ihre Größe beeinträchtigten - Muskelbiopsie.
Das einzige Problem, das leider weiterhin besteht, ist der seit über 2 Jahren durchgehend erhöhte CK-Wert.
Im Mai 2024 lag er sogar bei 58 µmol (umgerechnet wohl bei weit über 3000 U/I, Norm < 2,78 µmol).
Als letzte Option bleibt mir noch der Besuch beim Genetiker. Zwar hat sich seit den 2 Jahren keine befürchtete Muskelschwäche etc. eingestellt, aber ich trotzdem wahnsinnige Angst vor dem Ergebnis.

[INGE60]

Hallo zusammen,
hier noch einmal ein kleines Update:
Muskelschwäche etc. habe ich nicht, auch die Krämpfe habe ich schon lange nicht mehr. Die Muskeln zucken noch, aber in einem wesentlich geringeren Umfang als am Anfang. Auch eine anschließend noch erfolgte immunhistologische Untersuchung brachte keinen neuen Erkenntnisse bei der - allerdings nach wie vor durch ihre Größe beeinträchtigten - Muskelbiopsie.
Das einzige Problem, das leider weiterhin besteht, ist der seit über 2 Jahren durchgehend erhöhte CK-Wert.
Im Mai 2024 lag er sogar bei 58 µmol (umgerechnet wohl bei weit über 3000 U/I, Norm < 2,78 µmol).
Als letzte Option bleibt mir noch der Besuch beim Genetiker. Zwar hat sich seit den 2 Jahren keine befürchtete Muskelschwäche etc. eingestellt, aber ich trotzdem wahnsinnige Angst vor dem Ergebnis.

was hast du sonst noch für PROBLEME weil Muskelschwäche habe ich auch nicht aber wackelige Beine und vibrieren in den Beinen immer von morgens bis abends und auch noch keine Diagnose ..
Eine Gentest habe ich auch gemacht und dabei kam eine Myopathie raus und SOD1 wahrscheinlich was natürlich bei der ALS passt leider aber die ganzen Untersuchungen passen nicht direkt dazu

[Philyra]

Viel früher als erwartet habe ich heute über die Humangenetik ein Ergebnis erhalten. Es handelt sich tatsächlich um die myotone Dystrophie Typ 2.
Das ist viel, was ich jetzt zu verdauen habe.

[hansmeister]

Ist es denn ein eindeutiger Fund in der Genetik oder eine VUS? Hattest Du das charakteristische EMG, was dazu passt?

[Philyra]

Ist es denn ein eindeutiger Fund in der Genetik oder eine VUS? Hattest Du das charakteristische EMG, was dazu passt?

Hallo hansmeister, vielen Dank für deine Nachricht.
Der Befund ist ziemlich eindeutig; es wurde das pathologisch verlängerte Allel heterozygot nachgewiesen. Ein charakteristisches EMG sowie weitere Symptome für die Krankheit habe ich im Moment nicht - eben nur die seit drei Jahren bestehenden Muskelzuckungen und den ständig erhöhten CK-Wert.

IMG-20241205-WA0002.jpg

[hansmeister]

OK - Toitoi Dir.

[Anjol]

Hallo Philyra

Bist Du selbständig zum Humangenetiker gegangen oder wurde es dir vom Neurologen empfohlen ? Wie geht es jetzt weiter ? Ist die Diagnose jetzt endgültig bestätigt ?

Grüsse

[INGE60]

Hallo Philyra

Bist Du selbständig zum Humangenetiker gegangen oder wurde es dir vom Neurologen empfohlen ? Wie geht es jetzt weiter ? Ist die Diagnose jetzt endgültig bestätigt ?

Grüsse

vom Neurologen und habe demnächst noch einen Termin in der ALS Ambulanz und bestätigt ist es immer noch nicht

[Philyra]

Hallo Philyra

Bist Du selbständig zum Humangenetiker gegangen oder wurde es dir vom Neurologen empfohlen ? Wie geht es jetzt weiter ? Ist die Diagnose jetzt endgültig bestätigt ?

Grüsse

Hallo Anjol,
die Überweisung zum Humangenetiker kam von der Neurologin. Meine letzten CK-Werte waren wohl so abnorm, dass ihrer Meinung nach eigentlich nur eine Myopathie in Frage kommen würde. Zwischenzeitlich wurden bei mir wohl auch schon schlimmere Muskelerkrankungen in Betracht gezogen.
Die Diagnose aus der Genetik ist sicher und den grünen Pass für Muskelkranke habe ich auch schon. Insgesamt ist und bleibt aber alles sehr atypisch, weshalb ich damals auch in der Klinik aus dem Raster gefallen bin.
Wie es weitergeht, weiß ich selbst nicht. Ich habe einen bunten Strauß an Überweisungen zum Kardiologen/Augenarzt bekommen, um die ganzen möglichen Begleiterscheinungen abzuklären.
Ich gehöre wahrscheinlich zu den wenigen Glückpilzen mit einer Angststörung, deren Symptome tatsächlich auf eine Erkrankung zurückzuführen sind und das ausgerechnet noch auf eine seltene, unheilbare Erbkrankheit.

[Anjol]

Philyra

Hast du schon starke Einschränkungen ? Kannst du deinem Job noch nachgehen ? Sind deine Leberwerte in Ordnung ? Ist die Krankheit bei dir in der Familie bekannt also Eltern oder so ?

[Philyra]

Philyra

Hast du schon starke Einschränkungen ? Kannst du deinem Job noch nachgehen ? Sind deine Leberwerte in Ordnung ? Ist die Krankheit bei dir in der Familie bekannt also Eltern oder so ?

Zu den Leberwerten weiß ich noch nichts, da die Diagnose noch sehr neu ist. Die Krankheit ist in der Familie bisher bei keinem aufgetreten.
Ich habe im Moment (noch) keine Einschränkungen, wobei Herz und Augen noch abgeklärt werden müssen.