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Verdacht auf Neuromyotonie/Morvansyndrom

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    Verdacht auf Neuromyotonie/Morvansyndrom

    Da ich nicht die Themen der anderen belagern möchte, habe ich mich dazu entschlossen ein eigenes Thema zu erstellen und meinen Fall zu dokumentieren und zu ergänzen, da ich einige Dinge vergessen hatte.

    Ich (41Jahre alt, männlich) habe seit fast 10 Jahren (erste BFS Diagnose) alle möglichen Symptome welche über die Jahre langsam immer stärker geworden sind und im letzten Jahr massiv zugenommen haben. Seit einem Jahr zucken meine Fußsohlen und Waden in wechselnder Intensität nun permanent, in den letzten Wochen auch die Oberschenkel vorne und hinten. Der Rest des Körpers zuckt sporadisch. Hände, Arme, Rücken, Flanken, Hals, Zunge, Augen, Kopfhaut, im Ohr und sogar in den Rippen und im Bauchraum. Ich kenne fast keinen Ort an meinem Körper der noch nicht gezuckt hat.
    Meine Symptome:

    - Muskelzucken (inkl permanenter und sporadischer Hotspots)
    - Krämpfe
    - Schlafschwierigkeiten
    - Muskelschmerzen
    - Schluckbeschwerden
    - Heiserkeit
    - Probleme mit der Feinmotorik
    - gefühlte Schwäche
    - Muskelzittern bei Belastung oder in Ruhe
    - psychische Probleme (Depressionen, Angststörung)
    - sensorische Probleme wie Taubheit, Kribbeln usw
    - manchmal Muskelkater nach geringster Anstrengung
    - bestätigte Spastik in verschiedenen Muskeln, nicht dauerhaft
    - steife Muskeln (in der Früh und nach Ruhephasen)
    - Herzrhythmusstörungen

    und in diesem Jahr sogar mehrere pathologische EMGs mit pathologischer Spontanaktivität (akuter Denervierung) in allen Regionen, aber nicht allen Muskeln pro Region (Fibs, PSW, Dublets, Tripplets usw), aber keine Zeichen einer chronischen Denervierung. Ich muss aber dazusagen, dass ich nach der BFS-Diagnose in 2014 eine EMG-Pause bis zum ersten auffälligen EMG vor 9 Monaten hatte.
    Die Zeichen der akuten Denervierung könnten also schon länger bestehen und erst jetzt bemerkt worden sein.
    Zuerst hatte ich bei den Ergebnissen Panik und auch die Ärzte waren etwas ratlos. Allerdings hat jeder Arzt gesagt, dass sie keinen einzigen Fall kennen wo aus BFS eine ALS geworden ist und man abwarten muss wie es weitergeht, denn die Möglichkeit besteht zumindest in der Theorie.
    Ich habe daraufhin aus Angst vor Muskelschwund in den letzten 9 Monaten trotz den Einschränkungen trainiert wie ein Depp und konnte meine Kraft in vielen Bereichen um den Faktor 3 steigern, dass war auch an meinen deutlich gewachsenen Muskeln zu sehen.
    Jetzt nach 9 Monaten zwischen dem ersten auffälligem EMG und letzten EMG (wo sich nahezu nichts geändert hat) ist für alle Ärzte klar, dass eine ALS zu nahezu 100% ausgeschlossen werden kann, denn da gibt es keine akute Denervierung für 9 Monate ohne das im Laufe der Zeit Zeichen der chronischen Denervierung (neurogener Umbau) dazukommen. Außerdem sind alle klinischen Untersuchungen seit der BFS-Diagnose immer nahezu unauffällig. Zwar gibt es immer wieder kleinere Auffälligkeiten bei den Reflextests, aber nicht Beständiges.
    Der massive Aufbau an Muskulatur sehen die Ärzte auch positiv, allerdings habe ich mit dem massiven Training wieder aufgehört, denn die Nebenwirkungen (Zucken, Schmerzen, Krämpfe) sind zu heftig geworden. Ich versuche jetzt nur mehr meine Muskeln zu erhalten.
    Langsam verlaufende Motoneuronenerkrankungen wie SMA IV oder SBMA können zwar laut den Ärzten theoretisch immer noch möglich sein, sind aber auch eher unwahrscheinlich, denn auch da müssten zumindest leichte Zeichen eines neurogenen Umbaus vorhanden sein.
    Vielmehr gehen alle Ärzte von einer oft typischen Progression von BFS zur Neuromyotonie/Morvansyndrom aus, denn da sind meine EMG-Befunde (auch wenn die akuten Denervierungszeichen bei Neuromyotonie in der älteren Literatur kaum erwähnt sind) typisch.
    Aber die Ursache der Denervierungszeichen ist eben eine andere als bei Motoneuronenerkrankungen.​
    Zudem passen auch die Spastiken, welche immer wieder die Lokalisation wechseln und nie permanent sind.
    Auch sind meine muskulären Symptome (Zucken, Schmerzen, Steifheit und Krämpfe) nahezu immer symmetrisch, was ebenfalls zur Neuromyotonie passt. Zusätzlich sind sie von zeitweise wechselnder Intensität und auch mit Tagen wo die Symptome deutlich geringer ausgeprägt sind.

    Interessant is auch, dass die Symptome ab meinem Corona-Booster schnell zugenommen haben, dass kann aber auch Zufall sein.

    Viele Tests auf immunvermittelte Ursachen sind bei mir nun am Laufen, mal sehen was dabei rauskommt.

    Auch mir bleibt vorerst nichts anderes übrig als abzuwarten wohin die Reise geht und eine Restangst vor ALS ist natürlich immer noch vorhanden. Ich versuche aber den Ärzten zu vertrauen, die ja bereits 100te ALS-Fälle gesehen haben.
    In meinem Fall haben mir alle Ärzte gesagt, ist die Chance das es ALS sein kann extrem gering…weil eben deutlich mehr Fakten dagegen sprechen als dafür.
    Da ist sogar die eigentlich seltenere Neuromyotonie/das Morvansyndrom deutlich wahrscheinlicher, wobei der Übergang zwischen beiden eher fließend ist.

    Mit den ganzen Selbsttests und Körperbeobachtungen habe ich nahezu aufgehört, denn man findet immer etwas was die Angst neu entfacht.

    #2
    Danke für deinen Thread und deine Ausführungen .

    was hat denn bisher die AK-Diagnsotik dazu ergeben ?

    VG

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      #3
      Am Dienstag im Spital wurde routinemäßig wieder eine Krafterhebung sämtlicher Muskeln durchgeführt, war alles in der Norm, aber weit unter dem was der Arzt aufgrund meiner Muskelmasse erwartet hätte (wie vor 6 Monaten auch schon). Das etwas an meiner Muskulatur nicht passt, ist dem Arzt auch aufgrund der EMG-Befunde eh klar, jetzt gilt es herauszufinden was nicht stimmt.

      Zusätzlich zu den bereits geschriebenen Verdachtsdiagnosen war jetzt auch erstmals eine Mitochondriopathie im Gespräch gewesen.
      Die Antikörper auf spannungsabhängige Kaliumkanäle waren negativ, dass schließt eine Neuromyotonie allerdings nicht aus da angeblich nur bei einem Drittel der Fälle Antikörper nachweisbar sind.
      Zudem waren auch die Tests auf viele andere immunvermittelte Krankheiten negativ. Es wäre ja auch zu einfach gewesen, wenn jetzt schon etwas rausgekommen wäre.

      Fakt ist jetzt, dass mein Fall aufgrund der Komplexität der Symptome an die Abteilung für seltene Erkrankungen ans AKH Wien weitergegeben wird und dann entschieden wird, welche weiterführenden Tests (zb spezifischere AK-Tests) gemacht werden sollen.​​
      Ich stelle mich jedenfalls auf einen längeren Weg zur Diagnose ein. Zumindest habe ich das Glück jetzt in Zukunft zweigleisig (Muskelambulanz/Abteilung für seltene Erkrankungen) betreut zu werden

      Jetzt steht wieder zur Verlaufskontrolle ein Schlaflabor (alle 6 Monate wegen den Schlafproblemen) in den nächsten Wochen an und ich soll Tegretol Retard (Carbamazepin) ausprobieren. Bisher habe ich mich wegen den Nebenwirkungen dagegen gewährt, aber jetzt bin ich soweit es zu probieren. Pregabalin und Gabapentin, was ich schon probiert habe, hatten keine Wirkung.

      LG

      Andreas
      Zuletzt geändert von Silvette; 10.11.2022, 20:34.

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        #4
        Pregabalin und Carbamazepin habe ich schon durch Gabapentin nehme ich jetzt gerade. Außer Gewichtszunahme nix gebracht. Mich würde mal interessieren ob das schon mal jemandem hier geholfen hat.

        Ansonsten sehe ich viele deiner Symptome auch bei mir. Gut das du jetzt in guter Betreibung zu sein scheinst.

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          #5
          Ich habe das Rezept dazu hier liegen aber das Zeug bislang nie aus der Apotheke abgeholt . Daher kann ich dazu nichts sagen . Sorry

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            #6
            Ich erwarte eigentlich nichts vom Tegretol um ehrlich zu sein, aber ich will es zumindest probiert haben.

            Ich hatte auch schon Cortison-Stoßtherapien, die haben aber immer nur kurzzeitig etwas geholfen und die Nebenwirkungen waren nicht schön.

            Immunglobuline sollen noch ausprobiert werden, aber erst wenn die anderen Therapieoptionen ausgeschöpft sind.

            Das bisher einzige Medikament was etwas geholfen hat waren die Benzos, aber hauptsächlich gegen die Muskelsteifheit/Krämpfe und zum Schlafen. Jedoch sind sie leider keine Dauerlösung auch wenn sie gut helfen.

            Gegen die Muskelschmerzen selbst habe ich noch kein Mittel gefunden was hilft, aber die Schmerzen sind auch schwer zu beschreiben. Die fühlen sich ähnlich an wie Muskelkater, aber doch anders.

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              #7
              Silvette

              In welchen Körperregionen sind die Muskelschmerzen und das Schwächegefühl hauptsächlich und wo ist die Muskulatur rein optisch am ausgeprägtesten?
              It's a terrible knowing what this world is about

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                #8
                Silvette
                wie sind denn deine CK-Werte ? Und wie der Reflexstatus ?

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                  #9
                  Die Schmerzen sind hauptsächlich in den Waden, Oberschenkeln (besonders Rückseite) und Gesäß.
                  Nacken und Fußsohlen sind leichter betroffen und der Rest hauptsächlich nach stärkerer Belastung.

                  Die gefühlte Schwäche ist fast ausschließlich in den Beinen vorhanden, nur nach stärkerer Belastung auch im Oberkörper bzw Rücken oder Nackenbereich.

                  Am optisch ausgeprägtesten ist meine Muskulatur am Bein (vorderer, seitlicher Oberschenkel und Waden).
                  Ich würde sagen der untere Teil bis zur Taille ist optisch deutlich muskulöser als von dort aufwärts.

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                    #10
                    Das klingt nach einer Art von Muskeldystrophie. Am ehesten nach einer Form von LGMD:
                    Optisch ausgeprägte aber verhältnismäßig schwache und wenig belastbare Muskulatur (Pseudohypertrophie). Dadurch leicht Muskelkater bei nicht erkrankungsangepasstem Training. (angepasstes Training schadet nicht)
                    Das EMG, das man auch leicht als Denervierung fehlinterpretieren kann. Eine pathologische Denervierung oder sonstige Nervenschädigung findet tatsächlich aber nicht statt.
                    Der CK kann leicht erhöht sein (wäre ein starkes Indiz) muss er aber nicht.
                    Auch Deine anderen Symptome bis hin zu einer möglichen Herzbeteiligung könnten passen.

                    Das ist aber nur meine Idee dazu. Aber den Immunkram würde ich vergessen, auch wenn das grade in Mode ist.
                    Es wäre sinnvoll sich an ein Muskelzentrum zu wenden.

                    Die Diagnostik kann schwierig sein und eine zum Teil jahrelange Verlaufsbeobachtung erfordern.
                    Zuletzt geändert von KlausB; 10.11.2022, 21:50.
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                    Kommentar


                      #11
                      KlausB ist bei einer Muskeldystrophie bzw LGMD das EMG typisch verändert?

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                        #12
                        Beim EMG kann man die meisten Veränderungen sowohl einer Erkrankung der Muskeln selber (z.B. Dystrophie) als auch einer Erkrankung der Nerven (z.B. ALS oder andere Motoneuronenerkrankungen) zuordnen. Nur selten sind Auffälligkeiten eindeutig, eigentlich fast nie und manchmal zeigen sie sich auch nicht.
                        Das EMG ist einfach keine exakte Messung spezifischer Parameter und immer nur im Zusammenhang mit weiteren Untersuchungsergebnissen aussagekräftig.
                        Man sollte auch bedenken, dass ein zerstochener Muskel für weitere Untersuchungen unbrauchbar wird.

                        Aber die Patienten sind halt von den Geräten beeindruckt und leben ihre masochistischen Tendenzen gerne durch die Nadelstecherei aus. Je mehr desto befriedigender.
                        Zuletzt geändert von KlausB; 10.11.2022, 22:53.
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                          #13
                          Ich denke auch nicht unbedingt, dass es immunologisch bedingt ist.

                          Die Neuromyotonie klingt für mich recht plausibel und sehr viele Symptome passen dazu inkl den EMG-Veränderungen.
                          Und dazu hat mein Arzt ja gesagt, dass die Neuromyotonie nur selten paraneoplastisch, gelegentlich immunvermittelt ist, und häufig keine wirkliche Ursache gefunden wird.
                          Man kann zwar Kortison, Immunglobuline usw ausprobieren, aber oft hilf auch das nicht. Dann bleibt nur die symptomatische Therapie. Mein Ärzteteam ist übrigens vom Muskelzentrum, nicht der normalen Neurologie.

                          Das Thema Muskeldystrophie war kurz eines, wurde aber wieder fallen gelassen, da das Interferenzmuster im EMG immer dicht und die Potentiale regelrecht waren. Laut Arzt müssten die Potentiale zumindest leichte myogene Veränderungen zeigen.
                          Die Spontanaktivität ist allerdings sowohl zur Neuromyotonie wie auch zu myogenen Prozessen passend. Da hat mir der Arzt klar gesagt, dass es in meinem Fall nicht wirklich differenzierbar ist.

                          Nur zur ALS passt die PSA laut mehreren Ärzten eher nicht, da die Verteilung im Körper nicht typisch ist und viele der typischen ALS-Muskeln ausgespart oder nur minimal betroffen sind. In dem Punkt glaub ich den Ärzten mittlerweile auch zumal zwischen den letzten beiden EMGs viele Monate liegen und weiterhin kein neurogener Umbau feststellbar ist.

                          Mal sehen wie es im AKH weitergeht, ich hoffe die betrachten meinen Fall ganzheitlich und und denken auch in die von dir genannte Richtung.

                          Und ich bin kein EMG-Junkie, für mich ist das EMG eine der unangenehmsten Untersuchungen überhaupt ;-). Vor allen die Muskelschmerzen danach!

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                            #14
                            Zitat von KlausB Beitrag anzeigen
                            Aber die Patienten sind halt von den Geräten beeindruckt und leben ihre masochistischen Tendenzen gerne durch die Nadelstecherei aus. Je mehr desto befriedigender.
                            Naja, wer's braucht ...

                            Ich frage mich auch nur, ob ich irgendwas ausschließen kann, wenn EMG nebst anderen Geräten an mehreren Stellen unauffällig war.

                            Die wenig belastbare Muskulatur bzw rasche Ermüdung könnte theoretisch auch für eine Mito sprechen, oder?

                            Kommentar


                              #15
                              Kurzes Update nach 3 Tagen Aufdosieren mit Carbamezepin:

                              Ich habe gestern ziemlich unangenehmes Herzstechen und Extrasystolen bekommen was ich bisher nicht gekannt habe. EKG heute beim Hausarzt zum Glück aber in Ordnung und nach einem Telefonat mit der Muskelambulanz soll ich das Tegretol auf keinen Fall weiter nehmen. Also wieder nichts…

                              Jetzt soll ich ab Montag Lamictal (Lamotrigil) probieren, da dieses angeblich keine solchen Nebenwirkungen haben soll und mit Glück auch gut wirken kann. Ich weiß allerdings nicht ob ich es versuchen werde, denn anscheinend sind all diese Medikamente nicht so ohne was die möglichen Nebenwirkungen betrifft.

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