Verdacht auf Neuromyotonie/Morvansyndrom

[Silvette]

Ich bin mit meinem Stamm-Neurologen im KH Floridsdorf mittlerweile sehr zufrieden.

Ich muss aber auch ehrlich sein, dass ich Phasen hatte wo ich starke Zweifel an dessen Kompetenz gehabt habe.
Vor allem nach dem auffälligen EMGs und den Zungenspasmen war ich für einige Tage sicher, dass es doch eine beginnende MNE ist und es jetzt so richtig losgeht.

Er hat zwar immer wieder betont das nichts zu einer MNE passt, aber in der Verzweiflung neigt man dazu nicht mehr rational zu denken.

Auf die erwarteten Lähmungen warte ich seit dem ersten auffälligen EMG zum Glück bis heute und die neuerlich dazugekommenen Zungenspasmen sind auch wieder weniger geworden. Mittlerweile sind es schon 15 Monate seit das Ganze begonnen hat.

Im Nachhinein hat der Neurologe bisher meiner Meinung nach immer sinnvoll gehandelt und mir viele eventuell unnötige Untersuchungen erspart. Gleichzeitig hat er aber auch sinnvolle Untersuchungen befürwortet.
Zudem hatte er auch recht damit behalten wie sich der Verlauf in etwa entwickeln wird.

Ich hatte bisher immer Zweifel an der vermuteten Neuromyotonie-Diagnose, da ja kein sichtbares Muskelwogen zu sehen war, abgesehen von der ständigen Aktivität im EMG. Er hat immer wieder betont, dass es manchmal erst später sichtbar wird wenn die Symptomatik voranschreitet und jetzt dürfte es anscheinend so weit sein.

Interessant ist auch, dass mir das komische Gefühl in den Bein-Muskeln das erste Mal ebenfalls beim Autofahren bewusst geworden ist, wenn ich die Beine ruhig auf den Pedalen lassen wollte. Und jetzt nehme ich es hauptsächlich dann wahr, wenn die Muskeln nicht voll gebeugt oder gestreckt sind, sondern quasi in Mittelstellung.

Ich habe keinen Schimmer wohin das Ganze noch führt, aber wenn das so weitergeht muss früher oder später was passieren, denn meine Beine sind sowas von ausgelaugt durch das ständige Bewegen, ich habe manchmal sogar schon Probleme 1km am Stück mit dem Hund zu gehen.

Aber immerhin gibt es ja noch Optionen wie IVIG, Immunsuppressiva oder Plasmapherese, welche mir mein Neurologe in Aussicht gestellt hat wenn die Symptome zu schlimm werden. Zwar nicht ohne Risiko, aber einen Versuch wäre es dann immerhin wert. Und da dieser Arzt in höherer Position und zudem spezialisiert auf neuromuskuläre Erkrankungen ist, ist das für ihn auch leichter zu argumentieren und durchzusetzen.
Ob das aber etwas bringt ist natürlich ungewiss und ob ich schon so weit bin das Risiko so einer Behandlung einzugehen, kann ich noch nicht sagen.

Ich wollte zu Beginn auch am liebsten sofort alle möglichen Untersuchungen hinter mir haben um zu wissen was los ist, Tatsache ist aber, es ist nahezu unmöglich sinnvoll zu testen wenn nicht klar ist, wonach überhaupt gesucht werden soll.

[Blixa]

Silvette Das ist schön zu hören, dass du einen gründlichen Neurologen hast, dem du zunehmend und auch rückwirkend vertraust.

[Silvette]

Mir ist heute wieder einmal ein neues Symptom aufgefallen.

Und zwar habe ich an beiden Oberschenkel (welche ja ständig „arbeiten“) eine Perkussions-Myotonie entdeckt.
Ich habe während eine Zuck-Attacke vor Zorn in den Oberschenkel geklopft und das erstmalig heute gesehen.

Es betrifft derzeit nur den kompletten Quadriceps.
Wenn ich den Muskel durch stärkeres Beklopfen reize, kontrahiert der betroffene Muskelstrang deutlich nach.
Es sind definitiv keine Faszikulationen, denn die Kontraktion tritt ausschließlich einmal für gut rund 1 Sekunde auf, betrifft ein deutlich größeres Areal als die normalen Faszikulationen und ist zudem wesentlich stärker.

Außerdem tritt diese Myotonie jedes Mal auf, Fazikulationen kann ich nur manchmal durch Beklopfen auslösen und wenn, dann zuckt es mehrmals bis wieder Ruhe eintritt.

Momentan kann ich diese Myotonie aktiv hauptsächlich nur im Oberschenkel provozieren, hatte sie aber auch schon oft nach Belastungen, da konnte ich diese Empfindungen aber noch nicht einordnen, sondern hielt das als leichte Spastik. An anderen Muskeln kann ich die Myotonie nur selten provozieren, manchmal gelingt es aber. Dann hauptsächlich am Daumenballen und den Waden.

Es fühlt sich an wie wenn man den Muskelteil willkürlich angespannt, obwohl man das garnicht möchte. Es ist aber deutlich weniger intensiv als ein klassischer Krampf.

Zumindest habe ich nun wieder ein Symptom, welches objektivierbar ist. Am Dienstag habe ich Kontrolltermin.
Ich bin gespannt, was der Neurologe dazu sagt.

[Hustinettenbaer]

Hallo! Damit erhärtet sich der Verdacht der Myotonie immer mehr. "Hard facts" sind bei einer Untersuchung eindeutig von Vorteil für eine Diagnose ..

[Silvette]

Ja der Verdacht auf eine Myotonie erhärtet sich damit.

Mittlerweile kann ich die Myotonie auch an fast allen etwas größeren Muskeln der Extremitäten erzeugen. Man muss nur wissen wie man sie richtig auslöst und mit welchen Werkzeug.

Was ich allerdings bisher noch nicht herausgefunden habe, ist was der Unterschied zwischen Myotonie und Pseudomyotonie ist und wie meine „Myotonie“ hier einzuordnen ist.

Ich denke, dass mir die erste vermutete Diagnose einer Neuromyotonie doch wieder plausibel erscheint, aber auch eine DM1, DM2 oder Ionenkanalerkrankung könnte eventuell passen.
Allerdings habe ich für die letzteren Erkrankungen unterschiedliche Daten über mögliche Faszikulationen, Myokmien oder Krämpfe finden können.

Mal sehen was der Neuro sagt.

[KlausB]

Was Du eine "Perkussioms-Myoronie" nennst kann Jeder bei sich auslösen, wenn er nur an den richtigen Stellen draufhaut, ggfls. mit dem richtigen Werkzeug.

Mir ist heute wieder einmal ein neues Symptom aufgefallen.

Und zwar habe ich an beiden Oberschenkel (welche ja ständig „arbeiten“) eine Perkussions-Myotonie entdeckt.
Ich habe während eine Zuck-Attacke vor Zorn in den Oberschenkel geklopft und das erstmalig heute gesehen.

Es betrifft derzeit nur den kompletten Quadriceps.
Wenn ich den Muskel durch stärkeres Beklopfen reize, kontrahiert der betroffene Muskelstrang deutlich nach....

Zu einer richtigen Perkussionstherapie gehrt noch ein 2. Zeichen.

Du hast doch mal gesagt, dass Du endlich mit diesen Selbstverstümmelungsversuchen aufhören wolltest.
Oder leidest Du etwa an dem Münchhausen-Syndrom.

[Silvette]

Ich habe mich ja nicht selbst verstümmelt. Manchmal lassen sich meine Zuckungen eben durch ein kurzes kräftigeres Beklopfen unterbrechen. Und dieses Mal habe ich halt etwas fester geklopft, dass wars aber auch.

Sonst habe ich mich eigentlich noch nie selbst verstümmelt (außer in einer Phase von vor 10 Jahren) abgesehen vom manchmal etwas übertriebenem Krafttraining, geschweige denn das ich je absichtlich Symptome provoziert hätte.
Ich versuche eben nur Dinge abzuklären, welche neu für mich sind und welche ich nicht kenne.

Auslösen kann ich das Phänomen überall an jedem betroffenen Muskel, nicht nur an bestimmten Stellen.

Ich hatte das früher mit Garantie nicht, denn mit der Massage-Gun habe ich früher meine Muskeln schon härter Beklopft, ohne jegliche Reaktion oder Kontraktion zu provozieren.
Das habe ich gerade nochmal getestet und selbst die langsamste Stufe erzeugt bereits eine deutliche Kontraktion.
Auch meinen Physiotherapeuten (letzter Besuch vor 2 Monaten) wäre das garantiert aufgefallen, denn dieser lockert die Muskulatur auch durch Beklopfen (und das nicht zu sanft). Das hätte ich garantiert gespürt, denn das kann man nicht ignorieren, man spürt das deutlich. Und mit dem richtigen Werkzeug meine ich nicht, dass ich einen Werkzeug-Hammer verwende. Dazu reicht auch beherzt meine Fingerkuppe bereits aus.

Und alle anderen Familienmitglieder haben diese Reaktion nicht, die waren sogar schockiert wie sie das gesehen haben und wollten das bei sich selbst ausprobieren, ohne das ich das gefordert habe. Keiner hatte ansatzweise eine Reaktion auf genau das selbe Beklopfen, also ist das in meiner Form garantiert nicht normal.

Aber egal, ich werde das meinem Neurologen zeigen, der wird mir sicherlich sagen was davon zu halten ist.
Es sieht jedenfalls genauso aus wie die auf den Myotonie-Youtube-Videos, nur dass die Kontraktion nicht mehrere Sekunden, sondern nur eine oder zwei Sekunden dauert.

Deshalb hätte mich der Unterschied zwischen einer richtigen Myotonie und der Pseudomyotonie interessiert.
Und auch ob meine verzögerte Muskelentspannung (welche ja bereits vom Arzt bestätigt ist) nach einer Kontraktion damit zusammenhängt.
Ich habe aber auch nicht mehr weiter dazu recherchiert nachdem ich nicht wirklich etwas dazu gefunden habe.

Und ausflippen werde ich deswegen auch nicht, mittlerweile bringt mich sowas nicht mehr so leicht aus der Ruhe. Ich versuche nur herauszufinden (wie so viele hier) was für all meine Symptome verantwortlich ist.

[HU80]

Hallo Silvette

Wie war dein Termin am 21.02.2023 in Florisdorf?

Wurde was neues gesagt bzw gefunden?

[Silvette]

So, jetzt habe ich mal Zeit ein Update zu geben.

Beim letzten Termin wurde viel besprochen.

Zuerst, wie immer, ein aktueller Neurostatus.
Hier alles mehr oder weniger wie immer ohne grobe Auffälligkeiten. In Summe seit 15 Monaten keine Veränderung.

Was hat sich an meinen Symptomen verändert?
Die Faszikulationen sind gleichbleibend in veränderlicher Intensität mit guten und schlechten Tagen. Manchmal habe ich Hotspots, welche für Stunden bis wenige Tage durchgehend zucken. Meine Zungenfaszikulationen und Spasmen sind manchmal extrem und dann wieder nur sehr selten vorhanden.
Es sind immer die selben Stellen welche auf der Zunge zucken, aber ohne Atrophie. Die restlichen Symptome sind unverändert vorhanden. Meine Selbsttests habe ich nun noch stärker reduziert, Veränderungen würde ich sowieso merken.
Diese mache ich nur mehr sehr selten und viele Muskeln sind seither weniger problematisch.

Es folgte dann ein weiterer Termin im AKH Wien.
Hier wurden weitere Tests gemacht.

Meine selbstdiagnostizierte Perkussionsmyotonie ist keine.
Der Arzt hat das Verhalten aber als nicht normal eingestuft und war damit schlicht überfordert.
Er hat dann zwei andere Ärzte ins Zimmer beordert um das Verhalten meiner Muskeln nach dem Beklopfen zu beurteilen. Der Chef der Muskelambulanz hat das Verhalten dann eindeutig als zum Rippling-Muscle-Disease gehörend bezeichnet. Ich musste dann verschiedene Körperteile in verschiedenen Positionen halten, meistens in halb gebeugter/gestreckter Position. Ich sollte dann die Muskelgruppen leicht anspannen ohne die Gliedmaße zu bewegen. Der Arzt hat dann mein Beim ruckartig bewegt. Die Oberschenkel (Quad) sind daraufhin von alleine in Bewegung geraten was zuerst total unangenehm war.
Nach ein paar Mal üben konnte ich dann die Bewegung akzeptieren und die Muskelgruppe aktiv in Bewegung halten.
Es sieht aus, als ob Wellen unter der Haut entlanglaufen.
Seither kann ich das auch jederzeit bewusst erzeugen, es tut nicht weh, fühlt sich aber komisch an.
Ich kann/konnte das nur am Oberschenkel provozieren, sonst nirgends. die Reaktion durch das Beklopfen konnte der Arzt aber fast an jedem etwas größeren Muskel provozieren.
Eine verzögerte Muskelentspannung nach Fauschluss usw war dieses Mal nicht merklich vorhanden.
Danach folgten noch Tests mit Kälteexposition (Eisbad) was in einer starken Krämpfneigung und massiv verzögerter Muskelentspannung der gekühlten Muskeln nach starker Anspannung resultiert hat.
Auf die Frage, was das zu bedeuten hat, wurde nur gesagt, dass es entweder eine Veranlagung (wobei der Ausbruch der Symptome variabel ist) ist oder auch gemeinsam mit einer anderen Erkrankung auftreten kann. Auf meine Frage, welche Erkrankungen in Frage kommen wollte der Arzt erstmal nicht beantworten. Meine anderen Symptome wie die Myalgien, Krämpfe, teilweise Muskelhypertrophie und Steifigkeit passen aber alle zum Rippling-Muscle.
Zu den Zungenspasmen und vereinzelten Faszikulationen nach Bewegung hat er nur gesagt, dass das auch beim Rippling-Muscle vorkommen kann, da jede mechanische Einwirkung auf den Muskel diese auslösen kann.
Auf meine Angst wegen der Zunge und MND hat er nur gesagt, dass wenn die Zungenspasmen von einer ALS kommen, weiß man das nach einigen Wochen so gut wie immer. Außerdem werden diese schnell stärker, sind generalisiert auf der Zunge vorhanden, es folgen deutlich sichtbare Atrophien und überhaupt sehen ALS-Zungen anders aus. Gut, dass habe ich so akzeptiert.

Es wurde dann noch ein Gentest auf Kennedy veranlasst, warum auch immer. Vielleicht doch wegen der Zunge?

In einigen Wochen soll jetzt eine Muskelbiopsie durchgeführt werden, da sich dadurch anscheinend einige Erkrankungen welche oft gemeinsam mit dem Rippling-Muscle-Disease auftreten, erkennen lassen.

Zum Thema MND im Allgemeinen hat der Arzt nur gesagt, dass die schlimmen Varianten nach 15 Monaten ohne Lähmungen extrem unwahrscheinlich sind. Außerdem passen die sich häufig ändernden Symptomschwerpunkte überhaupt nicht dazu, außer angeblich bei Kennedy.

In Summe bin ich also nur wenig schlauer als zuvor, habe jetzt aber mit dem RMD zumindest eine handfeste Diagnose.
Jetzt muss ich mal den Test auf Kennedy abwarten, wobei ich nicht damit rechne, dass dieser positiv ausfallen wird.
Das Ergebnis wird mir telefonisch Ende März mitgeteilt, dann wird auch der Termin für die Biopsie vereinbart.
Ob ich dann im KH Floridsdorf oder AKH weiterbetreut werde, erfahre ich dann ebenfalls.

[allende]

Gibt es für all das einen Behandlungsansatz, ich meine außer der Diagnose?

[Silvette]

Für die meisten neuromuskulären Erkrankungen gibt es laut Arzt nur sehr eingeschränkte Möglichkeiten der Behandlung.

Für das Rippling-Muscle gibt es verschiedene Membranstabilisatoren, aber alle sind nicht ohne Nebenwirkungen und die Wirkung selbst ist auch überschaubar.
Daher versuche ich erst einmal darauf zu verzichten.

Ich selbst glaube aber, dass zusätzlich noch etwas Anderes hinter meinen Symptomen steckt.

[Anjol]

Silvette

Gibt es was neues bei dir ? Hattest du deine Muskelbiopsie ?

Grüße