Pathologische Spontanaktivität ohne chronisch neurogenen Umbau

[Hope-1980]

Hi Zusammen,

ich leider seit 7 Jahren an Muskelschwäche, -schmerzen und Faszikulationen sowie fibrillationsähnlicheb Symptomen der Zunge. 2017 wurde die VD Atypische Motoneuronerkrankung gestellt. Bis Juni 2023 mit langsamer Progredienz und immer wieder Ausschluss einer ALS.
Nun habe ich seit Juni eine schnellere Verschlechterung festgestellt und mich daher stationär an das Uniklinikum Ulm begeben.
Dort objektivierte man die Atrophie der Muskulatur der linken Gesichtshälfte, eine leichte Atrophie der Zunge mit leichtfüßigem Kraftverlust, leichte Atrophie der Thenarmuskulatur und der rechten Wade.
Im EMG hatte ich pathologische Spontanaktivität im M. IOD beidseits ohne chronisch neurogenen Umbau. Das EMG der Zunge war nicht auswertbar (zu unruhig).
die NfL im Liquor waren normwertig. Ein intermittierendes Raynaud Syndrom im linken Arm mit Schwere im Arm und Blaufärbung der Hand wurde festgestellt. Das MRT der HWS ergab 3 Protrusionen (WK c5-7) und fragliche Affektion der Nerven.
wieder VD auf allenfalls atypische MNE mit SOD1 Mutation (Gen Panel wurde vorgenommen und muss abgewartet werden).

Bei MNE hat man ja in der Regel PSA und CNU (chronisch neurogenen Umbau).
Ich habe aber nur pathologische Spontanaktivität. Das ist ja nicht typisch für ALS/ MNE.
Was denkt ihr?

[Hustinettenbaer]

Das EMG ist letztendlich nur ein Hilfswerkzeug, entscheidend ist immer die Klinik. Wurden (neue) klinische Schwächen festgestellt?

Bei den 3 Protrusionen, wie sieht das Rückenmark aus? Noch genug Platz vorhanden?

[Philyra]

Nach 7 Jahren müsste bei einer ALS in meinen Augen wesentlich mehr im EMG zu sehen sein als pathologische Spontanaktivität. So eine wurde bei mir inkl. kleiner polyphasischer Potenziale auch im rechten Bizeps festgestellt und ich habe nach heutigem Stand keine ALS. Beim Vorliegen einer pathologischen Spontanaktivität kommen noch jede Menge andere Ursachen in Frage als nur Motoneuronerkrankungen.

[hansmeister]

Kann Dir da leider nicht weiterhelfen mit der Diagnosestellung, aber ein Raynaud Syndrom bei ALS? Wäre mir neu; aber man kann ja "Läuse und Flöhe" haben. Raynaud tritt mMn eher als separates Krankheitsbild oder v.a. bei Immunologischer Ursache auf meine ich. Warst Du mal bei einem Rheumatologen? Sensible Nerven sind OK? Was hattest Du denn für pathologische Spontanaktivität? PSW, Fibs? KEIN neurogener Umbau kenne ich mit ALS auch nicht, aber wie gesagt - da gibt es Schlauere wie mich. Bei meinem Vater war das damals innerhalb von 3 Monaten klar, inkl. Babinski und noch vielem mehr.

1. Primäres Raynaud-Syndrom: Diese Form tritt eigenständig auf und ist nicht mit anderen Gesundheitsproblemen verbunden. Die genaue Ursache ist unbekannt, aber es wird angenommen, dass genetische Faktoren, Umweltfaktoren und hormonelle Veränderungen eine Rolle spielen können.
2. Sekundäres Raynaud-Syndrom (Raynaud-Phänomen): Diese Form ist mit anderen Krankheiten verbunden, wie beispielsweise Autoimmunerkrankungen (z.B., systemischer Lupus erythematodes, Sklerodermie), Gefäßerkrankungen oder bestimmten Medikamenten. Hier ist das Raynaud-Syndrom eher ein Symptom einer anderen Grunderkrankung.

[Hope-1980]

Hallo Zusammen,
also der Angiologe schließt ein primäres Raynaud-Sydrom aus, hier war ich diese Woche zur Diagnostik.
Er vermutet neurologisch bedingte Muskelspasmen und dadurch bedingt die Durchblutungsstörung. Rheumafaktoren sind gerade noch im Labor zur Befundung und stehen noch aus.
Ich hatte im EMG pathologische Spontanaktivität in Form von Fibrillationen und positiven scharfen Wellen ohne gelichtetes Interferenzmuster oder verlängerte Polyphasierate. Die Ärzte in Ulm sagen VD auf atypische Motoneuronerkrankung, daher die genetische Untersuchung insbes. auf SOD1 Mutation. Zunge ist bei mir ja auch betroffen. Was mich irritiert sind besonders die Muskelschmerzen, Brennschmerzen und Krämpfe, die ich seit ein paar Monaten "neu" hinzu bekommen habe. Von der Zunge kenne ich die quälenden Missempfindungen schon, nicht aber von den Muskeln. Kennt das jemand von Euch auch? Die Schwäche ist - zumindest noch - ein untergeordnetes Problem, außer ich laufe längere Strecken oder strenge mich irgendwie an.
So langsame Verläufe kenne ich nur 2 (eine hat jetzt seit 24 Jahren ALS, bulbär beginnend). NfL und Reflexe sind bei mir normal.

Viele Grüße
Tina

[Hustinettenbaer]

Hallo Tina,
Mich wundert, dass ein Vd auf eine MNE ausgesprochen wurde ohne klinische Schwäche. Anstrengungsintoleranz und pathologisches EMG reichen dafür aus? Dann hätte ich wohl auch eine. Missempfindungen, Brennschmerzen passen da nicht dazu, eher zu Neuropathien.

[Hope-1980]

Ich denke bei liegt es an den Fibrillationen und der Zungenrand- und Zungenspitzen-Atrophie, dass der Verdacht aufkam und nicht auf Basis der Muskeln der Extremitäten. Ohne die Zunge könnte es differentialdiagnostisch so Einiges sein.

[Hustinettenbaer]

Merkst du einen Kraftverlust in der Zunge, zb beim Kauen oder Sprechen?

[Hope-1980]

Beim Sprechen in der Zunge, aber für andere nicht hörbar.

[INGE60]

[QUOTE=Hope-1980;n208979]Hallo Zusammen,
also der Angiologe schließt ein primäres Raynaud-Sydrom aus, hier war ich diese Woche zur Diagnostik.
Er vermutet neurologisch bedingte Muskelspasmen und dadurch bedingt die Durchblutungsstörung. Rheumafaktoren sind gerade noch im Labor zur Befundung und stehen noch aus.
Ich hatte im EMG pathologische Spontanaktivität in Form von Fibrillationen und positiven scharfen Wellen ohne gelichtetes Interferenzmuster oder verlängerte Polyphasierate. Die Ärzte in Ulm sagen VD auf atypische Motoneuronerkrankung, daher die genetische Untersuchung insbes. auf SOD1 Mutation. Zunge ist bei mir ja auch betroffen. Was mich irritiert sind besonders die Muskelschmerzen, Brennschmerzen und Krämpfe, die ich seit ein paar Monaten "neu" hinzu bekommen habe. Von der Zunge kenne ich die quälenden Missempfindungen schon, nicht aber von den Muskeln. Kennt das jemand von Euch auch? Die Schwäche ist - zumindest noch - ein untergeordnetes Problem, außer ich laufe längere Strecken oder strenge mich irgendwie an.
So langsame Verläufe kenne ich nur 2 (eine hat jetzt seit 24 Jahren ALS, bulbär beginnend). NfL und Reflexe sind bei mir normal.

Viele Grüße
Tina[/QU
hallo Tina ich lese gerade das du auch eine Genetische Untersuchung gemacht hast ist bei diese SOD1 Mutation heraus gekommen weil bei mir wurde diese Mutation Sod1 wahrscheinlich in dem Bericht
bestätigt

[Hope-1980]

Hallo Inge,

die SOD1 Mutation lag in meinem Fall nicht vor. Es wurden noch weitere humangenetische Untersuchungen angestoßen u.a. auf myofibrilläre Myopathie. Hier warte ich noch auf Befunde und werde in diesem Jahr noch eine Muskelbiopsie vornehmen müssen.

Es tut mir sehr leid zu lesen, dass sich bei Dir der Verdacht bestätigt hat. Ich hoffe Du bist in einer guten ALS Ambulanz und erhältst ggf. Tofersen.

Liebe Grüße,
Hope

[Hustinettenbaer]

Hope-1980

Sind bei dir noch andere Organe, zb Herz oder Atemmuskulatur betroffen oder nur die Skelettmuskulatur?

[INGE60]

[QUOTE=Hope-1980;n222127]Hallo Inge,

die SOD1 Mutation lag in meinem Fall nicht vor. Es wurden noch weitere humangenetische Untersuchungen angestoßen u.a. auf myofibrilläre Myopathie. Hier warte ich noch auf Befunde und werde in diesem Jahr noch eine Muskelbiopsie vornehmen müssen.

Es tut mir sehr leid zu lesen, dass sich bei Dir der Verdacht bestätigt hat. Ich hoffe Du bist in einer guten ALS Ambulanz und erhältst ggf. Tofersen.

Liebe Grüße,
Hope[/QUOTE

Hallo bei mir ist es aber nur wahrscheinlich SOD1 ich sollte in 2 Jahren wieder kommen und demnächst habe ich noch einen Termin ALS Ambulanz weil ich nur Probleme mit den Beinen habe und angefangen ist es 2008 von daher ist es ein bisschen unwahrscheinlich aber wir schauen mal was die in der Ambulanz sagen
vielen Dank für deine Antwort

[Hope-1980]

Hustinettenbaer Herzprobleme sind in der Abklärung, nachdem ich immer wieder ein Raynaud Syndrom habe. Aktuell steht aber erst eine Untersuchung beim Angiologen an, da bei mir zudem auch Venenprobleme vorhanden sind (Morbus Mondor).
Meine Werte bei der Spirometrie sind noch in Ordnung, aber die Untersuchung der Sauerstoffsättigung über Nacht im Klinikum war nicht in Ordnung. Da ich aber keine Symptome wie Kopfschmerzen hatte, hat man es als gerade noch normwertig eingeordnet.
Übergeordnet sind für mich die bulbären Probleme belastend, da diese 24/7 vorhanden sind und nicht aublendbar sind wie z.B. meine Schwäche im Bein.

[Hope-1980]

INGE60 Da sich die SOD1 Mutation bei Dir noch nicht bestätigt hat, würde ich bei Deinem anstehenden Besuch in der ALS Ambulanz um eine humangenetische Abklärung bitten, so dass Du keine kostbare Zeit verlierst. Mit Tofersen gibt es hier eine gute Therapieoption. Ich hatte nach meiner Verdachtsdiagnose Kontakt mit Betroffenen aufgenommen, die die Therapie machen und sehr viel Positives, sogar von Verbesserungen, gehört. SOD1 ALS kann sehr langsam im Verlauf sein.
Ich habe hierzu sehr viele Studien gelesen.
Wurden bei Dir bereits die Neurofilamente bestimmt (im Liquor oder Serum)?
Eine sporadische ALS kann man bei Dir sicherlich ausschließen nach 17 Jahren. Mir wurde gesagt (und bei mir fing es 2016 an), dass ich keine klassische ALS haben werde, aufgrund des langsamen Verlaufs. Da ich nun auch keine Mutation ALS assiziierter Gene aufweise, ist eine ALS bei mir nahezu ausgeschlossen.
Ich wünsche Dir von Herzen alles Gute!