Small Fiber, Fibromyalgie, Post Lyme Syndrom oder doch nichts von alledem?

[Renem1987]

Ja ,nicht selten kommen hereditäre cmt auch erst mit 50 oder 60 zum Vorschein, kommt immer drauf an welche cmt man hat.

Gruß

[post lyme]

okay ...auf jeden fall ist mir vor meinem ausbruch nach dem infekt/borreliose mit 21 schon 2-3 jahre davor mal ne taube stelle am linken schienbein aufgefallen, hab dem aber kein krankheitswert zugeschrieben, fand es nur sonderbar.. mit 20 dann nochmal heftige beinschmerzen, die man mir als "wachstumsschmerzen" verkauft hat .. genauso mein schon damaliges häufiges umknicken, habe ab 18 durchgängig mit knöchel tape fußball gespielt, hat aber auch nichts gebracht... heute knicke ich auch weiter häufiger um und bleibe öfter mit zeh an türrahmen hängen ... hatte schon immer symptome, die mich an einem reinen small fiber prozess zweifeln lassen ... sind den hand tremor und beobachtbare zuckungen der beine vereinbar mit cmt-typ 2?

[Renem1987]

Ja aber schon wieder ein seltener Typ ,ich habe auch Fazikulationen mit Krämpfen und zum Teil einen Hand tremor.

Musst du mal im InterneInsuchen da gibt es seiten mit allen Typen und Beschreibungen.
Gruß

[kadan]

Wobei ich mich ja frage, was dir es bringt, genau zu wissen, welche Mutation es ist. Zumal man ihr ja vermutlich eh kein genaues Krankheitsbild zuordnen kann. Und heilen kann man es eh nicht.

[Renem1987]

kadan

Ja da gebe ich dir recht, aber wenn man weiß welche es ist kann man ungefähr den Verlauf wissen.
Bei mir sind ja der N.peroneus und der N.Tibialis betroffen die amplituden sind sehr weit unten ,rechts distal und proximal bei 2mw und links ist beim N tibialis distal keine Antwort mehr abzuleiten.
Klinisch kann ich bei beiden Füßen nicht mehr die Zehen hoch heben und hammerzehn und leichter hohlfuß, am Knöchel geht noch aber gemindert merke es hebe die Füße nicht mehr richtig beim Laufen und bleibe oft hängen, spüren tuhe alles.

Auf die Frage die ich der Neurologin gestellt habe wegen meinen Füßen weil die Werte ja so schlecht sind ,und Wann ich damit rechnen muss das der Fußheber nicht mehr funktioniert, kahm als Antwort nur ,können wir Ihnen leider nicht sagen, da die Art nicht bekannt ist, kann in 3 Monaten oder 6 Monaten oder erst in 2 Jahren sein.

Jetzt habe ich aber auch gelesen das die Eng amplitude oft nicht mit der Klinik korrelieren ,da es sich ja um einen chronischen bis sub akuter Vorgang handelt und nebenbei ja auch noch Reparatur Vorgänge stattfinden (denervierung) ist es nicht selten das der Körper so bis zu 60% kompensieren kann ohne das große paresen entstehen.

Gruß

[post lyme]

meine mutter hat sowohl skoliose als auch einen hallus valgus, osteoporose ... sind diese dinge nicht vermehrt bei cmt zu finden? zumal hat sie mir jetzt auch von wadenkrämpfen, einer tauben stelle an der wirbelsäule und manchmal brennenden füßen berichtet ...vllt. kommt das ganze doch eher von der mutterseite, zumal papas bestätigte schwere demyelinisierende pnp nicht zu cmt 2 passt ... ob die MS Diagnose meiner Cousine mit neurolorischen Symptomen mutterseits wirklich gesichert ist, weiß ich nicht ..hier besteht leider nicht mehr viel Kontakt aber da bstehen ja vielfältige Symptomeüberlagerungen.. auf jeden Fall beginne ich Zusammenhänge zu sehen, das ständige Umgegnicke seit dem späten Teenageralter, das Hängengebleibe der Zehen an Boden, türrahmen, wurde immer auf meinen komischen Vang angesprochen usw....vllt. war eine isolierte Small Fiber doch die falsche Fährte, mir schienen die motorischen und muskulären Probleme dafür eh immer zu stark ... ist ein früheres auftauchen im teenager alter denn ein prädiktor für einen schwereren Verlauf? der humangenetiker meinte, er darf keine prognostischen aussagen machen, weil die pathogenitität dermutation eben unklar ist ...

[Renem1987]

Der Humangenetiker kann halt keine Aussage machen da ja noch nicht mal geklärt ist ob das Gen überhaupt pathologisch ist ,es gibt auch benigne Gen Mutationen?

Bei mir im Humangenetik Bericht steht auch bei der PMP22 Analyse das da irgendwas war aber im zusammenschau nicht als pathologisch gesehen wird momentan, kann sich natürlich ändern in 1 oder 2 Jahren.
Das Problem ist halt bei den seltenes CMT Varianten läuft man eenn man Pech hat Jahre! hinter dem auslösenden Gen hinterher,wenn es überhaupt gefunden wird!

Es kann auch ganz woanders was sein es kann auch eine Mitochondriopathie Mutationen sein!? Dann kommen wir haber schon in den Bereich der Neurodegenerativen Krankheiten.

Ich versuche mich mittlerweile einfach darauf einzustellen das man den Grund vielleicht nie findet, vielleicht ist es auch einfach irgendwas Sporadisch?
Die zeit wird es zeigen, gut ist es einfach das ich jetzt die Diagnose "Sensomotorische Demyelinisierende Axonale polyneuropathie" habe und es wurden auch schon viele Sachen ausgeschlossen, Immunreaktion, HIV ,Schilddrüse ect. Die Ätilogie bleibt zu ungeklärt aber was will man machen.

Gruß

[hansmeister]

post lyme
Taube Stellen, Krämpfe und brennende Körperteile kommen auch bei isolierter SFN sehr häufig vor

[benny2013]

Welche SFN Typen gibt es eigentlich alles ?

[hansmeister]

benny2013
Kommt drauf an was Du meinst - nach Auslöser? Nach betroffenen Bereichen? Nach Schweregrad? Etc

Grundsätzlich kenne ich Längenabhängig und Längenunabhängig.

[benny2013]

Nach betroffenen Bereichen nach Schweregrad würde mich interessieren .

[post lyme]

warte immer noch auf den bericht bzgl. des verdachts auf cmt 2 bzw. die ungeklärte genmutation...bin jetzt in den berliner raum umgezogen und suche nach neuen ärzten ....wollte wegen meines ganges und häufigem umknöcheln und hängenbleiben auch mal zum orthopäden...bin dankbar über tipps für spezis aus dem bereich neurologie und orthopädie hier in der umgebung...

[post lyme]

Es handelt sich um eine Genmutation auf dem Gen "HSPB8".
In der literatur findet man dazu ja tatsächlich nur einen Fall einer chinesischen Familie, also bzgl. CMT 2. wäre dann CMT 2L.
Ansonsten scheint das gen ja auch mit anderen neuromuskulären Erkrankungen, bspw. Myopathien assoziiert zu sein.

Mein cousin, der arzt ist, empfiehlt mir eine Vorstellung bei einem neuromuskulären Spezialisten/Zentrum und meint, ich käme mittlefristig wohl nicht an einer Muskelbiopsie vorbei.
Müdigkeit und Schhmerzen der Beinmuskeln mittlerweile 24/7, dazu Tremor der Finger bzw. Probleme mit der Feinmotorik.

Habt ihr da Tipps für den Raum Berlin? Wahrscheinlich Charite?

[Renem1987]

Hi

Wie sehen den deine Eng Werte aus, man kann auch eine Diagnose stellen ohne Gen ,weil nur weil man eine bestimmte Genmutation hat heißt das nicht das man daran erkrankt, die Klinik ist ausschlaggebend für eine Diagnose.

Gruß

[post lyme]

das letzte mal war die elektrophysiologie soweit unauffällig, auch wenn bereits muskuläre und neurologische symptome bestanden ... ist aber auch schon 2 jahre her und sollte noch einmal wiederholt werden ...

N. peroneus mot. re. DML (3,4ms), MSAP (10,8mV) und NLG (51,6m/s) im
Normbereich

N tibiaIis mot. re.: DML (3,2ms), MSAP (20,OmV) und NLG (45,8m/s) im
Normbereich 　　
　　　　　　　　　
N Suralis sens re.: SMSAP (1 1,4いV) und N」G (52,6m/s) im Normbereich

mein vater hat eine polyneuropathie elektrophysiologisch bestätigt, allerdings einen vorwiegend demyelinisierenden typ ...

muss cmt 2 als ursache meiner symptome ausgeschlossen werden, wenn zwar symptome und ein potenziell kausales gen vorliegen, die elektrophysiologie aber (noch) normal ist oder kann die erkrankung bereits symptomatisch sein, bevor sie in der elektrophysiologie objektivierbar ist, gerade in jüngeren jahren? bin 33 jahre ...