Spontanaktivität

[Rebecca3]

Danke Klaus für die vielen Informationen. War doch gut, dass ich das mal geschrieben habe.

[KlausB]

Du solltest Dich selber aber nicht auf CMT (oder irgendetwas Anderes) festlegen, da die Diagnostik in beiden Fällen in der Verwandtschaft nicht so zuverlässig war.
Bei Deiner Oma gab es die Gendiagnostik noch nicht und bei Deinem Bruder ist die Diagnose völlig unklar.

Eine genetische Erkrankung scheint aber sehr wahrscheinlich. ALS also nicht.

[Rebecca3]

Ich war tatsächlich auf ALS fixiert. Ich gehe nun stationär. Muß ich etwas beachten?
Und wann wird eine Genom (oder Exom)sequenzierung gemacht?

[KlausB]

Du solltest möglichst genau Deine Symptome beschreiben. Vielleicht auch gesundheitliche Probleme, die scheinbar nicht mit den Muskeln zusammenhängen.

.....
Und wann wird eine Genom (oder Exom)sequenzierung gemacht?

Wozu soll das gut sein?
Jeder Mensch hat hunderte oder tausende Mutationen.
Das Sequenzieren ist zwar kein Problem aber das Lesen schon.
Wie das mit dem Genom genau funktioniert weiß noch Niemand.
Da bekommt man so eine lange Liste mit folgenden Kommentaren:

Keine Ahnung ob das krank macht
Vielleicht, oder auch nicht
Könnte sein
Wir glauben schon aber nicht das was Sie haben.

Den Grund für Deine Symptome zu finden wäre da eher Zufall, wie ein 6er im Lotto.

Erstmal versucht man die möglichen genetischen Defekte durch alle anderen möglichen Untersuchungsmethoden möglichst weit einzugrenzen um sich dann auf den mögliche Genbereich zu konzentrieren.

[Rebecca3]

Hallo,
mir sieht das jetzt alles nach PLS aus.
Gibt es hier jemanden mit PLS? Bitte schreibt mal, welcher Arzt/Klinik sich damit auskennt, bitte.

[Cocktailtomate]

Hallo Rebecca,
Mario Suhrbier aus Berlin hat eine Homepage zu dieser Erkrankung gemacht und hat sie auch selbst. Er kennt sich gut damit aus und wird dir auf Fragen gerne antworten.
Das ist die Seite:

http://w5kj0ku0h.homepage.t-online.de/www-pls-mobil-de

Liebe Grüße und alles gute!

[Rebecca3]

Hallo,
vielen Dank, da schau ich gleich mal LG

[Timna]

Bei einer PLS sind positive Pyramidenbahnzeichen (z.B. Babinski) zu finden.
Sie ist (ausser der juvenilen Form) nicht genetisch bedingt.

Ich denke, dass Du in der Neurologie der Charité für die Diagnostik sehr gut aufgehoben bist. Die PLS ist dort bekannt und da sie zur ALS zählt, würde man in der ALS -Ambulanz weiterbetreut.

Ich würde aufhören, selbst nach der Diagnose zu suchen und Gefahr zu laufen, dass sich die Symptome unbewusst dem Gelesenen anpassen. Wenn Du innerlich aufgelöst und fixiert auf eine Diagnose in die Sprechstunde kommst, wäre das nicht so günstig. Ich würde an Deiner Stelle jetzt ganz sehr versuchen, Ruhe hineinzubringen und zu vertrauen, dass Du an kompetente Ärzte gerätst, die sich mit Deinen Symptomen und den von Dir befürchteten Krankheiten auskennen. Ich wünsche Dir alles Gute!

[KlausB]

Das ist doch eine Eigendiagnose, Oder?

Oder warst Du jetzt stationär?

PLS oder eine Motoneuronerkrankung finde ich immer noch zweifelhaft, aufgrund der Spontanaktivität in allen 4 Gliedmaßen und der familiären Vorgeschichte.
Ich bin da immer noch bei einer erblichen Erkrankung der Muskulatur, denn auch einige von Denen zeigen Spontanaktivitäten im EMG. Da diese Krankheiten immer alle Muskeln betreffen (wenn auch klinisch unterschiedlich ausgeprägt in verschiedenen Körperregionen) zeigt sich auch die EMG-Spontanaktivität in allen Skelettmuskeln.

Motoneuronerkrankungen betreffen in früheren Stadien so gut wie nie die Muskeln aller Extremitäten, da nicht alle Motoneuronen gleichzeitig kaputt gehen sondern nach und nach und immer nur die Muskeln im Versorgungsgebiet betroffen sind . Das alle Muskeln betroffen sind kommt dann erst in einem späten Stadium.

[KlausB]

Hallo,
mir sieht das jetzt alles nach PLS aus. Mein Bruder hatte die "ALS" mindestens 8 Jahre, schleichend, keine Atrophien, vllt. Im Endstadium.
Gibt es hier jemanden mit PLS? Bitte schreibt mal, welcher Arzt/Klinik sich damit auskennt, bitte.

Mir fiel grade "keine Atrophie" auf. (passt so gar nicht auf ALS oder andere MNE)
Hatte er vielleicht optisch ausgeprägte Wadenmuskeln und relativ dünne Oberschenkel?

[Rebecca3]

[QUOTE=KlausB;n188444]Nein, das hatte er nicht. Aber da fällt mir ein, dass mir Die Ärzte im KH die starke Furche zwischen Daumen und Zeigefinger zeigten. Sehr stark eingefallen. Und das sieht man bei mir auch schon...

[KlausB]

Das überzeugt mich aber nicht.

Das ist doch eine Eigendiagnose, Oder?

Oder warst Du jetzt stationär?

[Rebecca3]

Herzlichen Dank für eure Beitrage.
Ich weiß jetzt nicht mehr weiter.

Also von Mittwoch bis Freitag war ich stationär.

beide Unterarme überspringende Reflexe

Im MEP wurde später noch eine

Isolierte Efferenzstörung linkes Bein festgestellt.

SchädelMRT unauffällig. LP gemacht, auch für Forschungszwecke

EMG, ENG wurde nicht gemacht. Es wäre schon mal negativ gewesen ... Stimmt nicht, wurde nie gemacht. Mein Neurologe hat mal 2 Nadeln gestochen und 2 oder 3 Muskeln wurden mal nur zur Demo geprüft

Mich wirft dieser Befundbericht völlig zurück.

Hier nochmals kurz meine Symptome und was vorher schon diagnostiziert wurde

Beginn Mitte 2019 linke Hand, Arm Krämpfe - jetzt subjektiv keine Kraft in Armen und mittlerweile auch Beinen, morgens wie gelähmt

vorher, also 2018 schon Hüftbeugerschwäche

Fatique,,ständig erschöpft

Muskelschwäche eher wechselhaft
Kopfhalteschwäche
Nackenschmerzen, Nackenkrämpfe bei Überanstrengung durch Gehen, Stehen, weshalb ich auch viel liege

Hypomimie diagnostiziert, Gesicht ist sehr betroffen, besonders, wenn ich aufwache
Zungenbrennenp

Gleichgewichtsstörung, kann seit 2 Jahren nicht mehr Fahrrad fahren, aber konnte mich schon vorher nicht mehr aufstützen

Haltungsinstab7lität, gehe max 200 bis 300m mit 2 Walkingstöcken

Romberg pos
Luria pos
MCI

in Ruhe Faszikulationen, Rumpf, Arme, manchmal Ausschlagen rechter Arm

Wie soll es weitergehen.
Wie mache ich weiter?

Danke fürs Lesen. ich würde mich über eure Hilfe sehr freuen.

[Timna]

Ich kann Dir nur zu ALS und PLS etwas sagen. Bei der PLS ist nur das 1. MN geschädigt, was Spastiken macht, Kloni und positive Pyramidenbahnzeichen, aber keine Atrophien.
Alles was Du berichtest, klingt für mich gar nicht nach Motoneuronen-Erkrankung. Gleich gar nicht nach ALS.

Ich kann gut verstehen, dass Du gerade bei Deiner Familiengeschichte schnell herausfinden möchtest, was die Ursache ist. Aber mit dem ständigen Googlen und Selbstinterpretieren von Symptomen (Pathologisches Weinen??? Das ist z.B. schwierig, selber zu beurteilen. "Mein Rücken sieht etwas eingefallen aus - was im KH auch keiner gesehen hat."- Das ist sehr subjektiv. "Mein Neurologe hat mal 2 Nadeln gestochen und 2 oder 3 Muskeln wurden mal nur zur Demo geprüft"-Das ist Dein eigener Eindruck, es wurde also doch mal ein EMG gemacht), stehst Du einer Diagnosefindung auch sehr im Weg. Es ist dann schwierig, objektive und von Dr. Google beeinflusste Symptome zu trennen.

Vielleicht solltest Du Dich mal an das Zentrum für seltene Erkrankungen wenden? Ich würde dem weiter nachgehen, aber auch bedenken, dass eine genetische Ursache zwar wahrscheinlich ist, aber nicht zwingend sein muss.

[Rebecca3]

Danke Timna,

Ich sehe große Übereinstimmung mit PLS. Erst 1.MN, später dann das 2. MN. Hab mit dem Arzt/Chefarzt Neurologie, Er meint, es war eine sehr eindeutige, sichere Diagnose.