Was könnte das sein?

[Sidrik]

Hallo!

Es geht um meinen 10jährigen Sohn. Er ist seit Geburt muskelhypoton. Hat alle motorischen Meilensteine (krabbeln, Sitzen, laufen) verspätet und nur durch Physiotherapie erreicht. Hatte und hat Probleme mit dem Essen.

Er hat momentan die Diagnose motor. Dyspraxie (UEMF).

Vor 8 Monaten fiel uns auf, daß unser Kind immer schiefer geht. Eine Schulter hängt richtig runter und er macht einen Buckel. Dazu muss er sich schon immer schnell ausruhen, wenn er sich bewegt hat. Beim Anstehen, an der Kasse zum Beispiel, muss er sich setzten oder legt sich auf den Boden. Auch im Alltag kann er nicht lange sitzen, er rutscht dann herum, fällt auch vom Stuhl. Er stolpert und fällt täglich hin. Er ist übersät mit blauen Flecken und Schrammen! Schreiben bzw. alle feinmotorischen Dinge sind sehr schwer für ihn. Er kann sich zb keine Socken anziehen, keine Knöpfe schließen/öffnen., essen mit Löffel klappt auch nicht immer.
Dazu klagt er ganz oft, daß seine Beine und Arme keine Kraft mehr haben. Schulranzen (der echt nicht schwer ist!) kann er kaum tragen! Das verursacht ihm Schmerzen. Obwohl er nicht klein ist! Er hat auch immer noch einen "Kleinkind- Bauch". Die Bauchmuskeln sind nicht zusammen.

Nachdem ich die Probleme mal wieder im SPZ angesprochen habe, wurde eine physiotherapeutische Diagnostik gemacht. Was soll ich sagen: es gibt massive Auffälligkeiten.
Ua. Skapula alata, Fußhebeschwäche, unterdurchschnittliche Kondition, auffälliges Gangbild, unterdurchschnittliche Handkraft...
Sport ist eine Katastrophe. Purzelbaum ist nicht möglich. Schwimmen schafft er von der Koordination nicht und klagt über Schmerzen im Rücken/ Genick.
Jetzt sollen wir das abklären lassen. Termin in der Humangenetik im Dezember!

Morbus Pompe würde fast zu 100% passen! Ist aber mit einem Bluttest ausgeschlossen worden. Auch saure Lipasemangel ist es nicht. M. Gaucher auch nicht. Das konnte der KiArzt per Blut testen. Der CK ist normal, dafür ist Laktat auffällig.

Ich frage mich, WAS mein Kind hat?!
Was könnten wir testen und wo? Kommen aus Oberbayern.

Danke und liebe Grüße!

[Cocktailtomate]

Hallo,

Leider kann ich dir keine konkreten Tipps für die Diagnostik geben, bei Kindern kenne ich mich nicht wirklich aus. Zudem gibt es so viele neuromuskuläre Erkrankungen, das ist leider oft nicht so einfach.
Wichtig wäre, dass ihr an einen (guten) Neuropädiater kommt, das sind die Spezialisten dafür. Euer Kinderarzt könnte euch dorthin überweisen. Ich weiß nicht, wo genau ihr wohnt, aber vielleicht wäre München da die nächste Möglichkeit.

Laktat ist übrigens nicht ganz so einfach abzunehmen - das sollte aus einer ungestauten Vene entnommen werden, sonst sind die Werte schnell verfälscht. Das sollte dann aber sowieso der Neuropädiater wissen und weiter managen.

Ich wünsche euch von Herzen alles Gute und dass ihr bald Gewissheit habt!
Liebe Grüße!

[Ratz]

Ist Vitamin B12 schon angeschaut worden?