Hallo!
Auch wir befinden uns auf der Suche nach einer Diagnose, wobei mein Mann (42 Jahre) leider auch schon eine bekommen hat, diese hat sich dann allerdings revidiert. Wir wissen nicht genau was wir davon halten sollen.
Zuerst mal zu den Symptomen: Ziehen in den Oberschenkeln (vorne) wie bei einem starken Muskelkater, Schmerzen/Krämpfe in den Waden. Muskelzuckungen in den Armen/Händen und auch in den Beinen, vor allem Waden. Die Zuckungen sind auch mit bloßem Auge zu erkennen. Es besteht eine gefühlte Muskelschwäche in den Beinen vor allem nach Anstrengung. Zum Beispiel war es nach einer Wanderung so, dass er seine Beine schlecht spürte/sie taub waren bzw er das Gefühl hatte sie würden ihn nicht halten. Es ist leider nicht so einfach zu beschreiben. Die Beschwerden fingen im Sommer an, kurz nach einer Coronainfektion, einige Monate davor hatte er auch Influenza wo er auch bereits die Oberschenkelschmerzen/Muskelbeschwerden/Ziehen wie bei einem Muskelkater (und das Gefühl nicht weit gehen zu können) hatte, die danach aber wieder weg gegangen sind. Nun sind sie konstant da.
Nun waren wir bereits bei mehreren Ärzten, letztlich auch im Krankenhaus. Vorerkrankungen: Meningitis und Spondylodiszitis wodurch die Wirbelsäule teils verknöchert ist. Weiters hat er im MRT einige Protrusionen sowie Foramenstenosen. Das passt aber alles nicht zu den Symptomen. Schädel MRT war unauffällig. Blutbefunde waren soweit auch alle gut, eigentlich kein Wert erhöht, kein wesentlicher Mangel vorhanden. Holo TC in ordnung. CK Wert in Ordnung. Im Krankenhaus wurde dann ein EMG gemacht, dass pathologisch war. Es war eine kurze Untersuchung von einem noch jungem Arzt. Er hatte in zwei Muskeln positive scharfe Wellen. Weiters Fibrillationen und Faszikulationen sowie gelichtete Interferenzmuster. Das ENG war im Seitenvergleich auch auffällig. Aufgrund des EMG/ENG wurde dann sofort die Diagnose ALS ausgesprochen und eine Welt brach zusammen.
Für den Arzt blieb einzig diese mögliche Erkrankung übrig obwohl zu dem Zeitpunkt noch keine Lumbalpunktion oder andere Untersuchungen gemacht worden waren, um andere Sachen auszuschließen. Es wurde ihm noch am selben Tag Riluzol gegeben. Am nächsten Tag wurde dann auf unsere Bitte hin eine Lumbalpunktion gemacht. Wir blieben stationär im Krankenhaus weil er dadurch zusätzlich ein postpunktionelles Syndrom bekam. Da wir uns dort zunehmend unwohler fühlten wurde er in ein anderes Krankenhaus mit neurologischem Schwerpunkt überstellt. Dort wurden alle Untersuchungen noch einmal durchgeführt. Er wurde klinisch einige Male begutachtet von unterschiedlichen Ärzten. Babinski war immer negativ, der Trömner Reflex links positiv. Faszikulationen teilweise sichtbar. Aber alles in allem hieß es, es sind leichte Anzeichen da, aber viel zu wenig für eine ALS Diagnose. Muskelschwäche konnte keine festegestellt werden. Die kleine Handmuskulatur rechts zeigt eine diskrete Atrophie. Allerdings steht im Befund dass nur im Seitenvergleich sichtbar ist und dass es eben nicht die dominante Hand ist. Uns selbst fällt gar nichts auf. In den Händen ist auch keine gefühlte Schwäche da. Ihm fiel bis jetzt nichts aus der Hand oder hatte anderweitig Probleme mit der Feinmotorik. Es konzentriert sich alles auf die Beine.
Seine gefühlte Muskelschwäche meinten sie ist eine schnelle Ermüdbarkeit die viele Ursachen haben kann und kein Indiz für ALS ist. Überreflexe sind bei den oberen Extremitäten vorhanden, jedoch keine erweiterten Reflexzonen. Die Ärzte waren alle sehr bemüht. Es wurde ein erneutes MRT von Schädel und Wirbelsäule gemacht, weiters eine FEES und eine SEP. Alles unauffällig.
Es wurde auch nochmal ein ENG gemacht und ein EMG. Das ENG war größtenteils unauffällig (bis auf einen Nerv am Ellbogen, der aber auch nicht zur Symptomatik passt - es gab auch keine Minderung im Seitenvergleich) und das EMG überraschenderweise auch. Dieses mal war es ein erfahrener Arzt und ein zweiter war auch dabei. Das einzige was sie feststellen konnten waren leichte Faszikulationen. Keine scharfen Wellen, keine Fibrillationen, keine patholische Spontanaktivität. Die Untersuchung dauerte fast 1 Stunde. Der Arzt hat wirklich genau geschaut und hat sich die gleichen Muskeln angesehen wie der andere Arzt aus dem anderen Krankenhaus der die Diagnose stellte. Er konnte keinen Anhaltspunkt für eine Motoneuronerkrankung erkennen. So steht es jetzt auch im Befund. Ich muss dazu sagen es wurde richtig nach "Beweisen" einer MNE gesucht, da die Diagnose vom anderen Krankenhaus bekannt war. Wir hatten auch noch einen termin in einer anderen Ambulanz den wir absagen mussten. Die waren auch völlig schockiert von der Vorgehensweise der Diagnosestellung im Erst-Krankenhaus.
Zur weiteren Ablärung wurde nochmals Blut abgenommen und die Neuofilamente bestimmt (aus Serum und Liquor). Hier warten wir nun auf das Ergebnis. Das Riluzol wurde wieder abgesetzt. Symptome der Muskelschwäche (gefühlt-da klinisch nicht vorhanden), das Ziehen im Oberschenkel, das Zucken und die allgemeine Schwäche vor allem nach Belastung ist nach wie vor da. Das Zucken wurde allerdings viel weniger. Der nächste Termin ist in ein paar Wochen, wo wir dann die Neurofilamente besprechen und die weitere Vorgehensweise.
Wir wissen nicht was wir von dem ganzen halten sollen. Weiters wurde bis jetzt auch kein Anhaltspunkt gegeben was es denn sonst sein könnte.
Was auch noch auffällt, er hat ständig Halsentzündungen. Sicher seit einem Jahr alle 3 Wochen Halsschmerzen, zusammen mit Schwächegefühl im ganzen Körper. Er sagt dann immer sein ganzer Körper arbeitet-fühlt sich heiß an.
Sorry für den langen Text. Vielleicht hat von euch schon wer ähnliches erlebt, vor allem was das EMG betrifft. Ich lese und recherchiere sehr viel. Bin auf MAD-Mangel gestoßen, SFN gestoßen. Aber gibt natürlich noch viel andere auch schlimme Krankheiten, die zumindest annähernd in Frage kommen. Der ärztemarathon ist so kräfteraubend und das vertrauen in Ärzte teilweise verloren. Ich muss auch dazu sagen dass auch seine Meningitis zu Beginn fehldiagnostiziert wurde und wir da schon schlimme Erfahrungen gesammelt haben.
An die ALS glaube ich persönlich nicht, auch wenn die Angst augfrund der Diagnose natürlich da ist. Wir waren im ersten Krankenhaus eine Woche stationär mit der Diagnose und er wurde dann leider auch mehr oder wenig mit starken Psychopharmaka ruhig gestellt. bekam Am Tag insgesamt 12 Tabletten und hatte starke nebenwirkungen, war benommen etc. Es war dort wirklich die Hölle für uns.
Vielen Dank fürs Lesen und danke falls sich jemand die Zeit nimmt für eine Antwort oder einen Ratschlag. Liebe Grüße
Auch wir befinden uns auf der Suche nach einer Diagnose, wobei mein Mann (42 Jahre) leider auch schon eine bekommen hat, diese hat sich dann allerdings revidiert. Wir wissen nicht genau was wir davon halten sollen.
Zuerst mal zu den Symptomen: Ziehen in den Oberschenkeln (vorne) wie bei einem starken Muskelkater, Schmerzen/Krämpfe in den Waden. Muskelzuckungen in den Armen/Händen und auch in den Beinen, vor allem Waden. Die Zuckungen sind auch mit bloßem Auge zu erkennen. Es besteht eine gefühlte Muskelschwäche in den Beinen vor allem nach Anstrengung. Zum Beispiel war es nach einer Wanderung so, dass er seine Beine schlecht spürte/sie taub waren bzw er das Gefühl hatte sie würden ihn nicht halten. Es ist leider nicht so einfach zu beschreiben. Die Beschwerden fingen im Sommer an, kurz nach einer Coronainfektion, einige Monate davor hatte er auch Influenza wo er auch bereits die Oberschenkelschmerzen/Muskelbeschwerden/Ziehen wie bei einem Muskelkater (und das Gefühl nicht weit gehen zu können) hatte, die danach aber wieder weg gegangen sind. Nun sind sie konstant da.
Nun waren wir bereits bei mehreren Ärzten, letztlich auch im Krankenhaus. Vorerkrankungen: Meningitis und Spondylodiszitis wodurch die Wirbelsäule teils verknöchert ist. Weiters hat er im MRT einige Protrusionen sowie Foramenstenosen. Das passt aber alles nicht zu den Symptomen. Schädel MRT war unauffällig. Blutbefunde waren soweit auch alle gut, eigentlich kein Wert erhöht, kein wesentlicher Mangel vorhanden. Holo TC in ordnung. CK Wert in Ordnung. Im Krankenhaus wurde dann ein EMG gemacht, dass pathologisch war. Es war eine kurze Untersuchung von einem noch jungem Arzt. Er hatte in zwei Muskeln positive scharfe Wellen. Weiters Fibrillationen und Faszikulationen sowie gelichtete Interferenzmuster. Das ENG war im Seitenvergleich auch auffällig. Aufgrund des EMG/ENG wurde dann sofort die Diagnose ALS ausgesprochen und eine Welt brach zusammen.
Für den Arzt blieb einzig diese mögliche Erkrankung übrig obwohl zu dem Zeitpunkt noch keine Lumbalpunktion oder andere Untersuchungen gemacht worden waren, um andere Sachen auszuschließen. Es wurde ihm noch am selben Tag Riluzol gegeben. Am nächsten Tag wurde dann auf unsere Bitte hin eine Lumbalpunktion gemacht. Wir blieben stationär im Krankenhaus weil er dadurch zusätzlich ein postpunktionelles Syndrom bekam. Da wir uns dort zunehmend unwohler fühlten wurde er in ein anderes Krankenhaus mit neurologischem Schwerpunkt überstellt. Dort wurden alle Untersuchungen noch einmal durchgeführt. Er wurde klinisch einige Male begutachtet von unterschiedlichen Ärzten. Babinski war immer negativ, der Trömner Reflex links positiv. Faszikulationen teilweise sichtbar. Aber alles in allem hieß es, es sind leichte Anzeichen da, aber viel zu wenig für eine ALS Diagnose. Muskelschwäche konnte keine festegestellt werden. Die kleine Handmuskulatur rechts zeigt eine diskrete Atrophie. Allerdings steht im Befund dass nur im Seitenvergleich sichtbar ist und dass es eben nicht die dominante Hand ist. Uns selbst fällt gar nichts auf. In den Händen ist auch keine gefühlte Schwäche da. Ihm fiel bis jetzt nichts aus der Hand oder hatte anderweitig Probleme mit der Feinmotorik. Es konzentriert sich alles auf die Beine.
Seine gefühlte Muskelschwäche meinten sie ist eine schnelle Ermüdbarkeit die viele Ursachen haben kann und kein Indiz für ALS ist. Überreflexe sind bei den oberen Extremitäten vorhanden, jedoch keine erweiterten Reflexzonen. Die Ärzte waren alle sehr bemüht. Es wurde ein erneutes MRT von Schädel und Wirbelsäule gemacht, weiters eine FEES und eine SEP. Alles unauffällig.
Es wurde auch nochmal ein ENG gemacht und ein EMG. Das ENG war größtenteils unauffällig (bis auf einen Nerv am Ellbogen, der aber auch nicht zur Symptomatik passt - es gab auch keine Minderung im Seitenvergleich) und das EMG überraschenderweise auch. Dieses mal war es ein erfahrener Arzt und ein zweiter war auch dabei. Das einzige was sie feststellen konnten waren leichte Faszikulationen. Keine scharfen Wellen, keine Fibrillationen, keine patholische Spontanaktivität. Die Untersuchung dauerte fast 1 Stunde. Der Arzt hat wirklich genau geschaut und hat sich die gleichen Muskeln angesehen wie der andere Arzt aus dem anderen Krankenhaus der die Diagnose stellte. Er konnte keinen Anhaltspunkt für eine Motoneuronerkrankung erkennen. So steht es jetzt auch im Befund. Ich muss dazu sagen es wurde richtig nach "Beweisen" einer MNE gesucht, da die Diagnose vom anderen Krankenhaus bekannt war. Wir hatten auch noch einen termin in einer anderen Ambulanz den wir absagen mussten. Die waren auch völlig schockiert von der Vorgehensweise der Diagnosestellung im Erst-Krankenhaus.
Zur weiteren Ablärung wurde nochmals Blut abgenommen und die Neuofilamente bestimmt (aus Serum und Liquor). Hier warten wir nun auf das Ergebnis. Das Riluzol wurde wieder abgesetzt. Symptome der Muskelschwäche (gefühlt-da klinisch nicht vorhanden), das Ziehen im Oberschenkel, das Zucken und die allgemeine Schwäche vor allem nach Belastung ist nach wie vor da. Das Zucken wurde allerdings viel weniger. Der nächste Termin ist in ein paar Wochen, wo wir dann die Neurofilamente besprechen und die weitere Vorgehensweise.
Wir wissen nicht was wir von dem ganzen halten sollen. Weiters wurde bis jetzt auch kein Anhaltspunkt gegeben was es denn sonst sein könnte.
Was auch noch auffällt, er hat ständig Halsentzündungen. Sicher seit einem Jahr alle 3 Wochen Halsschmerzen, zusammen mit Schwächegefühl im ganzen Körper. Er sagt dann immer sein ganzer Körper arbeitet-fühlt sich heiß an.
Sorry für den langen Text. Vielleicht hat von euch schon wer ähnliches erlebt, vor allem was das EMG betrifft. Ich lese und recherchiere sehr viel. Bin auf MAD-Mangel gestoßen, SFN gestoßen. Aber gibt natürlich noch viel andere auch schlimme Krankheiten, die zumindest annähernd in Frage kommen. Der ärztemarathon ist so kräfteraubend und das vertrauen in Ärzte teilweise verloren. Ich muss auch dazu sagen dass auch seine Meningitis zu Beginn fehldiagnostiziert wurde und wir da schon schlimme Erfahrungen gesammelt haben.
An die ALS glaube ich persönlich nicht, auch wenn die Angst augfrund der Diagnose natürlich da ist. Wir waren im ersten Krankenhaus eine Woche stationär mit der Diagnose und er wurde dann leider auch mehr oder wenig mit starken Psychopharmaka ruhig gestellt. bekam Am Tag insgesamt 12 Tabletten und hatte starke nebenwirkungen, war benommen etc. Es war dort wirklich die Hölle für uns.
Vielen Dank fürs Lesen und danke falls sich jemand die Zeit nimmt für eine Antwort oder einen Ratschlag. Liebe Grüße
Kommentar